Har dit barn et sjældent hjerneudviklingsproblem? (Miller-Dieker syndrom)

I dag skal vi tale om et meget sjældent og følsomt emne for forældre. Det er en tilstand kaldet Miller-Dieker syndrom. Det er en genetisk tilstand, der påvirker udviklingen af ​​dit barns hjerne. Du har måske ikke hørt om dette navn før, men det kan være meget vigtigt at være opmærksom på disse tilstande, især for nybagte forældre.

Hvad er Miller-Dieker syndrom?

Kort sagt er Miller-Decker syndrom en sjælden genetisk tilstand, hvor den ydre del af dit barns hjerne, kaldet hjernebarken , er glat. Normalt har denne del i en sund hjerne mange komplekse folder, rynker og riller. Det er som en valnød. Men hos børn med denne tilstand dannes disse folder og riller ikke korrekt.

Et barn med denne tilstand kan vise nogle fysiske symptomer ved fødslen. Ellers begynder alvorlige udviklingsmæssige og neurologiske problemer at vise sig omkring 6 måneders alderen. Oftest skyldes dette en tilfældig ændring i kromosomerne. I nogle tilfælde kan denne tilstand dog også være forårsaget af en genmutation, der er arvet fra en forælder.

Desværre findes der stadig ingen kur mod Miller-Decker syndrom. Det er en livstruende tilstand, hvor de fleste børn dør, før de fylder 2 år.

Denne tilstand blev først beskrevet i 1960'erne af to læger, James Q. Miller og H. Dieker. Derfor kaldes den "Miller-Dieker syndrom".

Hvad er andre navne for dette?

Din læge bruger muligvis det medicinske navn lissencephali for Miller-Decker syndrom. Lissencephali betyder "glat hjerne". Du hører muligvis også disse navne:

• Klassisk lissencephalysyndrom
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrom

Hvor almindelig er denne tilstand?

Miller-Decker syndrom er en meget sjælden tilstand . Den rammer omkring én ud af 100.000 nyfødte. Det betyder, at selv i Sri Lanka er det meget sjældent at finde et barn med denne tilstand.

Hvad er årsagen til dette?

Børn med Miller-Decker syndrom mangler en del af kromosom 17.Det er der. Det betyder, at de har mistet et eller flere gener. Tænk på det, som om vi har små instruktionsbøger i vores kroppe, som vi kalder kromosomer. Inde i disse kromosomer findes generne, som er de koder, der styrer alt i vores kroppe. Så dette tab af gener sker ofte tilfældigt, det vil sige uden nogen åbenlys grund. Dette tab af gener kan ske i sædcellen, i ægget eller under barnets udvikling efter undfangelsen i livmoderen.

I mange familier, når et barn med denne tilstand bliver født, har ingen i familien haft sygdommen før. Det betyder, at der ikke er nogen familiehistorie.

Men nogle gange, i omkring én ud af 10 familier , har en af ​​forældrene et let ændret gen på kromosom 17, hvilket betyder, at det er arrangeret i den forkerte rækkefølge. Læger kalder dette en balanceret translokation . Fordi alle generne på dette kromosom er til stede, hvilket betyder, at der ikke mangler gener, vil hverken moderen eller faderen vise symptomer på Miller-Decker syndrom. Men når en forælder med denne type 'translokation' får et barn, kan barnet miste dele af genet på grund af den uordnede ordning.

Denne genmangel påvirker den måde, hjernen udvikler sig på, mens barnet stadig er i livmoderen. Som tidligere nævnt har den ydre del af hjernen (hjernebarken) ikke de rette folder og riller, og den del bliver glat.

Hvad er symptomerne?

Miller-Decker syndrom påvirker både et barns fysiske og mentale udvikling . Sværhedsgraden af ​​symptomerne afhænger af, hvor umoden barnets hjerne er.

Barnet kan opleve symptomer som:

• Åndedrætsbesvær
• Udviklingsforsinkelser - Dette betyder, at man er forsinket med at gøre ting, der er passende for ens alder.
• Synkebesvær (dysfagi)
• Fodringsproblemer
• Lav muskeltonus (hypotoni) - Det betyder, at musklerne i kroppen er svage og slappe.
• Muskelstivhed eller spasticitet
• Krampeanfald - En tilstand, der forårsager hyppige anfald.
• Langsom fysisk udvikling

Karakteristika, der kan ses i barnets udseende

Børn med Miller-Decker syndrom har ofte mindre hoveder end normalt. Dette kaldes mikrocefali . De kan også have nogle karakteristiske ansigtstræk:

• Ørerne er lavere ansat end normalt og kan have en usædvanlig form.
• Panden stikker fremad.
• Næsen er lille og kan være opadbøjet.
• Den midterste del af ansigtet ser ud til at være sunket ind (hypoplasi af midteransigtet) .
• Overlæben kan blive bredere, og underkæben kan blive mindre.

Hvad er de mulige komplikationer?

Nogle børn kan også have andre komplikationer ved fødslen. For eksempel:

• Medfødte hjertesygdomme - hjertesygdomme, der er til stede ved fødslen.
• Fingrene kan være krumme eller bøjede (klinodaktyli) .
• Nyreproblemer.
• Nogle af maveorganerne kan være placeret uden for maven (omfalocele) .

Hvordan diagnosticeres denne sygdom?

Nogle tests, der udføres under graviditeten, såsom en ultralydsscanning , kan hjælpe din læge med at se, om din baby har unormal hjerneudvikling eller andre tegn på syndromet. Hvis der er mistanke om dette, kan din læge anbefale en genetisk fostervandsprøve eller chorionvillusprøvetagning (CVS) . Disse tests kan bekræfte, om din baby har de genetiske ændringer, der er forbundet med Miller-Decker syndrom.

Efter fødslen kan du eller din læge bemærke nogle af de specifikke ansigtstræk, der er nævnt tidligere. Eller babyen kan begynde at få anfald . Ofte når disse babyer ikke barnets udviklingsmilepæle på tre til fem måneder - såsom at sidde op og rulle rundt.

Hvad er behandlingerne for dette?

Som vi nævnte tidligere, findes der desværre ingen kur mod Miller-Decker syndrom . Dette er en livstruende tilstand. Behandlingen sigter primært mod at kontrollere symptomer såsom anfald og gøre barnet så trygt som muligt. På grund af synkebesvær kan nogle børn have brug for sondeernæring (sondeernæring/enteral ernæring) .

Hvad kan du gøre, hvis dit barn har denne tilstand?

At passe og opdrage et barn med en livstruende, alvorlig sygdom som denne er virkelig en ekstremt udfordrende opgave . Du kan opleve en stor grad af angst, stress og endda depression . Derfor er det meget vigtigt at passe på din fysiske og mentale sundhed, mens du passer dit barn.

Du kan få hjælp fra ting som:

• Find de støtteydelser, dit barn har brug for, såsom rehabiliteringstjenester, hjemmepleje og hjælpemidler.
• Deltag i en støttegruppe med forældre til børn som dette. Det vil hjælpe dig med at føle dig mindre alene, og du kan lære af andres erfaringer.
• Lær om dit barns tilstand og eventuelle specifikke symptomer.
• Tag tid til dig selv . Tag en pause, lav noget du nyder.
• Find sunde måder at reducere stress på. Det kunne være noget i retning af at gå en tur med en ven eller starte en ny hobby.
• Tal med en psykolog . Det vil give dig en masse lindring.
• Brug om nødvendigt medicin såsom antidepressiva som anbefalet af en læge.

Kan Miller-Decker syndrom forebygges?

I øvrigt betyder det, at der virkelig ikke er nogen måde at forhindre Miller-Decker syndrom, som opstår pludseligt uden nogen åbenbar grund.

Men hvis du har et barn med denne tilstand, kan der udføres en genetisk test for at finde ud af, om du eller din partner har den tidligere nævnte 'balancerede translokation' på kromosom 17. Når en forælder med en sådan 'translokation' får et andet barn, er der normalt omkring en ud af tre chancer for, at det barn også vil have Miller-Decker syndrom.

Derfor er det meget vigtigt, at du og din partner mødes med en genetisk rådgiver for at tale om denne risiko og jeres muligheder.

Hvad er fremtiden for et barn med denne tilstand?

Det er virkelig trist at sige. Den forventede levetid for børn med Miller-Decker syndrom er normalt meget kort . Mange børn får alvorlige anfald , der kan være livstruende. Eller fordi halsmusklerne er svage, kan der opstå tilstande som 'aspirationspneumoni' , hvor mad og drikke kommer ned i lungerne. Dette er meget farligt.

De fleste børn dør inden de fylder 2 år. Nogle børn kan blive 10 år gamle. Det er dog meget sjældent, at de overlever til teenageårene.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge:

• Udviklingsforsinkelser - hvis du ikke gør ting, der er passende for din alder.
• Hvis du har svært ved at trække vejret, spise eller synke.
• Hvis du har hyppige anfald .
• Hvis den fysiske udvikling synes langsom.
• Hvis du bemærker usædvanlige ansigtstræk eller fysiske karakteristika .

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du har fundet ud af, at dit barn har Miller-Deeker syndrom, kan du stille lægen spørgsmål som:

• Hvad forårsager, at mit barn udvikler Miller-Decker syndrom?
• Hvilke behandlinger kan hjælpe mit barn?
• Hvad kan jeg gøre for at hjælpe mit barn derhjemme?
• Skal min partner og jeg gennemgå en genetisk test?
• Hvilke andre komplikationer bør jeg være bekymret for?

Husk endelig

Når dit barn har en alvorlig, livstruende sygdom som denne, er det vigtigt at søge hjælp fra specialister og sundhedspersonale, der har kendskab til sygdommen. Din læge kan hjælpe med at håndtere dit barns symptomer og hjælpe dem med at føle sig så trygge som muligt. De kan også forbinde dig med ressourcer og støttetjenester, der kan hjælpe din familie gennem denne vanskelige tid.

Nyd så meget som muligt den tid, jeres familie har sammen. Vær kærlige og støttende over for hinanden. Prøv at samle smukke minder, som I aldrig vil glemme. Forsøg ikke at gå igennem denne rejse alene, der er mange mennesker, der kan hjælpe dig.

Miller -Dieker syndrom, lissencefali, hjerneudvikling, genetiske sygdomme, kromosom 17, børns sundhed, udviklingsforsinkelser