Vil du vide mere om Marfans syndrom? Lad os snakke!

Har du nogensinde bemærket, at nogle mennesker er meget højere end andre, at deres lemmer, fingre osv. virker længere end normalt? Eller har de en usædvanlig form på brystet, eller har de problemer med synet? Nogle gange kan der sammen med disse symptomer være problemer med hjertet og øjnene. Det er, hvad Marfan syndrom er. Det er en genetisk tilstand. Bare rolig, lad os tale mere detaljeret om det.

Hvad er Marfans syndrom? Kort sagt...

Kort sagt er Marfans syndrom en genetisk tilstand, der påvirker bindevævet i vores kroppe. Nu undrer du dig måske over, hvad bindevæv er. Tænk over det, bindevæv er en særlig type væv, der forbinder forskellige dele af vores krop, såsom hud, knogler, blodkar og hjerteklapper, og hjælper med at give dem styrke og fleksibilitet.

Hos en person med Marfan syndrom er dette bindevæv lidt svagt og for elastisk . Det er som en elastik, men den har mindre styrke. Derfor kan denne tilstand påvirke forskellige systemer i kroppen. Det kan primært påvirke hjertet, blodkarrene, øjnene, knoglerne og leddene .

Læger kalder dette en genetisk tilstand med "variabel udtryksform". Det betyder, at ikke alle med sygdommen vil have de samme symptomer. Nogle mennesker vil have meget få symptomer, mens andre vil have et par flere. Og den tid det tager for symptomer at vise sig, kan variere fra person til person.

Marfan syndrom er en tilstand, der er til stede ved fødslen . Nogle gange bliver symptomerne dog tydelige, og du kan være ung eller ældre, når du får diagnosen. Det er en af ​​de mest almindelige arvelige bindevævssygdomme. Det rammer omkring én ud af 3.000 til 5.000 personer.

Hvad kunne symptomerne på dette være?

Marfan syndrom har to hovedtræk. Det ene er en aorta-rodaneurisme (aorta-rodaneurisme) . Dette er en udbuling eller udvidelse af det primære blodkar, der fører blod fra hjertet til kroppen (aorta). Det andet er en dislokeret øjenlinse (ectopia lentis) .

Disse to hovedkarakteristika kan forårsage symptomer som:

• Hjertebanken er en følelse af, at dit hjerte slår hurtigere, og at dit bryst hamrer.
• Føler dit hjerte slå højt og hurtigt.
• Øjensmerter.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Synsændringer; for eksempel bygningsfejl og ekstrem nærsynethed.

Men fordi Marfan syndrom kan påvirke andre dele af kroppen, kan der forekomme andre symptomer. For eksempel kan fysiske symptomer omfatte:

• Ansigtet kan virke en smule aflangt og smalt.
• Arme, ben og fingre ser meget længere ud sammenlignet med andre dele af kroppen.
• Overfyldte tænder er tænder, der er trukket sammen og ser ud til at være stablet oven på hinanden.
• Skoliose.
• Platfødder.
• Svaghed og let forskydning af leddene.
• Strækmærker opstår på huden, selvom kropsvægten ikke ændrer sig væsentligt.
• Et nedsænket bryst (pectus excavatum) eller et fremspringende bryst (pectus carinatum).
• Høj, slank fysik.

Hvad er komplikationerne ved denne tilstand?

Marfan syndrom kan forårsage forskellige komplikationer, der påvirker dit hjerte, øjne og lunger.

Kardiovaskulære komplikationer er de mest almindelige komplikationer ved Marfan syndrom. Disse kan omfatte:

• Aortadissektion: Dette er en rift i det indre lag af aortavæggen. Dette er en nødsituation.
• Hjerteklappesygdom: Marfan syndrom kan forårsage, at vævet i hjerteklapperne bliver svagt og fleksibelt.
• Forstørret hjerte: Med tiden kan din hjertemuskel blive forstørret og svag.
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi): Denne tilstand er ofte forbundet med mitralklapprolaps.
• Hjerneaneurismer: En udbuling af et svagt punkt i et blodkar i eller omkring hjernen.

Øjenkomplikationer kan omfatte:

• Katarakter.
• Glaukom tilstand.
• Nethindeløsning.

Ændringer i lungevæv forbundet med Marfan syndrom kan øge risikoen for:

• Astma.
• Bronkitis.
• Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL).
• Kollapset lunge / pneumothorax.
• Emfysem.
• Lungebetændelse.

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Dette skyldes en genetisk variant . Helt konkret en ændring i et gen – FBN1-genet – der fortæller vores celler, at de skal producere et protein kaldet fibrillin . Dette fibrillin er en vigtig del af de elastiske fibre i vores bindevæv.

I de fleste tilfælde er Marfan syndrom en tilstand, der arves fra en af ​​forældrene . Dette er en autosomal dominant arvemåde.En sygdom, der er arvelig. Det vil sige, at tilstanden kan være forårsaget af at arve genet fra den ene forælder. En person med Marfan syndrom har 50% chance for at give sygdommen videre til hvert af sine børn.

I omkring 25% af tilfældene kan denne tilstand dog opstå på grund af en ny genetisk ændring (som der ikke kan identificeres nogen årsag til), uden nogen familiehistorie.

Hvordan diagnosticerer læger Marfan syndrom?

Fordi Marfan syndrom påvirker mange forskellige væv i kroppen, kan du have brug for hjælp fra et team af specialister til at diagnosticere tilstanden og udvikle en behandlingsplan.

Først gør lægerne følgende:

• Spørg om din sygehistorie.
• Der vil blive foretaget en fysisk undersøgelse for at se, om der er typiske symptomer på sygdommen.
• Spørg om dine symptomer.
• Spørg om nogen i familien har haft helbredsproblemer relateret til Marfan syndrom.

Læger bruger normalt et sæt kriterier kaldet "Ghent-nosologien" til at diagnosticere Marfan syndrom. Følgende tests kan anbefales for at bekræfte diagnosen eller udelukke andre lignende tilstande:

• CT-scanning `(Computertomografi - CT-scanning)`.
• Røntgen af ​​brystkassen.
• EKG-test (elektrokardiogram).
• Ekkokardiografi.
• MR-scanning (Magnetisk resonansbilleddannelse - MR)

En genetisk test (dette er en blodprøve) kan undersøge ændringer i FBN1-genet, som ofte er ansvarlig for Marfan syndrom. Resultaterne af disse genetiske tests er dog ikke altid klare. Denne test kan også undersøge andre genetiske tilstande, der forårsager lignende symptomer, såsom Loeys-Dietz syndrom.

Hvordan behandles Marfan syndrom?

Der findes ingen kur mod Marfans syndrom. Der findes dog en række behandlinger og metoder, der kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og forebygge komplikationer. Disse omfatter:

• Medicin.
• Rutinemæssig medicinsk overvågning.
• Vejledning i fysisk aktivitet.
• Kirurgi.

Du har brug for en behandlingsplan, der er specifik for dine helbredsproblemer.

Lægemidler

Nogle lægemidler kan hjælpe med at forebygge eller kontrollere komplikationer:

• Betablokkere: Disse forhindrer eller bremser udvidelsen af ​​de store arterier. Læger anbefaler at starte denne behandling så tidligt som muligt for personer med Marfan syndrom. Hvis du ikke kan tage disse på grund af en tilstand som astma eller på grund af bivirkninger, kan din læge give dig en calciumkanalblokker .
• Angiotensin II-receptorblokkere (ARB'er):Disse lægemidler kan også hjælpe med at bremse udvidelsen af ​​​​tyktarmen.

Hvis du har fået foretaget en hjerteklapoperation på grund af Marfan syndrom, skal du tage antikoagulerende medicin resten af ​​dit liv.

Konstant lægeligt tilsyn

Du bør regelmæssigt gennemgå lægeundersøgelser for disse ting:

• Hjerte og blodkar – især størrelsen af ​​din store mellemgulv.
• Øjne.
• Skeletsystemet.

På denne måde kan dit lægeteam overvåge ændringer og identificere eventuelle komplikationer tidligt. De vil fortælle dig, hvor ofte du skal komme til disse tests.

Denne overvågning omfatter normalt billeddiagnostiske undersøgelser såsom:

• CT-scanninger.
• Ekkokardiogrammer.
• MR-scanninger.

Vejledning til fysisk aktivitet

Anstrengende, krævende fysisk aktivitet kan lægge pres på din mellemgulv og andet bindevæv, der er påvirket af Marfan syndrom. Derfor bør du samarbejde med en fysioterapeut for at finde sikre øvelser og sportsgrene, der passer til dig.

Læger anbefaler normalt træning med lav til moderat intensitet, men hvis du har haft en operation på din mitralklappen eller klaprødder, kan det være nødvendigt at træne på et endnu lavere niveau.

Generelt bør du undgå ting som:

• Aktiviteter, der involverer at holde vejret og anstrenge sig kraftigt (Valsalva-manøvre).
• Kontaktsport.
• Træn til udmattelse.
• Øvelser, der involverer at holde én position i lang tid, såsom planker og vægsidninger, kaldes isometriske øvelser.

Hjertekirurgi

Hovedmålene med hjertekirurgi for Marfan syndrom er at forhindre, at din aortaklap udvider sig eller brister, og at behandle klapproblemer. Du og dit lægeteam vil sammen beslutte, om du har brug for operation, efter at have overvejet flere faktorer.

Dette er de mest almindelige operationer og procedurer, der udføres for Marfan syndrom:

• Reparation eller udskiftning af aortaklappen.
• Reparation af ascenderende aortaaneurisme.
• Reparation eller udskiftning af mitralklappen.
• Thorakal endovaskulær aortareparation.

Hvis du har brug for en operation, så prøv at vælge et større hospital, der har erfaring med den type operation, du skal have. Dit kirurgiske team bør også have en god forståelse af Marfan syndrom.

Hvad kan man forvente, når man lever med Marfan syndrom?

Hvis du har Marfan syndrom, skal du gå til regelmæssige lægebesøg og være opmærksom på din krop. Marfan syndrom påvirker ikke alle på samme måde, så din oplevelse med denne tilstand vil være unik for dig. Dit lægeteam vil hjælpe dig med at tilpasse dig ændringerne i din tilstand.

Husk, du er ikke alene. Lægeholdet er altid med dig.

På grund af øget viden om Marfan syndrom og forbedrede medicinske behandlinger lever personer med Marfan syndrom nu længere end før 1970'erne. Den forventede levetid for en person med Marfan syndrom er nu næsten den samme som for en person uden tilstanden. Den forventede levetid for mænd er dog betydeligt kortere end for kvinder.

Hjerte-kar-sygdomme er fortsat den hyppigste dødsårsag ved Marfan syndrom. Dette gælder især for pludselige dødsfald, der opstår, når sygdommen ikke opdages. Risikoen er også højere hos dem, der får en sen diagnose.

Marfan syndrom og mental sundhed

Der er flere ting, der kan påvirke din mentale sundhed og livskvalitet, når du lever med Marfan syndrom. For eksempel:

• Marfan syndrom er en kronisk tilstand og kræver livslang behandling.
• Hvordan denne tilstand påvirker dit udseende.
• Kroniske smerter og træthed.
• Begrænsninger i fysisk aktivitet (disse påvirker ofte også sociale relationer).
• Presset fra familieplanlægning.

På grund af dette kan du have en højere risiko for ting som:

• Angst.
• Depression.
• Oplever mobning fra andre.
• Social isolation.

Pårørende og familiemedlemmer til personer med Marfan syndrom er også i risiko for at udvikle disse psykiske problemer.

Din mentale sundhed er lige så vigtig som din fysiske sundhed.

Hvis du føler dig stresset på grund af Marfan syndrom, så glem ikke at søge hjælp fra en psykolog, f.eks. en psykolog . Det kan også være nyttigt at deltage i en støttegruppe.

Livet med Marfan syndrom kan føles som en svingdør af aftaler, behandlinger og livsstilsændringer. Men hver test og hver aftale hjælper dig med at undgå komplikationer fra Marfan syndrom og leve et så sundt liv som muligt. Dit lægeteam er med dig gennem det hele. Få deres støtte og vejledning. Hvis du føler dig overvældet af alt dette, så søg hjælp hos en psykolog.

De vigtigste ting at huske på (Take-Home Message)

Okay, lad os se på nogle af de vigtigste punkter, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Marfan syndrom er en genetisk tilstand., det påvirker bindevævet i vores krop.
• Dette kan påvirke forskellige områder såsom hjertet, øjnene og knoglerne. Det er meget vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser .
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, findes der gode behandlinger til at kontrollere symptomer og forebygge komplikationer.
• Følg din læges anvisninger nøje. Tag din medicin til tiden, og få taget de tests, du får besked på.
• Du bør være meget forsigtig, når du udfører fysiske aktiviteter. Spørg din læge eller fysioterapeut, hvilke øvelser der er egnede til dig.
• Pas også på din mentale sundhed. Tøv ikke med at søge hjælp, hvis du har brug for det.
• Du er ikke alene, du har et lægeteam, familie og venner til at hjælpe dig.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at spørge din læge.

Marfan syndrom, genetisk sygdom, bindevæv, hjertesygdom, knogler, øjne, fibrillin