Har din baby disse symptomer? Lad os tale om Leigh syndrom!

Det er så spændende at se en nyfødt baby, ikke sandt? Men nogle gange, selvom de virker sunde i starten, kan de begynde at vise mærkelige symptomer efter et par måneder. Hvis de har problemer med at amme, græder meget eller får anfald, kan det være tegn på en sjælden genetisk tilstand kaldet Leigh syndrom. Dette er virkelig hjerteskærende, men det er vigtigt at være opmærksom på det.

Hvad er Leigh syndrom? Kort sagt...

Leigh syndrom, også kendt som Leighs sygdom, er en meget sjælden genetisk lidelse. Den påvirker primært dit barns centralnervesystem. Det vil sige hjernen, rygmarven og nerverne. Forestil dig, at et barn med denne lidelse ser sundt ud det meste af tiden, når det bliver født. Men med tiden svækkes cellerne i nervesystemet gradvist eller dør endda.

Disse symptomer starter normalt, når babyen er omkring 3 måneder gammel, eller før 2-årsalderen. De første ting, du vil bemærke, er besvær med at sutte, nægtelse af at spise, gråd uden grund og anfald.

Desværre findes der ingen permanent kur mod Lee syndrom. Det er en livstruende tilstand. De fleste børn med denne tilstand dør før 3-årsalderen. Tilstanden kan dog meget sjældent forekomme hos unge eller ældre voksne.

Hvad er mitokondriesygdomme? Vores krops energifabrikker!

For at forstå dette, skal vi først vide lidt om mitokondrier . Kort sagt er mitokondrier som små energifabrikker inde i vores celler. Det er dem, der producerer energi fra fedtsyrerne og glukosen i den mad, vi spiser, og omdanner det til et stof kaldet adenosintrifosfat (ATP) . Denne ATP er det, der giver vores celler energien til at arbejde.

Mitokondrier findes i alle celler undtagen vores røde blodlegemer. Mitokondriesygdomme er tilstande, der opstår, når disse mitokondrier ikke fungerer korrekt. Cellerne får ikke den energi, de har brug for, hvilket forårsager, at cellerne bliver beskadiget eller dør.

Vores nervesystem har brug for meget energi for at fungere. Ved Lees syndrom bliver cellerne i et barns nervesystem, især de celler, der forsyner hjernen, nerverne og rygmarven med energi, beskadiget eller ødelagt.

Er der andre navne for Leigh syndrom?

Ja, denne sygdom blev først navngivet af den britiske læge Archibald Denis Leigh, som beskrev den i 1951. Han kaldte den subakut nekrotiserende encephalomyelopati (SNE) .Encephalomyelopati er en sygdom, der påvirker hjernen og rygmarven. Mange læger kalder det dog i dag Lee syndrom eller Lee sygdom.

Hvad er de vigtigste typer af Leigh syndrom?

Der er flere hovedtyper af Lee syndrom:

• Infantilt Leigh syndrom: Dette er den mest almindelige type. Symptomerne opstår, før barnet er 2 år gammelt. Dette kaldes også klassisk Leigh syndrom. Det rammer både mænd og kvinder ligeligt.
• Lee syndrom med debut i voksenalderen: Symptomerne opstår efter 2-årsalderen, nogle gange i ungdomsårene eller tidlig voksenalder. Dette er meget sjældent. Denne type rammer mænd oftere. Sygdommen udvikler sig også langsommere end den tidligt debuterende type.
• Leigh-lignende syndrom: I dette tilfælde kan en person vise nogle af symptomerne på Leigh syndrom, men billedscanninger viser ikke tegn på sygdommen i hjernen.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Klassisk (tidligt) Lee syndrom anslås at forekomme hos omkring én ud af 40.000 nyfødte på verdensplan. Det er dog mere almindeligt i nogle geografiske områder. For eksempel:

• En ud af 2.000 nyfødte i Lac-Saint-Jean-regionen i Quebec, Canada.
• En ud af 1.700 nyfødte på Færøerne, der ligger mellem Island og Skotland.

Den præcise årsag til dette er ikke fundet.

Hvad forårsager Leigh syndrom?

Eksperter har fundet ud af, at Lees syndrom kan være forårsaget af mutationer i mere end 75 gener . Disse mutationer påvirker kroppens evne til at producere ATP (energi).

Otte ud af 10 børn med Lee syndrom arver tilstanden på to hovedmåder:

1. Autosomal recessiv lidelse: Ved denne arver barnet den samme genmutation fra begge forældre. Forældrene er kun bærere af denne mutation og har ikke sygdommen.

2. X-bundet recessiv genetisk lidelse: Denne er forårsaget af en mutation på X-kromosomet. Den kan komme fra enten moderen eller faderen. Hvis en mor har denne mutation på et af sine X-kromosomer, er der en 1 ud af 4 chance for, at enten hendes søn eller datter arver mutationen. Hvis en dreng arver denne mutation, vil han udvikle Lee syndrom; en pige vil ikke. Datteren kan dog give det defekte gen videre til sine fremtidige børn. En far kan give et muteret X-kromosom videre til sin datter, men ikke til sin søn.

Hvordan forårsager ændringer i mitokondrielt DNA Lee syndrom?

Omkring 2 ud af 10 børn har mitokondrie-DNA (mtDNA)En mutation i genet nedarves fra moderen. Denne mutation kan gives videre til både mænd og kvinder. Den kan derefter påvirke alle generationer i en familie. I sjældne tilfælde kan en spontan mtDNA-mutation forekomme. Den mest almindelige mtDNA-mutation, der ses ved Leigh syndrom, er den, der forhindrer `MT-ATP6`-genet i at producere `ATP`.

Hvad er symptomerne på Leigh syndrom?

Symptomer på Lees syndrom opstår normalt inden for de første to år af et barns liv. I starten kan dit barn nå normale udviklingsmæssige milepæle, såsom at holde hovedet ret. Derefter går det gradvist tilbage, hvilket betyder, at barnet mister disse evner eller viser fysiske eller udviklingsmæssige forsinkelser.

Tidlige symptomer på Lee syndrom inkluderer:

• Synkebesvær ( dysfagi ), dårlig sugeevne eller spiseproblemer.
• Diarré og opkastning.
• Manglende muskeltonus ( hypotoni ).
• Hyppig rastløshed og konstant gråd.
• Svagheder i hovedkontrol og reflekser.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan andre symptomer opstå. Disse symptomer kan også ses i senere stadier af Lee syndrom. De omfatter:

• En tilstand som demens .
• Bevægelses- og balanceproblemer, for eksempel ataksi (snublen under gang, tab af balance).
• Vanskeligheder med at udtale ord korrekt ( dysartri ).
• Ufrivillige muskelsammentrækninger ( dystoni ).
• Muskeltrækninger eller stivhed ( spasticitet ).
• Delvis lammelse.
• Nervesvaghed i lemmerne ( perifer neuropati ).
• Krampetrækninger.
• Langsom fysisk vækst.

Hvordan påvirker Leigh syndrom synet?

Lees syndrom kan også påvirke nerverne i øjnene og forårsage problemer som:

• Skelede øjne ( strabismus ).
• Optisk atrofi ( atrofi af synsnerven ).
• Svaghed eller lammelse af øjnene.
• Ufrivillige hurtige øjenbevægelser ( nystagmus ).
• Tab af syn.

I senere stadier kan unge eller voksne med Lees syndrom udvikle farveblindhed og tab af centralsyn ( svagsyn ).

Hvad er de mulige komplikationer ved Leigh syndrom?

Laktatacidose skyldes ophobning af mælkesyre i barnets blod på grund af Lee syndrom.Dette kan ske. Vores kroppe producerer mælkesyre, når iltniveauet i cellerne bliver for lavt til at understøtte deres stofskifte (omdannelse af kulhydrater til energi). Derudover kan mængden af ​​kuldioxid i blodet stige.

Laktatacidose og forhøjede kuldioxidniveauer kan forårsage følgende:

• Åndedrætsbesvær: åndenød ( dyspnø ), midlertidigt vejrtrækningsophør ( apnø ) og unormal eller hurtig vejrtrækning ( hyperventilation ).
• Hjertesygdom: fortykkelse af hjertemusklen ( hypertrofisk kardiomyopati ).
• Nyreproblemer.

Hvordan diagnosticeres Leigh syndrom?

Din læge kan bestille tests som disse:

• Blodprøver: Tjek for enzymmarkører, der indikerer mælkesyreacidose og Leigh syndrom.
• Billeddiagnostiske undersøgelser såsom MR-scanninger (magnetisk resonansbilleddannelse): Kontroller for skader på hjernevæv (læsioner).
• Genetiske tests: For at finde ud af præcis hvilken genetisk mutation der forårsager sygdommen.

Hvordan behandles Leigh syndrom?

Desværre findes der ingen permanent kur mod Lees syndrom. Behandlingen sigter primært mod at kontrollere symptomerne og give barnet trøst. Dette er en dødelig sygdom.

Dit barn kan finde lindring fra ting som:

• Behandl mælkesyreacidose med citronsyre (natriumcitrat) eller natriumbicarbonat .
• Giv injektioner af thiamin (vitamin B1) for at bremse sygdommens progression.

Nogle børn med enzymmangel kan have gavn af en fedtrig og kulhydratfattig kost. Nogle børn, der har svært ved at spise, kan have brug for at blive ernæret gennem en sonde ("enteral ernæring").

Hvad kan du gøre, hvis dit barn har Leigh syndrom?

Det kan være udfordrende at passe et barn med en livstruende sygdom. Her er nogle ting, du kan gøre for at reducere den stress, angst og depression, du måtte føle i denne tid:

• Find sunde måder at reducere stress på: som at tale med en ven eller dyrke en hobby, du nyder.
• Deltag i en støttegruppe: Dette kan være en personlig eller online gruppe. At tale med andre forældre kan hjælpe dig med at føle dig mindre alene.
• Vær godt informeret om dit barns tilstand, dets unikke symptomer og sygdommens progression.
• Sæt tid af til dig selv.Du kan kun passe godt på dit barn, hvis du har det godt.
• Få de støtteydelser, dit barn har brug for: såsom hjemmepleje og rehabiliteringsydelser.
• Tal med en psykolog . Det er en meget svær tid, så tøv ikke med at bede om hjælp.

Hvad er fremtiden for en person med Leigh syndrom?

De fleste børn med Lee syndrom dør af respirationssvigt inden de fylder 3 år. Det er meget sjældent, at et barn med tidligt debuterende Lee syndrom overlever til voksenalderen. Personer, der udvikler Lee syndrom i voksenalderen, kan leve til de er 50 år gamle.

Kan Leigh syndrom forebygges?

Hvis du har et barn med Lee syndrom, kan du få en gentest for at finde ud af, om du eller din partner har den genmutation, der forårsager det. Du kan beslutte at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere måder at reducere risikoen for, at fremtidige børn arver mutationen.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge:

• Udviklingsforsinkelser eller tab af tidligere eksisterende evner.
• Besvær med at trække vejret, spise eller synke.
• Krampetrækninger.
• Langsom fysisk vækst.

Hvad skal jeg spørge min læge om?

Du kan stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad forårsager, at mit barn udvikler Lee syndrom?
• Hvilke behandlinger kan hjælpe mit barn?
• Hvad kan jeg gøre for at hjælpe mit barn derhjemme?
• Skal min partner og jeg få foretaget en gentest?
• Skal jeg være opmærksom på tegn på komplikationer?

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig overvældet og trist, når du finder ud af, at dit barn har en så sjælden, livstruende tilstand . Men husk, at du ikke er alene. Det er vigtigt at søge behandling hos læger, der har ekspertise i denne tilstand. Fordi Lee syndrom kan påvirke mange forskellige dele af dit barns krop, herunder hjernen, øjnene, hjertet og nyrerne, kan du have brug for at se flere forskellige specialister.

Disse læger kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og sætte dig i kontakt med de støttetjenester, du og din baby har brug for. Så kan du nyde tiden med din baby så meget som muligt. Denne rejse er vanskelig, men med kærlighed, støtte og den rette lægelige rådgivning vil du have styrken til at møde denne udfordring.

Leigh syndrom, mitokondriesygdom, genetisk lidelse, børns sundhed, udviklingsforsinkelse, nervesystem osv.