Oplever du mærkelige fornemmelser i kroppen? Måske er det vigtigt at vide noget om multipel systematrofi (MSA)!

Føler du nogensinde, at ting i din krop ændrer sig på måder, du ikke kan kontrollere? Nogle gange er det som om, du mister balancen, når du går, eller du føler dig svimmel, når du rejser dig pludselig. Det er ting, vi nogle gange ikke lægger så meget mærke til, men de kan også være symptomer på nogle sjældne neurologiske sygdomme. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, der er lidt kompliceret, men det er meget vigtigt at være opmærksom på. Det er multipel systematrofi (MSA) .

Hvad er multipel systematrofi (MSA) præcist?

Kort sagt er multipel systematrofi (MSA) en sjælden neurologisk sygdom, hvor dele af vores hjerne gradvist svækkes, det vil sige forringes. Med tiden begynder de funktioner og evner i vores krop, der kontrolleres af disse dele af hjernen, at forringes. Dette er faktisk en ret alvorlig tilstand, fordi det er vanskeligt at komme sig helt over den.

Tidligere blev MSA kaldt under mange forskellige navne. Du har måske hørt om navne som 'Shy-Drager syndrom', 'Sporadisk olivopontocerebellar atrofi' og 'Striatonigral degeneration'. Det var først senere, at lægerne indså, at alle disse tilstande havde nogle fællestræk. Derfor kombinerede de dem alle og gav dem et nyt navn, 'Multiple System Atrofi' (MSA). Symptomerne varierer afhængigt af, hvilken del af hjernen der er beskadiget. Derfor oplever hver person en forskellig kombination af symptomer.

Der er to typer MSA, ikke sandt? Hvad er de?

Ja, for mere tydeligt at identificere tilstanden MSA har lægerne opdelt den i to hovedtyper, afhængigt af de symptomer, der opstår:

1. MSA-C : 'C' står her for 'lillehjernen'. Denne type påvirker primært din evne til at koordinere dine bevægelser. Det vil sige, at du mister balancen , hvilket læger også kalder 'ataksi'. Dette er det primære symptom på denne type. Samtidig kan du også opleve problemer med kroppens automatiske kontrolsystemer ('autonom dysfunktion') og hyppige fald.

2. MSA-P : 'P'et står her for 'parkinsonisme'. Ved denne type ses symptomer, der ligner Parkinsons sygdom. Selvom disse Parkinsons-symptomer er mere fremtrædende i de tidlige stadier, kan der med tiden også opstå problemer med det autonome nervesystem og symptomer på 'ataksi'.

Hvem er mest berørt af denne MSA-tilstand? Hvor almindelig er den?

MSA rammer normalt voksne over 30 år. Symptomer opstår oftest mellem 50 og 59 år. Det kan ramme alle, uanset køn.

Men MSA er en meget sjælden tilstand . Eksperter siger, at der kun er 0,6 eller 0,7 nye tilfælde pr. 100.000 personer om året. Det samlede antal tilfælde anslås at være mellem 3,4 og 4,9 pr. 100.000. Så du kan se, hvor sjældent dette er.

Hvad sker der med kroppen ved MSA? Hvilke dele af hjernen påvirkes?

MSA er en progressiv sygdom, der påvirker forskellige dele af hjernen. Symptomerne afhænger af, hvilken del af hjernen der er påvirket. De primære områder af hjernen, der påvirkes af MSA, er:

• Basalganglierne : Disse er placeret lige midt i hjernen. De forbinder forskellige dele af hjernen og hjælper dem med at arbejde sammen. Det er ligesom hjernens primære kontrolrum .
• Hjernestammen : Dette er det, der styrer mange af de automatiske processer i vores krop. Det vil sige ting, der sker automatisk uden at vi tænker over dem, for eksempel vejrtrækning, puls og blodtryk. Disse er afgørende for overlevelse.
• Lillehjernen : Denne er placeret bag på hovedet, ved basen. Den er primært ansvarlig for at kontrollere bevægelser og opretholde balancen. Den arbejder også sammen med andre dele af hjernen. Forskere er stadig ved at lære om dens fulde funktion, men nogle beviser tyder på, at den også er involveret i vores følelser og beslutningstagning.

Så når disse dele af hjernen er beskadiget, kan de funktioner, der styres af disse dele, ikke udføres korrekt. Hvis for eksempel 'hjernestammen' er beskadiget, kan der opstå problemer med automatiske ting som blodtryk.

Hvad er symptomerne på MSA? Hvordan genkender vi dem?

Nogle symptomer på MSA er fælles for begge typer, og nogle er specifikke for hver type. Men én ting, der er fælles for begge typer, er autonom dysfunktion. Kort sagt går din krops automatiske kontrolsystemer amok.

Symptomer forårsaget af problemer med det autonome nervesystem:

• Ortostatisk hypotension : Dette er, når dit blodtryk pludselig falder, hvilket forårsager svimmelhed , når du skifter stilling, for eksempel når du rejser dig pludseligt op fra siddende stilling.
• Manglende evne til at kontrollere urinen (`urininkontinens`) og manglende evne til at kontrollere afføringen (`fækal inkontinens`).
• Seksuel dysfunktion, især hos mænd, er vanskeligheder med at få erektion (erektil dysfunktion).
• Rapid Eye Movement (REM) søvnadfærdsforstyrrelse : Ligesom Parkinsons sygdom, når du drømmer, udfører du faktisk de ting, du gjorde i dine drømme. Du kan skrige eller slå med armene.
• Nedsat svedtendens (anhidrose).
• Synsproblemer.
• Tør mund.
• Søvnapnø.
• Langsom fordøjelse og forstoppelse.

Husk at mange af disse autonome symptomer kan opstå måneder, endda år, før motoriske symptomer opstår. Dette forekommer hos mellem 20 % og 75 % af MSA-patienter.

Mentale og følelsesmæssige karakteristika

Omkring en tredjedel af personer med MSA oplever problemer med deres evne til at tænke og koncentrere sig. De har også svært ved at kontrollere deres følelser. Dette kan føre til psykiske problemer såsom:

• Angst.
• Depression.
• Følelsesmæssig ustabilitet: Det vil sige upassende græde og grine.
• Panikanfald.
• Tanker om at skade sig selv eller begå selvmord.

Bevægelsesrelaterede funktioner

Karakteristika for MSA-C (cerebellar type):

Denne type involverer primært 'ataksi' (tab af balance). 'Lillehjernen' er en del af hjernen, der spiller en vigtig rolle i at kontrollere muskelbevægelser. Så når denne koordination mistes, kan ting som dette ske:

• Ukontrollerede, kaotiske bevægelser af lemmerne.
• Aktionstremor : Det betyder, at når du forsøger at gøre noget, øges tremoren i dine lemmer.
• Går med usædvanligt brede fødder .
• Ukontrollerbare øjentrækninger (nystagmus).

Karakteristika for MSA-P (Parkinsonisme-typen):

Denne type symptom starter ofte på den ene side af kroppen og spreder sig derefter til begge sider. Disse symptomer ser normalt sådan ud:

• Langsomme bevægelser (bradykinesi), følelse af at kroppen er livløs .
• Følelse af stivhed og stivhed i kroppen, hvilket resulterer i en kropsholdning, der synes at læne sig fremad.
• Hyppig snublen under gang.
• Stammen når man taler, uklar tale .

Hvorfor opstår denne MSA? Hvad er årsagen?

Den præcise årsag til MSA er endnu ikke kendt , men eksperter har mistanke om, at det er relateret til et protein kaldet 'alfa-synuclein', som kan ophobes i forskellige dele af vores hjerne. Det samme protein mistænkes også for at være en væsentlig årsag til Parkinsons sygdom.

Proteiner er essentielle kemikalier, der er nødvendige for, at vores kroppe kan fungere. De hjælper med mange ting, såsom at kommunikere mellem forskellige systemer i kroppen og transportere kemiske forbindelser rundt. Men hvis disse proteiner ophobes de forkerte steder, kan de forårsage skade. Eksperter mener, at det er denne skade, der får hjernevævet til gradvist at dø ved MSA.

Forskere forsker stadig i, hvorfor dette 'alfa-synuclein'-protein ophobes i visse dele af hjernen. De har også mistanke om, at visse genetiske mutationer kan ændre den måde, nogle celler bruger dette 'alfa-synuclein' på. Der er også tegn på, at MSA-C-typen går i familier. Der er dog endnu ikke fundet en sådan genetisk forbindelse for MSA-P-typen.

Det vigtigste er, at MSA ikke er en smitsom sygdom . Du kan ikke blive smittet af andre, og du kan heller ikke sprede den til andre.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har MSA? Hvilke tests udføres?

At der er MSADen eneste måde at være 100% sikker på er at undersøge hjernevæv efter en persons død, fordi der ikke er nogen måde præcist at se, om 'alfa-synuclein' har ophobet sig i områder af hjernen, mens nogen er i live.

Mens en person er i live, mistænker læger MSA baseret på symptomer, sygehistorie, familiehistorie og om de reagerer på bestemte behandlinger. Ofte er den første diagnose Parkinsons sygdom eller en anden lignende bevægelsesforstyrrelse, og diagnosen ændres til MSA senere, når nye symptomer udvikler sig, eller visse lægemidler holder op med at virke.

Der er flere nøglefunktioner, der kan skelne MSA fra Parkinsons sygdom:

• MSA udvikler sig hurtigt : Det tager år for en person med Parkinsons sygdom at udvikle problemer med det autonome nervesystem. Men ved MSA kan disse problemer opstå inden for et år.
• Nogle symptomer viser sig forskelligt : ​​Især symptomer fra det autonome nervesystem er mere alvorlige ved MSA. Imidlertid kan ting som rystelser være mindre alvorlige eller helt fraværende. Måden symptomerne spredes i kroppen på, kan også variere.
• Behandlinger virker ikke : Levodopa er den primære medicin mod Parkinsons sygdom. Levodopa er dog mindre effektiv ved MSA. Dette er ofte hovedårsagen til, at læger tror, ​​det kan være MSA og ikke Parkinsons.

Hvilke tests bliver der lavet for dette?

Der er meget få tests, der direkte kan hjælpe med at diagnosticere MSA. De fleste tests udføres for at udelukke andre sygdomme og for at indsamle mere bevismateriale, der understøtter mistanken om, at det kan være MSA. Nogle af disse inkluderer:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) : Denne kan nogle gange vise områder af hjernen, der er blevet beskadiget. Dette kan hjælpe med at stille en mere præcis diagnose. Den er også nyttig til at identificere MSA-C, da den kan vise et krydsstribet mønster i en del af hjernen ("hot cross bun"-tegnet). Dette tegn kan dog også ses ved andre sygdomme, så det er ikke nok til at diagnosticere MSA alene.
• Genetisk testning : Denne testning kan undersøge for en genetisk mutation, der påvirker den måde, en persons krop bearbejder alfa-synuclein på. Disse tests er mere tilbøjelige til at identificere genetiske mutationer forbundet med MSA-C blandt japanere.
• Hudbiopsi : Nogle typer hudbiopsier kan påvise tegn på alfa-synuclein-ophobning i nervevæv. Der er dog behov for mere forskning for at afgøre, om dette er nyttigt nok til at være en standard del af den diagnostiske proces.

Din læge vil fortælle dig om andre relevante tests, og hvordan de kan hjælpe dig. De vil overveje din helbredshistorie, familiehistorie og andre faktorer for at træffe den bedste beslutning for dig.

Findes der en behandling for MSA? Kan det kureres?

Indtil videre er der ikke fundet nogen endelig kur mod MSA.Derfor er behandlingen primært rettet mod at kontrollere symptomerne så længe som muligt. Behandling af MSA-symptomer afhænger af mange faktorer, herunder patientens symptomer og deres sværhedsgrad.

Hvilke lægemidler eller behandlinger anvendes?

Der findes mange typer medicin, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne på MSA. Den type medicin, du får, afhænger af dine symptomer og andre faktorer. Din læge er den bedste person til at anbefale den bedste medicin til dig, da de vil have den bedste viden om din tilstand. De vil også forklare dig de mulige bivirkninger af behandlingerne.

Vigtigt: MSA er en tilstand, der kun kan diagnosticeres af en uddannet og kvalificeret læge. Forsøg derfor ikke selv at diagnosticere eller behandle symptomer uden at tale med en læge.

Er der en måde at forhindre udviklingen af ​​MSA?

Eksperter ved endnu ikke, hvad der forårsager MSA, eller hvilke faktorer der bidrager til det. Derfor er der i øjeblikket ingen måde at forebygge det eller reducere risikoen på .

Hvilken fremtid kan en person med MSA forvente?

Personer med MSA udvikler normalt først symptomer relateret til bevægelse. Denne tilstand forværres gradvist over tid. Omkring halvdelen af ​​patienterne har brug for hjælp til at gå i denne periode. Det betyder at bruge en stok eller rollator. Omkring fem år efter MSA's opståen har omkring 60 % af patienterne brug for en kørestol. Inden for seks til otte år er mindst halvdelen af ​​patienterne sengeliggende.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan yderligere procedurer eller interventioner være nødvendige for at opretholde kroppens funktioner og forhindre farlige komplikationer. Nogle af disse omfatter:

• Trakeostomi for at opretholde vejrtrækningen.
• Sondeernæring (`sondeernæring` / `enteral ernæring`).
• Indlagte katetre eller urostomi til urininkontinens.
• Kolostomi ved afføringsbesvær.

Hvor længe varer MSA?

MSA er en livslang, permanent tilstand. Den gennemsnitlige forventede levetid for sygdommen er seks til ti år . I mindre alvorlige tilfælde kan den vare op til 15 år. I mere alvorlige tilfælde kan den forventede levetid dog være meget kortere. Disse alvorlige tilfælde inkluderer normalt følgende symptomer:

• Symptomer på det autonome nervesystem bliver alvorlige, før bevægelsesrelaterede symptomer opstår.
• Ældre alder ved diagnose.
• Har bevægelsessymptomer, der forårsager hyppige fald.

Hvad er synspunktet på denne situation?

Udsigterne for MSA er ikke særlig gode. Symptomerne på denne tilstand forværres gradvist, hvilket ofte forstyrrer kroppens funktioner og fører til fatale komplikationer. Komplikationer, der kan føre til døden, omfatter:

• Lungebetændelse.
• Urinvejsinfektioner (UVI'er) kan forårsage sepsis (blodforgiftning).
• Pludselig død (ofte om natten på grund af forstyrrelser i den måde, hjernen styrer vejrtrækningen på under søvn).

Hvordan passer jeg på mig selv/min elskede? Hvad skal jeg være bekymret for?

Personer med MSA har progressive symptomer. Det betyder, at når symptomerne når et vist niveau, er de ikke længere i stand til at leve selvstændigt. Tilstanden kan også i sidste ende påvirke din evne til at tænke, tale og træffe beslutninger for dig selv. På grund af alle disse faktorer er det vigtigt at tale med dine kære om dine ønsker for fremtiden og at lave en plan for din lægehjælp, hvis du ikke er i stand til at træffe beslutninger .

Hvornår skal du se en læge?

Mange af de tidlige symptomer på MSA er ting, du bør diskutere med en læge. Disse omfatter:

• Seksuel umoral.
• Ortostatisk hypotension (vedvarende svimmelhed eller besvimelse uden nogen åbenlys årsag).
• Søvnproblemer og søvnapnø (kvælning under søvn).

Hvis en læge diagnosticerer dig med en bevægelsesforstyrrelse som Parkinsons sygdom, er det vigtigt at tale med dem om eventuelle ændringer i dine symptomer. Din læge vil planlægge opfølgende besøg for at overvåge din tilstand og justere din medicin. Du kan tale om eventuelle ændringer, du bemærker under disse besøg. Det er almindeligt, at personer, der får diagnosen Parkinsons sygdom, ændrer deres diagnose senere, enten når der opstår nye symptomer, eller når levodopa holder op med at virke korrekt.

Personer med MSA oplever ofte andre symptomer, især psykiske problemer. Det er vigtigt at søge behandling for psykiske problemer relateret til MSA, såvel som for fysiske symptomer. Din læge kan anbefale behandling eller henvise dig til en specialist i psykiatrisk sundhed.

Kort sagt (Take Home Message)

Multipel systematrofi (MSA) er en alvorlig og i sidste ende dødelig sygdom. Desværre findes der endnu ingen direkte kur eller behandling for denne tilstand.

>

Mange af symptomerne kan dog behandles , og der findes måder at minimere virkningerne og symptomerne på. Med behandling kan mange mennesker opretholde deres livskvalitet i årevis, tilbringe værdifuld tid med sine kære og få mest muligt ud af deres tid. Derfor er det vigtigt at håndtere symptomerne med korrekt lægehjælp uden at forårsage frustration.

`Multipel systematrofi, MSA, neurologisk sygdom, hjernesygdom, Parkinsons symptomer, bevægelsesforstyrrelser, problemer med det autonome nervesystem