Myelofibrose: Ved vi virkelig noget om denne blodkræft?

Føler du dig altid træt og udmattet uden grund? Har du blå mærker over hele kroppen? Føler du en let tyngde eller en følelse af oppustethed i venstre side af maven? Der kan være en alvorlig årsag til disse ting, som vi ikke tænker over. Det er en tilstand kaldet myelofibrose. Bliv ikke bange, når du hører dette navn. Vi vil tale om, hvad det er, hvorfor det opstår, hvad symptomerne er, og hvad behandlingerne er på en meget enkel måde, som du kan forstå.

Kort sagt, hvad er myelofibrose?

Tænk på de store knogler i vores kroppe som blodproducerende fabrikker. Vi kalder disse fabrikker for knoglemarv . Det er i denne knoglemarv, at alle tre typer blodlegemer, der er essentielle for vores kroppe, produceres.

1. Røde blodlegemer: Transporterer ilt i hele kroppen.

2. Hvide blodlegemer: Bekæmper sygdomme og bakterier.

3. Blodplader: De danner blodpropper og stopper blødninger.

Myelofibrose er en sjælden type blodkræft, hvor knoglemarven, blodfabrikken, gradvist bliver fyldt med arvæv. Ligesom ukrudt gradvist overtager en frugtbar mark, forhindrer dette arvæv knoglemarven i at producere blodlegemer normalt.

Fordi denne opgave ikke udføres korrekt, forsøger vores milt , som er organet i øvre venstre side af maven, at hjælpe med denne opgave. Det vil sige, at milten begynder at producere blod. Men det er ikke dens primære opgave. På grund af dette bliver milten overbelastet, og den begynder gradvist at blive større og hæve. Mange patienter udvikler symptomer med denne hævelse af milten.

Dette er normalt en livslang sygdom, der ofte udvikler sig meget langsomt. Nogle gange kan den dog forværres hurtigt, og hos nogle mennesker kan den udvikle sig til akut leukæmi. Derfor vil din læge overvåge dig nøje, efter du har fået diagnosen.

Er der hovedtyper af myelofibrose?

Ja, der er to hovedtyper af dette.

• Primær myelofibrose: Dette er den mest almindelige type. Den opstår spontant uden påvirkning fra andre sygdomme.
• Sekundær myelofibrose:Dette sker, når andre blodrelaterede tilstande bliver alvorlige. For eksempel kan en person med essentiel trombocytæmi eller polycytæmi vera udvikle myelofibrose over tid. Alle disse sygdomme tilhører en gruppe blodkræftformer kaldet myeloproliferative neoplasmer (MPN'er). Kort sagt forårsager alle disse sygdomme, at knoglemarven producerer mere af en eller flere typer blodlegemer, end den burde.

Hvad er symptomerne på denne sygdom? Hvordan ved vi det?

Sygdommen udvikler sig oftest meget langsomt. Derfor kan den vare i årevis uden at vise symptomer. Når symptomerne begynder at vise sig, er det første, man tænker på , ekstrem træthed . Dette skyldes mangel på røde blodlegemer i kroppen, hvilket er anæmi. Samtidig kan man på grund af en forstørret milt føle en tyngde, smerte eller en følelse af oppustethed i den øverste venstre del af maven.

Lad os se, hvilke andre symptomer der er i tabellen nedenfor.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne?

Læger kender stadig ikke den nøjagtige årsag til primær myelofibrose, men de har en god forståelse af, hvordan det sker.

Det starter med en mutation i et gen i stamcellen, den første bloddannende celle i knoglemarven . Cellen med det defekte gen bliver en kræftcelle, der deler sig hurtigt og laver kopier af sig selv. Disse kræftceller fylder hele knoglemarven.

Læger har fundet ud af, at mange mennesker med sygdommen har flere fælles mutationer i deres gener. De vigtigste af disse er:

• JAK2 (JACK-TO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Disse genetiske mutationer er årsagen til denne lidelse i knoglemarven.

Hvem har en højere risiko for at udvikle denne sygdom?

Selvom alle kan udvikle denne sygdom, er nogle mennesker i højere risiko.

• Over 60 år: Denne sygdom diagnosticeres oftest blandt ældre mennesker.
• Tilstedeværelse af andre blodsygdomme:For dem med sygdomme som 'Essentiel trombocytose' eller 'Polycytæmi vera', som vi talte om tidligere.
• Eksponering for ioniserende stråling: Eksponering for høje doser stråling. (Dette er meget sjældent).
• Eksponering for visse kemikalier: Langvarig eksponering for kemikalier, der anvendes i fabrikker, såsom benzen (dette er også meget sjældent).

Hvilke komplikationer kan opstå på grund af sygdommen?

Efterhånden som myelofibrose skrider frem, kan der opstå forskellige komplikationer.

Nedsat blodcelleproduktion

Når arvæv ophobes i knoglemarven, bliver den ude af stand til at producere sunde blodlegemer. Dette kan føre til et fald i antallet af røde blodlegemer, hvilket forårsager anæmi , og et fald i antallet af blodplader, hvilket øger risikoen for blødning.

Dannelse af ekstrahepatiske blodlegemer fra knoglemarven

Når knoglemarven ikke kan udføre sit arbejde, begynder organer som milt og lever at producere blod. Dette kan få disse organer til at hæve og påvirke deres funktion.

Højt blodtryk i portvenen

Portvenen er det primære blodkar, der fører blod fra milten til leveren. En forstørret milt kan blokere blodgennemstrømningen gennem denne vene og øge trykket i den. Dette kan føre til alvorlig blødning.

At udvikle sig til akut leukæmi

Hos nogle patienter kan myelofibrose i sidste ende udvikle sig til en meget alvorlig og hurtigt spredende type leukæmi kaldet akut myeloid leukæmi (AML).

Hvordan kan en læge præcist stille en diagnose på denne sygdom?

Efter at have lyttet til dine symptomer og undersøgt dig, vil lægen bestille flere tests for at bekræfte diagnosen.

1. Blodprøver: Disse kontrollerer, om dine blodlegemer (røde, hvide, blodplader) er normale eller unormale. De kontrollerer også, om formen på blodlegemerne er unormal.

2. Billeddiagnostiske undersøgelser: En CT-scanning eller ultralydsscanning kan udføres for at se, om din milt eller lever er forstørret. En MR-scanning kan også hjælpe med at se, om der er ar i knoglemarven.

3. Knoglemarvsbiopsi: Dette er den vigtigste test til at bekræfte sygdommen. I denne test tages en lille prøve af knoglemarven, normalt fra hoftebenet eller en anden stor knogle, under let bedøvelse. Den sendes til et laboratorium for at bestemme præcis, hvor meget arvæv der er til stede, om der er kræftceller, og om der er genetiske mutationer som den 'JAK2', vi talte om tidligere.

Baseret på resultaterne af disse tests vil din læge afgøre, om din sygdom er i de tidlige stadier (præfibrotisk) eller i de fremskredne stadier (åben). De vil også vurdere dit risikoniveau (lav, mellem eller høj risiko) baseret på dine symptomer og typen af ​​genetisk mutation. Behandlingen planlægges ud fra dette risikoniveau.

Hvad er behandlingerne for dette?

Behandlingsregimet afhænger af risikoniveauet for din sygdom, sværhedsgraden af ​​dine symptomer, din alder og dit generelle helbred.

Der findes adskillige behandlinger for tilstande med mellem- og høj risiko . Hovedmålet med behandlingen er at kontrollere symptomerne og forhindre, at sygdommen forværres.

Stamcelletransplantation

Dette er den eneste behandling, der fuldstændigt kan kurere myelofibrose. Det er dog en meget risikabel procedure med alvorlige bivirkninger. Derfor er den ikke egnet til alle patienter. Normalt anbefaler læger denne behandling til højrisiko-, unge mennesker og personer uden andre alvorlige sygdomme.

Dette indebærer at fuldstændig ødelægge patientens syge knoglemarv og give patienten stamceller fra en rask donor.