Skal vi tale om neuralrørsdefekter (NTD'er), der påvirker hjernen og rygmarven hos en baby, der vokser i livmoderen?

Uanset om du venter et barn eller allerede har modtaget den gode nyhed, spekulerer du sikkert på tusind ting om den lille i din livmoder. Hvor værdifuldt ville det være at vide lidt om din babys helbred? Derfor vil vi i dag tale om noget, der nogle gange kan forekomme under graviditet, men som kan forebygges, hvis du er opmærksom på det på forhånd. Det er neuralrørsdefekter , eller som lægerne kalder dem "neurale rørdefekter - NTD'er". Bare rolig, vi vil tale om det enkelt på en måde, du kan forstå.

Hvad er neuralrørsdefekter (NTD'er)? Kort sagt...

Kort sagt er ikke-transmitterede defekter (NTD'er) en type medfødt tilstand . Det vil sige, at de er tilstande, der opstår, mens barnet stadig er i livmoderen. De påvirker primært barnets hjerne, rygmarv eller rygmarv (nervesystemet, der løber gennem rygsøjlen). Husk, at disse defekter ofte opstår, før du overhovedet ved, at du er gravid, normalt inden for den første måned af graviditeten.

Det er det, der normalt sker. Når en baby begynder at udvikle sig i livmoderen, smelter de to sider af babyens rygsøjle sammen og danner en rørlignende struktur. Det er det, vi kalder neuralrøret . Dette neuralrør er det, der senere udvikler sig til babyens hjerne og rygmarv. Så hvis dette neuralrør ikke lukker ordentligt, hvis der er et lille hul eller en mangel et sted, så opstår denne tilstand kaldet NTD. Det er ligesom når man bygger et tag, hvis der er et hul et sted, lækker vand fra taget.

Hvad er de vigtigste typer af NTD'er?

Der findes flere hovedtyper af neuralrørsdefekter (NTD'er). Lad os se på hver enkelt efter tur:

1. Rygmarvsbrok

Dette er den mest almindelige type af NTD. Spina Bifida er en tilstand, hvor neuralrøret ikke lukker sig helt på et tidspunkt langs rygsøjlen under fosterudviklingen. Igen er der flere undertyper:

• Myelomeningocele (åben spina bifida):

Forestil dig, når nogle babyer bliver født, kan du se en sæk fyldt med vand stikke ud fra bagsiden af ​​deres rygsøjle. Dette kaldes "(Myelomeningocele"). Inde i sækken kan der være en del af babyens rygmarv, det væv, der dækker den ((Meninges)), nerver og endda den væske, der omgiver hjernen ((Cerebrospinalvæske - CSF)). Dette er den mest alvorlige og almindelige form for "(Spina Bifida)".

• Meningocele:

I dette tilfælde kan en væskefyldt sæk være kommet ud af barnets ryg. I dette tilfælde er barnets rygmarv dog ikke beskadiget, hvilket betyder, at rygmarven ikke er inde i sækken.

• Spina bifida okkulta:

Dette er den mildeste form for '(Spina Bifida)'I dette tilfælde er der et lille hul i barnets rygsøjle, men der er ingen synlig sæk. Der er ingen skade på rygmarven eller nerverne. For det meste forårsager dette ingen problemer. Nogle gange ved du måske ikke engang, at du har det, resten af ​​dit liv.

2. Anencefali

Dette er en alvorlig tilstand. Anencefali er en tilstand, hvor den øverste del af neuralrøret, hvor hjernen udvikler sig, ikke lukker ordentligt under fosterudviklingen. Som følge heraf udvikler babyens kranium, hud og hjerne sig ikke korrekt. Nogle dele af hjernen og kraniet kan mangle helt. Det udviklende hjernevæv er normalt blotlagt, fordi der ikke er hud eller knogle til at dække det. Desværre er babyer med denne tilstand ofte dødfødte eller dør kort efter fødslen.

3. Encephalocele

Dette sker, når neuralrøret ikke lukker ordentligt nær hjernen, hvilket skaber en åbning i kraniet. Barnets hjerne og de membraner, der dækker hjernen (meninges), kan stikke ud gennem denne åbning og skabe en sæklignende fremspring. Nogle gange kan der kun være en lille åbning i næsehulen eller panden, hvilket ikke er særlig synlig.

4. Iniencefali

Dette er også en meget alvorlig og sjælden tilstand. Den forårsager alvorlige deformiteter af rygsøjlen. Ofte er nakken helt fraværende, og hovedet kan være bøjet så langt tilbage, at barnets ansigt kan være fastgjort til brystet, og huden på bagsiden af ​​kraniet kan være fastgjort. Babyer med denne tilstand er normalt dødfødte.

Hvem rammer disse `(NTD'er)`? Hvor almindelige er de?

NTD'er er tilstande, der opstår ved fødslen, hvilket betyder, at de påvirker det udviklende barn . De forekommer også inden for den første måned af graviditeten.

Selvom ikke-transmitterede sygdomme (NTD'er) ikke er særlig almindelige i nogle lande, er det vigtigt at være opmærksom på dem. For eksempel ses denne tilstand i USA i omkring 3.000 graviditeter om året. Blandt dem er spina bifida og anencephaly de mest almindelige. Selvom det er vanskeligt at finde præcise statistikker i Sri Lanka, er det vigtigt at huske, at disse tilstande kan forekomme hos alle.

Hvorfor opstår disse neuralrørsdefekter (NTD'er)?

Faktisk kan læger og forskere stadig ikke med sikkerhed sige, hvad den eneste årsag til disse ikke-overførbare sygdomme er. De mener dog, at det er en kompleks kombination af genetiske, ernæringsmæssige og miljømæssige faktorer .

Det har vist sig, at en væsentlig årsag til dette er et lavt folinsyreniveau i moderens krop, især før undfangelsen og i de første uger af graviditeten . Folinsyre eller folat er et essentielt næringsstof for den korrekte udvikling af barnets hjerne og rygmarv.

Hvad er symptomerne på ikke-antagonistiske sygdomme?

Hver type NTD har sine egne unikke symptomer.

Til babyer med noget `(NTD)`Der er ingen symptomer. Nogle babyer kan dog have alvorlige problemer . Som tidligere nævnt dør babyer med '(iniencefali)' og '(anencefali)' ofte ved fødslen eller kort efter fødslen.

Almindelige symptomer på NTD'er inkluderer:

• Fysiske problemer - for eksempel lammelse (tab af lemmer), manglende evne til at kontrollere urin og afføring.
• Synstab (blindhed).
• Høretab (døvhed).
• Intellektuelle handicap.
• Bevidstløse tilstande, nogle gange endda døden.

Hvis lægerne har mistanke om, at din baby har en "(NTD)", vil de fortælle dig mere om dette, da disse tilstande kan variere fra baby til baby.

Oplever moderen nogen symptomer under graviditeten?

Nej. Selv hvis din baby har en "(NTD)", vil du ikke opleve nogen specifikke symptomer relateret til det. Læger opdager disse gennem tests under graviditeten.

Hvordan identificeres disse `(NTD'er)`?

Læger diagnosticerer normalt ikke-transmitterede sygdomme (NTD'er) gennem prænatale tests under graviditeten. Ultralydsscanninger er særligt vigtige i denne forbindelse.

Hvilke tests bruges til at identificere NTD'er?

Læger bruger disse tests til at opdage ikke-transmitterede sygdomme, før en baby bliver født:

• Blodprøve: Mellem 16 og 18 uger af graviditeten kan din læge bestille en test for at måle et protein kaldet alfa-fetoprotein (AFP) i dit blod. Hvis din baby har en ikke-transmitterende sygdom (NTD), er moderens blodniveauer af dette protein normalt højere end normalt (ca. 75 % - 80 %). Hvis dine AFP-niveauer er høje, kan din læge bestille yderligere tests, såsom en ultralydsscanning.
• Ultralyd af fosteret (prænatal): En ultralydsscanning under graviditeten er den mest præcise måde at opdage flere ikke-transmitterede sygdomme (NTD'er). Læger anbefaler normalt scanninger i første trimester (uge 11-14) og andet trimester (uge 18-22). Disse scanninger undersøger barnets rygsøjle og hoved for at se, om der er tegn på NTD'er.
• Fostervandsprøve: Denne test kan kontrollere for ikke-transmitterede sygdomme (NTD'er) og andre fødselsdefekter. Det indebærer, at man bruger en nål til at tage en lille prøve af fostervandet, der omgiver barnet. Dette gøres normalt mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Der er dog nogle risici forbundet med denne test, så tal med din læge om det.

Nogle gange kan nogle ikke-trombotiske sygdomme (NTD'er) opdages efter fødslen gennem billeddiagnostiske undersøgelser såsom MR-scanninger (magnetisk resonansbilleddannelse) eller CT-scanninger (computertomografi).

Hvad er behandlingerne for ikke-transmitterede sygdomme?

For tilstande som "(Spina Bifida)" og "(Encephalocele)" er der flere behandlingsmuligheder afhængigt af tilstandens sværhedsgrad.

Desværre findes der ingen kur mod anencefali og iniencefali. Sådanne babyer dør normalt ved fødslen eller kort efter fødslen.

Behandling af spina bifida og encephalocele

Behandling af begge tilstande afhænger af tilstandens sværhedsgrad og om barnet har andre komplikationer. Kirurgi er den primære behandling for begge.

Encephalocele behandles normalt kirurgisk, hvor den del af hjernen, der er stukket ud fra babyens kranium, sammen med de membraner, der omgiver den, sættes tilbage i kraniet og lukker åbningen i kraniet.

Myelomeningocele, den mest almindelige form for spina bifida, behandles normalt med kirurgi for at reparere åbningen i barnets rygsøjle. Denne operation kan udføres før barnet bliver født (føtal kirurgi) eller kort efter fødslen (postnatal kirurgi) .

Begge disse tilstande kan kræve langvarig behandling , afhængigt af barnets tilstand. Med tiden kan der være behov for mere kirurgi, eller komplikationer som hydrocephalus, som er ophobning af overskydende væske omkring hjernen, skal muligvis behandles.

Hvad er risikofaktorerne for at udvikle en ikke-transmitteret infektion?

Enhver kvinde kan få et barn med en "(NTD)". Visse faktorer kan dog øge denne risiko. Lad os se, hvad de er:

• Folatmangel (folsyre): Dette er meget vigtigt. Folat er en type vitamin B-9. Det er essentielt for barnets sunde udvikling. Hvis der ikke er nok folsyre før undfangelsen og i de første par måneder af graviditeten, er der en højere risiko for at udvikle en ikke-transmitterende sygdom som spina bifida.

Derfor er det meget vigtigt at tage de prænatalvitaminer, som din læge har ordineret, hvis du planlægger at blive gravid, eller allerede er gravid. Det anbefales generelt at tage mindst 400 mikrogram (mcg) folsyre dagligt. Det er også en god idé at spise fødevarer, der er rige på folat (såsom spinat, pærer).

• Familiehistorie med neuralrørsdefekter: En mor, der har haft et barn med en tidligere neuralrørsdefekt, har en 2% til 3% øget risiko for at få et andet barn med den samme defekt. Hvis du vil vide mere om dette, er det en god idé at konsultere en genetisk rådgiver.
• Visse antiepileptiske lægemidler: Disse lægemidler kan øge risikoen for nældefeber, hvis de tages under graviditet. Hvis du tager medicin mod epilepsi, skal du tale med din læge, inden du bliver gravid, for at finde ud af, hvordan medicinen vil påvirke din graviditet.
• Diabetes:Gravide mødre med dårligt kontrolleret diabetes har en øget risiko for at få et barn med en "(NTD)".
• Fedme: Denne risiko er også højere for mødre, der er overvægtige før graviditeten.
• Forhøjet kropstemperatur i den tidlige graviditet: Hvis din kropstemperatur stiger (hypertermi) i de første uger af graviditeten, uanset om det skyldes vedvarende feber eller brug af sauna eller spabad, er der en lille risiko for at udvikle nevrale sygdomme.
• Opioidbrug i den tidlige graviditet: Opioider er en type smertestillende medicin, der kan være meget vanedannende. Hvis du bruger dem i de første to måneder af graviditeten, er der større sandsynlighed for, at du får et barn med en ikke-transmitteret sygdom (NSID). Hvis du er gravid og tager medicin, der kan indeholde opioider, skal du straks fortælle det til din læge.

Kan en baby med en `(NTD)` overleve?

Ja, babyer med neuralrørsdefekter som "(Spina Bifida)" og "(Encephalocele)" kan overleve. Men som tidligere nævnt dør babyer med "(Anencefali)" og "(Iniencefali)" ofte ved fødslen eller kort efter fødslen.

Spædbørn med spina bifida, især myelomeningocele eller encephalocele, har øget risiko for nerveskader. Dette kan føre til tilstande som lammelse. Nerveskaden og funktionstabet, der er til stede ved fødslen, er normalt permanent. Der findes dog en række behandlinger, der kan hjælpe med at forhindre yderligere skader og komplikationer.

Nogle babyer med "spina bifida" kan overleve uden komplikationer eller med meget mindre komplikationer.

Hvordan passer jeg på min baby med en `(NTD)`?

Det er vigtigt at huske dette: Ikke alle babyer med ikke-transmitterede sygdomme er ens. Især babyer med spina bifida og encephalocele påvirkes forskelligt. Det er umuligt at forudsige præcis, hvordan din baby vil blive påvirket. Det bedste, du kan gøre, er at tale med din læge om din babys tilstand og få råd fra dem.

Efterhånden som dit barn vokser, kan han eller hun have brug for hjælp fra et team af læger til at yde den nødvendige behandling. Det er meget vigtigt at tale dit barns sag og sikre, at det får den bedst mulige lægehjælp.

Hvornår skal jeg se en læge angående NTD'er?

Hvis dit barn er født med en NTD, skal de regelmæssigt se en læge eller et medicinsk team for at tage sig af dem resten af ​​deres liv.

Hvis du tager medicin mod epilepsi eller opioider, skal du tale med din læge, inden du bliver gravid, for at lære, hvordan medicinen vil påvirke din graviditet og muligheden for at få et barn med en ikke-transmitteret sygdom (NSTD).

Det er normalt at føle sig bange og chokeret, når du finder ud af, at din baby har en "(NTD)". Men husk, du er ikke alene. Der findes mange ressourcer, der kan hjælpe dig og din familie. Det er vigtigt at tale med en læge, der har viden om "(NTD'er)", for at lære, hvordan din baby vil blive påvirket, og hvordan du forbereder dig på det.

Til sidst, ting vi skal huske (besked til hjemmet)

Jeg håber, at denne diskussion har givet dig et indblik i "neurale rørdefekter - NTD'er". Det vigtigste er at være opmærksom på disse på forhånd.

• (NTD'er) er udviklingsdefekter, der opstår i barnets hjerne og rygmarv i de første uger af graviditeten.
• Folsyre er et meget vigtigt næringsstof til at forebygge disse tilstande. Daglig indtagelse af folsyre fra det tidspunkt, du planlægger at blive gravid, og i løbet af de første par måneder af graviditeten kan reducere risikoen for non-transmitterede sygdomme betydeligt.
• NTD'er kan opdages via ultralydsscanninger under graviditet.
• Mens nogle NTD'er har behandlinger, såsom kirurgi, er der nogle alvorlige tilstande, der ikke kan kureres.
• Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om ikke-transmitterede sygdomme, skal du sørge for at tale med din læge.

Vi håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Må du finde styrken til at få en sund og rask baby!

` Neuralrørsdefekt, NTD, Spina bifida, Anencefali, Folsyre, Graviditet, Fødselsdefekter, Neuralrørsdefekter