Får du mærkelige knopper på huden? Kunne det være Muir-Torre syndrom?

Er du pludselig begyndt at udvikle små knopper på din hud? Du tror måske, at disse er normale. Men nogle gange kan disse hudforandringer også være forbundet med indre problemer. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Den kaldes Muir-Torre syndrom.

Hvad er Muir-Torre syndrom? Kort sagt...

Muir-Torre syndrom er en sjælden genetisk tilstand , der øger risikoen for at udvikle forskellige typer kræft i løbet af livet. Personer med dette syndrom udvikler typisk hudtumorer, enten kræftformede eller godartede (dvs. godartede) i deres hud. De kan også udvikle en eller flere kræftformer i kroppen, især i mave-tarmkanalen .

Tænk over det, vores krop består af millioner af bittesmå celler. Når disse celler deler sig, kan der nogle gange forekomme små ændringer (mutationer) i generne. Det er det, der forårsager denne genetiske ændring.

Så er Muir-Torre syndrom det samme som Lynch syndrom?

For det meste, ja. Moore-Torre syndrom betragtes som en variant af Lynch syndrom . Lynch syndrom er også en tilstand, der øger risikoen for kræft på grund af flere genetiske ændringer. Nogle gange kalder læger det også hereditær ikke-polypose kolorektal cancer (HNPCC). Det betyder, at kræft udvikler sig i tyktarmen uden polypper. Så Moore-Torre er en del af Lynch syndrom, der viser særlige hudkarakteristika.

Hvor almindelig er denne situation? Bør vi være bekymrede over dette i Sri Lanka?

Moore-Torre syndrom er faktisk en meget sjælden tilstand . Kun omkring 200 tilfælde er blevet rapporteret på verdensplan. Det betyder dog ikke, at vi ikke skal være opmærksomme på det. Omkring 9,2% af personer med 'HNPCC' kan udvise disse Moore-Torre-træk. Det ser også ud til at påvirke mænd lidt mere end kvinder (dvs. omkring 2 kvinder for hver 3 mænd). Selvom der ikke findes nøjagtige statistikker over, hvor mange mennesker der er i Sri Lanka, er det vigtigt at være opmærksom på sådanne tilstande.

Hvad er symptomerne på Moore-Torre syndrom? Hvordan genkender vi det?

Dette skyldes primært forekomsten af ​​knuder eller forandringer på huden og symptomerne på indre kræftformer . Nogle gange kan hudproblemer opstå før, samtidig med eller efter at indre kræftformer udvikler sig. Hudforandringer er dog ofte det første tegn, der bemærkes . Andre kræftformer viser muligvis ingen symptomer i de tidlige stadier.

Hvilke forandringer kan ses på huden?

Følgende kan ses på huden hos en person med Moore-Torre syndrom:

• Talgkirtlerne: Disse er de mest almindelige hudproblemer (80% - 99%). Disse er ikke-kræftfremkaldende (godartede) tumorer. De udvikler sig i talgkirtlerne, som er oliekirtlerne i vores hud. De findes normalt på hoved og nakke, og hos personer med Moore-Torre sygdom er de mere almindelige på bryst, mave, hofter og ryg . De ligner små, hårde, gullige eller hudfarvede knopper .
• Talgkarcinom: Dette er en kræftsvulst (malign) , der udvikler sig i talgkirtlerne. Den kan ligne et talgedenom. Men den spreder sig hurtigt, især omkring øjenlågene . Disse tumorer kan bløde eller udskille en skorpeagtig substans.
• Keratoacanthom: Dette er en anden type hudtumor. Den kan udvikle sig på hovedet, halsen, kroppen og armene nær hårsækkene. Den kan være kræftfremkaldende eller ikke-kræftfremkaldende . Den ligner en lille, sfærisk klump, nogle gange med synlige blodkar på toppen og en keratinknude i midten . Den vokser meget hurtigt, omkring 3 centimeter i størrelse på et par uger, og krymper derefter gradvist over måneder eller år. Der kan være en eller flere.
• Fordyce-pletter: Fordi talgkirtlerne ofte er involveret i Moore-Torre syndrom, anser nogle læger disse "Fordyce-pletter" for at være et symptom. Disse er hævede, let forstørrede talgkirtler, der optræder i områder uden hår, såsom omkring læberne . Undersøgelser har vist, at de er mere almindelige ved Moore-Torre syndrom.

Husk, at hvis du bemærker en ny knude eller forandring som denne på din hud, især hvis den vokser hurtigt, skifter farve eller bløder, bør du helt sikkert kontakte en læge.

Hvilke kræftformer er forbundet med Moore-Torre syndrom?

Forskellige typer kræft kan forekomme med dette syndrom. De mest almindelige kræftformer og deres symptomer er:

• Kolorektal kræft: Dette er den mest almindelige kræfttype . Den rammer omkring halvdelen af ​​alle mennesker. Den er forårsaget af væksten af ​​kræftceller i slimhinden i tyktarmen eller endetarmen. I modsætning hertil kan denne kræftform ved Moore-Torre udvikle sig 15-20 år tidligere end normalt, normalt omkring 50-årsalderen. Den kan også sprede sig hurtigt . Symptomer omfatter mavesmerter, oppustethed, ændringer i afføringsvaner og blod i afføringen .
• Mavekræft: Dette er også en kræftform, der ofte ses ved Moore-Torre syndrom. Symptomer kan omfatte mavesmerter, oppustethed, blod i afføringen, fordøjelsesbesvær, kvalme og appetitløshed .
• Kræft i urinvejene:Også kaldet '(Urotelialt karcinom)' eller '(transitionelt karcinom)'. Dette påvirker slimhinden i urinsystemet. Det kan forårsage smerter ved vandladning og blod i urinen .
• Livmoderslimhindekræft: Dette er kræft, der udvikler sig i livmoderslimhinden, den indre slimhinde i livmoderen . Det kan forårsage smerter i nedre del af maven, bækkensmerter og usædvanlig vaginal udflåd eller blødning .

Derudover kan flere andre typer kræft være forbundet med dette syndrom, herunder:

• Kræft i æggestokkene
• Prostatakræft
• Blærekræft
• Nyrekræft
• Tyndtarmkræft
• Leverkræft
• Lungekræft
• Blodkræft
• Der findes hjernekræft og andre typer.

Denne liste kan virke skræmmende. Men det vigtige er, at ikke alle disse kræftformer udvikler sig hos alle. Og hvis de opdages tidligt, kan de behandles .

Hvorfor opstår dette Moore-Torre syndrom? Hvad er årsagen?

Kort sagt er Moore-Torrell syndrom forårsaget af en mutation i et af dine gener . Mutationer er ændringer i rækkefølgen af ​​vores DNA. Dette DNA kopieres, når vores celler deler sig og danner nye celler. Nogle gange kan der ske fejl. Hvis en sådan unormal celle fortsætter med at dele sig, kan det forårsage forskellige sygdomme, herunder kræft.

Hvilke genetiske variationer påvirker dette?

Der er primært to typer:

• Type 1 Moore-Torre syndrom (type 1 MTS): Dette skyldes en mutation i et af de gener, der laver fejl i din DNA-sekvens . Når disse gener ikke kan reparere fejlene, ophobes unormale celler i vævet. I 90 % af tilfældene er genet kaldet MSH2 påvirket. Imidlertid kan flere andre gener, såsom MLH1, MSH6 og PMS2, være involveret.
• Type 2 Moore-Torrell syndrom (MTS): Dette skyldes en mutation i MUTYH-genet. Dette gen er ansvarligt for at reparere oxidativ skade på vores DNA. Omkring en tredjedel af personer med MTS har denne type. Oxidation forårsager ændringer i DNA-molekylet, hvilket kan føre til ukontrolleret cellevækst (dvs. kræft). Når det muterede gen ikke er i stand til at reparere denne skade, fortsætter skaden.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Ja, det er højst sandsynligt arveligt . Nogle gange kan en person dog udvikle en ny genmutation uden at nogen i familien har haft den før. Omkring 60 % af patienterne kan finde en familiehistorie med Moore-Torre syndrom. Men fordi ikke alle med denne genmutation udvikler symptomer, er denne familieforbindelse ikke altid tydelig.

Nogle mennesker kan have denne tilstand uden symptomer, og de er måske ikke engang klar over det. Nogle gange kan denne 'latente MTS' også aktiveres, når immunforsvaret er svækket . Nogle mennesker har udviklet denne tilstand efter at have modtaget en 'solid organtransplantation' og taget immundæmpende medicin.

Hvordan gives dette videre gennem generationer?

• Type 1 MTS er en "autosomal dominant" tilstand. Det betyder, at du kun behøver at have én kopi af det muterede gen for at arve tilstanden. Hvis en af ​​dine forældre har denne genmutation, har du 50% chance for også at arve den. Den måde, du udvikler symptomer på, kan dog være forskellig fra den forælder, du arvede genet fra.
• Type 2 MTS er en "autosomal recessiv" tilstand. Det betyder, at for at du kan arve sygdommen, skal begge dine forældre have den samme genmutation. Dette er meget sjældent. Forældre, der kun har én kopi af dette "autosomalt recessive" gen, har dog muligvis ingen symptomer, så de ved måske ikke, at de har det.

Hvordan diagnosticerer læger Muir-Torre syndrom?

Hvis du har hudknuder som dem, der er nævnt ovenfor, især på din krop, eller hvis de er opstået i en relativt ung alder, kan en læge have mistanke om Moore-Torrell syndrom. Han eller hun vil også spørge dig om andre symptomer, der kan indikere indre kræft, og om nogen i din familie har en historie med kræft.

Hvilke slags tests udføres for dette?

Din læge kan udføre flere indledende tests, før han anbefaler genetisk testning. For eksempel:

• Immunhistokemi (IHC): En lille prøve af en klump på din hud tages, farves med et specielt farvestof og undersøges under et mikroskop for at se, om prøven indeholder specifikke genetiske mutationer.

Med resultaterne af disse tests og andre oplysninger kan din læge anbefale genetisk testning for at kontrollere for mutationer i generne forbundet med Moore-Torre syndrom. De vil derefter tage en blodprøve og lede efter mutationer i mismatch-reparationsgenerne MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 eller base excision repair-genet MUTYH.

Hvilken slags kræftscreening bør en person med Moore-Torre syndrom gennemgå regelmæssigt?

Det er meget vigtigt for personer med dette syndrom at få regelmæssige kræftscreeninger , fordi tidlig opdagelse øger chancerne for vellykket behandling. Test, som læger kan anbefale, kan omfatte:

• Koloskopi: Undersøgelse af tyktarmen.
• Øvre endoskopi (EGD): Undersøgelse af spiserøret, mavesækken og den første del af tyndtarmen.
• Prostataundersøgelse ( for mænd)
• Mammografi:Brystkræftscreening (for kvinder)
• Bækkenundersøgelse ( for kvinder)
• Pap-smear: Screening for livmoderhalskræft (for kvinder)
• Urincytologi: Til kræft i urinvejene.
• Leverfunktionstests
• Fuldstændig blodtælling (CBC)
• Fysisk undersøgelse
• Hudundersøgelse
• Røntgen af ​​brystkassen

Din læge vil beslutte, hvor ofte du skal have disse tests.

Hvad er behandlingerne for Moore-Torre syndrom?

Hovedfokus i behandlingen af ​​Moore-Torre syndrom er at finde og fjerne kræft, hvis den opstår . Du skal regelmæssigt undersøges for kræft og tage biopsier af alt mistænkeligt væv. Hvis din læge finder kræft, vil de behandle den i henhold til dens type og stadium. Kirurgi for at fjerne kræften er normalt førstelinjebehandling .

Andre kræftbehandlinger kan omfatte:

• Kemoterapi
• Strålebehandling
• Hormonbehandling
• Immunterapi
• Målrettet terapi
• Knoglemarvstransplantation

Derudover kan et oralt retinoid kaldet isotretinoin hjælpe med at forhindre dannelsen af ​​nye hudlæsioner. Hvis din koloskopi finder mange tyktarmspolypper (som har høj risiko for at udvikle kræft), kan din læge anbefale en profylaktisk kolektomi, som involverer fjernelse af en del af eller hele din tyktarm.

Hvad er prognosen for en person med Moore-Torre syndrom?

Din prognose afhænger af, hvor mange kræftformer du udvikler, og hvor langt de spreder sig. Statistikker viser, at omkring halvdelen af ​​personer med Moore-Torre syndrom udvikler mere end én kræftform. Mere end halvdelen udvikler metastatisk kræft (kræft, der har spredt sig til andre dele af kroppen og er vanskelig at behandle).

Kræft med Moore-Torre syndrom opstår normalt omkring 50-årsalderen . Disse kræftformer kan vokse og forværres hurtigere end i den generelle befolkning. Derfor er tidlig opdagelse vigtig . Der er også en stor chance for, at kræften kommer tilbage, selv efter den er fjernet. Derfor er regelmæssige kontrolbesøg efter behandling afgørende.

Er der en måde at forhindre dette på?

Normalt ikke. Dette skyldes, at det er en tilstand, man er født med. Det er dog ikke alle, der udvikler symptomer. Selv dem, der udvikler symptomer, kan være mere eller mindre påvirket af sygdommen end deres forældre. Forskere er endnu ikke sikre på, hvorfor dette sker. Det er dog blevet observeret, at tilstanden kan forværres, hvis immunforsvaret svækkes .

At vide, at du har denne genetiske mutation, kan hjælpe dig med at træffe nogle forebyggende beslutninger. For eksempel kan genetisk testning og genetisk rådgivning hjælpe dig med at forhindre, at sygdommen videregives til dine børn. At være opmærksom på dette kan også hjælpe dig med at identificere kræft tidligt og starte behandling, hvilket forhindrer dårlige resultater.

Selvom Moore-Torre syndrom er sjældent, er det ikke let at håndtere en diagnose som denne. Det kan virke overvældende at kæmpe mod noget, der er indlejret i vores DNA. Men viden er magt . Med rettidig anerkendelse og behandling kan du og din læge imødekomme denne udfordring.

Endelig en besked til at tage med hjem

Okay, lad os opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Muir-Torre syndrom er en genetisk tilstand , der øger risikoen for at udvikle hudtumorer og indre kræftformer (især i fordøjelseskanalen).
• Hvis du bemærker en ny, usædvanlig knude på din hud, især på din krop, skal du straks søge lægehjælp. Det kan være ingenting, men det er bedst at få det tjekket.
• Dette er en variant af Lynch syndrom. Hvis nogen i din familie har en historie med kræft, skal du også fortælle det til din læge.
• Tidlig opsporing og regelmæssige screeninger er meget vigtige. Dette kan hjælpe med at opdage kræft tidligt og behandle den med succes.
• Genetisk testning og rådgivning kan hjælpe med at afgøre, om denne tilstand eksisterer, og om den påvirker familiemedlemmer.
• Vær ikke bange, men vær opmærksom. Du er ikke alene, og lægerne er der for at hjælpe dig.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

Muir -Torre syndrom, Lynch syndrom, hudkræft, genetiske sygdomme, mave-tarmkræft, kræftscreening, genetiske mutationer