Er dit barn sent i puberteten? Har han eller hun slet ikke lugtesans? Kunne det være Kallmann syndrom?

Selvom dit barn er lidt ældre, viser han så ikke tegn på pubertet ligesom sine venner? Eller har du bemærket, at han ikke rigtig kan lugte bestemte lugte, for eksempel duften af ​​blomster eller mad? Den slags ting kan forårsage lidt angst og bekymring hos os som forældre. Derfor skal vi i dag tale om en tilstand, der viser disse symptomer, men som der ikke tales meget om i samfundet, men som er meget vigtig at være opmærksom på. Det er en tilstand, der kaldes Kallmann syndrom .

Hvad er dette Kallmann syndrom?

Kort sagt er Kallmann syndrom en sjælden genetisk tilstand . Det vigtigste, der sker, er , at et barns pubertet forsinkes betydeligt . I nogle tilfælde kan puberteten stoppe helt. Derudover har mange mennesker med denne tilstand et meget reduceret eller fuldstændigt tab af lugtesansen . Vi kalder også dette "anosmi" i medicinske termer.

Årsagen til denne tilstand er, at mens barnet stadig er i moderens livmoder, sker der ændringer i nogle gener relateret til kroppens udvikling. Tænk på det som en lille fejl i et computerprogram. Nogle gange kan disse genetiske ændringer arves fra forældre til børn. Det vil sige, at barnet modtager denne genetiske egenskab fra enten moderen eller faderen. I nogle tilfælde siger læger dog, at disse genetiske ændringer kan forekomme tilfældigt uden nogen klar familiehistorie.

Denne tilstand er mere almindelig hos drenge end piger. Normalt er forældre og læger mere opmærksomme på det, når et barns pubertet er usædvanligt sent. Derfor diagnosticeres Kallmann syndrom oftest mellem 8 og 15 år.

Læger bruger nogle gange et andet navn for denne tilstand, som er "hypogonadotropisk hypogonadisme" . Selvom det kan lyde lidt kompliceret, betyder det blot, at testiklerne hos drenge og æggestokkene hos piger ikke producerer nok af de kønshormoner, der er essentielle for pubertet og seksuel funktion. Forstår du det? Det betyder, at der er en form for mangel i hormonsystemet.

Hvad er symptomerne på Kallmann syndrom?

Lad os nu se på, hvilke symptomer en person med Kallmann syndrom viser. Nogle af disse symptomer kan ses i barndommen, og nogle kan opstå selv efter voksenalderen. Ikke alle vil have de samme symptomer.

Det vigtigste er de karakteristika, der er relateret til puberteten:

• Hos piger er brystudviklingen enten helt fraværende eller meget minimal .
• For pigerMenstruation (menstruation) kan forekomme slet ikke, eller den kan forekomme meget senere end normalt og uregelmæssigt.
• Drenges penis og testikler er mindre end normalt .
• Infertilitet er nedsat eller tab af evnen til at få børn hos både mænd og kvinder i voksenalderen.

Derudover kan andre funktioner ses:

• Fuldstændig tab af lugtesansen (anosmi) eller en meget reduceret lugtesans er et andet kendetegn ved Kallmann syndrom.
• Nogle mennesker kan opleve balanceproblemer, når de går eller står .
• Meget sjældent kan der forekomme en ganespalte , det vil sige en medfødt ganespalte.
• Tandproblemer , for eksempel manglende tænder eller tænder, der er usædvanligt små (tandafvigelser).
• Øjenbevægelsesproblemer , såsom nystagmus, som er en tilstand, hvor øjnene bevæger sig hurtigt og ukontrolleret.
• Konstant følelse af ekstrem træthed (udmattelse) .
• Kvinder har uregelmæssig menstruation .
• Lav sexlyst .
• Pludselige humørsvingninger , nogle gange ledsaget af hyppige følelser af angst, tristhed og vrede.
• Meget sjældent forekommer en tilstand kaldet "renal agenesi" når en person fødes uden én nyre .
• Nogle mennesker udvikler en krumning af rygsøjlen (skoliose) .
• Vægtøgning uden nogen klar årsag .

Det vigtige er, at ikke alle har alle disse symptomer. Nogle mennesker kan endda miste deres lugtesans. I sådanne tilfælde kalder læger tilstanden for "normosmisk idiopatisk hypogonadotropisk hypogonadisme (nIHH)". Det betyder, at lugtesansen er normal, men hormonproblemet er der.

Hvorfor opstår denne situation?

Okay, nu undrer du dig sikkert: "Hvorfor sker det her? Hvad er den grundlæggende årsag?" Hovedårsagen til Kallmann syndrom er visse ændringer eller defekter i nogle af generne i vores krop . Disse ændringer forstyrrer de komplekse processer, der styrer et barns pubertet, og som starter i hjernen.

Normalt begynder denne pubertetsproces i en meget vigtig kirtel i barnets hjerne kaldet hypothalamus, som frigiver hormonet gonadotropinfrigivende hormon (GnRH).Med produktionen af ​​et kemikalie kaldet. Tænk på det, er dette '(GnRH)' ligesom "hovedkontakten", der starter hele pubertetsprocessen. Hos et barn med Kallmann syndrom producerer hypothalamus ikke nok af dette '(GnRH)'-hormon, eller måske slet ikke. Så fordi denne "hovedkontakt" ikke er "tændt", starter pubertetsprocessen ikke korrekt.

Dette hormon (GnRH) er det, der hjælper med seksuel modenhed, seksuel lyst og evnen til at få børn i fremtiden (fertilitet). Dette hormon bevæger sig gennem blodbanen til hypofysen, en anden vigtig kirtel i hjernen. Hormonet (GnRH) sender derefter signaler til hypofysen om at producere to andre hormoner. De er:

• Follikelstimulerende hormon (FSH)
• Luteiniserende hormon (LH)

Disse to hormoner, `(FSH)` og `(LH)`, går direkte til pigers æggestokke og drenges testikler, hvor de hjælper dem med at producere kønshormoner (såsom østrogen og testosteron) og forårsager seksuel udvikling. Så i fravær af `(GnRH)` forstyrres hele denne kæde.

Årsagen til manglen på lugtesans er også relateret til disse genetiske ændringer. Nogle genetiske ændringer påvirker også barnets hjernes evne til at lugte. Normalt registrerer de olfaktoriske nerveceller i vores næse forskellige lugte og sender disse oplysninger til lugtekolben i hjernen (den del af hjernen, der er ansvarlig for lugtesans). Ved Kallmann syndrom er der et problem med udviklingen af ​​disse olfaktoriske nerveceller eller deres forbindelse til hjernen. Som følge heraf når signalerne om lugtesans ikke hjernen korrekt.

Hvordan er den genetiske påvirkning?

Forskere har nu identificeret mere end 25 genetiske variationer, der forårsager Kallmann syndrom og andre "hypogonadotropisk hypogonadisme"-tilstande. Det betyder, at tilstanden sandsynligvis er forårsaget af mere end ét gen. Af disse har flere gener vist sig at være stærkest forbundet med tilstanden:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Disse genetiske ændringer forekommer i fosterstadiet, det vil sige mens barnet stadig er i moderens livmoder. Nogle gange kan disse ændringer forekomme tilfældigt uden nogen grund. I mange tilfælde kan disse ændringer dog nedarves fra forældre til børn.

Der er flere måder, hvorpå disse genetiske ændringer gives videre til børn. Vi kalder disse arvemønstre :

• Autosomal recessiv arv: I dette tilfælde er begge forældre bærere af den genetiske variation (hvilket betyder, at de ikke har symptomer, men har det defekte gen). For at et barn kan have denne tilstand, skal begge forældre arve begge kopier af det defekte gen.
• Autosomal dominant arv: Denne tilstand kan forekomme, selvom barnet arver én kopi af det defekte gen fra den ene forælder (enten moderen eller faderen).
• X-bundet arv: I dette tilfælde er det defekte gen på X-kromosomet. Dette kan påvirke mænd mere.

Selvom disse er noget dybdegående medicinske fakta, synes jeg, de er vigtige for at få en grov idé om, hvordan denne tilstand kan gå i arv fra generation til generation gennem gener.

Hvilke komplikationer kan dette forårsage?

Et barns pubertet er en meget vigtig milepæl i dets fysiske og mentale udvikling. Kallmann syndrom kan forhindre et barn i at nå denne milepæl som forventet. Det betyder, at barnets seksuelle udvikling kan være forsinket sammenlignet med andre børn på samme alder, eller endda stoppe helt.

Forestil dig, når et lille barn er sammen med andre venner på sin alder, hvor svært det må være at se, at deres venners kroppe ændrer sig (såsom at blive højere, ændre deres stemme, gro skæg, udvikle bryster), men deres egne ikke gør det? De kan føle sig skammelige og underlegne over deres udseende. De kan føle sig anderledes og isolerede fra andre. På grund af den slags ting er barnet mere tilbøjeligt til at udvikle psykiske problemer såsom depression eller svær angst . Det kan være svært at interagere med andre i skolen og i samfundet.

Derfor er det meget vigtigt at yde fysisk behandling til et barn med denne tilstand, samt at tage sig af deres mentale sundhed og tilbyde rådgivning, hvis det er nødvendigt . Støtte fra forældre og lærere er også meget værdifuld her.

Hvordan finder lægerne dette?

Normalt, hvis du har bekymringer om dit barns udvikling, for eksempel hvis de ikke er begyndt at vise tegn på pubertet i 13-14-årsalderen, bør du først gå til en børnelæge. Alternativt kan du også gå til en endokrinolog.

Det første lægen gør, er at foretage en grundig fysisk undersøgelse af barnet. Det vil sige, at de kontrollerer højde, vægt og tegn på pubertet (såsom brystudvikling og kønsudvikling). Derefter spørger de barnet og dig (forældrene) om de fysiske forandringer, som børn normalt oplever mellem 8 og 15 år. De kan også spørge, om nogen i familien har haft forsinket pubertet eller slet ikke har gennemgået puberteten. De vil også spørge, om der er et problem med lugtesansen.

Hvis lægen har mistanke om Kallmann syndrom, kan han eller hun anbefale flere tests, såsom:

• Blodprøver:Disse er nogle af de vigtigste tests. De undersøger niveauet af forskellige hormoner i kroppen. Specifikt hypofysehormonerne, som vi talte om tidligere, kaldet FSH og LH, og kønshormonerne testosteron (hos drenge) og østrogen (hos piger). Disse hormonniveauer er normalt lave ved Kallmann syndrom.
• Test til at teste lugtesansen: Dette er en simpel test. Barnet får udleveret en række velkendte dufte (f.eks. kaffe, sæbe, mynte) og bliver bedt om at identificere dem.
• Genetiske tests: Dette involverer at undersøge specifikke genetiske variationer i en blodprøve, som vi nævnte tidligere, der er forbundet med Kallmann syndrom. Disse tests udføres dog ikke altid og kan være lidt dyre. De udføres kun, hvis det er nødvendigt, efter andre tests.
• Nogle gange kan der foretages en MR-scanning af hjernen for at se, om der er problemer med hypothalamus og hypofysen, eller om der er manglende udvikling af lugtekolben.

Er der nogen behandlinger?

Heldigvis findes der effektive behandlinger for Kallmanns syndrom. Den primære behandling er hormonbehandling (HRT) . Dette indebærer at give kroppen de hormoner, som den ikke producerer naturligt, eller som den producerer i små mængder. Håbet er, at disse behandlinger vil hjælpe med at starte puberteten, udvikle sekundære seksuelle karakteristika (såsom ansigtsbehåring og brystudvikling) og styrke knoglerne.

Behandlingerne og typerne af hormoner, der gives, kan dog variere fra person til person, afhængigt af om barnet er en dreng eller en pige, og efter alder.

Her er nogle af de mest almindeligt anvendte behandlinger:

• Til drenge: Testosteron er det hormon, der gives. Det kan gives som injektioner (cirka en gang om måneden), som hudplaster eller som hudgeler, der påføres dagligt .
• For piger: Østrogen gives først. Senere kombineres det med progesteron for at fremkalde menstruation. Disse kan gives som piller eller som hudplaster.
• Nogle gange, især for voksne, der planlægger at få børn, kan behandling med en GnRH-hormonpumpe eller injektioner af hormoner svarende til FSH og LH, såsom HCG (humant choriongonadotropin) og hMG (humant menopausalt gonadotropin), gives for at stimulere ægløsning (hos kvinder) eller sædproduktion (hos mænd).

Efter påbegyndelse af denne behandling vil lægen regelmæssigt undersøge barnet, kontrollere hormonniveauet og justere behandlingsdosis efter behov.

Hvad kan man forvente, når man lever med denne tilstand?

Et barn med denne tilstand kan have brug for hormonbehandling resten af ​​livet eller i en længere periode . Det er den normale situation.

Men den gode nyhed er, at både mænd og kvinder med Kallmann syndrom kan genvinde fertiliteten med passende hormonbehandling. Der findes specifikke behandlinger for dette. Nogle mænd kan fortsætte med at producere sæd efter behandlingen er stoppet. Læger kalder dette 'reversibelt Kallmann syndrom' . Men dette sker ikke for alle.

At vokse op og komme ind i ungdomsårene er en tid med mange udfordringer i livet. At have Kallmann syndrom kan gøre denne udfordring endnu større. Dette kan forårsage forsinket pubertet eller endda fuldstændig fravær af pubertet. Så hvis dit barn har dette syndrom, oplever de muligvis ikke de fysiske forandringer, som deres jævnaldrende gør. Dette kan få dem til at føle sig ængstelige over deres udseende, skamme sig og forsøge at distancere sig fra andre. De kan føle, at de bliver holdt udenfor, eller at de er anderledes.

Selv hvis der ikke er nogen fast dato eller tidspunkt for puberteten, er det bedste at tale med en børnelæge eller en hormonspecialist , hvis du har spørgsmål eller bekymringer om dit barns udvikling, især seksuelle udvikling. De kan vurdere dig og dit barn korrekt og give den nødvendige vejledning og behandling.

Besked til hjemmet

Okay, så ud fra det vi har diskuteret indgående, håber jeg, at du har en god og klar idé om Kallmann syndrom.

Kort sagt er Kallmann syndrom en sjælden genetisk tilstand, der primært forsinker puberteten og ofte også forårsager tab af lugtesansen.

• Hovedproblemet i dette er hormonproduktionskæden , der starter i hjernen.
• Denne tilstand kan ramme både mænd og kvinder , men den er mere almindelig hos drenge.
• Symptomer kan omfatte ting som manglende tegn på pubertet i den rette alder, tab af eller nedsat lugtesans, tandproblemer og problemer med øjenbevægelser.
• Hormonbehandling er den primære behandling. Denne behandling kan være nødvendig hele livet.
• Behandling kan ofte fremkalde puberteten og genoprette evnen til at få børn .
• Psykologisk støtte og rådgivning er også meget vigtig for børn og voksne med denne tilstand.
• Hvis du er i tvivl om dit barns pubertet, så tøv ikke med at kontakte en læge . Jo før diagnosen stilles, jo lettere er det at starte behandlingen og minimere potentielle komplikationer.

Vi håber inderligt, at disse oplysninger har været nyttige for dig. Husk, at du ikke er alene på denne rejse. Der findes dygtige læger og rådgivere i Sri Lanka, der kan hjælpe og vejlede dem, der står i lignende situationer.

Kallmann syndrom, forsinket pubertet, tab af lugtesans, anosmi, hormonelle problemer, genetiske sygdomme, hypogonadotrop hypogonadisme