Har du dårligt syn om natten? Kan du ikke se fra begge sider? Lad os lære om Retinitis Pigmentosa (RP)!

Har du eller dit barn en lidt sløret syn om natten? Støder I nogle gange ind i ting inde i huset, når lyset er svagt om aftenen? Eller ser I køretøjer komme fra begge sider pludselig nærme jer, mens I går på vejen? I har måske ikke været så opmærksomme på disse ting. Men det kan være symptomer, I bør være lidt bekymrede over. I dag skal vi tale om en øjensygdom, der forårsager sådanne symptomer, men som mange mennesker i vores land ikke ligefrem er klar over. Det er Retinitis Pigmentosa, eller (RP) forkortet.

Kort sagt, hvad er Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) er ikke en enkeltstående sygdom. Det er faktisk en samlet betegnelse for en gruppe af øjensygdomme, der er arvelige, det vil sige genetisk nedarvede. Ved denne tilstand kaldes den mest følsomme del af dit øje, bagerst, nethinden.

Forestil dig, at dit øje er som et godt kamera. Filmrullen i dette kamera kaldes "(nethinden)". Når lys udefra kommer ind i øjet og rammer denne "(nethinde)", det vil sige filmen, skaber det elektriske signaler og går til hjernen. Hjernen fortolker disse signaler som et billede og giver os følelsen af ​​at "se". Forestil dig nu, uanset hvor godt dit kamera er, hvis filmen i det er beskadiget, vil det billede, du tager, så blive klart? Det vil ikke blive klart, vel? Det er det, der sker i RP. Cellerne i "(nethinden)" svækkes gradvist og bliver ufunktionelle. Så forsvinder vores syn gradvist.

Dette er en tilstand, vi er født med. Men symptomerne begynder ofte at vise sig i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene. Først begynder nattesynet at falde. Derefter forsvinder det perifere syn gradvist. Med tiden bliver dette syn endnu snævrere, og i 40-årsalderen har mange mennesker en betydelig nedgang i synet. Nogle kan endda blive juridisk blinde. Men ændringen er så alvorlig, at det tager nogle mennesker et stykke tid at indse, at dette er en sygdom.

Hvad betyder dette navn?

Navnet "Retinitis Pigmentosa" er faktisk lidt misvisende. Inden for medicin betyder et ord, der ender på "-itis", 'inflammation' eller 'betændelse'. For eksempel som "(Appendicitis)". Men RP er ikke en betændelse i "(Retina)". Det, der sker her, er, at cellerne i "(Retina)" gradvist svækkes og atrofierer. Derfor er et mere passende navn for dette "(Retinal Dystrophy)."

Så hvad betyder ordet "Pigmentosa"? Det har at gøre med denne tilstand. Når fotoreceptorcellerne i vores nethinde dør, frigiver de et pigment. Dette pigment aflejres på nethinden. Når en læge undersøger øjet, kan han eller hun se disse pigmenterede pletter. Derfor er ordet "Pigmentosa" føjet til navnet.

Hvad er symptomerne på RP?

Som vi har diskuteret før, opstår disse symptomer meget langsomt. De kan udvikle sig gradvist over år. Så det kan være svært at genkende dem i de tidlige stadier.

Lad os se, hvad disse symptomer er. For at forstå det klart, lad os opdele det i to dele.

Hvorfor opstår denne situation?

Hovedårsagen til dette er genetiske variationer . Kort sagt indeholder vores gener det komplette sæt instruktioner for, hvordan vores kroppe er lavet, og hvordan de fungerer. Det er ligesom den plantegning, der bruges til at bygge et hus. Hvis der er en ændring eller defekt i denne plantegning, det vil sige i generne, så kan det, der er lavet af den, det vil sige delene af vores krop, muligvis ikke vokse eller fungere korrekt.

Forskere har identificeret næsten 100 sådanne genetiske ændringer, der kan forårsage RP. Du kan arve denne genetiske defekt fra din mor eller far. Eller en ny genmutation kan opstå i din krop ved et tilfælde, uden at nogen i din familie har den.

Fordi der findes mange typer gener, beskadiger hvert gen nethinden forskelligt. Derfor varierer RP fra person til person. Nogle mennesker mister deres syn meget hurtigt. Andre mister deres syn meget langsomt. Nogle gange kan RP ledsages af mange andre symptomer og kan optræde som en anden tilstand, såsom Usher syndrom.

Hvad sker der egentlig inde i øjet?

Lad os gå lidt dybere og se, hvad der sker inde i øjet. I "nethinden", som vi talte om tidligere, er der en særlig type celle, der registrerer lys. Vi kalder disse "fotoreceptorer". Det er de celler, der tager det lys, der kommer ind i øjet, omdanner det til et elektrisk signal og sender det til hjernen.

Der er to hovedtyper af fotoreceptorer:

• Stave: Det er disse, der giver os syn i mørke, det vil sige i svagt lys. De kan ikke skelne farver, de giver os kun sort-hvidt syn. Der er millioner af disse "(stave)" i vores "(nethinde)", især i periferien af ​​"(nethinden)", det vil sige på begge sider.
• Kegler: Disse hjælper os med at se farver og fine detaljer tydeligt i godt lys, det vil sige om dagen.

Ved RP beskadiges stavene ofte først . Derfor er de første symptomer nedsat nattesyn og tab af perifert syn. Med tiden begynder tappeorganerne også at blive beskadiget. Det er her, ting som at se farver og arbejde på tæt hold påvirkes.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

Hvis du har disse symptomer, bør du kontakte en øjenkirurg (oftalmolog). Han eller hun vil undersøge dine øjne. En rutinemæssig øjenundersøgelse kan afsløre symptomerne på denne tilstand.

Der er adskillige tests, der normalt udføres for at bekræfte sygdommen:

• Synsfelttest: Denne test måler dit perifere syn, hvilket er hvor langt du kan se til siderne. Dette kan hjælpe med at afgøre, om du har tunnelsyn.
• Spaltelampe og fundoskopi: Et særligt instrument bruges til at undersøge indersiden af ​​dit øje (nethinden). Dette kan kontrollere for pigmentaflejringer forbundet med RP.
• Nethindebilleddannelse: Der tages billeder af nethinden i høj opløsning for at studere ændringer i den.
• ERG-test (elektroretinogram): Dette er en lidt speciel test. Her måles de elektriske signaler, der udsendes af din nethinde, for at se, hvordan den reagerer på lys. Ved RP er disse signaler meget svage.
• Genetisk testning: Denne test kan udføres ved at tage en blodprøve og finde ud af præcis, hvilken genetisk defekt der forårsager sygdommen.

Hvad er behandlingerne for dette?

Det er den del, jeg hader at høre. Desværre er der endnu ingen kur mod Retinitis Pigmentosa. Men giv ikke op håbet. Der er mange måder at hjælpe dem, der lever med denne sygdom, og gøre livet lettere.

Din læge kan henvise dig til synsrehabiliteringstjenester. Disse kan omfatte:

• Synshjælpemidler - forstørrelsesglas, specialsoftware.
• Ergoterapi - Træning i, hvordan man udfører daglige opgaver med synshandicap.
• Specialundervisning eller erhvervsrettede tjenester.
• Rådgivning eller støttegrupper.

I mellemtiden fortsætter forskere med at forske i behandlinger for denne tilstand. Der findes i øjeblikket adskillige eksperimentelle behandlinger, der har vist lovende resultater:

• Genterapi: Dette er det største håb. Det, der gøres her, er at forsøge at korrigere det defekte gen. I øjeblikket er der kun én godkendt behandling for én gentype, "(RPE65)". Men forskningen i andre gener er også i hastig gang.
• A-vitamintilskud: Ved nogle typer af RP har det vist sig, at det at tage den rigtige dosis A-vitamin bremser sygdommens progression. Men dette er meget vigtigt: Tag aldrig A-vitamin uden at konsultere din læge. Nogle mennesker kan blive skadet af at tage for meget A-vitamin. Så dette er en beslutning, som kun din læge kan træffe.
• Nethindeprotese: Dette er en elektronisk enhed, der implanteres i øjet. Den kan give noget syn. Resultaterne varierer dog fra person til person. Du kan spørge din læge, om dette er en god mulighed for dig.