Er en babys rygmarvsdefekt et medfødt problem? Lad os tale om myelomeningocele!

Åh, hvor er det vidunderligt at tænke på sin lille guldklump i maven! Men nogle gange kommer vores børn til verden med uventede helbredsproblemer. I dag skal vi tale om en kompleks fødselsdefekt, der opstår under udviklingen af ​​rygmarven, mens barnet stadig er i livmoderen. Dette kaldes myelomeningocele. Du har måske også hørt om det som "åben spina bifida". Dette er faktisk en tilstand, hvor barnets rygmarv, eller rygmarvskanal, ikke lukker ordentligt.

Hvad er en myelomeningocele præcist?

Kort sagt er myelomeningocele en fødselsdefekt , hvor dit barns rygsøjle og rygmarvskanal ikke lukker helt før fødslen i livmoderen. Dette er en type neuralrørsdefekt (NTD). Du har måske svært ved at udtale navnet, ikke? Det udtales som 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Myelomeningocele opstår inden for de første fire uger efter undfangelsen. Dette er, når et barns neuralrør ikke lukker ordentligt, hvilket får en væskefyldt sæk til at stikke ud fra bagsiden af ​​barnets rygsøjle. Specifikt kan sækken indeholde:

• En del af deres rygmarv
• Meningeses - væv der dækker deres rygmarv
• Nerver
• Cerebrospinalvæske (CSF) er en vigtig væske, der findes i hjernen og rygmarven.

Myelomeningocele kan forekomme hvor som helst langs et barns rygsøjle, men det ses oftest i lænden (lænde- og korsbenet) , det vil sige i taljeområdet.

Det triste er, at rygmarven og nerverne inde i sækken er beskadiget. Dette resulterer normalt i svaghed eller tab af følelse i kropsdelene under sækken . I nogle tilfælde kan sækken briste. Dette kan ske på grund af babyens normale bevægelser, mens den er i livmoderen, eller det kan ske ved fødslen.

Myelomeningocele er den mest alvorlige form for spina bifida og kan forårsage moderate til svære handicap. For eksempel muskelsvaghed, tab af blære- eller tarmkontrol og/eller lammelse . Babyer med denne tilstand længere nede i rygsøjlen har dog normalt færre symptomer end babyer med denne tilstand højere oppe i rygsøjlen.

Hvad er en neuralrørsdefekt?

Neuralrørsdefekter (NTD'er) er fødselsdefekter (medfødte tilstande) i hjernen, rygsøjlen eller rygmarven. De opstår ofte inden for den første måned af graviditeten – nogle gange før du overhovedet ved, at du er gravid. De to hovedtyper af neuralrørsdefekter er spina bifida og anencefali.

Dette er, hvad der normalt sker: I løbet af den første måned af graviditeten smelter de to sider af fosterets rygmarv sammen og danner et beskyttende lag for rygmarven, rygmarvsnerverne og hjernehinderne (det væv, der dækker rygmarven). På dette tidspunkt kaldes fosterets udviklende hjerne og rygmarv for neuralrøret.

Så hvis der er nogen fejl eller problemer i dannelsen af ​​dette neuralrør, kaldes det en neuralrørsdefekt.

Hvad er forskellen mellem spina bifida og myelomeningocele?

'Spina bifida' henviser til enhver fødselsdefekt, hvor neuralrøret, der omgiver rygsøjlen, ikke lukker sig helt.

Spina bifida kan, som tidligere nævnt, forekomme hvor som helst langs et barns rygsøjle, hvis neuralrøret ikke lukker sig helt i livmoderen. Når dette sker, lukker rygmarven, som beskytter rygmarven, sig ikke ordentligt. Dette kan forårsage skade på barnets rygmarv og nerver.

Myelomeningocele er en type spina bifida – og den mest alvorlige. Det er en sæk fyldt med væske, der stikker ud fra barnets ryg og indeholder en del af rygmarven og nerver. De andre typer spina bifida er meningocele og spina bifida occulta.

Hvad er forskellen mellem meningocele og myelomeningocele?

Myelomeningocele og meningocele er begge typer spina bifida, men der er en lille forskel.

Meningocele er en tilstand, hvor en væskefyldt sæk stikker ud fra en åbning i barnets ryg, men sækken indeholder ikke barnets rygmarv . Dette forårsager normalt ringe eller ingen skade på nerverne.

Men ved myelomeningocele er der både en del af rygmarven og nerver inde i sækken, og de er beskadigede . Det er det, der gør det værre.

Hvem er berørt af myelomeningocele?

Myelomeningocele kan påvirke ethvert foster. Selvom forskerne ikke er sikre på, hvad der forårsager det, har de identificeret visse genetiske, miljømæssige og ernæringsmæssige faktorer , der øger et barns risiko for at udvikle tilstanden.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Myelomeningocele er en tilstand, der forekommer i centralnervesystemet.Den mest almindelige medfødte tilstand (fødselsdefekt). For eksempel rammer denne tilstand cirka 1.645 babyer, der fødes hvert år i USA. Børn fødes også med denne tilstand i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på myelomeningocele?

En baby med myelomeningocele har en væskefyldt sæk, der løber ned langs rygsøjlen fra midten af ​​ryggen . Læger kan ofte opdage tilstanden under graviditet med en ultralydsscanning.

En baby med myelomeningocele kan også have andre fødselsdefekter . Omkring 8 ud af 10 babyer med denne tilstand har også en tilstand kaldet hydrocephalus, som er en væskeophobning i hjernen .

Andre problemer i rygmarven eller bevægeapparatet, der kan være forbundet med myelomeningocele, omfatter:

• Syringomyeli (en væskefyldt cyste inde i rygmarven)
• Hofteforskydning

Hvad er årsagerne til myelomeningocele?

Læger og forskere kender stadig ikke den nøjagtige årsag til myelomeningocele, men de mener, at det er en kompleks tilstand forårsaget af en kombination af genetiske, ernæringsmæssige og miljømæssige faktorer .

Især lave niveauer af folsyre i moderens krop før og under graviditeten har vist sig at bidrage til forekomsten af ​​denne type fødselsdefekt. Folsyre (også kendt som folat) er afgørende for udviklingen af ​​fosterets hjerne og rygmarv.

Hvordan diagnosticeres myelomeningocele før fødslen?

Ofte (men ikke altid) kan læger diagnosticere myelomeningocele hos et foster under graviditet. De bruger disse tests:

• Blodprøve: Din læge vil bestille en blodprøve mellem 16 og 18 uger af graviditeten, der måler et stof kaldet alfa-fetoprotein (AFP). Omkring 75 % til 80 % af gravide kvinder, der bærer et barn med spina bifida, har højere niveauer af denne AFP end normalt. Hvis dit niveau også er højt, vil din læge bestille andre tests, såsom en ultralydsscanning, for yderligere at undersøge barnet.
• Fosterprænatal ultralyd: En ultralydsscanning under graviditeten er den mest præcise måde at diagnosticere myelomeningocele på. Læger anbefaler normalt ultralydsscanninger i første trimester (uge 11-14) og andet trimester (uge 18-22). Scanningen i andet trimester kan stille den mest præcise diagnose.
• Fostervandsprøve:Hvis en ultralydsscanning af fosteret bekræfter myelomeningocele, kan din læge anbefale en fostervandsprøve. Dette gøres for at undersøge for sjældne genetiske tilstande forbundet med myelomeningocele. Dette indebærer, at lægen bruger en nål til at tage en væskeprøve fra fosterhinden, der omgiver fosteret. Der er nogle risici ved denne test, så det er vigtigt at diskutere dette med din læge.

Hvis myelomeningocele ikke opdages under graviditeten, diagnosticeres den efter fødslen ved hjælp af billeddiagnostiske undersøgelser såsom en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller en CT-scanning (computertomografi).

Hvad er behandlingerne for myelomeningocele?

Den sædvanlige behandling for myelomeningocele er kirurgi for at lukke åbningen i barnets rygmarv .

Læger kan udføre denne operation enten før barnet er født (fosterkirurgi) eller kort efter fødslen (postnatal kirurgi) .

Fordi babyer med myelomeningocele ofte har hydrocephalus (væskeophobning i hjernen), kan en ventrikuloperitoneal (VP) shunt også være nødvendig for at fjerne den ekstra væske fra babyens hjerne.

Mange børn vil have brug for livslang behandling for at håndtere de problemer, der er forårsaget af skader på deres rygmarv og nerver. Almindelige behandlinger omfatter antibiotika for at forebygge infektioner såsom meningitis (hjerneinfektioner) eller urinvejsinfektioner (UVI'er) og fysioterapi.

Fosterkirurgi for myelomeningocele

Fosterkirurgi er en mulighed, der kan vælges afhængigt af myelomeningocelens sværhedsgrad og den gravide mors helbred. Denne type operation bliver mere og mere almindelig.

Selvom denne operation kan forhindre, at symptomerne forværres, kan den ikke korrigere skader, der allerede er sket på rygmarven eller nerverne .

Vigtigt: Der er komplikationer forbundet med disse fosteroperationer, såsom en øget risiko for for tidlig fødsel og uterusdehiscens.

Postnatal kirurgi for myelomeningocele

Hvis din baby ikke har gennemgået en fosteroperation for at reparere spina bifida, bør operationen udføres så hurtigt som muligt efter fødslen – ideelt set inden for de første 48 timer efter fødslen – for at mindske risikoen for infektion.

Hvilke læger skal mit barn med myelomeningocele se?

Mange børn med myelomeningocele har gavn af støtte fra et tværfagligt team til at koordinere deres pleje og behandling. Specialister, der kan være involveret i dit barns pleje, omfatter:

• Neurolog
• Neurokirurg
• Fosterkirurg
• Urolog
• Ortopæd
• Dermatolog
• Fysioterapeut

Hvad er risikofaktorerne for myelomeningocele?

Desværre kan fødselsdefekter som myelomeningocele ikke forebygges fuldstændigt – risikoen kan kun reduceres . For det meste forekommer tilstanden sporadisk. Men forskere har identificeret flere risikofaktorer forbundet med tilstanden. De er:

• Folatmangel (folsyre): Folat, den naturlige form for vitamin B9, er essentiel for en sund fosterudvikling. Folatmangel øger risikoen for spina bifida og andre neuralrørsdefekter (NTD'er). Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er det vigtigt at tage prænatale vitaminer for at sikre, at du får den folat (folsyre) og andre næringsstoffer, du har brug for til en sund graviditet.
• Familiehistorie med neuralrørsdefekter: Personer, der har haft et barn med en neuralrørsdefekt, har en omkring 3% øget risiko for at få et andet barn med defekten. Kvinder, der har haft en neuralrørsdefekt (NTD), er også mere tilbøjelige til at få et barn med myelomeningocele end dem, der ikke har tilstanden. De fleste babyer med myelomeningocele er dog født af forældre, der ikke har nogen familiehistorie med tilstanden.
• Anti-epileptisk medicin: Nogle anti-epileptisk medicin har vist sig at være forbundet med en øget risiko for neuralrørsdefekter, når de tages under graviditet.
• Diabetes: Gravide kvinder med dårligt kontrolleret diabetes har en øget risiko for at få et barn med myelomeningocele.
• Fedme: Kvinder, der er overvægtige før graviditeten, har en øget risiko for at få et barn med en neuralrørsdefekt, herunder myelomeningocele.
• Forhøjet kropstemperatur:Det har vist sig, at en stigning i kroppens kernetemperatur (hypertermi) i de første uger af graviditeten, hvad enten det skyldes vedvarende feber eller brug af sauna eller spabad, øger risikoen for myelomeningocele en smule.

Husk, at det ikke er din skyld at få et barn med myelomeningocele. Alle i den fødedygtige alder er i risiko for at få en graviditet påvirket af en fødselsdefekt.

Hvad er prognosen for myelomeningocele?

Ingen to personer med myelomeningocele påvirkes på samme måde. Prognosen for denne tilstand afhænger af flere faktorer. Disse omfatter:

• Den oprindelige tilstand af deres rygmarv og nerver.
• Hvor høj eller lav åbningen er i rygsøjlen.
• Er den taske åben eller lukket?
• Om de blev opereret før eller efter fødslen.

Dødeligheden for personer med spina bifida er omkring 1% om året mellem 5 og 30 år. Jo højere oppe i rygmarven læsionen er, desto større er risikoen for komplikationer og død.

Bivirkningerne og komplikationerne ved myelomeningocele kan have en betydelig indflydelse på livskvaliteten. Personer med denne tilstand er mere tilbøjelige til at opleve depression, angst og risikobetonet adfærd .

Hvad er komplikationerne ved myelomeningocele?

Komplikationer forbundet med myelomeningocele er:

• Lammelse og/eller følelsestab i kropsdelene under området med den væskefyldte sæk (læsion).
• Nedsat mobilitet på grund af muskelsvaghed.
• Knogleproblemer forbundet med lammelse , for eksempel skoliose (krumning af rygsøjlen), kontrakturer og hofteforskydning.
• Tab af blære- og/eller tarmkontrol.
• Hyppig forekomst af urinvejsinfektioner (UVI'er).
• Meningitis (hjernebetændelse).
• Latexallergi.
• Læringsforskelle eller udviklingsforsinkelser (kognitive svækkelser).
• Epilepsi (anfald).

Hvordan passer jeg på min baby med myelomeningocele?

Det vigtigste at huske er, at ikke to personer med myelomeningocele påvirkes på samme måde. Der er ingen måde at vide med sikkerhed, hvordan din baby vil blive påvirket. Det bedste, du kan gøre, er at tale med en læge, der har specialiseret sig i at forske i og behandle spina bifida og myelomeningocele.

Efterhånden som dit barn vokser, vil et team af speciallæger hjælpe med at tage sig af dets behov.Han kan være nyttig.

Hvornår skal jeg tale med mit barns læge om myelomeningocele?

Hvis dit barn er født med myelomeningocele, skal han eller hun se sin læge – eller et team af læger – regelmæssigt hele sit liv.

Det er især meget vigtigt at tale med dit barns læge af disse årsager:

• Hvis dit barn er for sent ude med at begynde at gå eller for sent ude med at kravle.
• Hvis dit barn har symptomer på hydrocephalus, for eksempel en udbulende blød plet i panden, irritabilitet, overdreven søvnighed og besvær med at spise.
• Hvis dit barn har symptomer på meningitis, kan de have feber, stiv nakke, irritabilitet og højfrekvent gråd.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge om myelomeningocele?

Hvis din læge har mistanke om myelomeningocele, kan det være nyttigt at stille dig disse spørgsmål:

• Hvad kan jeg gøre for at forblive sund resten af ​​min graviditet?
• Kan du anbefale læger og specialister, der specialiserer sig i spina bifida og myelomeningocele?
• Hvad er behandlingsmulighederne for myelomeningocele?
• Hvad er risiciene og fordelene ved føtal reparationskirurgi og postnatal reparationskirurgi?
• Er jeg i risiko for at få et andet barn med myelomeningocele?
• Har du information om støttegrupper for personer med myelomeningocele og forældre til sådanne børn?

Det kan være overvældende at finde ud af, at din baby har en alvorlig sygdom. Men husk, at du ikke er alene – der findes mange ressourcer, der kan hjælpe dig og din familie. Det er vigtigt at tale med en læge, der har viden om myelomeningocele, for at lære mere om, hvordan det påvirker din baby, og hvordan du forbereder dig.

En besked fra os

Myelomeningocele er en meget kompleks fødselsdefekt. Men med den rette lægehjælp, støtte og kærlighed kan disse børn leve et godt liv . Det er vigtigt at genkende denne tilstand hos fosteret og søge hurtig behandling. At tage skridt som at få nok folsyre kan også reducere risikoen for denne tilstand. Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge.

Myelomeningocele , spina bifida, fødselsdefekter, neuralrørsdefekter, rygsøjle, babysundhed, graviditet