Bekymret for dit barns hjerneudvikling? Lad os tale om metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Som du måske har bemærket, udvikler nogle små børn sig anderledes end andre. Det er normalt for en forælder at føle en stor mængde stress, når de begynder at gå eller tale, og de bemærker små forsinkelser. I dag skal vi tale om en genetisk sygdom, der kan være lige så stressende, men er meget sjælden. Den kaldes metakromatisk leukodystrofi, eller MLD forkortet. Selvom navnet kan lyde kompliceret, lad os forsøge at holde det enkelt.

Hvad er denne metakromatiske leukodystrofi (MLD)?

Kort sagt er `(MLD)` en meget sjælden genetisk sygdom. Den påvirker primært vores centralnervesystem, det vil sige den hvide substans i hjernen og rygmarven , samt de perifere nerver i vores lemmer. `(MLD)` er en anden sygdom, der tilhører gruppen af ​​`(Lysosomale lagringssygdomme)`.

Nu undrer du dig måske over, hvordan denne hvide substans bliver beskadiget. Der er et fedtstof kaldet '(sulfatider)' inde i vores celler. Dette burde normalt nedbrydes. Men hos en person med '(MLD)' ophobes disse '(sulfatider)' inde i cellerne. Når dette ophobes, udvikles '(myelinskeden)', som er det beskyttende lag omkring nervefibrene, ikke korrekt. Denne myelinskede er som plastikkappen omkring en ledning. Denne myelin er det, der giver den hvide substans sin hvide farve.

Så hvad sker der, når denne myelinskede er beskadiget? Vores mentale funktion og motoriske funktion, det vil sige muskelbevægelse, aftager gradvist. Symptomerne på "(MLD)" bliver mere alvorlige med tiden, og i mange tilfælde kan døden indtræffe inden for få år efter diagnosen.

Dette kaldes metakromatisk leukodystrofi af en særlig grund. Når en patolog ser på det under et mikroskop, absorberer cellerne med disse sulfatider farve anderledes end de andre celler omkring dem. Derfor kaldes det "metakromatisk". "Leukodystrofi" betyder gradvis ødelæggelse af hvid substans ("leuco" betyder hvid, og "dystrofi" betyder henfald).

Hvad er de vigtigste typer af `(MLD)`?

Der er tre hovedformer af denne sygdom (MLD). Disse er opdelt efter den alder, hvor de udvikler sig.

Sen infantil MLD

Dette er den mest almindelige type MLD. Den rammer normalt babyer mellem 12 og 20 måneder, eller omkring halvandet år. Symptomer omfatter gangbesvær, udviklingsforsinkelser, blindhed og demens. Desværre dør de fleste børn med denne tilstand, før de fylder 5 år. Omkring 50 % til 60 % af MLD-patienter falder ind under denne kategori.

Ungdoms-MLD (MLD)

Denne type er normaltDet rammer børn mellem 3 og 10 år. Disse børn kan vise symptomer som intellektuel handicap, adfærdsproblemer, anfald og demens. Et barn med denne type MLD kan dø inden for 10 til 20 år efter diagnosen. Omkring 20% ​​til 30% af MLD-patienter falder ind under denne kategori.

Voksen MLD

Det begynder normalt efter 16-årsalderen, det vil sige i ungdomsårene eller senere. Symptomerne omfatter mentale forandringer, anfald og demens. Døden kan indtræffe mellem 6 og 14 år efter diagnosen. Omkring 15 % til 20 % af MLD-patienter falder ind under denne kategori.

Hvor sjælden er sygdommen `(MLD)`?

Ja, MLD er en sjælden sygdom. Ifølge forskere rammer den omkring én ud af 40.000 mennesker i USA. Den er dog mere almindelig i nogle isolerede befolkningsgrupper. For eksempel har navajo-folket vist sig at have en forekomst på omkring én ud af 2.500 mennesker.

Hvad er symptomerne på MLD-sygdommen?

Symptomerne på MLD kan variere afhængigt af typen. Men generelt forringes nervesystemets funktion gradvist af alle typer. Det betyder, at ting som muskelbevægelse, intelligens, humør og personlighed påvirkes.

Symptomer på sen infantil MLD

Babyer med denne type af MLD kan i starten synes at udvikle sig normalt, men efter cirka et år begynder de at vise disse symptomer:

• Det bliver svært at gå , og til sidst bliver det umuligt at gå overhovedet.
• Muskelsvaghed (hypotoni) opstår.
• Der ses udviklingsforsinkelser .
• Talebesvær (dysartri).
• Gradvist mistes synet, og man bliver blind.
• Synkebesvær (dysfagi).
• Demens opstår.

Symptomer på juvenil MLD

Børn med denne type MLD kan vise symptomer som:

• Intellektuelle evner falder. Dette kan være mærkbart i skolearbejdet.
• Adfærdsproblemer opstår.
• Der ses ændringer i personligheden.
• Kan ikke kontrollere muskelbevægelser.
• Perifer neuropati forekommer.
• Anfald er på vej.
• Demens opstår.

Symptomer på MLD hos voksne

Psykiske forandringer er de primære symptomer, der ses hos voksne med MLD.Problemer med fysisk bevægelse kan være fraværende eller minimale. De første symptomer kan være alkoholmisbrug, stofmisbrug eller problemer i skolen/arbejdet.

Andre funktioner er:

• Psykiske problemer, såsom hallucinationer, psykose eller skizofreni .
• Anfald.
• Perifer neuropati.
• Demens.

Nogle gange kan læger fejldiagnosticere MLD hos voksne som bipolar lidelse eller demens.

Hvad forårsager `(MLD)`?

Hovedårsagen til MLD er en genmutation, der er arvet fra begge forældre.

Mange MLD-patienter har en mutation i ARSA-genet. Dette gen instruerer produktionen af ​​et enzym kaldet arylsulfatase A. Dette enzym hjælper med at nedbryde de førnævnte sulfatider. På grund af genmutationen producerer personer med MLD derfor ikke dette enzym, eller producerer det meget lidt. Som følge heraf ophobes sulfatider. Denne ophobning af sulfatider er giftig for nervesystemets hvide substans og beskadiger disse celler.

Nogle MLD-patienter kan også have mutationer i PSAP-genet, som også giver instruktioner til nedbrydning af sulfatider.

Er det noget, der kommer fra gener?

Ja, `(MLD)` er en genetisk sygdom. Den nedarves i et `(autosomalt recessivt)` mønster. Det betyder, at begge forældre til en person med denne sygdom bærer én kopi af dette muterede gen ("(bærere)"). Disse forældre viser dog normalt ikke symptomer. For at et barn kan udvikle sygdommen, skal dette defekte gen arves fra både moderen og faderen.

Hvad er de mulige bivirkninger af `(MLD)`?

De vigtigste bivirkninger, der kan opstå på grund af `(MLD)`, er:

• Neurokognitiv tilbagegang (demens)
• Blindhed på grund af atrofi af synsnerven.
• Underernæring.
• Aspirationspneumoni forårsages af, at mad eller væsker kommer ind i luftvejene .
• Død.

Hvordan diagnosticeres MLD?

Hvis en læge (normalt en neurolog) har mistanke om MLD baseret på dine eller dit barns symptomer, kan de bestille tests såsom:

• Genetisk testning: Dette kan påvise mutationer i generne "ARSA" og "PSAP", der forårsager "MLD".
• Biokemisk testning:Dette kan måle niveauet af `(sulfatider)` i din krop. For eksempel testes `(sulfatase)` enzymaktivitet og `(sulfatider)` niveauer i urin.
• MR-scanning af hjernen: Dette hjælper med at bekræfte diagnosen MLD. Da personer med MLD har et specifikt mønster af myelin-tab, kan en MR-scanning bruges til at bestemme, om myelin er til stede eller ej.

Når du har fået diagnosen MLD, kan du blive bedt om at få foretaget yderligere tests for at se, hvor meget sygdommen har påvirket dit nervesystem. Disse omfatter:

• Neurokognitiv testning.
• Neuropsykologisk testning.
• Nerveledningstests.

Hvad er behandlingerne for MLD?

Desværre findes der ingen kur mod MLD. Hovedformålet med behandlingen er at kontrollere symptomer og forbedre livskvaliteten. Læger kan anbefale stamcelletransplantationer for at bremse sygdommens progression, enten før symptomerne opstår eller hos børn med milde symptomer.

Forskellige typer medicin kan gives for at kontrollere symptomer, såsom:

• Antikonvulsiv medicin mod anfald.
• Reducer muskelstivhed (spasticitet) (muskelafslappende midler).
• Antidepressiva mod psykiske problemer.
• NSAID'er og andre smertestillende midler mod smerter.

Andre behandlinger, der kan anvendes, omfatter:

• Fysioterapi for at reducere muskelstyrke og stivhed.
• Ergoterapi til hjælp med daglige gøremål.
• Logopædi for tale- og synkebesvær.
• Psykoterapi for psykiske problemer.
• Perkutan endoskopisk gastronomi (PEG) er en metode til at give mad gennem en sonde ind i maven ved spiseforstyrrelser og ernæringsproblemer.

Du eller dit barn kan også være berettiget til palliativ pleje . Palliativ pleje er den pleje, der giver lindring af symptomer, komfort og støtte til mennesker med alvorlige sygdomme såsom MLD. Det giver også betydelig lindring til dem, der passer patienten. Det kan udføres i forbindelse med andre behandlinger for MLD.

Hvad sker der med en person, der har sygdommen `(MLD)`? (Sygdommens fremskridt)

Prognosen for MLD er ikke særlig god. Det er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne spreder sig og forværres. En person med MLD mister muskel- og mental funktion fuldstændigt og dør til sidst.

Hvor længe kan man leve med `(MLD)`?

Hvor længe en person med MLD lever, afhænger af den alder, hvor sygdommen først diagnosticeres.

• Sen infantil form:Døden indtræffer normalt inden for fem til seks år efter diagnosen.
• Juvenil form: Denne form af sygdommen er mindre almindelig og resulterer normalt i døden mellem 10 og 20 år efter diagnosen.
• Voksenform: Døden indtræffer normalt mellem 6 og 14 år efter diagnosen.

Er der en måde at forhindre `(MLD)` på?

Fordi MLD er en genetisk sygdom, er der intet, der kan gøres for at forebygge den.

Men hvis nogen i din familie har MLD, og ​​du planlægger at få et barn, er det en god idé at søge genetisk rådgivning for at finde ud af, om du også er bærer af denne genetiske mutation.

Hvordan tager du dig af en person med `(MLD)`? / Hvad gør du, hvis du eller dit barn har `(MLD)`?

Hvis du eller dit barn har MLD, er det vigtigt at få den bedst mulige lægehjælp. Du skal kæmpe for det og være passioneret omkring det. Kun da kan du opretholde den bedst mulige livskvalitet.

Det er også meget værdifuldt at deltage i en støttegruppe for at møde andre, der har lignende oplevelser som dine, og dele ideer.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du eller dit barn har MLD, bør I mødes regelmæssigt med jeres lægeteam for at se, hvordan sygdommen skrider frem, og justere jeres behandlingsplan efter behov.

En diagnose af (MLD) kan være overvældende. Dit sundhedsteam kan dog hjælpe dig med at udvikle en symptomhåndteringsplan, der fungerer for dig. Det er vigtigt at sikre, at du får den støtte, du har brug for, og at du holder styr på dit helbred. Husk, at dit sundhedsteam altid er der for at hjælpe dig og din familie.

Hvis vi sætter de ting, vi talte om, sammen (Take-Home Message)

Okay, så vi talte en masse om `(Metakromatisk leukodystrofi - MLD)` i dag, ikke sandt?

Kort sagt er MLD en meget sjælden, genetisk sygdom. Den beskadiger hjernens og nervesystemets hvide substans. Den er forårsaget af ophobning af en type fedt kaldet sulfatider inde i cellerne.

Der er tre former af denne sygdom – infantil, voksen og pædiatrisk. Hver har forskellige symptomer og progression.

Desværre findes der ingen kur mod denne sygdom. Der findes dog forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer og opretholde en god livskvalitet. Stamcelletransplantationer kan nogle gange hjælpe med at kontrollere spredningen af ​​sygdommen.

Selvom dette er en genetisk sygdom og ikke kan forebygges, er genetisk rådgivning vigtig, hvis der er en familiehistorie.

Det vigtigste er at yde den bedste pleje og støtte til den person, der har sygdommen.Korrekt medicinsk behandling, palliativ pleje og familiens kærlighed og opmærksomhed er alle uvurderlige. Du er ikke alene, og der findes læger, rådgivere og støttegrupper, der kan hjælpe dig på denne rejse.

Metakromatisk leukodystrofi, MLD, genetiske sygdomme, neurologiske sygdomme, hvid substans, myelin, pædiatriske sygdomme