Kender du til MUTYH-associeret polypose (MAP)? Lad os tale om det!

Har du nogensinde hørt om dette navn `(MUTYH-associeret polypose)`? Sandsynligvis ikke. Det er en sjælden, men potentielt meget vigtig, arvelig tilstand. På grund af dette kan små udvækster, kaldet `(polypper),` udvikle sig i visse dele af kroppen. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er MUTYH-genassocieret polypose (MAP)?

Kort sagt er `(MUTYH-associeret polypose)` eller `(MAP)` en tilstand, der går i arv gennem vores gener fra generation til generation. Det, der sker, er , at små, uønskede vævsvækster kaldet `(polypper)` dannes i vores kroppe, især i tyktarmen og endetarmen. Disse `(polypper)` er ikke kræftfremkaldende. Men hvis nogle af dem ikke fjernes, har de en højere chance for at blive kræftfremkaldende over tid. Disse `(polypper)` kan udvikle sig ikke kun i tyktarmen, men nogle gange også i tyndtarmen og maven.

Indebærer denne MAP-tilstand en risiko for kræft?

Ja, absolut. Hvis du har (MAP), er din risiko for at udvikle kolorektal cancer betydeligt højere end hos en person, der ikke har tilstanden. Tænk bare, at omkring halvdelen af ​​personer med (MAP) allerede har kolorektal cancer, når de får diagnosen (MAP)! Oftest forekommer disse kræftformer mellem 40 og 60 år. Men nogle gange kan de opstå tidligere. Ikke nok med det, du kan også være i risiko for at udvikle duodenal cancer og andre typer kræft uden for fordøjelsessystemet (mave-tarmkanalen).

Hvad er den forventede levetid for en person med MAP?

Vær ikke bange for at høre dette. De fleste mennesker med `(MAP)` kan leve et normalt liv, men der er én betingelse. Det er at starte kræftscreeninger tidligt og udføre dem regelmæssigt . Det vigtigste er at finde og fjerne disse `(polypper)`, før de udvikler sig til kræft. Først da kan vi forblive sunde.

Hvad er symptomerne på MUTYH-genassocieret polypose (MAP)?

Her er problemet. Du ser eller mærker normalt ingen symptomer på MAP. Selv hvis du har polypper i din fordøjelseskanal, forårsager de ofte ingen symptomer. Derfor er tilstedeværelsen af ​​polypper alene ikke et pålideligt tegn på, at du har MAP. Fordi:

• Selvom mange mennesker har polypper, har de muligvis ikke MAP.
• Andre genetiske tilstande, såsom familiær adenomatøs polypose (FAP), kan også forårsage polypper i tyktarmen. Kun genetiske tests kan med sikkerhed afgøre, om du har FAP, MAP eller en anden genetisk tilstand.
• Nogle gange, selv når de får diagnosen MAP, har nogle mennesker måske ingen polypper.

Hvad er årsagen til denne MAP-situation?

MAP er forårsaget af en mutation i vores MUTYH-gen (også kendt som MYH). Det nedarves autosomalt recessivt . Det betyder, at for at udvikle tilstanden skal du arve mutationen fra begge dine forældre. Hvis du arver mutationen fra kun den ene af dine forældre, vil du ikke udvikle MAP. Du er dog bærer af MAP. At være bærer betyder, at hvis din anden biologiske forælder også er bærer, kan du give det videre til dit barn.

Det anslås i øjeblikket, at mellem 1% og 2% af befolkningen er bærere af `(MAP)`. Bærere har også en let øget risiko for at udvikle tyktarmskræft, men ikke så høj som dem med `(MAP)`.

Hvordan nedarves denne (MAP) tilstand fra generation til generation?

Antag at begge forældre er bærere af `(MAP)`. Hvis det er tilfældet, er chancerne for, at deres børn arver sygdommen, som følger:

• Der er en risiko på én ud af fire (25%) for ikke at arve `(MUTYH)`-genmutationen. Det betyder, at barnet ikke vil udvikle sygdommen, og at barnet ikke vil være i stand til at give mutationen videre til sine børn.
• Der er en to ud af fire (50%) chance for at være bærer. Det betyder, at barnet ikke vil udvikle (MAP), men kan give den genetiske mutation videre til sine børn.
• Der er en ud af fire (25%) chance for, at begge forældre arver denne mutation. Så vil barnet have `(MAP)`-tilstanden. Barnet vil også give mindst én `(MUTYH)`-genmutation videre til sine børn.

Hvordan identificerer man tilstanden (MAP)?

Det kræver normalt et par trin at finde ud af, om du har MAP. Din læge vil først spørge dig om din families historie i detaljer. Han eller hun vil spørge om eventuelle kræftformer eller andre helbredsproblemer, som dine forældre, bedsteforældre og søskende har haft.

Hvis din læge har mistanke om, at du har en genetisk sygdom, kan han eller hun anbefale genetiske tests. Disse tests kan identificere (MUTYH)-genmutationen og andre genetiske tilstande, der øger din risiko for kræft.

Lægen kan anbefale genetisk testning i følgende tilfælde:

• Hvis nogen i din familie har `(FAP)`, `(MAP)` eller andre genetiske lidelser.
• Hvis din familie har en stærk historie med tyktarmskræft.
• Hvis en eller flere af dine søskende har mange polypper i tyktarmen, men dine forældre ikke har (dette betyder, at dine forældre kan være bærere).

Hvis din genetiske test bekræfter, at du har (MAP) eller er bærer af sygdommen, vil din læge tale med dig om de næste trin i kræftscreeningen.Det er også meget vigtigt at informere resten af ​​din familie om dette, så de også kan få foretaget en gentest, hvis de ønsker det.

Hvordan behandles MAP?

For at være ærlig, er der ingen kur mod tilstanden `(MAP).` Der er dog mange tests og behandlinger, der kan hjælpe med at forebygge kræft, og hvis kræft opstår, opdage og behandle den på et tidligt stadie.

Hvis du har (MAP), skal du muligvis screenes for kræft tidligere og oftere end normalt. Disse omfatter:

• Koloskopi: Under en koloskopi bruger din læge et specielt oplyst rør med et kamera fastgjort til at se ind i din tyktarm og endetarm. En koloskopi er den bedste måde at finde og fjerne polypper i din tyktarm. Du bør begynde at få din koloskopi omkring 20-årsalderen, eller hvis nogen i din familie har haft tyktarmskræft, 10 år tidligere end den alder, hvor de udviklede kræften (alt efter hvad der kommer først).
• Øvre endoskopi: En øvre endoskopi giver din læge mulighed for at se og fjerne polypper i din mave og den øvre del af din tyndtarm (tolvfingertarm). Hvis du har fået diagnosticeret polypper i din tyktarm, bør du begynde at få foretaget øvre endoskopier i en alder af 25 år eller endnu tidligere.

Kan tilstanden forebygges?

Der er ingen måde at forhindre genmutationen `(MUTYH)` i at forekomme. Det vil sige, at det er noget, vi arver. Der findes dog assisteret reproduktionsteknikker, der kan reducere risikoen for, at et fremtidigt barn arver `(MAP). For eksempel kan ` (Præimplantationsgenetisk Diagnostik - PGD)`, som bruges sammen med ` (In Vitro Fertilization - IVF) , øge chancen for at få et barn uden denne arvelige tilstand. Ved denne metode testes embryoets genetiske tilstand, før det implanteres i livmoderen.

Men hvis du foretager "PGD" med "IVF", koster det en betydelig sum penge, og der er mange psykologiske faktorer at overveje. Det er bedst at mødes med en kvalificeret reproduktiv endokrinolog for at lære mere om dette.

Hvis jeg har (MAP), hvad kan jeg så forvente?

Hvis du har `(MAP)`, skal du muligvis screenes for kræft tidligere og oftere end andre. Det er sandt. Men med den rette lægehjælp og overvågning kan du leve et sundt liv. Derfor er det vigtigt at gå regelmæssigt til lægen og diskutere de bedste måder at forebygge kræft på.

Hvordan passer jeg på mig selv som en person med (MAP)?

Når du finder ud af, at du har en øget risiko for at udvikle kræft, kan det føre til psykiske problemer såsom angst eller depression. Dette er normalt. Hvis du har sådanne psykiske problemer, skal du ikke forsøge at håndtere dem alene. Der findes forskellige behandlinger og støttemetoder, lige fra samtaleterapi til medicin.

Du kan også søge efter ressourcer i lokalsamfundet, der kan tilbyde trøst og vejledning. Du kan også deltage i støttegrupper, hvor du kan tale med andre. På steder som disse kan det være en stor kilde til styrke, fordi du kan tale med mennesker, der har været igennem de samme ting som dig.

Det kan være virkelig stressende at have en genetisk sygdom, der øger din risiko for kræft. Men du er ikke alene. Dit sundhedsteam er her for at hjælpe dig. Dagens avancerede kræftscreeningsmetoder kan reducere din risiko for at udvikle kræft betydeligt og hjælpe dig med at opdage den tidligt.

Endelig ting at huske

Okay, så nu har du en bedre forståelse af, hvad vi har talt om (MUTYH-associeret polypose - MAP). Her er nogle vigtige ting at huske:

• MAP er en genetisk tilstand, der er arvelig. Den forårsager dannelse af polypper i tarmene og øger risikoen for tyktarmskræft.
• Det forårsager ikke større symptomer. Derfor er det vigtigt at få foretaget genetiske tests efter lægens anvisning, hvis der er en familiehistorie med kræft.
• Hvis du får diagnosticeret MAP, så gå ikke i panik. Ved at få foretaget prøver som koloskopi og øvre endoskopi på det rigtige tidspunkt kan kræft forebygges eller opdages tidligt.
• Mental sundhed er også meget vigtig. Hvis du har brug for det, så tøv ikke med at få hjælp.
• Hold kontakten med dit lægeteam og pas på dit helbred.

Vi håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Vi ønsker dig og din familie et godt helbred!

` MUTYH-associeret polypose, MAP, polypose, genetiske sygdomme, tyktarmskræft, koloskopi, genetisk testning