Kender du til MSA (Multipel System Atrofi), en sygdom, der påvirker flere kropssystemer?

Forestil dig, at du pludselig har svært ved at gå, mister balancen, føler dig svimmel og falder, når du rejser dig fra siddende stilling. Det er normalt at føle sig meget bange, når disse ting pludselig begynder at ske. Selvom vi nogle gange ikke er så opmærksomme på dem, kan de være de første tegn på nogle sjældne sygdomme. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men meget alvorlig neurologisk sygdom. Det er multipel systematrofi , en sygdom, som vi læger og patienter kalder (MSA) . Selvom det er et lidt kompliceret emne, vil vi tale om det meget enkelt på en måde, du kan forstå.

Kort sagt, hvad er denne MSA?

MSA er en sjælden neurologisk sygdom, hvor dele af vores hjerne gradvist svækkes og dør. Med tiden forsvinder kroppens evner og funktioner, der kontrolleres af disse beskadigede dele af hjernen. For at være ærlig er dette en meget trist situation, fordi denne sygdom i sidste ende ender med døden.

Tidligere kaldte lægerne denne samling af symptomer ved tre navne. De var:

• Shy-Drager syndrom
• Sporadisk olivopontocerebellar atrofi
• Striatonigral degeneration

Men senere indså forskerne, at disse tre sygdomme havde mange fællestræk. Så de kombinerede dem alle og kaldte dem "Multiple System Atrophy" (MSA). "Multiple System" betyder "flere systemer". Det betyder, at denne sygdom påvirker flere systemer i vores krop. Symptomerne afhænger af, hvilke dele af hjernen der er beskadiget. Derfor oplever hver person en forskellig kombination af symptomer.

Senere blev sygdommen yderligere klassificeret, primært baseret på de symptomer, den fremviser. Derfor findes der to typer MSA.

Hvem har størst risiko for at udvikle MSA?

MSA rammer normalt voksne, især efter 30-årsalderen. Symptomer opstår oftest mellem 50 og 59 år. Denne sygdom kan ramme alle, uanset køn.

Dette er en meget sjælden sygdom. Ifølge statistikker er der kun 0,6 til 0,7 nye tilfælde pr. 100.000 mennesker om året. Det betyder, at dette ikke er en almindelig sygdom i vores samfund.

Hvordan påvirker MSA vores krop?

MSA forårsager celledød i forskellige dele af hjernen. Symptomerne afhænger af, hvilke dele af hjernen der er beskadiget. De primære dele af hjernen, der er påvirket, er:

• Basalganglierne: Disse er placeret lige midt i hjernen. De fungerer som et knudepunkt, der forbinder forskellige dele af hjernen med hinanden. Det er gennem denne del, at forskellige dele af hjernen mødes og arbejder sammen.
• Hjernestamme: Det er her, de automatiske processer i vores krop, der er essentielle for overlevelse, styres. For eksempel ting som vejrtrækning, puls og blodtryk. Disse ting sker automatisk uden at vi tænker over dem, ikke? Dette er kontrolcentret.
• Lillehjernen: Denne er placeret bag på hovedet, nær basen. Dette er den primære del af vores hjerne, der koordinerer vores kropsbevægelser og opretholder vores balance. Derudover har forskning nu vist, at denne del også er involveret i vores følelser og beslutningstagning.

Så når disse dele af hjernen bliver beskadiget, begynder alle de processer, der kontrolleres af disse dele, at gå amok. For eksempel, når "(hjernestammen)" bliver beskadiget, er der alvorlige problemer med automatiske processer som blodtryk.

Hvad er de vigtigste symptomer på MSA?

Ved MSA er nogle symptomer fælles for begge typer. Derudover er der træk, der er specifikke for hver type. Det primære fællestræk for begge typer er autonom dysfunktion . Kort sagt fungerer de processer, der sker automatisk i vores krop, ikke korrekt.

Symptomer på autonom dysfunktion

• Ortostatisk hypotension: Dette er det første symptom, som mange oplever. Når du rejser dig pludseligt fra siddende eller liggende stilling , falder dit blodtryk pludseligt . Dette kan forårsage svimmelhed, sløret syn og endda besvimelse.
• Manglende evne til at kontrollere urin og afføring: Urininkontinens og fækal inkontinens kan opstå, når du mindst venter det.
• Seksuel dysfunktion: Problemer som erektil dysfunktion, især hos mænd, opstår under samleje.
• Søvnproblemer: Især en tilstand kaldet "(REM) søvnadfærdsforstyrrelse" kan ses. Ved denne tilstand bevæger du din krop, skriger og vifter med dine lemmer som reaktion på dine drømme.
• Nedsat svedproduktion (anhidrose): Kroppens evne til at svede er stærkt reduceret.
• Symptomer som synsproblemer, mundtørhed, søvnapnø og forstoppelse er også almindelige.

Mentale og følelsesmæssige karakteristika

Omkring en tredjedel af MSA-patienter oplever problemer med deres evne til at tænke og koncentrere sig. De har også svært ved at kontrollere deres følelser, hvilket kan føre til en række psykiske problemer.

• Angst
• Depression
• Græder eller griner upassende
• Panikanfald
• Tanker om at skade dig selv eller begå selvmord

Bevægelsesrelaterede symptomer

Disse karakteristika varierer afhængigt af de to typer MSA, vi diskuterede tidligere.

Hvad forårsager MSA?

Den præcise årsag til MSA er stadig ukendt . Forskere har dog mistanke om, at det skyldes et protein kaldet alfa-synuclein . Dette protein menes at ophobe sig unormalt i forskellige dele af hjernen og forårsage skade på hjerneceller. Overraskende nok mistænkes det samme protein også for at være en årsag til Parkinsons sygdom.

Proteiner er essentielle for vores kroppes funktion. Men når disse proteiner samles de forkerte steder på den forkerte måde, kan de skade cellerne. Det er, hvad der sker ved MSA.

Der forskes stadig i, hvorfor dette alfa-synuclein-protein ophobes i hjernen. Det er mistanke om, at det kan skyldes genetiske mutationer. Især er der tegn på, at MSA-C-typen i et vist omfang kan overføres fra generation til generation. Der er dog endnu ikke fundet en sådan genetisk forbindelse for MSA-P-typen.

Hvordan diagnosticeres MSA?

Dette er den mest udfordrende del af sygdommen. Det er den eneste måde at bekræfte MSA med 100% sikkerhed.er at undersøge hjernevæv efter en persons død. Årsagen til dette er, at der i øjeblikket ikke findes teknologi til at se, om alfa-synuclein-proteinet er aflejret i hjernen hos en levende person.

Mens patienten er i live, kan læger dog have mistanke om sygdommen. De bruger ting som symptomer, patientens sygehistorie, familiehistorie og respons på bestemte behandlinger. Ofte kan læger i første omgang diagnosticere Parkinsons sygdom. Men efterhånden som andre symptomer udvikler sig over tid, eller når Parkinsons medicin holder op med at virke, kan diagnosen muligvis ændres til MSA.

Vigtigste forskelle mellem MSA og Parkinsons sygdom

Diagnostiske tests

Der er meget få tests, der direkte kan diagnosticere MSA. Oftest udføres en række tests for at udelukke andre tilstande og indsamle beviser, der understøtter mistanken om, at MSA kan være årsagen.

• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Dette kan nogle gange vise skader på dele af hjernen. Især ved MSA-C kan et mønster kaldet "hot cross bun"-tegnet ses i en del af hjernen. Det ligner en hot cross bun. Dette tegn kan dog også ses ved andre sygdomme, så det er ikke en endelig diagnose af MSA.
• Genetisk testning: Dette kan kontrollere for genetiske mutationer relateret til alfa-synucleinproteinet.
• Hudbiopsi: Ny forskning tyder på, at denne test kan hjælpe med at bestemme, om alfa-synuclein er til stede i hudens nervevæv. Dette er dog stadig i forskningsfasen.

Din læge vil forklare dig, hvilke tests han mener er nødvendige, baseret på din tilstand, og hvad du kan forvente af dem.

Findes der en behandling for MSA?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod MSA . Derfor er hovedmålet med behandlingen at kontrollere symptomerne og opretholde en god livskvalitet så længe som muligt.

Den givne behandling afhænger af patientens symptomer og deres sværhedsgrad. For eksempel gives blodtryksmedicin mod ortostatisk hypotension, muskelafslappende midler mod stivhed og anden medicin til urinkontrol. Derudover er ting som fysioterapi og talepædagogik meget vigtige.

Hvilken fremtid kan en person med sygdommen forvente?

MSA er en progressiv sygdom. Omkring halvdelen af ​​de berørte vil have brug for et ganghjælpemiddel (såsom en stok eller rollator) inden for 5 år efter symptomernes debut. Omkring 60% vil have brug for en kørestol inden for 5 år. I 6-8-årsalderen er de fleste patienter sengeliggende.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er forskellige medicinske procedurer nødvendige for at opretholde kroppens funktioner.

• Trakeostomi er en procedure, hvor der laves et lille hul i halsen, og et rør indsættes for at afhjælpe vejrtrækningsbesvær.
• Sondeernæring er indgivelse af mad gennem en sonde, når patienten ikke kan synke.
• Slanger eller andre kirurgiske procedurer til at kontrollere urin og afføring.

Typisk er den gennemsnitlige forventede levetid for en patient med MSA fra diagnosetidspunktet mellem 6 og 10 år. I nogle mindre alvorlige tilfælde er det muligt at leve op til 15 år. Hvis sygdommen er meget alvorlig, kan den forventede levetid dog være meget kortere.

Døden skyldes primært komplikationer af sygdommen. For eksempel:

• Lungebetændelse.
• Sepsis (blodforgiftning) på grund af urinvejsinfektion.
• Pludselig død forårsaget af problemer med hjernens kontrol af vejrtrækning under søvn.

Hvordan passer vi på vores kære?

Efterhånden som symptomerne hos en person med MSA forværres over tid, kan de i sidste ende blive ude af stand til at leve selvstændigt. De kan også miste evnen til at tænke, tale og træffe beslutninger for sig selv.

Derfor er det meget vigtigt at tale om fremtiden med sine nærmeste tidligt i sygdommen, mens patienten stadig er ved bevidsthed. Hvis man er i en situation, hvor man ikke er i stand til at træffe beslutninger, er det en stor bekvemmelighed for alle, hvis I på forhånd kan diskutere, hvilke beslutninger der skal træffes om ens medicinske behandling, og udarbejde juridiske dokumenter.

Hvornår skal du se en læge?

Mange af de tidlige symptomer på MSA er ting, du absolut bør diskutere med en læge.

• Seksuel umoral.
• Vedvarende svimmelhed og bevidsthedstab ved rejselse.
• Søvnproblemer, især søvnapnø.

Hvis din læge har fortalt dig, at du har en bevægelsesforstyrrelse som Parkinsons, er det vigtigt at tale om eventuelle ændringer i dine symptomer. Især hvis medicinen (levodopa) mod Parkinsons ikke virker, er det et godt tegn på, at du muligvis har MSA.

MSA er en alvorlig og dødelig sygdom. Det er sandt, at der ikke findes nogen kur mod den. Mange af symptomerne kan dog behandles. Gennem denne behandling kan patientens livskvalitet opretholdes på et godt niveau i mange år. Den tid er en værdifuld mulighed for at tilbringe tid sammen med sine kære og nyde livet fuldt ud.