Usædvanligt høje, lange lemmer ... Måske er det Marfan syndrom!

Føler du også, at du er meget højere og har længere arme og ben end dine venner? Eller knækker dine led let? Har du skullet bruge briller siden barndommen? Hvis en eller flere af disse ting gælder for dig, kan det være meget vigtigt for dig at være opmærksom på den tilstand, vi taler om i dag, kaldet Marfan syndrom. Selvom det er lidt uvant, lad os tale om det enkelt.

Kort sagt, hvad er Marfan syndrom?

Tænk på vores krop som en smukt konstrueret bygning. Murstenene, væggene og taget på denne bygning holdes sammen og gøres stærke af cementmørtel. På samme måde er der en særlig type væv, der forbinder alt i vores krop, såsom organer, knogler, muskler og blodkar, og giver dem den styrke og fleksibilitet, de har brug for. I medicin kalder vi dette "bindevæv". Dette er som 'tandkødet' i vores krop.

Marfan syndrom er en genetisk lidelse. En person med denne lidelse har svagt bindevæv, eller mere præcist, for løst. Det betyder, at bindevævet er mindre stærkt og elastisk. Fordi dette bindevæv findes overalt i kroppen, kan Marfan syndrom påvirke flere dele af vores krop. Det kan primært påvirke hjertet, blodkarrene, øjnene, knoglerne og leddene .

Selvom dette er en medfødt tilstand, opstår der nogle gange symptomer, og diagnosen stilles i en ung alder.

Hvad kunne symptomerne på dette være?

Det vigtige at forstå her er, at ikke alle med Marfan syndrom oplever det samme sæt af symptomer. Det varierer meget fra person til person. Nogle mennesker kan have mange symptomer, mens andre kun har få. Derfor kalder læger dette en tilstand med "variabel udtryksform".

Der er dog nogle fællestræk, man kan se. Lad os opdele dem i to dele.

Ud over disse to hovedkarakteristika ses ofte andre karakteristika relateret til kroppens udseende.

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af Marfan syndrom?

Hvis denne tilstand ikke håndteres korrekt, kan der udvikles alvorlige komplikationer over tid.

Mulige virkninger på hjertet og blodkarrene

Dette er de komplikationer, der kræver mest opmærksomhed ved Marfan syndrom.

• Aortadissektion: Dette er den farligste tilstand. Aortavæggen består af flere lag. En pludselig rift i det indre lag af denne væg kan forårsage blodlækage mellem lagene. Dette er en livstruende tilstand, der kræver akut operation.
• Hjerteklappesygdom: Klapperne i hjertet bliver svage og lukker muligvis ikke ordentligt, hvilket får blodet til at lække bagud.
• Forstørret hjerte: Hjertemusklen kan blive forstørret og svag, fordi hjertet skal arbejde hårdere over tid.
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi): Hjerteslaget kan blive uregelmæssigt.
• Hjerneaneurismer: Et svagt punkt i et blodkar i eller omkring hjernen kan bule ud som en ballon.

Effekter på øjnene

• Katarakter
• Grøn stær
• Nethindeløsning

Virkninger på lungerne

Svækkelse af bindevæv kan også påvirke lungerne.

• Astma
• Lungeinfektioner (bronkitis, lungebetændelse)
• Kollapset lunge (pneumothorax)

Hvorfor opstår Marfan syndrom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til dette er en genetisk mutation. Fibrillin-1, som findes i kroppens bindevæv.Der er et gen, der styrer produktionen af ​​et protein kaldet "fibrillin". Det kaldes "FBN1"-genet. Personer med Marfan syndrom har en bestemt ændring eller defekt (variant) i dette "FBN1"-gen. Dette får kroppen til at producere et svagt fibrillinprotein.

• Oftest (ca. 75%) arves det defekte gen fra den ene forælder. Hvis en af ​​forældrene har sygdommen, har hvert af deres børn 50% chance for at arve sygdommen.
• I de resterende 25% af tilfældene kan barnet udvikle denne genetiske mutation, selvom forældrene ikke har sygdommen. Den nøjagtige årsag er endnu ikke fundet.

Hvordan finder lægerne dette?

Da Marfan syndrom påvirker så mange dele af kroppen, kan det kræve et team af læger fra forskellige specialer at stille en præcis diagnose . Din læge vil normalt følge disse trin:

• Spørg om din sygehistorie og symptomer: Spørg om eventuelle ubehag, du oplever, synsproblemer eller ledsmerter.
• En fuldstændig fysisk undersøgelse: måler højde, vægt, lemmernes længde, om der er rygsmerter og brystkassens form.
• Spørgsmål om familiens sygehistorie: Spørg om ting som om nogen i familien har haft disse symptomer, eller om nogen er døde af pludseligt hjertestop.
• Henvisning til særlige prøver:
• Ekkokardiografi (ekkokardiografi): Dette er den vigtigste test. Den kan kontrollere hjertets og aortas tilstand samt klappernes funktion.
• Elektrokardiogram (EKG): Kontroller for uregelmæssigheder i hjerterytmen.
• CT- eller MR-scanninger: Se hele aorta og andre blodkar i detaljer.
• En øjenundersøgelse: Identificer øjets linseposition og andre problemer.
• Genetisk test: En blodprøve kan tages for at afgøre, om der er en defekt i `FBN1`-genet.

Hvad er behandlingerne for dette?

Først og fremmest findes der ingen kur mod Marfans syndrom. Men bare rolig. Det er muligt at håndtere det godt, forebygge komplikationer og leve et normalt og sundt liv. Hovedmålet med behandlingen er at kontrollere symptomerne og forebygge farlige komplikationer.

Medicin

• Betablokkere: Disse lægemidler sænker hjertefrekvensen en smule, sænker blodtrykket og reducerer trykket på aorta. Dette kan sænke den hastighed, hvormed aorta udvider sig.
• Angiotensin II-receptorblokkere (ARB'er): Disse lægemidler hjælper også med at beskytte aorta.

Rutinemæssig overvågning

Dette er den vigtigste del af behandlingen. Du skal gå til lægen regelmæssigt og blive testet.

• Hjerte og blodkar: Der udføres en ekkoundersøgelse mindst én gang om året for at kontrollere ændringer i aortaens størrelse.
• Øjne: Du bør få dine øjne tjekket regelmæssigt af en øjenlæge.
• Skeletsystem: Du skal også være opmærksom på ting som din rygsøjle.

Råd om fysisk aktivitet

Motion er godt for en person med Marfan syndrom, men ikke al motion er god. Nogle intense øvelser kan lægge pres på aorta. Derfor er det vigtigt at tale med din læge for at finde ud af, hvilke øvelser der er rigtige for dig.

Hjertekirurgi

Hvis aorta bliver faretruende bred, kan læger anbefale kirurgi for at fjerne den svage del og indsætte et transplantat, før det brister. Hvis hjerteklapperne er beskadigede, kan der udføres kirurgi for at reparere eller udskifte dem.

Liv og mental sundhed med Marfan syndrom

Det kan til tider være udfordrende at leve med Marfans syndrom. Det kan være trættende at gå til lægen konstant, tage medicin og foretage livsstilsændringer.

Og også,

• At tænke på sin krops udseende kan forårsage angst.
• Hyppige smerter og træthed i kroppen.
• Når man ikke kan dyrke sport, løbe rundt og lege som andre mennesker, kan man føle sig socialt isoleret.
• Ting som fremtiden og det at stifte familie kan forårsage frygt.

Af disse grunde er der en risiko for at udvikle psykiske problemer såsom angst og depression .

Takket være den viden, vi har om Marfans syndrom, og nye behandlinger, er den forventede levetid for en person med denne tilstand nu meget mere lig den for en gennemsnitsperson. Det vigtigste er at identificere sygdommen tidligt og behandle den korrekt.