Lad os lære alt om NIPT-testen under graviditet på en enkel måde.

Hvis du er mor, der snart skal have et barn, har din læge måske fortalt dig om forskellige tests. Blandt dem har du måske hørt om testen kaldet 'NIPT'. Mange mødre bliver lidt bange, når de hører dette navn. Spørgsmål som 'Hvad er det?', 'Vil det skade barnet?' kommer til dem. Så i dag skal vi finde enkle svar på alle de spørgsmål, du har om denne NIPT-test.

Hvad er denne NIPT-test?

Kort sagt er NIPT en screeningstest , der undersøger risikoen for en kromosomfejl hos fosteret under graviditeten. Det er meget simpelt. Det udføres ligesom en almindelig blodprøve, ved at tage en blodprøve fra moderens arm.

Forestil dig, at når du er gravid, indeholder dit blod små fragmenter af dit barns DNA sammen med dit eget DNA. Vi kalder dette "cellefrit DNA (cfDNA)". Så det, NIPT-testen gør, er at undersøge disse fragmenter af dit barns DNA i din blodprøve og få en idé om barnets genetiske information.

Hvad undersøger NIPT-testen?

Denne test kan ikke opdage alle genetiske sygdomme, men den kan hjælpe med at bestemme risikoen for flere almindelige kromosomale abnormiteter.

Ikke alle NIPT-tests ser på alle disse, så det er vigtigt at tale med din læge for at finde ud af præcis, hvad din NIPT vil se efter.

Hvorfor udføres denne NIPT-test? Hvem er den bedst egnet til?

Hovedformålet med denne test er at afgøre på forhånd, om det ufødte barn er i risiko for en bestemt genetisk sygdom. Tidligere blev denne test kun anbefalet til gravide mødre med høj risiko. Det vil sige:

• En mor, der tidligere har haft et barn med en kromosomafvigelse.
• Hvis der ses nogen abnormiteter hos barnet under en scanning.
• Hvis en anden tidligere test har vist nogen risiko.

Den seneste anbefaling er dog, at enhver gravid kvinde, der ønsker at få foretaget denne test, skal have mulighed for at gøre det, uanset risikoen. Dette er helt op til dig.

Hvad er det bedste tidspunkt at tage denne test?

NIPT kan udføres når som helst efter 10 ugers graviditet . Det kan normalt udføres helt frem til fødslen.

Årsagen til dette er, at der ikke er nok føtalt DNA i dit blod før 10 uger. Derfor er det vanskeligt at få et præcist resultat, hvis du gør dette før 10 uger.

Hvor præcis og sikker er NIPT-testen?

Nøjagtighed

Nøjagtigheden af ​​dette er meget høj. Det er især præcist til at detektere Downs syndrom med en nøjagtighed på næsten 99% . For andre tilstande kan nøjagtigheden være lidt lavere. Sammenlignet med andre prænatale tests (f.eks. quad-screening) er risikoen for falsk positive resultater fra NIPT-testen dog meget lav.

Sikkerhed

Dette er det største problem, som mange mødre har.

Hvad siger resultaterne?

Det tager normalt omkring to uger at få resultaterne. Når du får resultaterne, vil de sige noget i retning af dette:

• Lav risiko / negativ: Det betyder, at din baby har en meget lav chance for at udvikle de tilstande, der er testet for.
• Høj risiko / positiv: Det betyder, at din baby kan have en vis risiko for at udvikle en eller flere af de testede tilstande.

Et resultat med "høj risiko" betyder ikke, at barnet helt sikkert har sygdommen. Det betyder blot, at der er en risiko, og at yderligere test er nødvendig for at bekræfte, om sygdommen er til stede eller ej.

Hvis risikoen er høj, hvad gør du så?

Hvis det er tilfældet, vil din læge anbefale diagnostiske tests, der vil give dig et definitivt "ja" eller "nej" svar.

• Fostervandsprøve: En test, der tager en lille mængde af væsken (fostervandet), der omgiver barnet. Dette kan normalt gøres efter 15 uger.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En test, der tager en meget lille celleprøve fra barnets moderkage. Dette udføres normalt mellem 10 og 13 uger.

Din læge vil fortælle dig mere om disse tests.

Hvordan beslutter du dig for, om du skal tage denne test eller ej?

Det er ikke nødvendigt at få foretaget denne test. Det er en helt personlig beslutning for dig og din familie. For at hjælpe dig med at træffe den beslutning, så stil dig selv disse spørgsmål:

• Hvordan ville jeg have det, hvis en test som denne gav et "risiko"-resultat?
• Hvis ja, ville jeg være villig til at få en bekræftende test som `fostervandsprøve` eller `CVS`?
• Hvis jeg finder ud af tidligt, at mit barn har en genetisk sygdom, vil det så påvirke mine beslutninger?
• Vil det at kende disse oplysninger gøre mig trist eller ængstelig? Eller vil det hjælpe mig med at forberede mig mentalt og fysisk på at tage mig af babyen?
• Vil det at vide disse ting på forhånd hjælpe lægerne med at tage sig godt af barnet efter fødslen?

Med de svar, du giver på disse spørgsmål, så tal åbent med din læge og tag den bedste beslutning.