Dit genetiske kort: Lad os lære om karyotypetesten på en enkel måde

Har du nogensinde spekuleret over, hvordan vi får ting som vores øjenfarve, hudfarve og hårtekstur? Alt dette bestemmes af de gener, vi arver fra vores mor og far. Disse gener er pænt pakket ind i kromosomer. Så nogle gange kan der være ændringer, tilføjelser eller subtraktioner i disse kromosomer. Derfor kalder vi en særlig test, der leder efter sådanne ændringer.

Kort sagt, hvad er en karyotypetest?

Forestil dig, at der inde i hver celle i din krop er en bogreol med fuldstændige oplysninger om dig. Bøgerne på denne bogreol kaldes kromosomer. I gennemsnit har en rask person 23 par af disse bøger, eller 46 bøger. Vi får halvdelen af ​​disse fra vores mor og den anden halvdel fra vores far.

En karyotypetest tager disse kromosomer ud af dine celler og tager et "billede" af dem. Så kan vi se præcist,

• Er der præcis 46 kromosomer?
• Er antallet af kromosomer faldet? Eller er det steget?
• Er der nogen unormaliteter i deres form, størrelse eller arrangement?

Fra sådanne abnormiteter kan vi få spor om nogle genetiske lidelser.

Hvem har brug for denne test? I hvilke situationer?

Denne test kan være vigtig i forskellige situationer. Lad os se, hvad de er.

Har du brug for at forberede dig inden testen?

Normalt kræver denne test ikke megen forberedelse. Hvis du for nylig har fået en blodtransfusion, bør du dog fortælle det til din læge . Han eller hun kan bede dig om at vente et par dage, før du tager testen.

I nogle tilfælde kan din læge råde dig til at faste (ikke spise eller drikke) i et par timer før testen. Derfor er det bedst at spørge din læge, om der er særlige instruktioner, du skal følge før testen.

Forskellige metoder til at udføre en karyotypetest

Der er flere måder at få den celleprøve, der er nødvendig til denne test, afhængigt af dine behov og situation.

• Blodprøve: Dette er den mest almindeligt anvendte metode. Den bruges til voksne, spædbørn og små børn.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi: En prøve af knoglemarven tages og testes fra personer med kræft eller blodrelaterede sygdomme såsom leukæmi.
• Fostervandsprøve: Under graviditeten tages en prøve af fostervandet, der omgiver barnet i livmoderen, og testes.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): En test, der tager en prøve af celler fra moderkagen, som giver næring til barnet under graviditeten.

Hvad sker der under en blodprøve?

Dette er meget simpelt og kan udføres på få minutter.

1. I laboratoriet vil der blive taget en lille mængde blod fra en vene i din arm med en tynd nål.

2. Du føler kun en let stikkende smerte.

3. Saml blodet i et rør, fjern nålen, og læg en lille bandage på området.

Hvordan tager man en knoglemarvsprøve?

Dette gøres normalt af en læge, der har specialiseret sig i kræft (onkolog) eller blodsygdomme (hæmatolog).

1. Nogle mennesker får medicin for at føle sig berusede.

2. Du vil blive vendt om på siden eller maven og lagt dig ned.

3. Normalt injiceres en bedøvende medicin i den øverste del af hoftebenet.

4. En tynd nål stikkes derefter gennem knoglen for at tage en prøve af knoglemarvsvæske og et stykke væv. Du kan føle et let tryk eller smerte på dette tidspunkt.

Hvad sker der under en fostervandsprøve?

Dette gøres normalt mellem 15 og 20 uger af graviditeten.

1. Du vil blive lagt ned, og der vil blive foretaget en scanning (ultralyd).

2. Mens du observerer scanningen, føres en tynd nål ind i din livmoder gennem maven, idet der udvises forsigtighed for ikke at skade barnet.

3. Denne nål føres ind i fosterhinden, der tages en væskeprøve, og nålen fjernes. Du kan føle en let brændende eller stikkende fornemmelse på dette tidspunkt.

Hvordan udføres chorionvillusprøvetagning (CVS)?

Dette gøres normalt mellem 10. og 13. graviditetsuge.

1. Dette gøres også ved at se på scanningen.

2. Der er to måder at gøre dette på. Den ene er at tage en prøve af moderkagen ved at indsætte et tyndt rør gennem vagina og ind i livmoderhalsen.

3. Den anden metode, der ligner fostervandsprøve, involverer at føre en nål gennem maven og tage en celleprøve fra moderkagen.

Er der nogen risici ved disse tests?

Som med enhver medicinsk test er der nogle mindre risici involveret. Men bare rolig, alvorlige risici er sjældne.

• Under en blodprøve: Der kan være blå mærker, let blødning eller smerter ved punkteringsstedet.
• Under en knoglemarvsprøve: Blødning, blå mærker, infektion eller smerter ved punkteringsstedet kan forekomme.
• Med fostervandsprøve eller CVS-test: Der er en meget lille risiko for mindre blødninger, blå mærker og livmoderinfektion. Der er også en meget sjælden risiko for spontan abort (omkring én ud af 100 med CVS, mindre end én ud af 200 med fostervandsprøve).

Din læge vil forklare disse risici mere detaljeret for dig.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne? Hvad betyder resultaterne?

Det kan normalt tage flere uger, før testresultaterne kommer tilbage. Spørg din læge om denne tidsramme.

Hvis resultatet er "unormalt", betyder det, at der er en ændring i dine eller din babys kromosomer. Dette kan hjælpe med at identificere nogle genetiske tilstande. For eksempel:

• Downs syndrom (Downs syndrom eller trisomi 21): En tilstand, der forårsager forsinkelser i intellektuel udvikling og fysisk vækst.
• Edwards syndrom (Edwards syndrom eller trisomi 18): En tilstand, der forårsager alvorlige problemer med lunger, nyrer og hjerte.
• Patau syndrom: En tilstand karakteriseret ved intrauterin væksthæmning og lav fødselsvægt.
• Turners syndrom: En tilstand, der forhindrer udviklingen af ​​seksuelle karakteristika hos piger.