Kender du til denne sjældne kræftform? Lad os tale om NUT-kræft.

Har du nogensinde hørt om NUT-kræft? Sandsynligvis ikke. Fordi det er en sjælden, meget sjælden og hurtigtvoksende type kræft. Men det er meget vigtigt at vide om det, fordi denne tilstand kan udvikle sig hos alle. Så i dag vil vi tale om det lidt mere detaljeret, som om vi talte med en ven.

Hvad er NUT-karcinom?

Kort sagt er NUT-kræft en meget hurtigtvoksende, aggressiv type kræft . Den betragtes som den mest aggressive af pladecellekarcinomerne. Nu undrer du dig måske over, hvad pladeceller er. Disse er en type celle, der findes i vores hud. Ikke nok med det, men nogle af de indre organer i vores krop er også dækket af disse celler.

Dette NUT-kræft skyldes en genetisk mutation i vores gener. For at være præcis er det forårsaget af en defekt i et gen kaldet 'NUTm1'. Disse gener giver instruktioner til vores celler om, hvordan de skal fungere. Så når der er en fejl i disse instruktioner, det vil sige en 'mutation', begynder selv raske celler at blive til 'kræftceller'. Så samler disse kræftceller sig og danner 'tumorer'.

Oftest udvikler disse NUT-karcinomer sig midt på kroppen eller langs "midtlinjen" . Derfor blev de tidligere kaldt NUT-midtlinjekarcinom. Disse tumorer kan dog også udvikle sig i andre dele af kroppen.

Hvor kan disse kræftsvulster udvikle sig?

Personer diagnosticeret med NUT-karcinom har tumorer på følgende steder på kroppen:

• Hovedet, især i bihulerne (dette er den mest almindelige)
• På halsen (dette ses også ofte)
• I lungerne (dette er også almindeligt)
• I den midterste del af brystkassen, det område hvor hjertet og lungerne er placeret ("mediastinum") (dette er også almindeligt)
• Bugspytkirtel
• Nyrer
• Binyrerne
• Mave
• Blære
• I knoglerne

Denne kræftform, kaldet NUT-karcinom , kan vokse og sprede sig meget hurtigt, selvom den behandles . Det er det farligste ved den.

Hvor sjældent er NUT-kræft?

Dette betragtes faktisk som en meget sjælden kræftform . Der kan dog være flere patienter, end vi tror. Det internationale NUT Midline Carcinoma Registry rapporterer kun 20 nye tilfælde om året.

En af grundene til dette lave tal er vanskeligheden ved at diagnosticere denne sygdom. Forskere opdagede først hovedkarakteristikken ved denne kræftform, "mutationen" i "NUTm1"-genet, i 2004. Så ikke alle hospitaler har "testmaterialer", der kan detektere dette gen.

Tænk på det som at opdage en ny sygdom. Det tager et stykke tid, før de rigtige tests bliver tilgængelige overalt.

NUT-kræft kan også let forveksles med andre almindelige kræftformer. Det er kun muligt præcist at afgøre, om en kræftform er NUT-kræft, hvis genmutationen `NUTm1` identificeres. Nogle mennesker, der diagnosticeres med `hoved- og halskræft`, `lungekræft` og nogle andre typer kræft, kan faktisk have denne genmutation.

Men nu, fordi bevidstheden om denne type kræft er steget, og fordi teknologien til at opdage denne genetiske mutation er forbedret, er det blevet lettere for kræftspecialister at diagnosticere NUT-karcinom end før.

Hvem får NUT-kræft?

Denne kræftform diagnosticeres oftest hos unge mennesker . Medianalderen ved diagnose er omkring 24 år. Det betyder, at omkring halvdelen af ​​de diagnosticerede er under 24 år, og den anden halvdel er ældre.

Denne kræftform kan dog udvikle sig hos alle . Den er blevet fundet hos nyfødte babyer og hos personer i 80'erne. Så det er ikke muligt at tro, at den ikke vil forekomme udelukkende baseret på alder.

Hvad er symptomerne på NUT-karcinom?

For det meste viser denne kræftform ingen symptomer i de tidlige stadier . Symptomerne begynder at vise sig, når kræften er vokset lidt og begyndt at påvirke vævet omkring tumoren. På det tidspunkt kan du normalt føle dig træt og utilpas.

Fordi tumorer ofte udvikler sig i bihulerne og lungerne, er de mest rapporterede symptomer relateret til dem.

Almindelige symptomer:

• Ekstrem træthed/udmattelse (`Fatigue`)
• Uforklarligt vægttab
• En smertefuld masse

Symptomer på en sinuscyste:

• Tryk i bihulerne, trykken for eller smerter
• Hyppige næseblod
• Tilstoppet næse eller tilstoppethed
• Mister din lugtesans

Symptomer på en lungetumor:

• Åndenød eller vejrtrækningsbesvær
• Kronisk hoste (en vedvarende hoste, der ikke går væk)

Vær ikke bange for NUT-kræft bare fordi du har disse symptomer. Men hvis disse symptomer fortsætter,Det er meget vigtigt at konsultere en læge og få rådgivning.

Hvad forårsager NUT-karcinom?

Denne kræftform skyldes en kombination af to forskellige gener, hvilket skaber et mærkeligt hybridgen ("hybridgen" eller "fusionsgen"). Hos alle patienter med NUT-kræft er genet "NUTm1" kombineret med et andet gen, der ikke burde være kombineret med det. "NUTm1"-genet forårsager ikke kræft i sig selv, men det er dette nydannede hybridgen, der får kræftceller til at vokse.

Hos omkring 75% af personer med NUT-karcinom er `NUTm1`-genet kombineret med `BRD4`-genet. Hos yderligere omkring 15% er `NUTm1`-genet kombineret med `BRD3`-genet. Meget sjældent kan det kombineres med andre gener.

Forskere er stadig ikke sikre på, hvad der forårsager disse genetiske mutationer. Men én ting er klar: de er ikke arvelige. Almindelige kræftrisikofaktorer, såsom rygning og eksponering for kræftfremkaldende stoffer, synes heller ikke at være involveret. Mere forskning er nødvendig for at forstå, hvad der påvirker disse genetiske ændringer.

Hvordan diagnosticeres NUT-karcinom?

Læger diagnosticerer denne sygdom gennem en biopsi. Dette indebærer at tage en lille vævsprøve fra tumoren med en speciel hul nål. Prøven sendes derefter til et laboratorium for at blive testet for kræftceller.

Din læge vil også bruge særlige billeddiagnostiske procedurer til at undersøge tumoren inde i din krop og bestemme dens stadium. Kræftstadieinddeling er processen med at bestemme, hvor alvorlig kræften er, baseret på tumorens størrelse, dens placering og om den har spredt sig (metastaseret) fra den primære tumor til andre dele af kroppen. Kræftmetastase opstår, når kræftceller løsrive sig fra den oprindelige tumor, bevæger sig gennem lymfevæsken eller blodbanen og danner nye tumorer i fjerne organer eller væv.

En CT-scanning og en MR-scanning kan vise, hvor tumoren er placeret i kroppen. En PET-scanning kan afgøre, om kræften har spredt sig.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere denne sygdom?

En særlig test kaldet 'immunhistokemi' udføres i laboratoriet for at finde ud af, om 'NUTm1'-genet er til stede i biopsiprøven. Hvis 'NUTm1'-genet er til stede i prøven ('positiv'), diagnosticeres det som NUT-karcinom.

Andre tests, der kan udføres for at identificere dette gen, er Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) testen eller andre specielle genetiske tests.

Hvordan behandles NUT-karcinom?

Du kan fjerne tumoren.Kirurgi og strålebehandling kan være nødvendig. Hvis kræften har spredt sig ud over tumoren, kan der også gives kemoterapi . Ofte gives en eller flere af disse behandlinger sammen.

Behandling af NUT-karcinom er dog meget udfordrende. Ofte, selvom behandlingen forhindrer kræften i at forværres, vil den begynde at vokse og sprede sig igen efter et stykke tid.

Det vigtigste i tider som disse er at forblive stærk. Vi er nødt til at lytte til, hvad lægerne siger, og se dette i øjnene sammen med dem.

Hvis du får diagnosticeret NUT-kræft, kan et klinisk forsøg være den bedste behandlingsmulighed . Kliniske forsøg er undersøgelser, der tester nye behandlinger eller behandlingsmetoder. Forskere forsker i øjeblikket i målrettet terapi mod NUT-kræft. Målrettet terapi er en behandling, der er rettet mod den genetiske mutation, der forårsager, at en sund celle bliver kræftfremkaldende.

En af de målrettede behandlinger mod NUT-karcinom er 'BET'-hæmmere . Disse lægemidler er rettet mod to gener, 'BRD4' og 'BRD3', der ofte er forbundet med 'NUTm1'-genet. Disse hæmmere, i kombination med genet 'NUTm1', stopper væksten af ​​kræftceller.

Kan NUT-kræft helbredes?

Desværre findes der ingen kur mod NUT-kræft. Det er en meget hurtigtvoksende kræftform, der spreder sig hurtigt til andre dele af kroppen. I gennemsnit lever personer, der modtager behandling, i omkring 10 måneder efter at være blevet diagnosticeret med sygdommen. To til tre ud af ti personer, der får diagnosen NUT-kræft, lever i to år.

Men som med al kræft afhænger din prognose, eller hvor godt du reagerer på behandlingen, af mange faktorer. Tumorens placering, om den kan fjernes helt med operation eller strålebehandling, og nogle undersøgelser har vist, at andre gener, der er parret med NUTm1-genet, også spiller en rolle.

Din læge vil forklare målene for behandlingen baseret på din diagnose.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Det er vigtigt at omgive dig med mennesker, du stoler på og støtter i denne tid. Udnyt alle de ressourcer, der er tilgængelige for at hjælpe dig med at navigere i de udfordringer, der følger med denne diagnose.

Palliativ pleje fra din lægeLær om ydelser. Palliativ pleje kan hjælpe dig med at håndtere de nye krav i dit liv på grund af denne diagnose. De kan hjælpe dig med at håndtere bivirkningerne af kemoterapi og strålebehandling og hjælpe dig med at håndtere de daglige forpligtelser, der følger med kræft.

Husk, du er ikke alene. Tøv aldrig med at bede om hjælp og støtte.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Der er mange ting, du måske vil spørge din læge om i et sådant tilfælde. Her er nogle eksempler:

• Har kræften spredt sig?
• Skal jeg opsøge en specialist eller tage på et specialiseret hospital for behandling?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Hvad er fordelene og de mulige risici ved behandlingen?
• Hvad er målene med behandlingen?
• Kan I hjælpe mig med at få andre støtteydelser, herunder palliativ pleje?

Behandling af NUT-kræft kan ofte være intens. Med hyppige onkologbesøg og hverdagens stress kan det være vanskeligt at håndtere en kræftdiagnose. Medicinske ressourcer som palliativ pleje kan hjælpe. Og det kan være en stor kilde til styrke at række ud til dine kære. Fra det øjeblik du modtager din diagnose, er det vigtigt at tale åbent med dit kræftteam for at forstå de bedste behandlingsmuligheder fremadrettet. Alles kræftoplevelse er forskellig. Dit lægeteam er der for at guide dig gennem denne udfordrende tid.

Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, så lad os opsummere de vigtigste ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• NUT-kræft er en sjælden, men meget hurtigt spredende og aggressiv kræfttype.
• Dette skyldes en mutation i genet "NUTm1". Dette er ikke noget, der er arvet.
• Symptomerne opstår ofte, efter at kræften har udviklet sig lidt. Ignorer det ikke, og søg lægehjælp, hvis du har usædvanlige symptomer, der varer ved.
• En biopsi og specielle genetiske tests er nødvendige for at stille diagnosen.
• Behandlingen er udfordrende, men der forskes i nye behandlinger. Kliniske forsøg kan være en god mulighed.
• Palliativ pleje og støtte fra dine kære er meget vigtig på denne rejse.
• Tal åbent om alt med dit lægeteam.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. At være opmærksom på denne sygdom vil hjælpe dig med at træffe de rigtige beslutninger, når tiden kommer.

` NUT Karcinom, kræft, genetiske mutationer, sjældne kræftformer, pladecellekarcinom, kræftsymptomer, kræftbehandling