Oplever du fedtaflejringer forskellige steder i kroppen? Lad os lære om lipodystrofi!

Har du nogensinde set eller oplevet et pludseligt fedttab i nogle områder af din krop eller en uønsket stigning i fedt i andre områder? Dette kan nogle gange være ufatteligt. I dag skal vi tale om netop denne tilstand. I medicinske termer kaldes det lipodystrofi . Bare rolig, selvom navnet måske lyder mærkeligt, lad os tale om det enkelt.

Hvad er lipodystrofi?

Kort sagt er lipodystrofi det fuldstændige eller delvise tab af fedtvæv, det vi almindeligvis kalder "fedt", i nogle områder, eller den unormale ophobning af fedt i forskellige områder af kroppen.

Forestil dig, at du taber dig i bestemte områder af din krop, såsom dine arme og ben, mens du tager på i områder som dit ansigt og din hals. Dette er, hvad der sker ved lipodystrofi. Der findes forskellige typer af denne tilstand, hvoraf nogle er genetiske (dvs. noget, vi er født med), mens andre udvikler sig senere som følge af andre medicinske tilstande. Hver type påvirker mennesker forskelligt og har forskellige symptomer.

Hvorfor er fedt (fedtvæv) så vigtigt for vores krop?

Nu tænker du måske: "Jo mindre fedt du har, jo bedre." Men faktisk udfører fedtvæv mange vigtige funktioner i vores kroppe. Se her:

• Energilagring: Det er i disse fedtvæv, at de ekstra kalorier, vi får fra den mad, vi spiser, lagres som energi.
• Beskyttelse: Det giver en pudelignende beskyttelse til forskellige organer i vores krop.
• Holder på varmen: Holder på kroppens varme og beskytter os mod det kolde miljø.
• Hormonfrigivelse: Flere vigtige hormoner, såsom leptin, produceres og frigives til blodbanen.
• Kontrol af inflammation: Det hjælper også med at kontrollere inflammation i kroppen.

Så når dette fedtvæv går tabt eller aflejres unormalt på grund af lipodystrofi, ændrer det sig ikke kun med vores udseende, men vigtige metaboliske funktioner i kroppen forstyrres også. Mange mennesker med lipodystrofi er i risiko for at udvikle sygdomme som diabetes mellitus og have unormale kolesterolniveauer i blodet.

Findes der typer af lipodystrofi?

Ja, lipodystrofi kan opdeles i to hovedtyper: genetiske og erhvervede.

Typer af genetisk lipodystrofi

Disse er arvelige, det vil sige typer, der opstår på grund af genetiske mutationer.

• Medfødt generaliseret lipodystrofi (CGL): Dette er Berardinelli-Seip syndrom.Også kendt som. Dette er en meget sjælden tilstand. Ved denne forsvinder kropsfedtet næsten helt eller i vid udstrækning. Dette skyldes en genetisk defekt, der er til stede ved fødslen. Denne tilstand kan normalt diagnosticeres inden for det første leveår.
• Familiær partiel lipodystrofi (FPLD): Dette er også en genetisk tilstand. Den diagnosticeres dog ofte senere i livet. Ved denne tilstand mister barnet fedt primært i ben og arme og ophober mere fedt i ansigt og på hals.

Typer af erhvervet lipodystrofi

Det er typer, der opstår efter vi er født og i løbet af vores levetid af forskellige årsager.

• Erhvervet generaliseret lipodystrofi (AGL): Denne tilstand, også kendt som Lawrence syndrom , forårsager fedttab, normalt i ansigt, hals, arme og ben. Dette fedttab kan ske hurtigt over et par uger eller langsomt over måneder eller år. Det begynder normalt i barndommen eller ungdomsårene, men det kan forekomme i alle aldre. Der er flere mulige årsager til AGL.
• Erhvervet partiel lipodystrofi (APL): Også kendt som Barraquer-Simons syndrom , forårsager denne tilstand et gradvist tab af fedt fra ansigt, hals, arme og bryst i barndommen. Nogle mennesker kan også have overskydende fedt i områder som mave, ben og balder. APL er ofte forbundet med autoimmune sygdomme .
• Lipodystrofi (LD-HIV)-induceret af højaktiv antiretroviral terapi (HAART): Denne type lipodystrofi forekommer hos personer, der er inficeret med human immundefektvirus (HIV), efter at de har modtaget højaktiv antiretroviral terapi (HAART), der inkluderer HIV-1-proteasehæmmere . Forekomsten af ​​denne tilstand afhænger af behandlingens intensitet og varighed. Personer med LD-HIV oplever ofte gradvist fedttab fra arme, ben og ansigt. Nogle mennesker kan også få overskydende fedt omkring ansigt, hals, øvre ryg og talje.
• Lokaliseret lipodystrofi: Dette er, når fedt kun tabes i et lille område af kroppen. For eksempel kan denne tilstand opstå, når medicin (såsom insulin) injiceres gentagne gange i det samme område. Det ligner en lille smilehule, men huden ovenpå påvirkes normalt ikke.

Er lipodystrofi og lipoatrofi det samme?

Lipodystrofi er en generel betegnelse for unormal fordeling af fedt. Det er også relateret til lipoatrofi , som betyder fedttab. Nogle forskere og læger bruger begge udtryk til at beskrive den samme tilstand. Kort sagt er lipoatrofi en undergruppe af lipodystrofi.

Hvem er mest berørt af denne tilstand? Hvor almindelig er den?

De fleste typer lipodystrofi starter i barndommen, men erhvervede typer kan også udvikle sig hos voksne.

Med undtagelse af HAART-induceret lipodystrofi (LD-HIV) rammer andre typer erhvervet lipodystrofi oftere kvinder. Da HIV-infektion er mere almindelig hos mænd, er LD-HIV også mere almindelig hos mænd.

Generelt er lipodystrofi meget sjælden . Imidlertid bliver erhvervede (livslange) former for lipodystrofi mere almindelige på grund af bivirkninger af visse lægemidler.

Hvordan påvirker lipodystrofi min krop?

Hver type lipodystrofi påvirker kroppen forskelligt, men der er to hovedfaktorer, der er fælles: tab af fedtvæv og mangel på hormonet leptin .

Effekten af ​​tab af fedtvæv på kroppen

Vores fedtvæv består af celler kaldet adipocytter . Hver adipocytcelle indeholder omkring 90% lipiddråber. Disse adipocytter lagrer fedt (triglycerider). Når disse fedtceller beskadiges på grund af lipodystrofi, er de ikke i stand til at lagre fedt ordentligt.

I nogle tilfælde af lipodystrofi aflejres dette tabte fedt forkert i andre væv i kroppen, for eksempel i leveren, bugspytkirtlen eller muskelvævet. Dette kan føre til helbredsproblemer såsom:

• Fedtleversygdom / hepatisk steatose
• Insulinresistens og forhøjede insulinniveauer i blodet (hyperinsulinæmi)
• Diabetes (Diabetes Mellitus)
• Forhøjede niveauer af triglycerider i blodet (hypertriglyceridæmi)
• Pankreatitis
• Metabolisk syndrom
• Koronararteriesygdom

Men husk, at ikke alle med lipodystrofi vil udvikle disse tilstande. Nogle kan have mildere former, mens andre kan have mere alvorlige former.

Virkninger af leptinmangel på kroppen

Når personer med lipodystrofi mister fedtvæv, mister de også visse hormoner, især hormonet leptin .

Leptin er et hormon, der produceres af vores fedtvæv. Det hjælper os med at opretholde en normal kropsvægt på lang sigt. Ved du hvordan? Ved at få os til at føle os mætte og kontrollere vores sult. Forskere forsker stadig i leptin. De mener, at leptin påvirker vores stofskifte , det endokrine systems funktion og immunsystemets funktion.

Personer med lipodystrofi kan opleve nedsatte leptinniveauer, hvilket kan føre til overdreven sult, insulinresistens og andre helbredsproblemer.

Hvad er symptomerne på lipodystrofi?

Fordi der findes mange typer lipodystrofi, er symptomerne også meget forskellige.

Det mest almindelige symptom er et tydeligt og vedvarende fedttab i nogle områder af kroppen, samtidig med en unormal eller uønsket ophobning af fedt i andre områder af kroppen.

For eksempel taber personer med erhvervet partiel lipodystrofi (APL) gradvist fedt i ansigt, på hals, på arme og bryst i løbet af barndommen. Nogle personer med APL kan også få overskydende fedt i områder som mave, ben og balder.

Afhængigt af hvilken type lipodystrofi du har og din alder, kan du muligvis ikke bemærke større helbredsproblemer i årevis. Mange typer lipodystrofi forårsager dog forhøjede niveauer af kolesterol, triglycerider og sukker (glukose) i blodet. Din læge kan opdage disse med rutinemæssige blodprøver, såsom et lipidpanel og et grundlæggende metabolisk panel .

Nogle typer lipodystrofi, især partiel lipodystrofi, kan være vanskelige at diagnosticere. Derfor er det vigtigt at se en læge, hvis du eller dit barn udvikler nye symptomer, eller hvis et eksisterende symptom forværres, uanset årsagen.

Hvad er årsagerne til lipodystrofi?

Årsagerne til lipodystrofi varierer afhængigt af, om den er genetisk eller erhvervet.

Årsager til genetisk lipodystrofi

Genetiske former for lipodystrofi – nemlig medfødt generaliseret lipodystrofi (CGL) og familiær partiel lipodystrofi (FPLD) – er forårsaget af visse genetiske mutationer .

En genetisk mutation er en ændring i vores DNA-sekvens. Vores DNA-sekvens er det, der giver vores celler den information, de har brug for til at udføre deres arbejde. Så hvis en del af denne DNA-sekvens er ufuldstændig eller beskadiget, kan vi udvikle symptomer på en genetisk sygdom.

• Årsager til medfødt generaliseret lipodystrofi (CGL): CGL type 1 til 4 er forårsaget af mutationer i generne AGPAT2, BSCL2, CAV1 og CAVIN1 . Disse gener er vigtige for væksten og funktionen af ​​fedtlagrende celler (adipocytter) i vores fedtvæv. Mutationer i disse gener påvirker strukturen og funktionen af ​​adipocytter. Et barn med CGL arver disse genmutationer fra sine forældre. Selv hvis begge forældre har én kopi af det muterede gen, viser de normalt ikke symptomer.
• Årsager til familiær partiel lipodystrofi (FPLD): Mutationer i flere gener kan forårsage FPLD. Den mest almindelige er LMNA.En mutation i et gen kaldet LMNA. LMNA-genet og andre gener involveret i FPLD instruerer adipocytter til at lagre fedt og producere forskellige proteiner, der er vigtige for fedtlagring. Hvis der opstår en mutation i et af disse gener, påvirkes adipocytternes vækst, struktur eller funktion negativt. De fleste tilfælde af FPLD nedarves i et autosomalt dominant mønster . Det betyder, at det er nok at have én kopi af det muterede gen i hver celle til at forårsage sygdommen. Nogle gange arver en person med FPLD mutationen fra en af ​​sine berørte forældre. I andre tilfælde er de forårsaget af nye, tilfældige mutationer i genet og kan forekomme, selvom ingen i familien har haft sygdommen før.

Årsager til erhvervet lipodystrofi

Erhvervet lipodystrofi kan være forårsaget af medicin, autoimmune reaktioner eller idiopatiske årsager . Selvom der ikke er noget direkte genetisk grundlag for erhvervet lipodystrofi, mener nogle forskere, at nogle mennesker kan have en genetisk prædisposition for at udvikle erhvervet lipodystrofi.

• Årsager til erhvervet generaliseret lipodystrofi (AGL): AGL kan forekomme efter en infektion eller efter en sygdom i immunsystemet. Infektioner, der har været forbundet med AGL, omfatter:
• Skoldkopper (Skoldkopper / varicella)
• Mæslinger
• Kighoste (pertussis)
• Difteri
• Lungebetændelse
• Osteomyelitis
• Mononukleose (Mononukleose/mononukleose)

Det er ikke sikkert, at du vil udvikle AGL, bare fordi du har disse infektioner.

Autoimmune tilstande forbundet med AGL omfatter:

• Autoimmun thyroiditis
• Autoimmun hepatitis
• Juvenil dermatomyositis
• Leddegigt
• Sjögrens syndrom
• Autoimmun hæmolytisk anæmi

Hvis du har disse sygdomme i immunsystemet, kan det ikke siges, at du med sikkerhed vil udvikle AGL.

I de fleste tilfælde kan årsagen til AGL ikke identificeres (idiopatisk).

• Årsager til erhvervet partiel lipodystrofi (APL): Forskere mener, at APL skyldes, at vores immunsystem fejlagtigt ødelægger fedtceller. Mere end 80 % af personer med APL har komplement 3 i blodet.Der er et lavt niveau af et protein kaldet komplementfaktor. Dette protein er normalt involveret i vores immunsystems respons. Personer med APL har ofte et autoantistof kaldet komplement 3-nefritisk faktor i blodet. Et autoantistof er et protein i immunsystemet, der fejlagtigt angriber og beskadiger sundt væv.

• Årsager til lipodystrofi (LD-HIV)-induceret af højaktiv antiretroviral terapi (HAART): Forskere er stadig ikke sikre på, hvorfor HAART, som indeholder HIV-1-proteasehæmmere, forårsager lipodystrofi.

Den gode nyhed er, at de fleste, der starter HIV-behandling nu, ikke behøver at bekymre sig for meget om lipodystrofi, da nyere HIV-medicin gør tilstanden mindre sandsynlig.

Hvordan ved man, om man har lipodystrofi?

Hvis du har symptomer på lipodystrofi, vil din læge foretage en fysisk undersøgelse, spørge om din sygehistorie og familiens sygehistorie og derefter bestille nogle tests for at bekræfte diagnosen og for at se, om der er andre årsager til dine symptomer.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere lipodystrofi?

Din læge kan bestille flere tests for at diagnosticere lipodystrofi og/eller for at se, om der er andre årsager til dine symptomer. Disse omfatter:

• MR-scanning af hele kroppen (magnetisk resonansbilleddannelse): En MR-scanning bruger en stor magnet, radiobølger og en computer til at lave detaljerede billeder af organer og andre strukturer i din krop. Din læge kan bestille denne test for at vurdere sammensætningen og fordelingen af ​​fedt i din krop.
• Omfattende metabolisk panel: Dette er en blodprøve, der måler 14 forskellige stoffer i dit blod. Den giver vigtige oplysninger om din krops kemiske balance og stofskifte. Lægen vil specifikt se på dit blodsukker (glukose) niveau og leverenzymer .
• Lipidpanel: Dette er også en blodprøve. Den måler mængden af ​​fedtmolekyler kaldet lipider i dit blod. Denne test inkluderer normalt fire kolesterolmålinger og en triglyceridmåling. Lipodystrofi forårsager ofte unormale kolesterolniveauer.
• Leptintest: Denne test måler niveauet af leptin i dit blod. Hvis du har lipodystrofi, og dine leptinniveauer er lavere end normalt, kan dette give dig en idé om, hvordan din krop vil reagere på leptin-erstatningsterapi.
• Genetisk testning: Hvis din læge har mistanke om, at du har en arvelig (genetisk) form for lipodystrofi, kan de anbefale genetisk testning for at bekræfte diagnosen.
• Nyrebiopsi:Dette involverer kirurgisk fjernelse af en prøve af nyrevæv og undersøgelse af den under et mikroskop. Din læge kan bestille denne test for at se, om dine nyrer er blevet påvirket af lipodystrofi.

Hvad er behandlingerne for lipodystrofi?

Behandlingen og håndteringen af ​​lipodystrofi afhænger af den specifikke type, du har, og om du har andre tilknyttede tilstande, såsom diabetes eller unormale kolesterolniveauer.

Almindeligt anvendte behandlinger for lipodystrofi er:

• Leptin-erstatningsmedicin: Din læge kan ordinere en syntetisk form af hormonet leptin kaldet metreleptin . Personer med lipodystrofi har ofte en mangel på leptin. Dette hormon hjælper med at regulere kroppens stofskifte og kan også reducere høje kolesterol- og triglyceridniveauer.
• Behandling af diabetes og insulinresistens: Hvis du har insulinresistens og/eller diabetes på grund af lipodystrofi, kan din læge ordinere oral medicin såsom pioglitazon, metformin, sulfonylurinstoffer eller thiazolidinedioner til behandling. Nogle personer med lipodystrofi kan også have brug for at tage syntetisk insulin for at behandle deres diabetes. Du skal muligvis også kontrollere dit blodsukkerniveau regelmæssigt derhjemme med et glukometer .
• Kontrol af triglycerid- og kolesterolniveauer: De tidligere nævnte orale lægemidler, der hjælper med at behandle diabetes, kan ofte hjælpe med at kontrollere kolesterolniveauet. Din læge kan også ordinere statiner , såsom rosuvastatin og pravastatin . Personer med høje triglyceridniveauer kan have brug for at tage tilskud af fibrinsyrederivater eller n-3 flerumættede fedtsyrer , såsom dem, der findes i fiskeolie.
• Kosmetisk kirurgi og procedurer: Personer med lipodystrofi i kosmetisk følsomme områder, såsom ansigt, bryst og kønsorganer, kan gennemgå kosmetisk kirurgi for at forbedre deres udseende og selvtillid. Plastikkirurger kan udføre autolog fedtvævstransplantation, ansigtsrekonstruktion ved hjælp af frie flapper og silikone eller andre implantater. De kan også bruge fedtsugning eller kirurgiske fjernelsesteknikker til at fjerne uønskede fedtaflejringer i områder som hagen eller nakken (ofte kaldet "buffalo hump" ).

Forskere har stadig meget at lære om, hvordan man behandler og håndterer lipodystrofi. Efterhånden som de lærer mere om kompleksiteten af ​​metaboliske processer, kan flere behandlingsmuligheder blive tilgængelige.

Kan lipodystrofi forebygges?

I de fleste tilfælde kan lipodystrofi ikke forebygges.

Genetiske former for lipodystrofi kan ikke forebygges, da de er resultatet af en arvelig genmutation. Hvis du planlægger at få børn, skal du forstå risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom og tale med din læge om genetisk testning.

Erhvervet lipodystrofi er ofte forårsaget af en infektion eller sygdom i immunsystemet. Mens nogle infektioner, såsom skoldkopper og kighoste, kan forebygges ved vaccination, kan andre infektioner og immunsystemsygdomme forbundet med erhvervet lipodystrofi ikke forebygges.

Hvad er prognosen for lipodystrofi?

Udsigterne for lipodystrofi afhænger i høj grad af, hvilken type lipodystrofi du har, og om du har andre tilknyttede tilstande eller komplikationer, såsom diabetes, lever- eller nyreproblemer.

Kosmetisk korrektion af områder med lavt fedtindhold og områder med overskydende fedtindhold hjælper med at forbedre livskvaliteten for personer med lipodystrofi.

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret lipodystrofi, skal du tale med din læge om, hvad du kan forvente, og hvordan du bedst håndterer tilstanden.

Hvornår skal man se en læge for lipodystrofi?

Hvis du bemærker, at du eller dit barns kropsfedt fortsætter med at falde i bestemte områder, eller at fedtet stiger i bestemte områder, skal du tale med din læge.

Hvis du eller dit barn får diagnosticeret lipodystrofi, bør I regelmæssigt mødes med jeres lægeteam for at sikre, at jeres behandling virker korrekt for jer.

Endelig ting at huske

Lipodystrofi er en sjælden, men alvorlig tilstand. Selvom der ikke findes nogen kur, kan nogle behandlinger hjælpe med at håndtere dens symptomer og tilhørende tilstande, såsom diabetes og unormale kolesterolniveauer.

Behandlingen varierer meget fra person til person. Derfor vil dit lægeteam samarbejde med dig for at udarbejde en plan, der er bedst for dig. Vær ikke bange for at stille din læge spørgsmål. De er der for at hjælpe dig. Denne viden vil helt sikkert hjælpe dig med at leve et sundt liv!

` lipodystrofi, fedtvæv, leptin, genetisk, erhvervet, diabetes, kolesterol, triglycerid, HIV, stofskiftesygdomme