Har din baby flere sygdomme på samme tid? Lad os tale om DiGeorge syndrom.

Har din lille guldklump mere end ét helbredsproblem? Måske har du bemærket et hjerteproblem, hyppige sygdomme eller udviklingsforsinkelser. Mange af disse tilsyneladende uafhængige problemer kan have en enkelt årsag. Det er en genetisk tilstand, vi skal tale om i dag. Den kaldes DiGeorge syndrom.

Kort sagt, hvad er DiGeorge syndrom?

Dette er en genetisk sygdom . Vores kroppe er opbygget af celler. Hver celle har noget, der kaldes kromosomer. Tænk på disse som store bøger, der skriver ned, hvordan alt i vores krop er opbygget. Så denne tilstand opstår, når et lille stykke, som en side, af denne bog kaldet kromosom 22 mangler. For at være præcis kaldes dette også 22q11.2 deletionssyndrom . Det betyder, at den del kaldet 11.2 på den lange arm kaldet 'q' af kromosom 22 mangler.

Når dette lille stykke gen mangler, påvirker det væksten og funktionen af ​​flere dele af barnets krop. Nogle børn påvirkes meget lidt, mens andre kan blive påvirket lidt mere. Det varierer fra barn til barn. Selvom der ikke findes en fuldstændig kur mod dette, kan vi kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et godt liv.

Hvilke symptomer ses i denne tilstand?

Ikke alle børn med denne tilstand er ens. Nogle børn viser måske slet ingen symptomer. Andre kan vise symptomer, der påvirker flere dele af kroppen. Lad os se på de vigtigste problemer, der ses.

Hvorfor sker dette for et barn? Hvad er årsagen?

Som vi diskuterede tidligere, skyldes dette tabet af et lille stykke af kromosom 22. Der er to hovedårsager til, at dette sker.

1. Tilfældig begivenhed: Dette er den mest almindelige (9 ud af 10) . Når et barn undfanges, det vil sige første gang moderens æg og faderens sædcelle mødes, kan dette stykke kromosom gå tabt ved et uheld. Dette er noget, der sker tilfældigt.

2. Arvet fra forældre: Meget sjælden (ca. 1 ud af 10)Et barn kan arve denne tilstand fra enten en mor eller far, der har den. Den nedarves på en "autosomal dominant" måde. Det betyder, at selvom en af ​​forældrene har tilstanden, er det sandsynligt, at barnet får den.

Hvordan finder lægerne dette?

Nogle gange kan prænatale tests give spor om tilstanden. For eksempel kan det opdages under en prænatal ultralydsscanning eller en særlig test såsom fostervandsprøve.

Dette diagnosticeres dog oftest først efter fødslen. Når lægen undersøger barnet, kan han have mistanke om dette ved at se de særlige træk i barnets ansigt og ører. Derefter udføres adskillige tests for at bekræfte mistanken.

Test for dette

• Ekkokardiografi: En scanning for at undersøge hjertets funktion og struktur.
• Blodprøver: Disse omfatter kontrol af calciumniveauet i blodet, udførelse af en komplet blodtælling (CBC) og kontrol af antallet af hvide blodlegemer.
• Røntgen af ​​thorax: Kontroller størrelsen af ​​thymuskirtlen.
• Ultralyd af nyrer
• Særlige tests relateret til immunitet: For eksempel `Immunofenotypning` og `Flowcytometri`.
• Genetisk testning: Dette er det, der specifikt bekræfter, om et stykke af kromosom 22 mangler.

Hvordan behandles dette?

Den genetiske defekt, der forårsager denne tilstand, kan ikke elimineres. Imidlertid kan symptomerne og problemerne, der opstår som følge af den, behandles med stor succes . Dette er ikke noget, der kan gøres af blot én læge. Et team af specialister på forskellige områder arbejder sammen om at behandle barnet.

Behandlingsmetoderne varierer afhængigt af barnets symptomer.

• Antibiotika gives ved hyppige infektioner.
• Hvis blodets calciumniveau er lavt , gives calciumtilskud .
• Høreproblemer behandles med ørerør eller høreapparater.
• Tale-, fysioterapi og ergoterapi behandler forsinkelser i at tale, gå og andre aktiviteter.
• Hormonbehandling bruges til at behandle hormonelle problemer.
• Kirurgi kan være nødvendig for hjerteproblemer eller ganespalte.
• Børn med indlæringsvanskeligheder henvises til specialundervisningsprogrammer i skolen.

Hvornår skal du tage dit barn til lægen?

Lægen vil i de fleste tilfælde opdage denne tilstand ved fødslen eller under rutinemæssige undersøgelser i barndommen. Men hvis du har mistanke om, at dit barn har nogen af ​​de symptomer, vi har diskuteret, skal du straks tale med din læge .

Som forælder kan du føle dig meget trist og overvældet, når du finder ud af, at dit barn har en genetisk lidelse som DiGeorge syndrom. Det er normalt. Men husk, at med den rette behandling og støtte kan disse børn leve et aktivt og lykkeligt liv. Medmindre der opstår livstruende lidelser som alvorlige hjertesygdomme, kan de fleste børn leve et normalt liv.