Føler du, at dine lemmer langsomt mister deres kraft? Det kunne være motorneuronsygdom (MND)!

Har du nogensinde følt, at dine ben blev følelsesløse, når du gik op ad trapper, at dine ord blev utydelige, når du talte, eller at der pludselig faldt noget af din hånd? Du tror måske, at det er normalt, men hvis disse symptomer fortsætter, er det en god idé at være lidt bekymret. Fordi det kan være tidlige tegn på en tilstand kaldet motorneuronsygdom (MND) . Så lad os tale lidt mere detaljeret om det i dag.

Hvad er motorneuronsygdom (MND)?

Kort sagt er motorneuronsygdom (MND) en gruppe af sygdomme, der påvirker vores nervesystem. Det får vores motorneuroner til gradvist at dø. Nu undrer du dig måske over, hvad disse motorneuroner er. Det er de nerveceller, der styrer vores muskler. Disse motorneuroner er essentielle for alle vores funktioner, lige fra vejrtrækning, tale, synkning og gang.

Forestil dig, at der fra vores hjerne (som vi kalder øvre motorneuroner ) kommer beskeder til vores rygmarv. Derfra går disse beskeder gennem nedre motorneuroner til musklerne i vores krop. Disse øvre motorneuroner er det, der fortæller de nedre motorneuroner: "Okay, bevæg nu denne muskel sådan her."

Hvad sker der nu, når disse nedre motoriske nerver ikke kan sende beskeder til musklerne? Musklerne begynder gradvist at svækkes og skrumpe (muskelatrofi) . Når de øvre motoriske nerver ikke kan sende signaler til de nedre motoriske nerver, bliver musklerne stive og overreagerende ( hyperrefleksi ). Dette gør det vanskeligt for os at foretage frivillige bevægelser, og de sker meget langsomt. Med tiden kan vi endda miste evnen til at gå og kontrollere andre bevægelser.

Det vigtige er, at der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod motorneuronsygdom. Disse er progressive sygdomme, der forværres over tid. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at reducere tilstandens virkning.

Hvilke typer af ALS findes der?

Læger klassificerer ALS efter, om den påvirker de øvre motoriske nerver, de nedre motoriske nerver eller begge dele. Der er flere hovedtyper af ALS:

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Dette er den mest almindelige type ALS. Nogle kalder det også Lou Gehrigs sygdom . ALS påvirker både de øvre og nedre motoriske nerver. Dette kan forårsage hurtigt tab af muskelkontrol, hvilket i sidste ende kan føre til lammelse . Mange læger bruger sommetider udtrykkene ALS og motorneuronsygdom i flæng.

Progressiv bulbær parese (PBP)

Det er dette, der angriber os.De nedre motoriske nerver, der er forbundet med hjernestammen (bulbærregionen). Vores hjernestamme styrer de muskler, der er nødvendige for ting som at tale, tygge og synke. Et andet navn for PBP er "progressiv bulbær atrofi".

Primær lateral sklerose (PLS)

Dette påvirker kun de øvre motoriske nerver. Oftest påvirker denne sygdom først benene. Derefter påvirker den arme, hænder og overkrop. Endelig kan den påvirke musklerne, der bruges til at tale, synke og tygge mad.

Progressiv muskelatrofi (PMA)

Det påvirker kun de nedre motoriske nerver. Tilstanden er mere almindelig hos mænd, og den har tendens til at udvikle sig i en yngre alder end andre ALS-sygdomme, der debuterer i voksenalderen. De første symptomer er svaghed i armene, som derefter spreder sig til underkroppen. Det kan også påvirke overkroppen og vejrtrækningen.

Spinal muskelatrofi (SMA)

Dette er en arvelig tilstand, der påvirker de nedre motoriske nerver. Den betragtes også som en af ​​de førende genetiske årsager til spædbørnsdødelighed . Mutationer i `SMN1`-genet resulterer i tab af `SMN`-proteinet . Dette ødelægger gradvist de nedre motoriske nerver, hvilket forårsager muskelsvind og svaghed og i sidste ende død.

Kennedys sygdom

Det er knyttet til et gen på X-kromosomet hos mænd. Det er forårsaget af mutationer i androgenreceptorgenet . Med tiden udvikler der sig svaghed i arme og ben, ofte startende i bækken- eller skulderområdet. Smerter og følelsesløshed i arme og ben kan også forekomme.

Postpoliosyndrom (PPS)

Det forekommer hos personer, der er kommet sig over polio. Det kan forekomme op til fire årtier efter deres oprindelige sygdom. Polio kan forårsage betydelig skade på motoriske nerver. Symptomer på PPS omfatter muskel- og ledsvaghed, træthed, smerter, der tiltager over tid, muskeltrækninger og -svind samt manglende evne til at tolerere kulde.

Hvad er symptomerne på ALS?

Symptomerne på ALS kommer ikke pludseligt, men gradvist. I de tidlige stadier er de måske ikke særlig tydelige.

Tidlige symptomer

• Vanskeligheder med at gå op ad trapper eller hyppig snublen på grund af svaghed i ben eller ankler.
• Sløret tale (dysartri) .
• Vanskeligheder med at synke mad .
• Svækkelse af grebet om noget, du holder. For eksempel kan det være svært at knappe en skjorte, åbne en flaske, eller ting i din hånd kan konstant falde ned på gulvet.
• Muskeltrækninger og kramper .
• Vægttab på grund af tynde arme og ben.
• Ude af stand til at holde op med at grine eller græde på upassende tidspunkter (pseudobulbær affekt) . Dette er ligesom at grine, når man er ked af det, eller at føle sig ked af det, når man er glad.

Andre symptomer

Ud over disse indledende symptomer kan andre symptomer forekomme:

• Vejrtrækningsbesvær (åndenød) .
• Åndedrætsbesvær, mens man ligger i sengen.
• Hyppige brystinfektioner .
• Søvnforstyrrelser (forstyrret søvn) .
• Opmærksomheds- og hukommelsesforstyrrelser .
• Forvirring .
• Morgenhovedpine .
• Træthed .

Hvad forårsager ALS?

Som vi har talt om før, er ALS forårsaget af problemer med vores motoriske neuroner. Disse celler holder gradvist op med at fungere korrekt over tid. Forskerne ved dog stadig ikke præcis, hvorfor dette sker .

MND er arvelig

Nogle ALS-lidelser er arvelige, hvilket betyder, at de går i arv gennem gener i familien. I disse tilfælde er sygdommen forårsaget af en ændring i et enkelt gen. Disse kan nedarves på flere måder:

• ``Autosomal dominant``: I dette tilfælde er der stadig risiko for at udvikle sygdommen, selvom du arver en enkelt kopi af det ændrede gen fra kun den ene af de berørte forældre.
• ``Autosomal recessiv``: I dette tilfælde skal man for at udvikle sygdommen modtage to kopier af det ændrede gen fra begge forældre.
• `X-bundet arv`: I denne tilfælde bærer en mor dette gen på et X-kromosom og giver sygdommen videre til sine drengebørn.

Andre grunde

Ikke-arvelige MND-lidelser kan være forårsaget af en række faktorer. Disse kan omfatte virus, toksiner, genetik og miljømæssige faktorer .

Hvem har en højere risiko for at udvikle MND?

ALS rammer oftest personer mellem 60 og 70 år. Det kan dog ramme børn og voksne i alle aldre. Hvis en nær slægtning til dig har ALS eller en lignende tilstand kaldet frontotemporal demens , har du en øget risiko for at udvikle ALS.

Hvordan diagnosticerer læger ALS?

ALS kan være vanskelig at diagnosticere tidligt, da der ikke findes nogen specifik test for det. Hvis du oplever gradvis muskelsvaghed uden smerter eller følelsestab, kan din læge have mistanke om ALS.

Spørgsmål stillet af lægen

Du kan stille dig selv spørgsmål som:

• Hvilke dele af kroppen er berørt ?
• Hvornår begyndte symptomerne?
• Første symptomerHvad?
• Har symptomerne ændret sig over tid?

Udførte test

Flere tests kan udføres for at hjælpe med at diagnosticere sygdommen:

• Elektromyografi (EMG): Dette registrerer den elektriske aktivitet i dine muskler. Dette kan hjælpe med at afgøre, om problemet ligger i musklerne, nerverne eller det neuromuskulære overgangspunkt.
• Nerveledningsundersøgelser: Dette måler, hvor hurtigt nerver transmitterer impulser.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning): En MR-scanning af hjernen, og nogle gange en MR-scanning af rygmarven, udføres for at lede efter andre abnormiteter, der kan forårsage de samme symptomer.

For at udelukke andre medicinske tilstande kan lægen anmode om yderligere tests:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Spinalpunktion (lumbalpunktur)
• Genetiske tests

Med tiden bliver symptomerne på ALS så tydelige, at der er tidspunkter, hvor sygdommen kan diagnosticeres uden nogen form for test.

Hvad er behandlingerne for ALS?

Der findes ingen specifik kur eller behandling for motorneuronsygdom. Forskere fortsætter dog med at studere sikre og effektive måder at behandle tilstanden på.

Du skal samarbejde med et team af læger for at hjælpe dig med at håndtere dine symptomer. Behandlinger for ALS kan omfatte:

• Fysioterapi: Dette hjælper med at opretholde din muskelstyrke og holde dine led fleksible.
• Hvis du har svært ved at synke , kan du få ernæring gennem en sonde (gastrostomisonde), der føres gennem bugvæggen ind i mavesækken.

Lægemidler

Nogle lægemidler hjælper mange mennesker med ALS med at få lindring fra deres symptomer:

• Baclofen: Reducerer muskelstivhed og reducerer muskelspasmer.
• Phenytoin eller kinin: Reducer muskelspasmer.
• Glycopyrrolat: Reducer spytproduktion.
• Antidepressiva: Hjælper mod depression.
• Benzodiazepiner: Mod smerter, der opstår, efterhånden som sygdommen skrider frem.

For mennesker med ALS findes der to lægemidler, der kan hjælpe med at forlænge livet og kontrollere funktionelt fald: riluzol og edaravon .

Mange mennesker deltager også i kliniske forsøg .

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har noget i retning af muskelsvaghed, hvilket kan være et tidligt tegn på ALS, bør du helt sikkert kontakte en læge. Du har måske ikke ALS, men det er meget vigtigt at få en præcis diagnose så hurtigt som muligt for at få den pleje og støtte, du har brug for.

Hvis du har en nær slægtning med ALS eller frontotemporal demens, og du er bekymret for, at du også kan udvikle sygdommen, er det en god idé at konsultere en læge. Din læge kan også henvise dig til en genetisk rådgiver for at drøfte din risiko.

Hvad kan man forvente, når man lever med denne tilstand?

Motorneuronsygdom er en progressiv sygdom, så det er vigtigt at finde en læge, der forstår din tilstand og kan hjælpe dig med at finde den rette behandling til at håndtere din tilstand.

Det er også vigtigt at have et støttesystem . Efterhånden som din tilstand skrider frem, kan du have brug for mere hjælp fra andre til at gøre ting, der er vanskelige for dig. Tal med venner og familie, eller spørg din læge om måder at få støtte fra dit lokalsamfund. Husk, du er ikke alene.

Hvad er den forventede levetid for en person med ALS?

Desværre kan motorneuronsygdom forkorte din forventede levetid betydeligt . Det er sygdomme, der udvikler sig over tid og i sidste ende fører til døden. Hvor lang tid det tager at nå dette punkt varierer dog fra person til person. Nogle mennesker lever i årevis, nogle gange endda årtier, før de dør af virkningerne af disse sygdomme. Din læge kan give dig en bedre forståelse af prognosen/udsigterne for din tilstand.

Det vigtigste - hvad du har at sige

Det kan være en skræmmende og overvældende oplevelse at finde ud af, at du har motorneuronsygdom (MND). Husk, det er ikke din skyld . Du har ikke gjort noget forkert. Og det ændrer ikke, hvem du er – men det kan gøre livet lidt anderledes. Selvom du kan stå over for udfordringer, efterhånden som sygdommen skrider frem, findes der behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere virkningerne. Stol på dine venner og familie for at få støtte. Hvis du kæmper med at klare dig eller har brug for mere støtte, så tal med din læge. De kan hjælpe dig med at finde de ressourcer, du har brug for, og sørge for, at du får den hjælp, du har brug for over tid.

` Motorneuronsygdom, ALS, neurologisk sygdom, muskelsvaghed, ALS, nerveceller, muskelsvind