Har din baby disse symptomer? Lad os lære om Williams syndrom

Som mor eller far er vores største drøm at have et sundt barn. Men nogle gange kan vores børn komme til verden med nogle meget sjældne helbredsproblemer. Ser din lille guldklump meget yngre ud end sin alder? Har hans ansigt et anderledes, specielt udseende end andre børns? Og er han meget omgængelig, smiler han og taler med alle, han ser? Disse kan nogle gange være tegn på en sjælden genetisk tilstand kaldet "Williams syndrom". Bare rolig, vi vil tale om dette klart og enkelt.

Kort sagt, hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, undertiden kaldet Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk tilstand. Kort sagt bestemmer kromosomer, som findes inde i vores kroppes celler, alt fra vores højde til vores farve og udseende. De er som den instruktionsmanual, der bygger vores kroppe. Et barn med Williams syndrom mangler et lille stykke af kromosom 7. Det er som om, der mangler et par sider i instruktionsmanualen. Dette manglende stykke af genet forårsager de symptomer, der er forbundet med tilstanden.

Denne tilstand kan påvirke et barns vækst, indlæringsevne, hjertefunktion og udseende. Den kan også forårsage hormonelle problemer, såsom forhøjet calciumniveau i blodet, underaktiv skjoldbruskkirtel og tidlig pubertet.

Hvordan opstår denne tilstand? Hvem får det ?

I de fleste tilfælde er dette ikke noget, der arves fra mor eller far. Det er en spontan mutation, der opstår på undfangelsestidspunktet, hvilket forårsager tabet af en del af det 7. kromosom. Derfor kan hverken mor eller far bebrejdes for dette. Dette er ikke noget, som nogen kan forhindre.

Men hvis en person med Williams syndrom får et barn, er der 50% chance for, at barnet arver sygdommen.

Dette er en meget sjælden tilstand. Ifølge statistikker i lande som Amerika har kun ét ud af 10.000 fødte børn denne tilstand. Der er også børn med denne tilstand i Sri Lanka, men det er meget sjældent.

Hvordan påvirker denne tilstand mit barn?

At opdrage et barn med Williams syndrom kan være en udfordring, men med tidlig identifikation og den nødvendige behandling og støtte kan de også nå deres fulde potentiale.

Tænk bare, fordi disse børn har løse led, begynder de at sidde og gå lidt senere end andre børn. De kan også have nogle fødselsdefekter i deres hjerte eller blodkar relateret til hjertet. Nogle gange kan dette kræve operation. Derfor er regelmæssige lægeundersøgelser nødvendige.

Noget af det mest fantastiske ved disse børn er, at de har meget høje tale- og kommunikationsevner. De taler smukt og er meget omgængelige. Men på grund af dette talent overser vi nogle gange deres indlæringssvagheder, for eksempel vanskeligheder med at lære tal og bogstaver. De har lidt svært ved at forstå forskellen på én ting og en anden (rumlig ræsonnement).

Hvad er de almindelige symptomer?

Ikke alle børn med Williams syndrom er ens. Nogle kan have flere symptomer, andre kan have færre. Lad os gennemgå disse symptomer.

Ting at være særligt opmærksom på: Hjertesygdomme

Det mest alvorlige problem, der ses ved denne tilstand, er hjertesygdom. Især kan der ses forsnævring (stenose) af de vigtigste blodkar, der er forbundet med hjertet, og de kar, der fører blod til lungerne. Dette kan føre til forhøjet blodtryk, uregelmæssig hjerterytme (arytmi) og nogle gange endda hjertesvigt. Ofte er den første mistanke om, at et barn har Williams syndrom, på grund af dette hjerteproblem.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

Denne tilstand diagnosticeres normalt i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Hvis din læge har mistanke om dit barns udseende og symptomer, vil han eller hun først undersøge barnet omhyggeligt.

Derefter udføres en særlig genetisk test for at bekræfte denne tilstand. Dette er ligesom en almindelig blodprøve. Denne kan kontrollere præcis, om den del af kromosom 7, som jeg nævnte tidligere, mangler.

Derudover kan der udføres adskillige andre tests for at bekræfte barnets andre symptomer:

• For at kontrollere hjertet: EKG eller ekkokardiogram (en ultralydsscanning af hjertet)
• Blodtryksmåling: Kontroller, om dit blodtryk er unormalt højt.
• Blod- og urinprøver: Kontroller nyrefunktion og blodets calciumniveau.

Hvordan behandles det? Kan det kureres?

Williams syndrom er ikke en fuldstændig helbredelig sygdom, fordi den er forårsaget af en genetisk mutation. Imidlertid kan symptomerne og komplikationerne forårsaget af den håndteres meget godt. Det betyder, at vi kan gøre alt, hvad vi kan, for at hjælpe barnet med at leve et normalt og lykkeligt liv.

Behandlingsplanen vil variere fra barn til barn, afhængigt af barnets symptomer.

• Besøg hos en kardiolog: Hvis der er et hjerteproblem, vil han afgøre, hvilken behandling (muligvis medicin eller kirurgi) der er nødvendig.
• Tidlige interventionsprogrammer:Det er meget vigtigt at henvise barnet til ting som talepædagogik og fysioterapi for at forebygge udviklingsforsinkelser.
• Specialundervisning: Hvis der er indlæringsvanskeligheder, har et barn brug for et uddannelsessystem, der er skræddersyet til deres behov.
• Andre specialister: Hvis dit blods kalkniveau er højt, kan du have brug for at se en nefrolog eller ernæringsekspert. Du kan også have brug for at søge hjælp hos specialister til tand-, øjen- og øreproblemer.

Hvad har jeg brug for at vide som forælder?

Det er normalt at føle sig trist og bange, når man får en diagnose som denne. Men det vigtigste er at give dit barn din bedste kærlighed, omsorg og støtte.

• Gå til lægen i tide: Det er vigtigt at overvåge dit barns helbred regelmæssigt, især ved hjerteproblemer.
• Vær tålmodig: Dit barn lærer alt i sit eget tempo. Arbejd tålmodigt og kærligt med ham/hende. Værdsæt selv hans/hendes små præstationer.
• Du er ikke alene: Tal med andre forældre, der har børn som dette. Deres oplevelser vil være en stor kilde til styrke for dig. Tal også åbent med din læge om dine spørgsmål og bekymringer.

De fleste mennesker med Williams syndrom har en normal levetid. Alvorlige hjertekomplikationer kan dog nogle gange forkorte deres levetid. De kan have brug for en vis grad af støtte, når de bliver ældre.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har følgende symptomer, er det meget vigtigt at konsultere en børnelæge for at få rådgivning.

Hvornår skal du tage til akutmodtagelsen (ETU)?

Hvis barnet viser et af følgende tegn på en hjertesygdom, skal det straks bringes til skadestuen på det nærmeste hospital.

• Blå/lilla misfarvning af huden eller læberne .
• Hurtig vejrtrækning eller vejrtrækningsbesvær.
• Har ekstremt svært ved at spise.
• Pulsen er meget hurtig.
• Hævelse af kroppen, især ansigt og lemmer .

Denne tilstand er ikke smitsom, men disse børns kærlige og omgængelige natur er virkelig "smitsom". De bringer glæde til alle omkring dem. Det kan være svært at håndtere en ny diagnose, så giv altid dit barn din støtte.