Er din babys hjerne "glat"? Lad os tale om lissencefali!

Har du nogensinde hørt om en baby, der bliver født med en "glat hjerne"? Du blev måske lidt bange, da du hørte disse ord. I dag skal vi tale kort om, hvad denne tilstand kaldet 'lissencephaly' egentlig er, hvorfor den opstår, og hvordan den påvirker babyen. Selvom dette er et lidt kompliceret emne, vil jeg forklare det på en måde, du kan forstå.

Hvad er 'lissencephali'?

Kort sagt betyder 'lissencephaly' 'glat hjerne'. Dette er en meget sjælden og alvorlig hjernemisdannelse. Den udvikler sig, mens barnet stadig er i livmoderen.

Tænk over det, vores hjerne er som en valnød, ikke sandt? Den har mange folder (gyri) og riller (sulci). Disse folder og riller er meget vigtige. De adskiller de forskellige dele af hjernen, og de øger hjernens overfladeareal, hvilket hjælper os med at udvikle vores intelligens og tænkeevne.

Hos en baby med 'lissencephali' udvikler disse 'gyri' og 'sulci' sig ikke korrekt i hjernen. Så ser hjernen meget glat ud. Som et glat bræt. Derfor kaldes den en "glat hjerne" .

Lissencephali kan forekomme i mange former. Der er mere end 20 hovedtyper. Men oftest er disse opdelt i to hovedkategorier:

• Klassisk lissencefali (type 1)
• Brostenslissencephali (type 2 )

Selvom symptomerne hos begge grupper er noget ens, kan de genetiske mutationer, der forårsager dem, være forskellige.

Nogle gange forekommer 'lissencefali' alene, det vil sige uden andre symptomer. Vi kalder dette 'isoleret lissencefali'. Andre gange kan det forekomme sammen med andre tilstande ('syndromer') såsom 'Miller-Dieker syndrom' eller 'Walker-Warburg syndrom'.

Børn med lissencefali har ofte betydelige udviklingsforsinkelser og psykiske handicap . Dette varierer dog fra barn til barn afhængigt af tilstandens sværhedsgrad.

Hvem får lissencefali? Hvor almindeligt er det?

Lissencephali påvirker fostre under udvikling . Det udvikler sig normalt mellem 12 og 24 uger af graviditeten. Det er oftest forårsaget af genetiske mutationer. Det kan dog også være forårsaget af ikke-genetiske årsager.

Dette er en meget sjælden tilstand . Ifølge forskere fødes kun én ud af 100.000 babyer med lissencefali. Så vær ikke foruroliget over dette, men det er værd at være opmærksom på.

Hvilke symptomer viser et spædbarn med 'lissencephaly'?

Symptomerne på lissencefali varierer meget. Det afhænger helt af tilstandens sværhedsgrad og om den er forbundet med andre medicinske tilstande. Nogle børn kan udvikle sig normalt med kun mindre indlæringsvanskeligheder. Mens andre kan have meget alvorlige symptomer. Sværhedsgraden af ​​disse symptomer varierer også meget.

Derfor er det meget vigtigt at tale med din læge om, hvad du kan forvente afhængigt af den type lissencefali, dit barn har.

Nogle af symptomerne på `lissencephaly` er:

• Anfald: Ni ud af ti børn med lissencefali udvikler epilepsi inden for det første leveår. Dette er det mest almindelige symptom.
• Synkebesvær (dysfagi) og spisebesvær: Barnet kan have svært ved at sutte og synke mad.
• Udviklingsforsinkelser: En baby udvikler sig muligvis ikke som forventet for sin alder. Ting som at smile, holde hovedet op, rulle rundt og sidde op kan være forsinket.
• Psykiske handicap og indlæringsforskelle: Intellektuel udvikling kan påvirkes.
• Muskelspasmer: Muskelspasmer og trækninger kan forekomme.
• Problemer med psykomotoriske funktioner: Der kan være vanskeligheder med hånd-øje-koordination, gang og at gribe ting.
• Manglende trivsel: Barnets fysiske udvikling kan være meget langsom. De tager muligvis ikke på i vægt og kan forblive tyndt.
• Et mindre end normalt hoved (mikrocefali): Hovedet kan være mindre end normalt for alderen.
• Medfødte forskelle i lemmer: Du kan blive født med visse forskelle i hænder, fingre og tæer.

Hvorfor opstår 'lissencephali'? Hvad er årsagerne?

Lissencephali kan forårsages af både genetiske og ikke-genetiske faktorer. Det udvikler sig oftest i livmoderen, mellem 12 og 24 uger af graviditeten.

Kort sagt skyldes disse årsager forringet neuronal migration af den ydre del af babyens hjerne (neuronceller). Tænk over det, den del af vores hjerne, der er ansvarlig for bevidst bevægelse og tanke, kaldes hjernebarken. Den har normalt dybe folder (gyri) og riller (sulci), ikke sandt?

Efterhånden som et barns hjerne udvikler sig i livmoderen, dannes der nye celler, som senere bliver specialiserede nerveceller og bevæger sig til overfladen af ​​barnets hjerne. Dette kaldes 'neuronmigration'. På denne måde dannes flere lag af celler. Disse lag danner 'gyri' (folder).

Men i tilfælde af 'lissencephali' kommer disse celler ikke derhen, hvor de skal. Så danner babyens 'hjernebark' ikke nok lag af celler. På grund af dette mangler disse 'gyri' (folder) eller er underudviklede.

Ikke-genetiske årsager

Selvom sjældne, kan ikke-genetiske årsager også bidrage til lissencefali.

• Virusinfektioner hos den gravide mor eller det ufødte barn: Nogle virusinfektioner, især i de første tre måneder af graviditeten (den første til den tolvte uge), kan påvirke fosteret.
• Nedsat ilttilførsel til barnets hjerne (iskæmi): Denne tilstand kan opstå, hvis mængden af ​​ilt, hjernen modtager, falder, efterhånden som barnet udvikler sig i livmoderen.

Genetiske årsager

Lissencephali er oftest forårsaget af genetiske mutationer . En genetisk mutation er en ændring i sekvensen af ​​vores DNA. Vores DNA-sekvens er det, der giver vores celler den information, de har brug for til at udføre deres arbejde. Så hvis en del af denne DNA-sekvens er ufuldstændig eller beskadiget, kan der opstå symptomer på en genetisk tilstand.

En baby kan arve denne genetiske ændring fra en eller begge forældre. Det afhænger af, hvordan den genetiske ændring nedarves. Men nogle gange kan disse genetiske ændringer forekomme 'tilfældigt', uden at nogen i familien har haft denne tilstand før.

Forskere har identificeret adskillige gener, der kan forårsage lissencefali. Nogle af dem er:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: En ændring (`mutation`) eller et tab af en del (`deletion`) af dette gen er forbundet med `isoleret lissencefali` såvel som `Miller-Dieker syndrom`.
• `DCX`-genet: Dette er et gen på `X`-kromosomet. Som du ved, har mænd et `X`-kromosom og et `Y`-kromosom. Derfor er drengebørn mere tilbøjelige til at udvikle `lissencephaly` på grund af denne genetiske mutation. Da pigebørn normalt har to `X`-kromosomer, er symptomerne ofte ikke så alvorlige, selvom de får denne tilstand.
• `ARX`-genet: Babyer med en mutation i dette gen har `lissencephaly` sammen med andre symptomer. For eksempel fravær af dele af hjernen ("agenese af corpus callosum"), abnormiteter i kønsorganerne og svær epilepsi. `ARX`-genet er også på `X`-kromosomet. Derfor er drengebørn oftest påvirket.
• `RELN`-genet: En mutation i dette gen forårsager en tilstand kaldet `Norman-Roberts syndrom`, som også omfatter `lissencephaly`.

Hvordan diagnosticeres lissencefali?

Nogle gange kan læger have mistanke om lissencefali under graviditet, hvis nogen i familien har haft tilstanden før, eller hvis en ultralydsscanning under graviditeten giver anledning til bekymring. I så fald kan det diagnosticeres gennem særlige tests under graviditeten, såsom fostervandsprøve og en føtal magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af barnets hjerne.

Ellers diagnosticerer læger normalt 'lissencephaly' efter fødslen, gennem en fysisk undersøgelse af barnet og 'billeddiagnostiske tests' af hovedet.

Med disse billeddiagnostiske undersøgelser undersøger lægerne, om `sulci` (riller) og `gyri` (folder) på overfladen af ​​barnets hjerne er fraværende eller reducerede, og om `hjernebarken` (cerebral cortex) er fortykket.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere 'lissencephali'?

Hvis din læge har mistanke om lissencefali, enten baseret på din familiehistorie eller resultaterne af en ultralydsscanning under graviditeten, kan han eller hun anbefale flere særlige tests under graviditeten. Disse omfatter:

• Cellefri føtal DNA-testning: Dette involverer adskillelse af moderens og fosterets DNA fra en prøve af moderens blod. Dette DNA testes derefter i et laboratorium for at se, om der er en højere risiko for kromosomproblemer.
• Fostervandsprøve: Dette er en test, der normalt udføres i løbet af andet eller tredje trimester af graviditeten. I denne test bruger en læge en tynd nål til at fjerne en lille mængde fostervand fra fostersækken, der omgiver barnet. Denne væskeprøve testes derefter i et laboratorium. Fostervandsprøve kan opdage genetiske tilstande og mutationer, der forårsager tilstande som lissencefali.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): I denne test tager en læge en vævsprøve kaldet chorionvilli fra din moderkage. Denne prøve kan tages enten gennem livmoderhalsen (transcervikal) eller gennem bugvæggen (transabdominal). Chorionvilli er små fingerlignende fremspring på moderkagen. De indeholder barnets eget genetiske materiale. Denne CVS-test kan finde ud af, om barnet har en kromosomal sygdom eller anden genetisk sygdom.

Læger bruger billeddiagnostiske tests som disse til at diagnosticere lissencephaly efter fødslen af ​​en baby:

• Ultralyd af hovedet: Ultralyd er en ikke-invasiv billeddannelsestest, der bruger højfrekvente lydbølger til at skabe billeder eller videoer i realtid af indre organer, såsom hjernen.
• CT-scanning af hovedet:En CT-scanning er en test, der bruger en computer og røntgenstråler til at skabe mange tredimensionelle (3D) billeder af den del af kroppen, der undersøges, i dette tilfælde dit barns hoved og hjerne.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) hjernescanning: En MR-scanning er en smertefri test, der giver meget klare billeder af strukturerne og vævene i dit barns hjerne. En MR-scanning bruger en stor magnet, radiobølger og en computer til at skabe disse detaljerede billeder. Den bruger ikke røntgenstråler.

Din læge kan også bestille en EEG-test (elektroencefalogram) til din baby. En EEG måler og registrerer de elektriske signaler i din babys hjerne. Under en EEG placerer en tekniker små metalplader (elektroder) på din babys hovedbund. Disse elektroder er forbundet til en maskine, der giver lægen information om din babys hjerneaktivitet.

For at bekræfte diagnosen bruger læger DNA-undersøgelser, såsom kromosomanalyse og specifik genmutationsanalyse, til at identificere den genetiske ændring, der er ansvarlig for lissencefali.

Hvordan behandles lissencefali?

Faktisk findes der i øjeblikket ingen kur eller behandling for lissencefali. I stedet behandler lægerne de specifikke symptomer hos hvert barn med lissencefali.

Disse behandlinger kan kræve en koordineret indsats fra et team af forskellige specialister, herunder:

• Børnelæger
• Neurologer
• Gastroenterologer (specialister i fordøjelsessystemet)
• Ernæringseksperter
• Respiratoriske terapeuter
• Ergoterapeuter og fysioterapeuter

Den slags mennesker kan inkluderes.

Almindelige behandlinger:

• Metoder til at gøre det lettere for børn med spisevanskeligheder at få næringsstoffer: for eksempel ernæring gennem en sonde ned i maven ('gastrostomisonde' - G-sonde) og/eller tale- og synketerapi ('tale- og synketerapi').
• Anti-anfaldsmedicin: Medicin givet til at kontrollere anfald.
• Ergoterapi og fysioterapi til at hjælpe med motorisk udvikling og muskelstyrkning: Ting som øvelser, der hjælper med kropsstyrke og bevægelse.
• Placering af en ventrikuloperitoneal (VP) shunt for at kontrollere hydrocephalus: En mindre operation for at reducere ophobningen af ​​​​ekstra væske i hjernen.

Hvis dit barn har lissencephaly, vil din læge sandsynligvis anbefale genetisk rådgivning.Henviser til.

Hvad er prognosen for et barn med lissencefali?

Udsigterne for et barn med lissencefali varierer meget afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og om den er forbundet med andre medicinske tilstande . Mange børn med lissencefali kan forblive i deres tidlige udviklingsstadier. Det betyder, at de muligvis ikke er i stand til at gøre mange ting selv.

Nogle børn kan dog udvikle sig normalt med mindre indlæringsforskelle, så giv ikke op håbet.

Tidlige, løbende terapier kan være meget nyttige for nogle børn. Disse terapier omfatter:

• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Taleterapi
• Synsterapi

Den slags ting kan være inkluderet.

Mange børn med lissencefali skal tage daglig medicin for at forebygge epilepsi og behandle andre komplikationer.

Hvad er den forventede levetid for et barn med lissencefali?

Den gennemsnitlige forventede levetid for et barn med lissencefali er relativt kort. De fleste børn dør før 10-årsalderen. De primære dødsårsager blandt dem med lissencefali er aspiration og luftvejssygdomme .

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har `lissencephaly`? / Hvordan passer jeg på min baby?

Det vigtigste at huske er, at der ikke er to børn med lissencefali, der påvirkes på samme måde. Ingen kan forudsige præcis, hvordan dit barn vil blive påvirket. Det bedste, du kan gøre for at forberede dig på fremtiden, er at tale med læger, der specialiserer sig i forskning i og behandling af lissencefali.

For at hjælpe med at passe på dit barn med lissencefali, skal du følge lægens instruktioner nøje:

• Giv al medicin som foreskrevet.
• Udfør udviklingsvurderinger og terapier præcist.
• Sørg for at deltage i alle opfølgende lægebesøg.

Lissencefali kan forårsage kognitive, neurologiske og/eller psykomotoriske problemer. Mange børn med lissencefali har udviklingsforsinkelser og kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter hele livet.

Dit barns lægeteam kan besvare dine spørgsmål og tilbyde dig støtte. De kan muligvis også fortælle dig om en støttegruppe , der er tilgængelig i dit område eller online.

Kan lissencefali forebygges?

Desværre kan de fleste tilfælde af lissencefali ikke forebygges. Hvis du planlægger at få et barn,Tal med din læge om genetisk testning. Dette vil hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn får en genetisk tilstand som lissencefali eller en tilstand, der kan være forårsaget af en arvelig genetisk mutation.

Hvornår skal jeg se en læge angående lissencefali?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret lissencefali, bør de regelmæssigt mødes med deres lægeteam for at se, om behandlingen fungerer korrekt, og hvordan deres udvikling skrider frem.

Det kan være en vanskelig opgave at forstå dit barns diagnose af lissencefali. Dit lægeteam vil udarbejde en solid behandlingsplan, der er specifik for dit barns symptomer. Det vigtigste er at sikre, at dit barn får den kærlighed og støtte, det har brug for hele livet, og at være opmærksom på eventuelle nye symptomer, der måtte opstå.

Hvilket budskab ønsker vi at tage med hjem fra denne historie?

Lissencephali er en sjælden og kompleks tilstand, der opstår under udviklingen af ​​et spædbarns hjerne. Ved denne tilstand dannes de normale folder og riller (gyri og sulci) i hjernen ikke korrekt, hvilket resulterer i et "glat" udseende.

• Dette kan skyldes genetiske faktorer, såvel som i sjældne tilfælde ikke-genetiske faktorer .
• Symptomerne kan variere meget fra barn til barn. Epilepsi, udviklingsforsinkelser og spisevanskeligheder er almindelige.
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der forskellige behandlinger og terapier til at kontrollere symptomer og forbedre barnets livskvalitet .
• Det vigtigste er at genkende det på et tidligt stadie, handle i overensstemmelse med lægens anvisninger og give barnet den kærlighed og støtte, det har brug for .
• Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så vær ikke bange for at tale med din læge. Det kan også være en stor hjælp at deltage i støttegrupper med andre forældre til børn som dette og dele erfaringer.

Husk, du er ikke alene. Der er læger, terapeuter og mange andre, der kan hjælpe dig på denne rejse.

` Lissencephali, blød hjerne, hjernemisdannelser, fosterudvikling, genetiske mutationer, udviklingsforsinkelse, epilepsi