Mavesmerter, blod i afføringen? Det kunne være juvenil polyposesyndrom (JPS)

Har du eller nogen i din familie, især et barn, hyppige mavesmerter? Har du bemærket lidt blod i afføringen? Eller føler du dig træt og sløv? Vi afviser ofte disse symptomer som simpel mavepine eller en fødevareintolerance. Nogle gange kan disse symptomer dog være forårsaget af en tilstand, som vi ikke har hørt meget om, men som vi bestemt bør være opmærksomme på. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, juvenil polyposissyndrom (JPS).

Hvad er JPS præcist?

Kort sagt er juvenilt polyposesyndrom (JPS) en genetisk tilstand, hvor der dannes unormale vækster på de indre vægge af vores fordøjelsessystem (mave-tarmkanalen). Vi kalder disse vækster medicinsk for polypper . Forestil dig en lille druelignende klump, der hænger fra en stilk inde i vores tarme. Det er sådan, disse polypper dannes.

Disse polypper kan dannes hvor som helst i vores fordøjelsessystem.

• Mave
• I tyndtarmen
• I tyktarmen (colon)
• Endetarm

Men de findes oftest i tyktarmen og endetarmen. En person med JPS kan have alt fra et par til hundredvis af disse polypper.

Nu tænker du måske, at fordi der står ordet "juvenil" i det, er det en sygdom, der kun rammer små børn. Ikke rigtigt. Ordet "juvenil" her refererer ikke til den alder, hvor sygdommen udvikler sig. Det refererer til arten af ​​de celler, der ses, når polyppen tages og undersøges under et mikroskop. Men det meste af tiden begynder symptomerne på denne sygdom at vise sig i barndommen eller ungdomsårene , normalt før 20-årsalderen.

Er der hovedtyper af JPS?

Ja, JPS kan opdeles i tre hovedtyper. Disse klassifikationer er baseret på størrelsen af ​​de polypper, der dannes, og deres placering.

Hvem får denne tilstand? Er den arvelig?

JPS er forårsaget af en genetisk mutation, så alle kan udvikle det. Det er en meget sjælden tilstand. På verdensplan er forekomsten omkring én ud af hundrede tusinde .

Ja, denne sygdom kan være arvelig . JPS er det, vi medicinsk kalder en "autosomal dominant" tilstand. Det betyder blot, at selvom et barn arver én kopi af det muterede gen for denne sygdom fra enten moderen eller faderen, er det nok til, at barnet udvikler denne sygdom.

• Omkring 75% af JPS-patienter arver tilstanden fra deres forældre.
• I de resterende 25% af tilfældene kan sygdommen opstå på grund af en spontan mutation i barnets krop, selvom forældrene ikke har denne genmutation.

Hvad er symptomerne på JPS?

Hovedsymptomet på denne sygdom er dannelsen af ​​polypper i tarmene, som vi nævnte tidligere. Da disse dannes inde i kroppen, kan vi ikke se dem udefra. I de fleste tilfælde viser polypper muligvis ingen symptomer, før de bliver lidt større, eller deres antal stiger. Men når symptomerne begynder at vise sig, kan de se sådan ud.

Andre karakteristika, der kan ses ved fødslen

Omkring 15% af JPS-patienter har andre fysiske abnormiteter ved fødslen udover tarmpolypper.

• Læbe- og ganespalte
• Ekstra fingre eller tæer (polydaktyli)
• Udviklingsforstyrrelser i hjernen, hjertet eller urinvejene
• Vridning af tarmene (malrotation)

Er der en sammenhæng mellem JPS og kræftrisiko?

Dette er det vigtigste at vide om denne sygdom. De polypper, der udvikler sig på grund af JPS, er ikke i starten kræftfremkaldende (godartede). De er normale tumorer. Der er dog en meget høj risiko for, at disse polypper udvikler sig til kræft med tiden.

Derfor har en person med JPS en øget risiko for at udvikle følgende typer kræft:

• Kolorektal kræft
• Mavekræft
• Tyndtarmkræft
• Kræft i bugspytkirtlen

Vær ikke bange for dette. Det betyder ikke, at alle vil få kræft. Men det betyder, at risikoen er højere. Derfor er det ekstremt vigtigt at diagnosticere sygdommen på det rigtige tidspunkt og blive screenet med de rigtige intervaller som anbefalet af din læge.

Hvad er den specifikke årsag til JPS?

Som vi tidligere har diskuteret, er dette en genetisk tilstand. JPS er hovedsageligt forårsaget af mutationer i to gener i vores krop kaldet BMPR1A og SMAD4 .

For at forstå dette, lad os bruge et simpelt eksempel. Forestil dig, at cellerne i vores krop er som biler på en vej. To gener kaldet BMPR1A og SMAD4 er som trafikbetjente. De styrer cellevækst og -deling og giver signalerne "OK, del dig nu" og "OK, stop nu".

Når disse to gener muterer, som når trafikbetjentene er væk, mister cellerne kontrollen. De begynder at dele sig, som de vil, og i et hurtigt tempo. Det er sådan, disse ukontrolleret delende celler samles og danner disse tumorer kaldet polypper.

Ud over JPS er personer med mutationer i SMAD4-genet i risiko for at udvikle en anden genetisk tilstand kaldet arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT).

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Når du fortæller din læge om dine symptomer, vil han eller hun undersøge dig og spørge ind til din families sygehistorie. For at diagnosticere JPS skal du have mindst et af følgende:

• Har fem eller flere polypper i tyktarmen og/eller endetarmen.
• Tilstedeværelsen af ​​polypper andre steder i fordøjelsessystemet.
• Har mindst én polyp og en familiehistorie med JPS.

Der er to hovedtests til at bekræfte denne sygdom.

1. Endoskopisk undersøgelse / koloskopi: Dette indebærer at indsætte et tyndt, fleksibelt rør med et kamera og lys gennem anus for at undersøge hele indersiden af ​​tyktarmen og fordøjelseskanalen. Dette kan hjælpe med at se, om der er polypper, hvor mange der er, og hvor de er. Under undersøgelsen kan små polypper fjernes, og en vævsprøve (biopsi) kan tages til test.

2. Genetisk blodprøve: En blodprøve tages og testes for BMPR1A- eller SMAD4-genmutationerne, der forårsager JPS. Dette kan bekræfte sygdommen i 100 % af tilfældene.

Hvad er behandlingerne for JPS?

Hovedformålet med behandling af JPS er at fjerne polypperne.Dette kan kontrollere symptomer og reducere risikoen for at udvikle kræft i fremtiden. Din læge vil bestemme den bedste behandling for dig baseret på din alder, helbred, antallet af polypper og deres placering.

Der er flere behandlingsmetoder:

• Fjernelse af polypper under en koloskopi: Hvis polypperne er få i antal og små i størrelse, kan de skæres over og fjernes med det samme instrument, der bruges til at udføre undersøgelsen.
• Kirurgisk fjernelse af polypper: Hvis polypperne er store eller er på et sted, der er vanskeligt at nå med et koloskop, kan kirurgi være nødvendig.
• Kirurgisk fjernelse af en del af tyktarmen: Hvis et stort antal polypper er spredt ud i ét område, kan læger beslutte at fjerne hele den del af tyktarmen kirurgisk.

Hvis små børn kun har én polyp, fjernes den normalt under en koloskopi. Kirurgi udføres sjældent på børn.

Hvordan håndterer man sygdommen efter diagnosen?

JPS er en tilstand, der skal behandles langsigtet. Efter behandling og fjernelse af polypper skal vi konstant overvåges for at se, om de vokser ud igen, eller om der dannes nye. Derfor udfører vi screeninger .

Din læge vil fortælle dig, at du skal have disse tests efter en planlagt tidsplan.

• Blodprøver
• Koloskopi
• Øvre endoskopi

Den første test udføres normalt, så snart symptomerne opstår, eller før du er 15 år. Hvis testresultaterne er gode, vil du blive bedt om at gentage testen hvert 3. år. Hvis du har polypper, og de er blevet fjernet, kan det være nødvendigt at få foretaget en test hvert år . Hvis polypperne ikke vender tilbage, kan intervallet mellem testene øges til 3 år.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du oplever nogle af de symptomer, vi har diskuteret, især blod i afføringen , så ignorer det aldrig. Det kan være en simpel hæmoride, eller det kan være et tegn på en mere alvorlig tilstand som JPS. Så kontakt din læge med det samme.

Hvis nogen i din familie har haft JPS før, eller hvis du har haft tarmkræft i en ung alder, er det også klogt at tale med din læge om det og få foretaget genetiske tests, hvis det er nødvendigt, selvom du ikke har nogen symptomer.