Lugter din baby af ahornsirup? Lad os lære om denne farlige sygdom (ahornsirup-urinsygdom)

Lugter din nyfødtes krop eller urin mærkeligt sødt, som ahornsirup? Du tror måske, det er normalt. Men det kan være et tegn på en alvorlig tilstand, der aldrig bør ignoreres og kræver øjeblikkelig lægehjælp. Denne tilstand kaldes ahornsirupsurinsygdom, eller MSUD. I dag vil vi tale om det på en enkel og letforståelig måde.

Hvad er ahornsirup-urinsygdom (MSUD) præcist?

Kort sagt er ahornsirupsurinsygdom (MSUD) en genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen, varer hele livet og kan være livstruende, hvis den ikke behandles korrekt. Det er en stofskiftesygdom. En stofskiftesygdom lyder måske kompliceret for dig. Men det er meget simpelt. Det betyder, at der er et problem i den proces, hvorved vores krop omdanner den mad, vi spiser, til energi.

Ved MSUD er vores kroppe ude af stand til at nedbryde visse aminosyrer, proteinets byggesten, ordentligt og omdanne dem til energi. Dette problem opstår især med tre aminosyrer:

• Leucin
• Isoleucin
• Valine

Hos personer født med MSUD nedbrydes disse tre aminosyrer ikke korrekt i kroppen, så de ophobes i kroppen til toksiske niveauer. Denne toksiske tilstand er det primære symptom på sygdommen, som er lugten af ​​ahornsirup eller brændt sukker i urinen , ørevoks og sved.

Hvad er de vigtigste typer af MSUD?

MSUD kan opdeles i fire hovedtyper. Ikke alle typer er ens. Nogle er meget alvorlige, mens andre er lidt mindre alvorlige.

Er denne sygdom almindelig?

Nej. MSUD er en meget sjælden sygdom . På verdensplan rammer den kun omkring én ud af 185.000 fødte babyer.

Denne sygdom er dog mere almindelig blandt nogle etniske grupper. Det er især almindeligt blandt folk fra samme familie eller afstamning, det vil sige folk, der gifter sig med nære slægtninge. Dette skyldes, at genet, der forårsager denne sygdom, er mere udbredt i disse samfund.

Hvad er symptomerne på MSUD? ​​Hvordan genkender man en nødsituation?

Det er meget vigtigt at være opmærksom på symptomerne, da det hjælper med at starte behandlingen hurtigt.

Forestil dig en mor med en nyfødt baby, der bemærker en mærkelig, sød lugt, når hun skifter ble eller krammer sin baby. I starten er du måske ikke opmærksom på det. Men efter to eller tre dage kan babyen ikke engang drikke mælk, græder hele tiden og virker sløv. Det er her, du hurtigt skal tænke, at dette ikke er normalt.

Hvis denne tilstand ikke behandles, kan den udvikle sig til en metabolisk krise, en meget farlig nødsituation.

Selv hos børn og voksne, der er diagnosticeret med MSUD, kan denne type metabolisk krise udløses af f.eks. en infektion, en ulykke eller alvorlig stress. Så det er vigtigt altid at være opmærksom på dette.

Hvorfor opstår denne sygdom?

MSUD er forårsaget af en genetisk mutation , som arves fra forældre til børn.

Kort sagt har vores kroppe brug for en særlig type enzym til at nedbryde de aminosyrer, vi nævnte tidligere: leucin, isoleucin og valin. Vores gener instruerer os i at producere disse enzymer.

En person med MSUD har en mutation eller defekt i disse gener, der giver instruktioner. Dette forårsager:

• Det relevante enzym produceres muligvis slet ikke i kroppen.
• Eller der produceres muligvis ikke nok enzymer .
• Nogle gange, selvom der produceres enzymer, fungerer de muligvis ikke korrekt .

Uanset årsagen, sker der i sidste ende, at disse tre aminosyrer ophobes i kroppen og når giftige niveauer.

Hvordan arves denne sygdom?

Dette nedarves i et autosomalt recessivt mønster . Det lyder som et kompliceret ord, ikke sandt? Lad os holde det enkelt.

For at et barn kan udvikle denne sygdom, skal både mor og far være bærere af det defekte gen. En bærer betyder, at personen har både en god og en defekt kopi af genet i kroppen. Bærere udvikler ikke denne sygdom. Dette skyldes, at den gode kopi af genet producerer det nødvendige enzym.

Men hvis begge forældre er bærere, kan barnet arve det defekte gen fra både moderen og faderen. Kun hvis begge defekte gener arves, vil barnet udvikle MSUD.

Hvad er de mulige komplikationer ved denne sygdom?

Toksiner, der ophobes i kroppen, kan skade flere af vores organsystemer. Hvis de ikke behandles eller ikke håndteres korrekt, kan følgende komplikationer opstå:

• Hjerneskade , problemer med nervesystemet og udviklingsforsinkelser.
• Øget risiko for psykiske lidelser såsom ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), angst og depression.
• Nedsat knoglemasse ( osteoporose ), hvilket kan forårsage let knoglebrud.
• Betændelse i bugspytkirtlen ( pankreatitis ), især når der er en metabolisk krise.
• Kroniske hovedpiner forårsaget af øget tryk i kraniet.
• Bevægelsesforstyrrelser såsom rystelser og ukontrollerede muskelsammentrækninger.
• Koma og endda død kan forekomme på grund af infektion, stress eller dårlig kost.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen? (Diagnose)

Klassisk MSUD diagnosticeres normalt under screeninger for nyfødte, som er blodprøver.

Derudover kan der udføres tests under graviditeten for at afgøre, om barnet har sygdommen. Dette kan gøres ved at tage en lille prøve af moderkagen ( chorionvillusprøvetagning ) eller ved at teste fostervandet omkring barnet ( fostervandsprøve ).

Børn med andre typer MSUD viser muligvis ikke symptomer i den tidlige barndom. Symptomer opstår muligvis ikke før flere år senere. På det tidspunkt vil lægen bekræfte sygdommen gennem blodprøver og genetiske tests . Den særlige søde lugt, der kommer fra barnets krop, er også et vigtigt tegn på sygdommen.

Hvad er behandlingerne for MSUD?

Selvom der ikke findes nogen kur mod MSUD, kan det behandles godt, og man kan leve et normalt liv. Behandlingen har to hovedmål:

1. Kontrol af niveauet af disse tre aminosyrer i kroppen.

2. Yd akut behandling, hvis der opstår en metabolisk krise.

1. Kost

Dette er den vigtigste del af behandlingen af ​​MSUD. Patienten skal følge en meget streng diæt resten af ​​livet. Det betyder at begrænse proteinrige fødevarer. Fordi disse tre problematiske aminosyrer findes i protein.

En nyfødt baby får en særlig type mælkepulver , der ikke indeholder disse tre aminosyrer, men indeholder alle de andre næringsstoffer.

Det er vigtigt at samarbejde med en ernæringsekspert for at udvikle en sikker og sund kostplan, der er passende for hver patient.

2. Konstant overvågning

En patient med MSUD skal være under lægeligt opsyn resten af ​​livet. Blod- og urinprøver udføres regelmæssigt for at kontrollere aminosyreniveauet i kroppen. Kosten justeres baseret på resultaterne.

3. Akutbehandling af metaboliske kriser

Hvis du udvikler symptomer på metabolisk krise, skal du straks indlægges på hospitalet. På hospitalet kan lægeteamet tilbyde følgende behandlinger:

• Aminosyreniveauer kontrolleres ved at administrere intravenøs (IV) glukose og insulin.
• Nødvendige, men harmløse, næringsstoffer gives til kroppen gennem en nasogastrisk sonde eller IV.
• Hæmodialyse udføres for at fjerne giftige stoffer fra blodet.
• Komplikationer såsom hævelse i hjernen kontrolleres regelmæssigt, og nødvendig behandling gives.

Kan denne sygdom helbredes med en levertransplantation?

Ja. Dette er det bedste håb for MSUD-patienter.Klassisk MSUD kan helbredes med en levertransplantation.

Årsagen til dette er, at det enzym, der nedbryder de problematiske aminosyrer, primært produceres af leveren. Så når en sund lever transplanteres, producerer leveren det nødvendige enzym. Derefter kan patienten leve et normalt liv uden kostrestriktioner eller symptomer.

En levertransplantation er dog en større operation. Den har risici. Den kræver også livslang immundæmpende medicin for at forhindre kroppen i at afstøde den nye lever. Denne metode har dog givet mange mennesker bedre resultater end at leve med MSUD.

Er der en måde at forebygge denne sygdom på?

Da MSUD er en genetisk sygdom, kan den ikke forebygges fuldstændigt. Risikoen for, at et barn arver sygdommen, kan dog reduceres.

Hvis nogen i din familie har MSUD, er det vigtigt at tale med din læge om det, inden du får et barn. Du og din partner kan få en gentest for at se, om I er bærere. Hvis I begge er bærere, kan I tale med en genetisk rådgiver om jeres risiko for at give sygdommen videre til jeres barn, og hvilke skridt I kan tage for at forhindre det.