Er din babys hud rød og hævet? Lad os lære om Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)!

Har du nogensinde bemærket, at nogle babyer fødes med et stort rødt modermærke på den ene side af kroppen, især på en arm eller et ben, og at den arm/ben er lidt større end den anden side? Eller at man nogle gange kan se vener på den side? Det er normalt at blive lidt bange, når man ser sådan noget. I dag skal vi tale om en tilstand, der viser lignende symptomer, hvilket er lidt sjældent, hvilket betyder, at ikke alle udvikler det, og som er medfødt. Dette kaldes Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) . Bare rolig, vi vil tale om dette enkelt på en måde, du kan forstå.

Hvad er Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)? Kort sagt...

Forestil dig, KTS er en sjælden tilstand, der følger med vores baby, når han kommer til verden (dvs. en medfødt tilstand ). Dette forårsager nogle små ændringer i den måde, babyens bløde væv, knogler og blodkar udvikler sig på. Et af de vigtigste symptomer på dette er fremkomsten af ​​et lilla-rødt fødselsmærke, normalt på en af ​​armene eller benene, kaldet en 'portvinsplet' . Ofte har personer med denne KTS også problemer med deres lymfesystem . Dette lymfesystem er et vigtigt system, der hjælper med at holde vores kropsvæsker i balance.

Der findes i øjeblikket ingen kur mod KTS. Men gå ikke i panik. Der findes mange effektive behandlinger til at håndtere symptomerne . Hvis tilstanden diagnosticeres og behandles så tidligt som muligt, f.eks. efter fødslen, kan de helbredskomplikationer, der kan opstå på grund af KTS, reduceres betydeligt.

Nogle læger kalder også KTS-tilstanden for CLVM . Dette er det første bogstav i fire engelske ord.

• C står for kapillærer - det er de små blodkar, der forbinder vores vener og arterier.
• L står for lymfesystemet - Dette er en del af vores immunsystem. Det transporterer en væske kaldet lymfe rundt i kroppen.
• V står for Vener - det er de blodkar, der fører blod til vores hjerte.
• Bogstavet M står for misdannelse . Det betyder, at en del af kroppen ikke udvikler sig normalt, eller at der er en deformitet.

KTS er opkaldt efter to franske læger, Maurice Klippel og Paul Trenaunay, som opdagede tilstanden i 1900. Eksperter anslår, at omkring 1 ud af 100.000 mennesker verden over lider af tilstanden. Den kan ramme alle, uanset race eller køn.

Hvad er symptomerne på KTS? Hvordan genkender man det?

Symptomerne på Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) påvirker primært venerne, kapillærerne, blødt væv, knoglerne og lymfekarrene i vores krop. Lad os se på hvordan:

1. Kapillær misdannelse (CM):

Det er her, den 'portvinsfarvning', vi nævnte tidligere, opstår. Denne skyldes hævelse af kapillærerne under huden. Disse fødselsmærker kan være et af de første tegn på, at du muligvis har KTS. Disse pletter kan komme i en række forskellige farver, fra lyserød til mørk lilla (vinrød). Med alderen kan disse pletter blive blisterlignende, lysere eller mørkere.

2. Venemisdannelse (VM):

Næsten alle med KTS har venøse misdannelser. Disse kan påvirke venerne, der er lige over hudens overflade, hvilket forårsager åreknuder i benene, især i lysken og lårene. De kan også påvirke de dybe vener, der løber dybt inde i kroppen. Dette kan føre til en blodprop i de dybe vener (dyb venetrombose - DVT) . DVT er en farlig tilstand.

3. Overvækst af blødt væv og knogler:

Dette er en tilstand, hvor den ene arm eller det ene ben fra en ung alder normalt vokser sig større end den anden. Oftest påvirker dette kun den ene arm eller det ene ben, og oftest kun ét ben. Nogle gange kan det ene ben være længere end det andet. Dette kan forårsage tab af balance, gangbesvær og begrænset bevægelsesfrihed.

4. Lymfatisk misdannelse (LM):

Nogle mennesker med KTS kan have ekstra lymfekar i deres lymfesystem, eller de eksisterende lymfekar kan være unormalt formet. Fordi disse ekstra lymfekar ikke fungerer korrekt, kan lymfevæske lække , hvilket forårsager hævelse i benene, især fødderne, eller problemer i bækkenet, blæren eller den nedre del af tarmene.

Hvad forårsager KTS? Hvorfor sker det?

KTS er i de fleste tilfælde forårsaget af en variation i et gen kaldet PIK3CA . Denne genetiske mutation forekommer sporadisk, hvilket betyder, at der ikke er nogen kendt årsag. Den arves ikke fra forældre . Det betyder, at selvom ingen af ​​forældrene havde KTS, kan et barn udvikle KTS på grund af denne genetiske mutation.

Nogle mennesker har KTS uden denne PIK3CA-genmutation. Derfor mener forskere, at KTS kan være forårsaget af mutationer i flere andre gener. Forskning i dette er stadig i gang.

Hvad er de mulige komplikationer ved KTS?

KTS kan forårsage forskellige komplikationer. Derfor er hurtig behandling vigtig. Lad os se på, hvad disse komplikationer er:

• Blodpropper: Kan forekomme, især i dybe vener (DVT).
• Cellulitis: Dette er en bakteriel infektion, der opstår under huden.
• Væskeophobning og hævelse (lymfødem): Forårsaget af nedsat funktion af lymfesystemet.
• Intern blødning: Blødning kan forekomme i mave-tarmkanalen, blæren eller det kvindelige reproduktionssystem.
• Lungeemboli: Dette er en livstruende tilstand, hvor en blodprop, der dannes i de dybe vener, løsner sig og blokerer en arterie i lungerne.

Meget sjældent kan personer med KTS have fødselsdefekter i hænder eller fødder. For eksempel:

• Ekstra fingre (polydaktyli)
• Fingre klistret sammen (syndaktyli)

Forårsager KTS smerter?

Ja, KTS kan være smertefuldt.

• Åreknuder kan forårsage kløe eller smerter.
• Problemer med blodcirkulationen kan forårsage hævelse og smerter, især i underbenene.
• Overdreven vækst af et organ, såsom et ben, kan forårsage en følelse af tyngde og smerte i det pågældende ben.

Hvordan diagnosticerer læger KTS? (Diagnose)

Læger diagnosticerer først KTS baseret på fysiske tegn. KTS mistænkes , hvis der er problemer i mindst to af de tre hovedområder, vi diskuterede tidligere - kapillærer, vener eller lemmernes udvikling. Da mange af symptomerne på KTS er synlige ved fødslen, kan det være muligt at diagnosticere KTS, før din baby forlader hospitalet.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere KTS?

Afhængigt af symptomerne kan lægen udføre tests som disse for yderligere at bekræfte tilstanden og bestemme problemets omfang:

• CT-scanninger eller MR-scanninger: Se på tilstanden af ​​blødt væv og knogler.
• Magnetisk resonansangiografi (MR-angiografi): Dette er en specialiseret MR-undersøgelse, der tydeligt kan se tilstanden af ​​blodkar og vener.
• Doppler-ultralyd: Dette hjælper med at se blodgennemstrømningen gennem vener og arterier.

Hvad er behandlingerne for KTS?

Behandlingen af ​​Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) varierer afhængigt af de symptomer, den enkelte person har.Ikke alle får den samme behandling. Hovedformålet med behandlingen er at kontrollere symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Lad os se på de vigtigste behandlingsmetoder:

• Blodfortyndende medicin / Antikoagulantia: For eksempel medicin som heparin . Disse reducerer risikoen for blodpropper i benene (DVT) og lungeemboli.
• Sirolimus: Dette lægemiddel bruges normalt til at forhindre kroppen i at afstøde et transplanteret organ. Det har dog også vist sig at forhindre, at vaskulære misdannelser forværres.
• Støttestrømper: Disse er specielle typer sokker, der hjælper blodet med at flyde tilbage fra benene til hjertet. Dette kan medvirke til at reducere hævelse, smerter og risikoen for blodpropper.
• Endovenøs termisk ablation: Dette involverer brug af fokuserede energistråler til at forsegle de problematiske blodkar indefra. Dette gøres, mens venerne stadig er der. Dette resulterer i kortere restitutionstid og mindre smerte.
• Laserterapi: Fokuserede, stærke energistråler kan bruges til at ødelægge eller fjerne uønsket væv. Denne laserterapi bruges til at lysne farven på et 'portvinsfarvet'-fødselsmærke.
• Skleroterapi: I denne behandling injiceres en speciel opløsning direkte i de problematiske vener, kapillærer eller lymfekar. Karrene lukker derefter. Dette er en meget effektiv behandling af åreknuder.
• Skoløft: Hvis dine ben ikke er lige lange, kan du løfte den ene sko højere for at korrigere dette. Dette kan også hjælpe med at forebygge skoliose .
• Kirurgi: Kirurgi kan udføres for at korrigere problemer med venerne og for at udligne benlængden. Eller kirurgi kan udføres for at fjerne overskydende fedt eller væv for at reducere størrelsen på en forgroet arm eller et for stort ben. I sjældne tilfælde, hvis en unormalt stor tå gør det vanskeligt at tage sko på eller gå, kan tåen fjernes kirurgisk.

Kan KTS forebygges?

Desværre, fordi KTS opstår tilfældigt, er der ingen måde at forhindre dets udvikling på . Men som tidligere nævnt kan korrekt behandling hjælpe mennesker med KTS med at leve en højere livskvalitet.

Hvilken slags fremtid kan en person med KTS forvente?

Selvom der ikke findes nogen kur mod KTS, kan symptomerne håndteres. I de fleste tilfælde lever personer med tilstanden en typisk levetid .

Udsigterne for KTS kan dog variere fra person til person. Det afhænger af, hvor alvorlige dine vaskulære misdannelser er. Disse kan forværres med tiden. Hvis du udvikler mave-tarmblødning, dyb venetrombose eller lungeemboli , bør du derfor søge lægehjælp omgående . Blodpropper eller kraftig blødning kan være fatal.

Regelmæssig lægehjælp og behandling kan i høj grad reducere risikoen for komplikationer.

Hvis jeg har KTS, hvordan passer jeg så på mig selv? / Hvordan passer jeg på mit barn?

Hvis du eller dit barn har KTS, skal du være opmærksom på disse ting:

• Pas godt på din hud: Det er vigtigt at forebygge infektioner.
• Hormonelle præventionsmetoder, der indeholder østrogen, anbefales generelt ikke: De kan øge risikoen for blodpropper. Tal med din læge om dette.
• Tag medicin for at forebygge blodpropper under graviditet: Din læge vil rådgive dig om dette.
• Tag blodfortyndende medicin før operationen: Reducer risikoen for blodpropper.

Hvornår skal jeg se lægen?

Gå regelmæssigt til lægeundersøgelser i løbet af dit liv . Dette vil give din læge mulighed for at overvåge din tilstand og behandle eventuelle nye problemer, der måtte opstå. Regelmæssige undersøgelser vil hjælpe din læge med at se, hvor godt din behandling virker, og om nødvendigt foretage ændringer i din behandlingsplan.

Hvornår skal jeg tage til akutmodtagelsen (ETU) ?

Hvis du tror, ​​du har en blodprop (f.eks. DVT, symptomer på lungeemboli), eller hvis du bløder kraftigt (kraftig blødning), skal du straks tage på skadestuen.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Hvis du eller dit barn har KTS, kan du stille din læge spørgsmål som:

• Hvilke behandlinger er bedst for mig/mit barn?
• Hvor ofte skal jeg komme til kontrol?
• I betragtning af min nuværende situation, hvad kan du sige om min fremtid (prognose/udsigter)?

Er KTS livstruende?

KTS i sig selv påvirker ikke direkte den forventede levealder. Nogle komplikationer, der kan opstå på grund af KTS, såsom indre blødninger eller lungeemboli, kan dog være livstruende . Regelmæssig behandling af disse risikofaktorer kan reducere risikoen for komplikationer.

Er KTS et handicap?

Det kan ske. Hvis du ikke kan arbejde på grund af komplikationer ved KTS, såsom dyb venetrombose (DVT) eller lungeemboli, kan du være berettiget til invalideydelser. Du kan også være berettiget til ydelser såsom en handicapparkeringsseddel for problemer som gangbesvær på grund af forstørrede lemmer.

Det kan være svært at forstå alle symptomerne og komplikationerne ved KTS på én gang. Din læge kan dog forklare dem alle for dig og hjælpe dig med at behandle dine problemer. Vær ikke bange for at holde din læge informeret om, hvordan du har det, og om eventuelle nye symptomer, du oplever . At tale åbent om det på denne måde vil gøre det lettere at bede om hjælp, hvis du har problemer.

Hvad vi gerne vil tage med hjem fra denne historie (Take-Home Message)

Okay, så har vi talt meget om KTS, ikke sandt? Her er et par ting at huske på:

• KTS er en sjælden, medfødt tilstand . Så bare rolig, du er ikke alene.
• De vigtigste symptomer er et 'portvinsplet'-modermærke, en forstørret arm/ben og veneproblemer .
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der meget gode behandlinger til at kontrollere symptomerne .
• Det er meget vigtigt at diagnosticere sygdommen og starte behandlingen så hurtigt som muligt .
• Det er vigtigt at modtage konstant lægeligt tilsyn og nødvendig behandling hele livet.
• Oprethold en god kommunikation med din læge. Stil eventuelle spørgsmål, du måtte have, og fortæl dem, hvordan du har det.

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en bedre forståelse af KTS. Hvis du eller nogen du kender har disse symptomer, er det bedst at søge lægehjælp.

Klippel -Trenaunay syndrom, KTS, portvinsfarvning, modermærke, vaskulær misdannelse, lymfesystem, overvækst af lemmer, medfødt lidelse, rødt modermærke, vaskulær misdannelse, lymfesystem, overvækst af lemmer, genetisk sygdom, CLVM