Har din lille guldklump denne sjældne sygdom? (Infantil Neuroaxonal Dystrofi - INAD) Lad os være opmærksomme på dette!

I dag skal vi tale om en sjælden tilstand, som mange forældre aldrig har hørt om, men som rammer børn. Den kaldes '(infantil neuroaxonal dystrofi)' eller forkortet '(INAD)'. Selvom navnet kan lyde lidt skræmmende, er det meget vigtigt at kende til den. For hvis du bemærker ændringer hos din lille, bør du straks søge lægehjælp.

Hvad er `(Infantil Neuroaxonal Dystrofi - INAD)`? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er `(INAD)` en meget sjælden, arvelig sygdom, der påvirker vores nervesystem. Det, der sker, er, at en type fedt, kaldet `(lipider),` ophobes unødvendigt i nervecellerne. Tænk på det som de kabler, der bærer beskeder i vores kroppe. Når fedt ophobes i disse kabler, bevæger disse beskeder sig ikke korrekt.

Hvad sker der så?

Dette medfører gradvist, at barnet mister muskelkontrol , synsproblemer , talebesvær og forringet intellektuel udvikling . Oftest opstår disse symptomer i spædbarnsalderen (før 3-årsalderen). Nogle gange kan disse symptomer dog opstå lidt senere, dvs. i ungdomsårene.

Dette er en sygdom, der tilhører kategorien "(lipidlagringsforstyrrelse)." Det vil sige en tilstand, der opstår på grund af oplagring af fedt i kroppen. Desværre er der stadig ingen fuldstændig kur mod denne livstruende sygdom kaldet "(INAD)."

Hvad er `(lipidlagringsforstyrrelse)`?

Lipidlagringsforstyrrelser er en gruppe af sygdomme, der tilhører kategorien arvelige stofskiftesygdomme. Kort sagt påvirker de vores stofskifte , den proces, hvorved vi omdanner den mad, vi spiser, til energi og fjerner affaldsprodukter fra vores kroppe.

Lipider er fedtholdige stoffer, der findes i vores celler, især i myelinskeden, der dækker nerverne i hjernen og rygmarven. De er meget vigtige for vores nervesystem . Personer med en lipidlagringsforstyrrelse har disse lipider lagret i deres kroppe i stedet for at blive brugt korrekt.

Lipidlagringsforstyrrelser som INAD er progressive sygdomme . Det vil sige, at efterhånden som lipider ophobes i kroppen, forværres symptomerne gradvist.

Hvad betyder navnet "infantil neuroaxonal dystrofi"?

At forstå ordene i dette navn vil hjælpe med at afklare sygdommen lidt mere:

• Infantil: `(INAD)` er en tilstand, der er til stede ved fødslen (`(medfødt sygdom)`). Symptomer opstår normalt i spædbarnsalderen, før 3-årsalderen.
• Neuroaxonal: Denne sygdom påvirker nervecellernes axoner. Disse axoner transporterer beskeder fra hjernen til andre dele af kroppen.
• Dystrofi: "Dystrofi" er den medicinske betegnelse for gradvis svækkelse og nedbrydning af væv, organer og muskler.

Hvad er andre navne for `(INAD)`?

Nogle læger kalder også denne sygdom "Seitelbergers sygdom" efter den læge, der først beskrev sygdommen i 1950'erne. Den kan også kaldes "(PLA2G6-associeret neurodegeneration)" eller "(PLAN)".

Hvad er de vigtigste typer af `(INAD)`?

Infantil neuroaxonal dystrofi er den mest almindelige form for denne sygdom. Læger kalder det også den klassiske form for INAD. Som navnet antyder, begynder symptomerne i spædbarnsalderen.

Der findes en anden type, kaldet '(atypisk INAD (aNAD))'. I dette tilfælde opstår symptomerne omkring 4-årsalderen, nogle gange endda senere, i ung voksenalder. Disse børn kan have taleforsinkelser eller kan synes at have en '(autismespektrumforstyrrelse)'. Denne type sygdom er mindre almindelig.

Hvor almindelig er `(INAD)`?

Dette er en ekstremt sjælden sygdom , der rammer måske et ud af hundrede tusinde til to millioner børn.

Hvad er årsagen til dannelsen af ​​`(INAD)`?

Børn med `(INAD)` arver en ændring (mutation) i genet `(PLA2G6)` fra begge forældre. Dette gen er med til at danne et `(enzym)` (en type protein) kaldet `(A2 fosfolipase)`. Dette `(enzym)` nedbryder en type fedt kaldet `(fosfolipider)`. Når fedtstofskiftet foregår korrekt, er nervecellerne sunde.

Hos børn med `(INAD)` forringer dette ændrede `(PLA2G6)`-gen produktionen og funktionen af ​​dette `(enzym)`. Derefter begynder sfæriske stoffer kaldet `(sfæroide legemer)` at aflejres i nerverne. Disse aflejres ofte i nerveenderne, der er forbundet med øjne, muskler og hud. Jern kan også aflejres i hjernen.

Hvem er i risiko for at udvikle `(INAD)`?

Infantil neuroaxonal dystrofi er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at for at et barn kan udvikle sygdommen, skal begge forældre arve en kopi af det muterede PLA2G6-gen. Barnets forældre er så bærere af det muterede gen, men de vil ikke udvikle sygdommen.

Forestil dig, at hvis begge forældre er bærere af dette mutante gen, har hvert barn, de får, følgende sandsynlighed:

>

* Der er 1 ud af 4 chance for at få et sundt barn uden at arve det muterede gen.

* Der er 1 ud af 4 chancer for at blive født med sygdommen `(INAD)`.

* Der er 1 ud af 2 chance for ikke at have sygdommen, men at være bærer af det muterede gen.

Hvad er symptomerne på INAD-sygdommen?

I det klassiske INAD-tilfælde kan din baby udvikle sig normalt fra de første 6 måneder til omkring 3 år.Det vil sige, at ting som at sidde, kravle, gå og tale starter normalt. Så begynder disse tillærte færdigheder lidt efter lidt at gå tabt . Årsagen til dette er ofte muskelsvind. Som følge heraf ses muskelsvaghed ("(hypotoni)"), hvilket betyder en slap krop, især i overkroppen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der forekomme muskelstivhed ("(spasticitet)").

Børn med INAD kan også opleve symptomer såsom:

• `(Ataksi)` (problemer med balance og koordination af bevægelser)
• Synkebesvær (dysfagi)
• Hørehæmning
• Manglende evne til at holde hovedet lige, manglende evne til at kontrollere hovedet
• Tab af hukommelse og intelligens, som kan udvikle sig til demens
• Anfald
• Talebesvær på grund af muskelsvaghed (dysartri)
• Andre øjenproblemer, såsom strabismus, øjentrækninger (nystagmus) eller synstab

Babyer med INAD kan også have nogle specifikke ansigtstræk , der er synlige ved fødslen:

• Krydsede øjne (strabismus)
• Store, lavtstående ører
• Fremstående pande
• En lille næse eller hage

Hvordan diagnosticeres `(INAD)` sygdom?

Hvis nogen i din familie har denne sygdom, kan en prænatal test finde ud af, om barnet har arvet denne mutation. En test kaldet Chorionic Villus Sampling (CVS) tager celler fra moderkagen og undersøger for genmutationen.

Disse er de tests, der udføres på spædbørn, børn og voksne:

• En blodprøve , der leder efter det muterede `(PLA2G6)`-gen. Denne genetiske test kan identificere 8 ud af 10 børn med `(INAD).`
• En "elektroencefalogram" - EEG-test for at lede efter anfald.
• En MR-scanning for at se forandringer i hjernen.
• Tests såsom et elektromyogram (EMG), der måler nerveaktivitet.
• En biopsi er en test, der tager et lille stykke hud eller nervevæv. Dette gøres for at kontrollere tilstedeværelsen af ​​sfæroide legemer i axonerne.

Hvordan behandles infantil neuroaxonal dystrofi (INAD)?

Desværre findes der ingen kur mod infantil neuroaxonal dystrofi. Nuværende behandlinger fokuserer på at kontrollere symptomer og hjælpe barnet med at have det så godt som muligt. Disse behandlinger omfatter:

• Antikonvulsiva
• En sonde (enteral ernæring)
• Medicin til at afspænde spændte muskler
• Smertestillende midler
• Fysioterapi og korrekt kropsholdning for at støtte barnets hoved og svage muskler
• Beroligende midler

Hvad er de nyudviklede behandlinger for `(INAD)`?

Medicinske eksperter udfører forskning og kliniske forsøg for at finde nye måder at stoppe spredningen af ​​denne sygdom og muligvis helbrede den. Behandlinger, der i øjeblikket er under udvikling, omfatter:

• Enzymbehandling (udvortes indgift af det mangelfulde enzym)
• `(Genterapi)` (Genterapi)

Kan sygdommen `(INAD)` forebygges?

Hvis du og din partner begge har den genmutation, der forårsager INAD (dvs. hvis I begge er bærere), kan I mødes med en genetisk rådgiver for at tale om måder at forhindre, at det gives videre til jeres børn. En mulighed kaldes præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). I denne metode udvælges og implanteres embryoner, der skabes gennem IVF (in vitro-fertilisering), i livmoderen.

Hvad er fremtidsudsigterne for et barn med `(INAD)`?

En baby med `(INAD)` kan virke som et meget lydhørt og vågent barn i de første par år. Men efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du bemærke, at barnets syn, tale, motoriske færdigheder og evne til at interagere med andre gradvist forringes. Sygdommen kan også påvirke luftvejene . Dette kan føre til luftvejsinfektioner såsom `(pneumoni)`. De fleste børn med `(INAD)` dør, før de fylder 10 år .

Børn med den usædvanlige type (aNAD) begynder at udvikle symptomer mellem 7 og 12 år. Selvom de lever længere end børn med den typiske type (INAD), er deres levetid også forkortet.

Det er både mentalt og fysisk krævende at passe et barn med så alvorlig en sygdom. Du er også i risiko for at udvikle problemer som stress og depression. Så sørg for at bede om hjælp, tag dig tid til dig selv, og prøv at finde glæde i de små ting, der bringer dig glæde sammen med din familie .

Hvornår skal du se en læge?

Kontakt lægen, hvis dit barn har et af disse symptomer:

• Problemer med balance, bevægelse eller gang
• Åndedrætsbesvær
• Muskelsvaghed eller trækninger
• Tale- eller synkebesvær
• Syns- eller høreproblemer

Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Det er en god idé at spørge din læge om ting som:

• Hvilken type `(INAD)` har mit barn?
• Hvilke behandlinger kan hjælpe?
• Hvad kan vi gøre derhjemme for at mindske symptomerne?
• Hvem er de lægespecialister, vi skal mødes med?
• Skal resten af ​​min familie testes for denne genetiske mutation?
• Hvilke komplikationer skal jeg være opmærksom på?

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Det er livsændrende at finde ud af, at dit barn har en uhelbredelig sygdom som infantil neuroaxonal dystrofi (INAD). Denne lipidlagringsforstyrrelse påvirker dit barns evne til at bevæge sig, se, spise og tale. Selvom symptomerne kan håndteres, og dit barn kan få det behageligt, er der stadig ingen kur . Der er dog ny forskning og kliniske forsøg i gang . Hvis du har den mutation, der forårsager INAD (en bærer), skal du tale med din læge om måder at reducere risikoen for at give den videre til fremtidige generationer. Gå aldrig alene, få den hjælp, du har brug for .

` INAD, infantil neuroaxonal dystrofi, lipidlagringsforstyrrelse, genetisk lidelse, sjælden sygdom, børns sundhed, neurodegeneration, genetiske sygdomme, sjældne sygdomme, børns sundhed