Brækker dine knogler let? Lad os tale om Osteogenesis Imperfecta, eller knogleskørhedssygdom!

Har du nogensinde hørt om folk, der er født med meget svage knogler, hvis knogler let brækker? Måske har nogen i din familie, eller en vens barn, denne tilstand. Det er virkelig trist og udfordrende. I dag skal vi tale om denne 'knogleskørhedssygdom', eller i medicinske termer, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Hvad er Osteogenesis Imperfecta?

Kort sagt er osteogenesis imperfecta en sygdom, der påvirker bindevævet i vores krop. Dette får dine knogler til at blive meget skrøbelige. Det betyder, at de kan brække med meget lille påvirkning, nogle gange helt uden grund.

Hovedårsagen til dette er, at vores krop ikke producerer nok af et protein kaldet type I-kollagen , eller den producerer kollagen, der ikke er dannet korrekt. Tænk på det på denne måde: Kollagen er som limen i vores kroppe. Dette kollagen er meget vigtigt for at opbygge strukturen af ​​vores knogler, hud, muskler, sener osv. og holde dem stærke. Så når dette kollagen ikke produceres korrekt, bliver knoglerne svage. Ordet "osteogenesis imperfecta" betyder "ufuldstændig dannede knogler".

På grund af dette oplever personer med denne sygdom ikke kun hyppige knoglebrud gennem hele livet, men de kan også udvikle problemer med andre dele af kroppen, såsom tænder, hud, rygsøjle og lunger.

Symptomerne på den mest almindelige type af denne sygdom er normalt milde, men nogle alvorlige typer kan forårsage alvorlige komplikationer.

Hvad er de vigtigste typer af osteogenesis imperfecta (OI)?

Selvom læger opdeler OI i omkring 19 typer (type I til XIX), taler vi oftest om type I, II, III og IV. Disse klassifikationer er baseret på den måde, kollagen produceres på, og de virkninger, det har på kroppen.

• Type I:

Dette er den mest almindelige type med relativt få symptomer. Personer med OI brækker lettere deres knogler end personer uden OI. Disse frakturer opstår dog ofte før puberteten . Denne type forårsager ikke større deformiteter af knoglerne. Nogle mennesker kan have et blåt skær i det hvide i øjnene, kaldet senehinden . Dette kaldes også "klassisk ikke-deformativ osteogenesis imperfecta med blå senehinde".

• Type II:

Dette er den mest alvorlige og farlige type OI. Ved denne tilstand udvikler lungerne sig ikke korrekt (fordi ribbenburet ikke dannes korrekt), der opstår alvorlige knogledeformationer, og barnet kan have flere brækkede knogler, mens det stadig er i livmoderen, det vil sige før fødslen. Børn med denne type dør øjeblikkeligt eller inden for få dage efter fødslen . Dette kaldes også "perinatal osteogenesis imperfecta".

• Type III:

Dette er den mest alvorlige type osteoarthritis, der kan gives videre efter fødslen. Den forårsager også alvorlige knogledeformiteter , hvilket gør knoglerne meget skrøbelige. Dette kan føre til alvorlige fysiske handicap. Ofte har disse babyer brækkede knogler ved fødslen. Dette kaldes også "progressiv osteogenesis imperfecta".

• Type IV:

Denne type er mere alvorlig end type I, men mindre alvorlig end type III. Personer med denne type kan have milde til moderate knogledeformiteter. Knoglerne er mere skrøbelige end dem uden OI, men de brækker ikke så let som dem med type III. Det hvide i øjnene kan have normal farve.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Osteogenesis imperfecta er en relativt sjælden sygdom . På verdensplan anslås det, at tilstanden rammer omkring én ud af 20.000 mennesker.

Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta (OI)?

Så hvad er symptomerne på en person med denne sygdom? Disse symptomer kan variere afhængigt af sygdomstypen.

• Knogler brækker meget let (dette er det primære og mest almindelige symptom)
• Knogledeformiteter (f.eks. bøjede ben, arme)
• Knoglesmerter
• Det hvide i øjnene (sclerae) bliver blå, grå eller lilla i farven.
• Får let blå mærker
• Åndedrætsbesvær
• Høretab - kan nogle gange starte i en ung alder
• Løse led
• Muskelsvaghed
• Krumning af rygsøjlen - for eksempel en pukkelrygget ryg (kyfose) eller en sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose)
• Lille statur
• Trekantet ansigtsform
• Svækkelse af tænder, let knækkede tænder, misfarvning af tænder (måske en gulbrun farve)
• Tænder, der ikke passer ordentligt sammen (malokklusion)
• Tøndeformet ribbenbur

Hvad er årsagen til dette?

Hovedårsagen til osteogenesis imperfecta er en genetisk mutation . Kort sagt er det en lille fejl i den grundlæggende opbygning af vores krop, det vil sige i vores gener.

Dette skyldes ofte mutationer i to gener kaldet COL1A1 eller COL1A2 . Disse to gener hjælper med at producere proteinet kaldet type I-kollagen, som vi nævnte tidligere. Så når der er en mutation i disse gener, producerer kroppen ikke nok kollagen, eller kvaliteten af ​​det producerede kollagen falder. Nogle andre sjældne typer af OI kan også være forårsaget af mutationer i andre kollagengener.

Disse genetiske ændringer kan nogle gange forekomme sporadisk, hvilket betyder, at de opstår pludseligt. Eller de kan arves fra en eller begge forældre.Nogle mennesker kan være bærere af det gen, der forårsager OI. Det betyder, at selvom de ikke har symptomer, kan de give genet og sygdommen videre til deres børn.

De fire mest almindelige typer af OI (type I-IV) nedarves autosomalt dominant . Det betyder, at et barn skal arve det defekte gen fra den ene forælder for at udvikle sygdommen. Andre sjældne typer kan nedarves autosomalt recessivt (kræver, at begge forældre arver det defekte gen) eller X-bundet (nedarvet via X-kromosomet).

Hvad er risikofaktorerne for osteogenesis imperfecta (OI)?

Faktisk kan denne sygdom opstå hos alle ved fødslen. Men hvis nogen i din familie har denne sygdom, er din risiko for at udvikle denne tilstand relativt høj .

Hvad er de mulige komplikationer ved denne sygdom?

Komplikationer varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​OI. Nogle af dem omfatter:

• Hjertesygdom, for eksempel hjertesvigt
• Hyppig lungebetændelse
• Åndedrætsproblemer, muligvis respirationssvigt
• Problemer der påvirker nervesystemet

Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom?

Læger diagnosticerer normalt knogleskørhed, eller OI, i barndommen. De vigtigste tests for dette er:

• Genetisk testning: Dette kan præcist afgøre, om der er en genetisk defekt, der forårsager OI.
• Knogletæthedstest: Disse kontrollerer knoglernes styrke.

Nogle gange kan læger have mistanke om dette under graviditeten baseret på de karakteristika, der ses på barnets ultralydsscanning . Hvis dette sker, kan diagnosen bekræftes enten under graviditeten ved at udføre en test kaldet fostervandsprøve (hvor en lille prøve af væsken omkring barnet tages, og dens celler testes for genetiske egenskaber) eller efter barnet er født.

Hvad er behandlingerne for osteogenesis imperfecta (OI)?

Der findes ingen kur mod OI, men der findes mange behandlinger, der kan hjælpe med at styrke knoglerne, kontrollere symptomer og hjælpe mennesker med OI med at leve så uafhængigt som muligt .

Behandlingsplanen vil variere fra person til person. Den kan omfatte:

• Ergoterapi (OT): Dette hjælper med at udvikle de færdigheder, der er nødvendige for at udføre daglige opgaver, såsom at klæde sig på, spise og skrive, selvstændigt.
• Fysioterapi (PT): Dette involverer skånsomme øvelser, der hjælper med at styrke knogler og muskler, forbedre mobiliteten og opretholde kroppens balance.
• Hjælpemidler: Gåstole , stokke , krykkerDu skal muligvis bruge ting som krykker .
• Mund- og tandpleje: Du bør gå regelmæssigt til tandlægen for at overvåge og behandle problemer med dine tænder og kæbe. Du kan have brug for ortodontisk behandling for at rette dine tænder.
• Åndedrætspleje: Hvis du har vejrtrækningsbesvær, kan du have brug for at se en pulmonolog til behandling.
• Medicin: Din læge kan ordinere medicin som bisfosfonater, som hjælper med at styrke knoglerne.
• Kirurgi: Metalstænger kan indsættes kirurgisk for at rette og styrke skæve eller deformerede knogler.
• Bøjler, splinter eller gips: Disse bruges til at beskytte brækkede knogler, mens de heler eller efter operationen.

Hvad er den forventede levetid for en person med osteogenesis imperfecta (OI)?

Det afhænger virkelig af typen af ​​OI.

• En person med type I , den mest almindelige og mildeste type, kan leve et normalt liv, ligesom en person uden OI.
• Selvom personer med type IV normalt lever til voksenalderen, kan deres levetid være lidt kortere .
• Som vi tidligere har diskuteret, dør babyer med type II øjeblikkeligt eller inden for få dage efter fødslen .

Kan denne sygdom forebygges?

Osteogenesis imperfecta er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Men hvis du, din partner eller en i din familie har OI, er det vigtigt at tale med en genetisk rådgiver . De kan rådgive dig om risikoen for at give tilstanden videre til dine børn.

Hvordan kan en person med OI opretholde en god knoglesundhed?

Hvis du eller dit barn har osteogenesis imperfecta, kan I gøre følgende for at holde jeres knogler så sunde som muligt:

• Spis mad rig på calcium og D-vitamin (f.eks. mælk, ost, yoghurt, grønne grøntsager, små fisk, æggeblommer, soleksponering)
• Dyrk fysisk aktivitet anbefalet af din læge. (Kun efter lægelig anvisning!)
• Begræns indtaget af alkohol og koffein (findes i te, kaffe, chokolade).
• Hvis du ryger, så stop med det , og undgå at være på steder, hvor andre ryger (passiv rygning).
• Pas også på din mentale sundhed . Især for børn og unge kan det være meget nyttigt at tale med en socialrådgiver eller rådgiver om stresset ved at leve med en kronisk sygdom som denne.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn bemærker, at deres knogler brækker meget let , især hvis det sker uden større skader, eller hvis de har andre symptomer på OI, som vi har talt om, skal du sørge for at se en læge. Han eller hun kan anbefale yderligere test, hvis det er nødvendigt.

Hvornår skal jeg tage på en akutmodtagelse (ETU) ?

Hvis du eller dit barn brækker en knogle , skal du straks tage til den nærmeste skadestue. Fortæl også lægen, hvis du har osteogenesis imperfecta.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det kan være nyttigt at stille spørgsmål som disse, når du ser din læge:

• Hvilken type osteogenesis imperfecta har jeg/mit barn?
• Hvad bør jeg vide om forventet levealder, mens jeg lever med OI?
• Hvordan kan jeg hjælpe mig selv/mit barn med at håndtere symptomer på OI?
• Hvad skal jeg gøre, hvis jeg/mit barn brækker et ben?
• Hvad er chancerne for, at jeg får et barn mere med osteogenesis imperfecta?

Kan en person med osteogenesis imperfecta (OI) gå?

Ja, det er muligt . Personer med milde former for OI kan gå normalt. Nogle kan have brug for at bruge bøjler eller krykker. Behandlinger som fysioterapi (PT) og ergoterapi (OT), der startes tidligt, kan hjælpe med at forbedre dit barns evne til at gå.

Det er normalt at føle sig overvældet, når man finder ud af, at ens barn har en livslang sygdom. Fremtiden kan se meget anderledes ud, end man forventede. Men ting som ergoterapi og fysioterapi, der starter tidligt, kan hjælpe dig og dit barn med at tilpasse sig disse ændringer. Det er også vigtigt at tale ærligt med dit barns lægeteam og dine kære under hele processen. De kan hjælpe jer med at håndtere symptomerne og lave en plan for at forberede jer på fremtiden.

Til sidst, en besked til at tage med hjem:

Osteogenesis imperfecta er en udfordrende tilstand. Men giv ikke op håbet . At være opmærksom på tilstanden, få tidlig diagnose og behandling og have et stærkt støttesystem kan hjælpe dig med at håndtere dine symptomer og leve så godt et liv som muligt. Tal åbent om dette med din læge og familie. Du er ikke alene.

` Osteogenesis Imperfecta, Knogleskørhed, Kollagen, Knoglebrud, Genetisk sygdom, Børns sundhed