Føles din krop som om den er ved at løbe løbsk? Kunne det være Machado-Josephs sygdom?

Har du nogensinde følt, at du var ved at miste kontrol, at dine lemmer var følelsesløse, eller at dine ord var utydelige, når du talte? Selvom disse ting kan virke normale, kan de nogle gange være tegn på en medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men meget vigtig at vide om. Det er Machado-Josephs sygdom (MJD) .

Hvad er Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Kort sagt er Machado-Josephs sygdom (MJD) en arvelig tilstand, der påvirker vores nervesystem . Den falder ind under en kategori kaldet ataksi . "Ataksi" er måske et nyt ord for dig. Det betyder, at vores krops evne til at kontrollere muskler gradvist aftager. Tænk på det som at miste koordinationen. Dette kan få os til at miste balancen og kontrollen over vores lemmer.

Især ved MJD er der et gradvist tab af koordination i arme og ben. Dette får patienterne til at gå på en karakteristisk, forskudt måde. Nogle mennesker kan også have svært ved at synke og tale.

Denne MJD-sygdom har et andet navn, som er Spinocerebellar ataksi type 3. Faktisk er denne MJD den mest almindelige type i denne gruppe af sygdomme kaldet spinocerebellar ataksi.

Findes der forskellige typer af Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Ja, Machado-Josephs sygdom kan opdeles i tre hovedtyper. Disse klassifikationer er baseret på debutalder og symptomernes sværhedsgrad.

• Type I (MJD-I): Denne type debuterer normalt mellem 10 og 30 år. Symptomerne kan være meget alvorlige og udvikle sig hurtigt .
• Type II (MJD-II): Dette begynder normalt mellem 20 og 50 år. Symptomerne forværres gradvist over tid.
• Type III (MJD-III): Denne type begynder mellem 40 og 70 år. Symptomerne forværres gradvist over tid .

Nu forstår du sikkert, at symptomernes begyndelse og deres natur er forskellig for hver af disse tre typer.

Hvad er symptomerne på Machado-Josephs sygdom (MJD)?

De symptomer, du oplever, afhænger af, hvilken type MJD du har.

Type I (MJD-I) symptomer

Symptomer af denne type er alvorlige og udvikler sig hurtigt. De kan omfatte:

• Ukontrollerede muskelsammentrækninger i arme og ben (dystoni) .
• Muskelstivhed (rigiditet) .
• For meget muskeltonus (hypertoni) .
• Unormale, ukontrollerede kropsbevægelser (ataksi) .
• Vaklende, vaklende gang.
• Sløret tale, sløret tale.
• Synkebesvær (dysfagi) .
• Udstående øjne (proptose) .

Type II (MJD-II) symptomer

Symptomer af denne type forværres gradvist over tid. De kan omfatte:

• Ukontrollerede, kontinuerlige muskelsammentrækninger (spasticitet) .
• Gangbesvær på grund af muskelsammentrækning (spastisk gangart).
• Svækkelse af reflekser.
• Vanskeligheder med at koordinere bevægelser af arme og ben (ataksi) .

Type III (MJD-III) symptomer

Symptomer af denne type har også en tendens til at forværres med tiden. De kan omfatte:

• Muskeltrækninger.
• Følelsesløshed, prikken, smerter og følelsesløshed i hænder, fødder, ben og fødder (neuropati) .
• Muskelsvind (tab af muskelvæv - atrofi ).
• Ustabil gang.

Andre almindelige symptomer

Ud over disse typer kan MJD-patienter opleve flere andre symptomer:

• Dobbeltsyn (diplopi) .
• Manglende evne til at kontrollere øjenbevægelser (nystagmus) .
• Hånden ryster.
• Problemer med balance og koordination.
• Rygning i tungen eller ansigtet.
• Søvnforstyrrelser.
• Kroniske lændesmerter.

Vigtigt: Når flere af disse symptomer optræder sammen, kan du undre dig over, om de er tegn på en anden neurologisk tilstand, såsom multipel sklerose eller Parkinsons sygdom . Hvis du udvikler nye symptomer, eller hvis et eksisterende symptom forværres, især hvis det påvirker din bevægelighed og brug af din krop, skal du derfor straks kontakte en læge.

Hvad forårsager Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Hovedårsagen til denne sygdom er en mutation i vores gener . Det er som en lille fejl i en computerkode, der kan ødelægge hele programmet.

Specifikt forekommer denne mutation i et gen kaldet ATXN3 på vores kromosom 14. I en del af DNA'et i dette gen er der trinukleotidgentagelser kaldet "CAG".Noget, der siges at blive gentaget flere gange på en usædvanlig måde. CAG står for de tre kemiske forbindelser Cytosin-Adenin-Guanin.

I DNA'et hos en person uden MJD gentages denne CAG-gentagelse mellem 12 og 43 gange. I DNA'et hos en person med MJD gentages denne CAG-gentagelse dog mellem 56 og 86 gange. Den alder, hvor man begynder at udvikle symptomer, og sygdommens sværhedsgrad, er direkte relateret til antallet af CAG-gentagelser.

Tilstanden nedarves autosomalt dominant . Det betyder, at et barn kun behøver én forælder for at have genet, der forårsager sygdommens udvikling. Hvis du har MJD, har dit barn 50% chance for at arve sygdommen.

Hvem har højere risiko for at udvikle Machado-Josephs sygdom (MJD)?

MJD er mest almindelig hos personer af azoransk eller portugisisk afstamning . På øen Flores på Azorerne rapporteres det, at én ud af hver 140 personer har sygdommen. Dette betyder dog ikke, at andre etniske grupper ikke er berørt. Det kan ramme mennesker af enhver etnisk gruppe.

Hvordan diagnosticeres Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Når du ser en læge, vil han eller hun spørge om dine symptomer og foretage en fysisk undersøgelse. Da denne tilstand forekommer i familier, er det vigtigt at tale om din biologiske familiehistorie. Hvis andre i din familie har disse symptomer, er det også vigtigt at spørge om, hvornår deres symptomer startede, og hvor hurtigt de udviklede sig.

For at bekræfte diagnosen kan din læge anbefale en genetisk test for Machado-Josephs sygdom . Denne genetiske test kan undersøge antallet af mistænkelige CAG-tripletgentagelser på dit kromosom 14.

Hvordan behandles Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Desværre er der ingen kur mod Machado-Josephs sygdom. Behandling af MJD sigter mod at håndtere de symptomer, du har. Medicin kan omfatte:

• Medicin som Baclofen (Lioresal®) eller Botulinumtoksin (Botox®) hjælper med at reducere den førnævnte dystoni og muskelspasmer.
• Levodopabehandling hjælper med at reducere langsomme og stivhed i kroppens bevægelser.

Derudover kan fysioterapi og hjælpemidler hjælpe patienter med at udføre daglige aktiviteter og bevæge sig rundt. Ved synsproblemer kan prismebriller hjælpe med at reducere dobbeltsyn eller sløret syn.

Spørg din læge om kliniske forsøg for denne sygdom.

Hvad er den forventede levetid for en person med Machado-Josephs sygdom (MJD)?

Den forventede levetid for en person med MJD afhænger af, hvilken type sygdom de har. Personer med type I kan have en kortere levetid, måske i midten af ​​30'erne. Personer med type II eller type III lever dog normalt en normal levetid.

Kan Machado-Josephs sygdom (MJD) forebygges?

Da MJD er en genetisk sygdom, kan den ikke forebygges. Hvis du er bekymret for, at dine børn kan arve sygdommen, er det vigtigt at tale med en genetisk rådgiver, før du planlægger en graviditet. Der kan være måder at forhindre, at MJD overføres til dine børn gennem genetisk testning med in vitro-fertilisering (IVF) .

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på Machado-Josephs sygdom, skal du kontakte en læge. Hvis nogen i din familie har sygdommen, er det en god idé at tale med din læge om din risiko for at udvikle sygdommen.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du får diagnosticeret MJD, kan du stille din læge spørgsmål som:

• Hvilken type sygdom har jeg?
• Vil mine symptomer blive værre med tiden?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Vil mine børn arve MJD fra mig?

Det er normalt at have en masse spørgsmål og følelser, når man får en diagnose som Machado-Josephs sygdom (MJD). Bed om støtte fra dem, der står dig nærmest. Vær også en aktiv deltager i din behandling - overhold dine aftaler, følg din læges instruktioner og stil spørgsmål. Du kan også tale med en psykolog for at lære, hvordan du håndterer denne tilstand. Undertryk ikke dine følelser. Tal med venner, en terapeut eller en støttegruppe. Husk, du er ikke alene.

Besked til hjemmet

Machado-Josephs sygdom (MJD) er en arvelig sygdom, der påvirker vores nervesystem. Den kan påvirke ting som balance og muskelkontrol. Symptomerne varierer afhængigt af sygdomstypen.

Selvom der endnu ikke findes nogen kur mod dette, findes der behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne. Ting som fysioterapi og hjælpemidler kan gøre livet lettere. Hvis du har disse symptomer, eller hvis nogen i din familie har denne tilstand, er det bedst at søge lægehjælp så hurtigt som muligt. Husk, at med den rette information og støtte kan du klare denne tilstand.

Machado -Josephs sygdom, MJD, spinocerebellar ataksi, ataksi, neurologiske sygdomme, genetiske sygdomme, arvelige sygdomme