Har din baby ofte feber uden grund? Lad os tale om disse SAID'er (systemiske autoinflammatoriske sygdomme)

Har din lille guldklump bare feber hele tiden? Bliver han bedre efter et par dages feber, kun for at få feber igen et par dage senere? Du undrer dig måske over, hvorfor dette sker uden en virus- eller bakterieinfektion. Dette kan skyldes en sjælden tilstand kaldet SAID'er (systemiske autoinflammatoriske sygdomme) , som mange mennesker ikke har hørt om. Bare rolig, lad os tale om det i enkle vendinger og forstå alt.

Hvad er SAID'er? Lad os forstå det enkelt.

Kort sagt er periodiske febersyndromer (SAID'er) en gruppe sygdomme, der forårsager hyppige, tilbagevendende feberanfald uden infektion (såsom virus eller bakterier). Årsagen til dette er en funktionsfejl i vores barns medfødte immunsystem . Dette blev tidligere kaldt 'periodiske febersyndromer'.

Nu undrer du dig måske over, om dette er en 'autoimmun' sygdom? Vi hører ofte om autoimmune sygdomme som leddegigt eller lupus. Nej, dette er noget andet.

Forestil dig, at vi har en forsvarshær inde i vores krop, vores immunsystem. Denne hær har to hoveddele:

1. Medfødt immunsystem: Dette er den hær, vi er født med, og som er den første til at angribe enhver bakterie.

2. Adaptivt immunsystem: Dette er en hær, der er specielt trænet til at bekæmpe forskellige bakterier, mens vi vokser op.

Ved SAID er problemet det medfødte immunsystem . Dette immunsystem bliver uroligt og starter en kamp i kroppen uden nogen fjende. Resultatet af denne kamp er betændelse i kroppen og feber.

Men i de autoimmune sygdomme, vi talte om, er problemet med den adaptive hær , der trænes senere. Den hær er ude af stand til at genkende de gode celler i sin egen krop og begynder at angribe dem.

SAID'er er meget sjældnere end autoimmune sygdomme. De er ofte forårsaget af genetiske årsager, hvilket betyder, at de er arvelige. Disse symptomer starter normalt, når et barn er meget lille, f.eks. i spædbarnsalderen eller småbørnsalderen. Barnet får pludselig en episode eller et anfald af sygdom med feber og andre symptomer, som normalt forsvinder inden for et par dage. Barnet kan være helt rask, når det ikke er sygt. Selvom der ikke findes nogen kur, findes der effektive behandlinger, der kan kontrollere symptomerne.

Hvad er de vigtigste typer af SAID'er?

Forskere har indtil videre identificeret omkring 60 typer af SAID'er, og nye typer bliver hele tiden opdaget. Her er nogle af de mest almindelige typer.

Hvad er de almindelige symptomer på disse sygdomme?

Det primære og mest almindelige symptom på SAID er tilbagevendende feber . Udover feber kan der dog også forekomme andre symptomer afhængigt af sygdomstypen.

Hvorfor opstår disse sygdomme? Hvad er årsagerne?

Som vi nævnte tidligere, er mange SAID'er genetiske sygdomme . Det betyder, at disse sygdomme er forårsaget af en mutation (variant) i et bestemt gen.

Hvad kan der ske, hvis den rette behandling ikke modtages?

Dette er et meget vigtigt problem. Det er vigtigt at kontrollere denne tilstand ved at få den rette behandling. For hvis der er vedvarende inflammation i kroppen som denne, kan det føre til en tilstand kaldet amyloidose . Kort sagt kan en type protein aflejres i vores nyrer, hvilket forårsager permanent skade på nyrerne. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere sygdommen og behandle den hurtigt.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

For at være ærlig kan det være lidt udfordrende at diagnosticere SAID'er, fordi symptomerne kan ligne symptomerne på andre alvorlige sygdomme, såsom lupus.

Derfor er det vigtigste at se en læge, der har specialiseret sig i disse typer sygdomme. En læge, der har specialiseret sig i sygdomme relateret til leddene og immunsystemet, kaldes en reumatolog .

Din læge vil overveje flere faktorer for at stille en diagnose. Han eller hun vil sandsynligvis spørge om dit barns symptomer, og om der er en familiehistorie med tilstanden. Din læge kan have mistanke om SAID'er, især hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber.
• Hvis nogen i familien har haft tilbagevendende influenzalignende sygdomme som denne.
• Da disse sygdomme er almindelige blandt nogle etniske grupper, tages det også i betragtning.

Hvilke tests udføres?

Lægen kan anbefale flere tests for at bekræfte sygdommen.

• Blodprøver (laboratorietests): Test som C-reaktivt protein (CRP) og CBC (fuldblodtælling) kan kontrollere for inflammation i kroppen. Disse niveauer stiger under sygdom og vender tilbage til normale niveauer, når kroppen har det godt.
• Urinprøve: Kontrollerer for forhøjede proteinniveauer i urinen. Ved nogle sygdomme, såsom MKD, kan urinprøver detektere specifikke syrer.
• Genetisk test: Denne test kan påvise genetiske mutationer. Nogle gange kan et barn dog have SAID, men den genetiske test kan muligvis ikke påvise det. Derfor kan det ikke med 100 % siges, at sygdommen ikke er til stede, selvom testresultatet er negativt.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandling af SAID'er afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad. Selvom disse sygdomme ikke kan helbredes fuldstændigt, kan medicin i høj grad kontrollere symptomerne.

• FMF: Til dette bruges et lægemiddel kaldet colchicin . Det reducerer inflammation i kroppen. Hvis lægemidlet ikke virker for barnet, kan de ty til lægemidler som canakinumab .
• PFAPA: Steroider som Prednison kan gives i en kort periode for hurtigt at reducere sygdomsvarigheden.
• FÆLDER: CanakinumabLægemidlet er meget effektivt. Derudover anvendes antiinflammatoriske lægemidler som glukokortikoider .
• MKD: Lægemidlet Canakinumab er også effektivt til dette. NSAID'er (smertestillende midler) eller steroider kan hjælpe under sygdom.
• NLRP3-sygdomme: Immunmodificerende lægemidler som Canakinumab , Rilonacept og Anakinra anvendes med succes til dette.
• Blau syndrom: Afhængigt af symptomerne kan immunsuppressive midler, TNF-hæmmere og øjenmedicin anvendes.

Vil denne tilstand blive fuldstændig helbredt?

Nogle af de hyppigste sygdomme (SAIDs) er livslange. Nogle, som f.eks. PFAPA, kan dog forsvinde af sig selv, når barnet bliver ældre. Selvom de er livslange tilstande, kan hyppigheden af ​​sygdommen og sværhedsgraden af ​​symptomerne falde over tid. Din læge vil give dig specifikke oplysninger om dit barns tilstand.

Det kan være udfordrende at passe et barn med denne lidelse. Men med hjælp fra de rette specialister kan du håndtere dit barns symptomer og give dem den bedst mulige barndom.