Mangler din babys hjernedele? Skal vi tale om hydranencefali?

Åh, nogle gange føles det overvældende at tænke på de sygdomme, vores babyer kan lide af, ikke sandt? Især nogle af de tilstande, vi lærer om, mens babyen stadig er i livmoderen, er meget komplekse og svære at forstå. I dag skal vi tale om en alvorlig hjernesygdom, der er meget sjælden, men vigtig at kende til. Dette kaldes hydranencefali.

Hvad er Hydranencefali præcist?

Kort sagt er hydranencefali en sjælden neurologisk tilstand, der opstår ved fødslen. Ved denne tilstand dannes to meget vigtige dele af barnets hjerne, kaldet hjernehalvdelene , ikke. Tænk over det, den største del af vores hjerne er storhjernen. Det er der, disse to hjernehalvdele er placeret. Tænkning, hukommelse og følelse styres alle af disse hjernehalvdele.

Så i hovedet på en baby med hydranencefali, hvor hjernehalvdelene burde være, er der sække fyldt med cerebrospinalvæske (CSF) . Denne cerebrospinalvæske (CSF) er faktisk den væske, der omgiver og beskytter vores hjerne og rygmarv. Men i dette tilfælde sker der noget andet.

Med tiden begynder disse babyers hoveder at vokse sig større. Derudover kan der opstå andre alvorlige symptomer. Desværre resulterer denne tilstand ofte i, at babyen dør kort efter fødslen, selvom den ikke er i moderens livmoder.

Hvad er forskellen mellem hydranencephalus og hydrocephalus?

Du har måske hørt om en tilstand kaldet hydrocephalus. Begge disse tilstande involverer et forstørret hoved og en ophobning af cerebrospinalvæske (CSF). Men disse to tilstande er meget forskellige.

Hydrocephalus er en tilstand, hvor væsken i hjernen, kaldet cerebrospinalvæske (CSF), ophobes, hvilket forårsager øget tryk inde i kraniet. Dette kan forårsage hjerneskade. Det kan være til stede ved fødslen, eller det kan udvikle sig efter en ulykke eller sygdom. Nogle gange kan hydrocephalus også forekomme som et symptom på en tilstand kaldet hydranencephalus.

Men ved hydranencefali udvikler hjernen sig ikke korrekt, mens barnet stadig er i livmoderen. Det betyder, at færre dele af hjernen udvikler sig.

Det er vigtigt at skelne mellem disse to tilstande, da behandlingerne og prognosen er meget forskellige. Mange babyer med hydrocephalus kan komme sig, hvis de diagnosticeres og behandles korrekt. Det gør babyer med hydranencephalus dog normalt ikke.

Så hvad er forskellen på dette og holoprosencefali?

Dette er en anden anderledes abnormalitet relateret til hjernens udvikling.Ved holoprosencefali deler den forreste del af barnets hjerne (forhjernen), de tidligere nævnte hjernehalvdele, sig ikke. Det vil sige, at den i stedet for to dele forbliver som én. Ved hydranencefali er disse halvdele dog helt fraværende.

Afhængigt af tilstandens sværhedsgrad kan nogle babyer med holoprosencefali overleve efter fødslen.

Hvor almindelig er denne tilstand, hydranencefali?

Dette er en meget sjælden tilstand. Forskere anslår, at denne tilstand rammer omkring én ud af 10.000 graviditeter, eller én ud af 5.000. Det er meget lavt.

Hvorfor opstår hydranencefali? Hvad er årsagerne?

Faktisk ved forskerne stadig ikke præcis, hvad der forårsager hydranencefali. Det er muligt, at det er arveligt, men der er ingen klar forståelse af, hvordan det sker.

I nogle tilfælde har denne tilstand dog vist sig at være forbundet med moderens eksponering for toksiner under graviditeten . Derfor bør der udvises ekstrem forsigtighed under graviditet.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Når en baby med hydranencefali bliver født, kan den ligne en normal baby de første par dage. Derfor kan det være svært at genkende det med det samme. Symptomerne begynder at vise sig inden for de første par uger eller måneder af livet. Her er nogle af de symptomer, der kan opstå:

• Manglende trivsel betyder, at babyen ikke tager på i vægt eller udvikler sig korrekt .
• Muskelstivhed kan øges eller mindskes, såvel som muskeltrækninger .
• Hovedet er større end normalt.
• Vanskeligheder med at se og høre .
• Stivhed i lemmerne.
• Åndedrætsbesvær .

Hvis du har et eller flere af disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp med det samme.

Hvordan diagnosticeres hydranencefali?

Denne tilstand kan nogle gange opdages, før barnet er født, det vil sige under en ultralydsscanning . Som du ved, skaber en ultralydsscanning et billede af barnet i moderens livmoder. Så kan det ses, at barnets hjernehalvdele mangler.

Hvis en prænatal ultralyd tyder på hydranencefali, kan lægen bestille en MR-scanning for at få klarere billeder.

Nogle gange opdages det dog ikke under graviditeten, og tilstanden kan fortsætte efter fødslen. I så fald kan det tage uger eller endda måneder at diagnosticere tilstanden. Som tidligere nævnt kan babyen i starten se normal ud.

En læge kan bekræfte tilstanden baseret på barnets symptomer og en MR-scanning af hjernen. En MR-scanning kan hjælpe med at skelne hydranencefali fra andre tilstande, såsom hydrocephalus og holoprosencefali, som tidligere er blevet diskuteret.

Derudover kan andre tests udføres, såsom:

• Angiografi: Dette indebærer at tage røntgenbilleder af blodkarrene ved hjælp af et specielt farvestof.
• CT-scanning: Dette er en anden måde at tage billeder af hjernen på.
• Hydranencephaly ultralyd: En ultralydstest specifikt udført for at lede efter denne tilstand.
• Transillumination: Dette indebærer at skinne et lys gennem hjernevævet fra under kraniet for at se om der er nogen abnormiteter.
• Genetisk testning: Se om det er arveligt.

Hvad er behandlingerne for babyer med hydranencefali?

Dette er et meget følsomt emne. Hvis hydranencefali bekræftes under prænatal testning, beslutter nogle familier at få en terapeutisk abort , hvilket vil sige at afslutte graviditeten af ​​medicinske årsager. Dette er en meget vanskelig beslutning, men læger og rådgivere yder den nødvendige støtte i sådanne situationer.

Hvis en baby fødes med hydranencefali, er der ingen kur. Behandlingen sigter primært mod at reducere symptomerne og gøre barnet så trygt som muligt.

• Kirurgi udføres for at fjerne overskydende væske fra hjernen og indsætte en shunt (et lille rør) for at reducere trykket i hjernen. Selvom dette er en effektiv behandling for hydrocephalus, er det af begrænset anvendelse til hydranencephali.
• En behandling kaldet endoskopisk choroid plexus koagulation (ECPC) kan nogle gange bruges som en behandling for hurtigt forstørrende hjerne.

Derudover kan lægen også anbefale ting som:

• Antiepileptisk medicin.
• Ernæringsmæssig støtte.
• Fysioterapi for at reducere muskelsymptomer.
• Hvis der er respirationssvigt, kan trakeostomi (en mindre operation i halsen) eller mekanisk ventilation være nødvendig.

Kan denne tilstand af hydranencefali forebygges?

Forskere forstår stadig ikke fuldt ud, hvorfor dette sker, så de kan ikke sige med sikkerhed, hvordan man kan forhindre det. Men som tidligere nævnt er nogle tilfælde blevet forbundet med eksponering for toksiner under graviditet. For eksempel stoffer som kokain, rygning og visse typer medicin mod anfald , såsom natriumvalproat.

Derfor er det meget vigtigt for gravide at undgå eksponering for toksiner. Det er også vigtigt at tale med deres læge om enhver medicin, de tager.

Hvad er den forventede levetid for et spædbarn med hydranencefali?

Det er trist at høre. Udsigterne for børn med hydranencefali er ikke særlig gode. Mange babyer dør før fødslen eller før de fylder et år. Meget sjældent kan et barn med hydranencefali leve i flere år med intensiv støttende pleje.

Hvordan håndterer man en situation som denne?

Det er meget vanskeligt at finde ud af, at ens barn har en lidelse som hydranencefali. Det er forståeligt.

• Det er meget vigtigt at give familier den nødvendige uddannelse til at forstå alvoren af ​​denne sygdom.
• Det kan også være en stor kilde til styrke at søge rådgivning og deltage i støttegrupper , hvor du kan komme i kontakt med andre familier, der står i lignende situationer.

Hydranencefali er en sjælden fødselsdefekt, der påvirker hjernens udvikling. Den diagnosticeres normalt før eller kort efter fødslen. Hvis din baby har denne tilstand, vil dit lægeteam give dig og din familie al den støtte, uddannelse og rådgivning, I har brug for. Husk, du er ikke alene.

Sidste besked til hjemmet

Kære mor og far, Hydranencefali er en virkelig hjerteskærende og udfordrende tilstand. Det er dog vigtigt at være opmærksom på den.

• Dette er en meget sjælden tilstand, der opstår, når dele af hjernen ikke udvikler sig korrekt.
• Dette kan ofte opdages ved prænatal scanning .
• Selvom der ikke findes nogen kur mod dette, findes der behandlinger til at kontrollere symptomerne og gøre barnet trygt .
• Fordi den nøjagtige årsag er ukendt, er det vigtigt at tage forholdsregler, såsom at undgå toksiner under graviditet.
• Familier, der står over for denne situation, kan finde stor styrke fra læger, rådgivere og støttegrupper .

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, bedes du tale med din læge. De vil give dig alle de oplysninger og vejledninger, du har brug for.

` Hydranencefali, hjernemisdannelser, fødselsdefekter, spædbarns sundhed, cerebrospinalvæske, hydrocephalus, prænatal diagnostik