Har din baby ofte uforklarlig feber? Dette kan skyldes systemiske autoinflammatoriske sygdomme (SAID'er)!

Har din lille guldklump feber hele tiden? Nogle gange får de feber en eller to gange om måneden, men lægerne siger, at der ikke er nogen infektion, det vil sige ingen virus eller bakterier i kroppen. På sådanne tidspunkter er det meget rimeligt, at du som mor eller far føler en masse frygt og angst. "Hvorfor sker det her for mit barn?" har du sikkert tænkt tusind gange. Måske er årsagen til dette noget, du ikke har hørt om før. I dag vil vi tale om SAID'er (Systemiske Autoinflammatoriske Sygdomme), som er svære at forstå og kan forårsage hyppige feberanfald. Tidligere blev disse kaldt '(Periodiske Febersyndromer)' eller '(Tilbagevendende Febersyndromer)'.

Hvad er disse SAID'er (systemiske autoinflammatoriske sygdomme)?

Kort sagt er SAID'er en gruppe sygdomme, der opstår på grund af en funktionsfejl eller et kontrolproblem i vores krops naturlige immunsystem . Det, der sker, er, at kroppen uden nogen ekstern årsag, det vil sige en virus eller bakterie, blot skaber betændelse. Det er derfor, denne hyppige feber opstår.

Nu tænker du måske: "Nå, er det en af ​​de der autoimmune sygdomme?" Nej, de to er lidt forskellige. Ved autoimmune sygdomme, for eksempel ved sygdomme som leddegigt eller lupus, angriber kroppens adaptive immunsystem fejlagtigt sine egne raske celler. Men ved autoimmune sygdomme med leddegigt (SAID) ligger problemet hos det medfødte immunsystem.

SAID'er er meget sjældnere end autoimmune sygdomme. For det meste er disse arvelige , hvilket betyder, at de er forårsaget af en genetisk mutation eller variant.

Disse SAID'er starter normalt (men ikke altid) når dit barn er en baby eller et lille barn . Barnet vil have episoder eller anfald af sygdommen på bestemte tidspunkter. Under disse episoder kan feber og andre symptomer opstå. Mellem disse "anfald" kan barnet dog være symptomfrit. Der er ingen kur mod SAID'er, men der findes ofte effektive behandlinger til at kontrollere symptomerne.

Hvad er de vigtigste typer af SAID'er?

Forskere har identificeret omkring 60 typer af SAID'er, og flere bliver opdaget. Her er nogle af de mere almindelige typer:

• Familiær middelhavsfeber (FMF): Dette er den mest almindelige af de genetisk bestemte, tilbagevendende febersyndromer. Det kan forårsage smertefuld hævelse i barnets mave, bryst og led.
• Periodisk feber, aftøs stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Dette starter normalt hos små børn, normalt før 4-årsalderen. Hos nogle børn kan denne tilstand dog forsvinde efter 10-årsalderen.
• Tumornekrosefaktorreceptor-associeret periodisk febersyndrom (TRAPS): Dette kan forekomme fra barndom til ungdomsår og nogle gange ind i voksenalderen.
• Mevalonatkinase-mangel (MKD): Tidligere kendt som Hyper-IgD-syndrom, dette begynder normalt, før barnet er et år gammelt.
• NLRP3-associerede autoinflammatoriske sygdomme: Dette blev tidligere kaldt kryopyrin-associerede periodiske syndromer (CAPS). Der er tre andre undertyper inden for dette.
• Stills sygdom med debut i voksenalderen (AOSD): Som navnet antyder, debuterer denne sygdom i voksenalderen. Det er den voksne form af en tilstand kaldet systemisk juvenil idiopatisk arthritis (JIA).
• NOD-2-associeret granulomatøs sygdom (Blau syndrom): Dette begynder også normalt før 4-årsalderen. Det påvirker hovedsageligt barnets hud, øjne og led.

Hvad er symptomerne på SAID'er?

Symptomer på SAID'er begynder normalt i den tidlige barndom. Det primære og mest almindelige symptom er periodisk eller episodisk feber . Som tidligere nævnt kan barnet have det fint i perioder, hvor der ikke er feber. Der er dog andre symptomer, der er specifikke for hver type SAID:

• Ved FMF: Barnets mave, bryst og led kan blive meget smertefulde og hævede. Nogle gange kan der være hududslæt på underbenene eller anklerne.
• Ved PFAPA: Ondt i halsen, mundsår, hævede lymfeknuder i halsen. Disse er de vigtigste symptomer.
• Ved TRAPS: Kroppen kan blive kold og få feber. Barnet kan have muskelsmerter i torso og arme. Der kan opstå et smertefuldt rødt udslæt, som kan sprede sig fra armene til benene og derefter til kroppen.
• Ved MKD: Du kan opleve influenzalignende symptomer såsom kulderystelser, hovedpine, mavesmerter, appetitløshed og andre symptomer.
• Ved NLRP3-sygdomme kan der forekomme hududslæt, hovedpine, utilpashed, ledsmerter og øjenbetændelse (konjunktivitis).
• Ved AOSD: hududslæt, ledsmerter, muskelsmerter. Nogle mennesker kan også opleve ondt i halsen, mavesmerter, træthed og en følelse af svaghed.
• Ved Blau syndrom: Barnet kan udvikle hudlæsioner på arme, ben eller maveregionen. De kan også opleve ledsmerter og øjensmerter.

Forestil dig, Nalinis lille datter har haft høj feber i tre til fire dage hver måned de sidste par måneder. Samtidig udvikler hun også små sår i munden og knuder på halsen. Da hun viste det til en læge, sagde han, at det kunne være PFAPA.

Hvad er årsagerne til SAID'er?

De fleste SAID'er er genetiske sygdomme . Det betyder, at hvert af disse syndromer er forårsaget af en variation i vores gener. Her er de mest almindelige typer af SAID'er og de gener, der påvirker dem:

• FMF: Genet kaldet `(MEFV)`. Dette gen instruerer produktionen af ​​proteinet `(pyrin)`.
• PFAPA: Det præcise gen, der påvirker dette, er endnu ikke blevet identificeret.
• TRAPS: Genet kaldet `(TNFRSF1A)`. Det er herfra instruktionerne til fremstilling af proteinet `(tumornekrosefaktorreceptor - TNFR)` kommer.
• MKD: Genet `(MVK)`. Dette instruerer produktionen af ​​et protein kaldet `(mevalonisk kinase)`.
• NLRP3-sygdomme: Genet kaldet `(NLRP3)`. Dette giver instruktioner til at danne et protein kaldet `(cryopyrin)`.
• AOSD: Den præcise årsag til dette er stadig ukendt.
• Blau syndrom: Genet `(NOD2)`. Dette instruerer produktionen af ​​proteinet `(NOD2)`.

Detaljerne omkring disse gener kan virke lidt komplicerede for dig. Kort sagt påvirker disse gener produktionen af ​​visse proteiner, der kontrollerer inflammation i vores kroppe. Derfor skaber kroppen inflammatoriske tilstande uden grund.

Hvad kan der ske, hvis SAID'er ikke behandles korrekt?

Det er meget vigtigt at få den rette behandling for disse SAID'er. For hvis betændelsen i kroppen fortsætter, kan der opstå en tilstand kaldet '(amyloidose)'. Det betyder, at en type protein aflejres i vores nyrer, hvilket kan forårsage permanent skade på nyrerne . Derfor er det meget vigtigt at søge lægehjælp, hvis der er symptomer, uden at ignorere dem.

Hvordan diagnosticerer læger SAID'er?

Det kan være udfordrende at diagnosticere SAID'er, fordi symptomerne kan ligne symptomerne på andre alvorlige tilstande, såsom lupus eller lymfom. Derfor er det bedst at se en reumatolog, en læge med særlig træning i inflammatoriske sygdomme , for at kunne diagnosticere og behandle dit barns tilstand præcist.

Dit barns reumatolog vil se på flere ting for at diagnosticere SAIDs. Han eller hun vil spørge dig om dit barns symptomer, og om nogen i din familie har en historie med hyppige forkølelser. Lægen kan have mistanke om denne tilstand, hvis:

• Hvis barnet har hyppig feber .
• Hvis nogen i familien har en historie med hyppig feber .
• Hvis barnet tilhører en etnisk gruppe, der er mere tilbøjelig til at opleve så hyppige febertilfælde.

Hvilke tests bruges?

For at bekræfte diagnosen kan dit barns reumatolog anbefale flere tests. Nogle af disse omfatter:

• Laboratorieprøver: Blodprøver såsom CRP og blodtælling kan kontrollere for betændelse i kroppen. Disse prøver er positive, når du har feber, og de vender tilbage til normalen, når feberen aftager.
• Urinprøve: Urinen kontrolleres for høje niveauer af protein. I tilfælde af MKD kontrolleres urinen også for høje niveauer af en organisk syre kaldet "mevalonsyre".
• Genetisk testning: Genetisk testning kan undersøge de ovennævnte genetiske varianter. Nogle børn med SAID'er har dog muligvis ikke de genetiske varianter fundet, så testresultaterne kan være negative.

Hvad er behandlingerne for SAID'er?

Behandling af SAID'er afhænger af tilstandens type og sværhedsgrad . Der er ingen kur mod disse tilstande, men medicin kan hjælpe med at kontrollere dit barns symptomer . Hvis dit barn kun har et par anfald om året, kan du normalt håndtere symptomerne med smertestillende midler og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er). Men hvis tilstanden er mere alvorlig, kan din læge anbefale andre behandlinger:

• FMF: Dette kan behandles med medicin kaldet '(Colchicin)' for at reducere inflammation. Hvis '(Colchicin)' ikke kan gives til barnet, kan du prøve en '(biologisk)' type medicin kaldet '(Canakinumab)'.
• PFAPA: Steroider som prednison kan forkorte varigheden af ​​et PFAPA-"anfald". Cimetidin, en medicin der gives til nogle børn mod mavesår, kan også hjælpe med at lindre symptomerne.
• TRAPS: Lægemidlet `(Canakinumab)` er meget effektivt mod TRAPS. Symptomerne kan også kontrolleres med antiinflammatoriske lægemidler såsom `(glukokortikoider)`, som lægen har ordineret.
• MKD: Canakinumab er også en effektiv behandling af MKD. NSAID'er eller steroider kan hjælpe under et "anfald".
• NLRP3-sygdomme: Immunmodulatorer som Canakinumab, Rilonacept og Anakinra er blevet anvendt med succes til behandling af NLRP3-relaterede sygdomme.
• AOSD: Forskellige antiinflammatoriske lægemidler såsom steroider, sygdomsmodificerende antireumatiske lægemidler (DMARD'er) og biologiske lægemidler bruges til at behandle AOSD.
• Blau syndrom: Afhængigt af barnets symptomer kan immunsuppressive midler, tumornekrosefaktor (TNF)-hæmmere og/eller topiske øjenmediciner forsøges.

Det kan måske gøre dig lidt bange, når du læser om disse lægemidler. Men husk, at alle disse lægemidler gives under streng lægelig overvågning på en måde, der er bedst egnet til barnet. Derfor er det vigtigt at følge behandlingen nøjagtigt, som lægen siger.

Forsvinder SAIDs status?

Nogle af de hyppigste anfald (SOAID) er livslange tilstande . Andre kan vare i et par år og forsvinde med alderen . Nogle tilstande er livslange, men med tiden kan hyppigheden af ​​anfald falde, og symptomerne kan blive mindre alvorlige. Din læge vil forklare dig detaljerne omkring dit barns tilstand.

Det kan være udfordrende at passe et barn med SAID. Hvis du selv har SAID, kan du bruge din erfaring til at hjælpe med dit barns pleje. Din forståelse er også vigtig for at hjælpe dit barn med at leve med denne livslange tilstand.

Det vigtigste er at søge behandling hos erfarne læger, der har viden om inflammatoriske sygdomme (SAIDs). De kan hjælpe med at håndtere dit barns symptomer og give det den bedst mulige barndom.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, lad os opsummere nogle af de vigtigste punkter, du skal huske på fra det, vi har talt om:

• Hvis dit barn har hyppig, uforklarlig feber , kan det være et tegn på SAID.
• SAID'er er ikke forårsaget af en infektion , men snarere et problem med kroppens eget immunsystem.
• Disse er sjældne sygdomme, der ofte er forårsaget af genetiske årsager .
• Symptomerne kan variere afhængigt af typen af ​​SAID, men hyppig feber er hovedsymptomet .
• Det er vigtigt at konsultere en reumatolog for at få stillet en korrekt diagnose og behandling.
• Selvom behandling ikke kan kurere sygdommen fuldstændigt, kan symptomerne kontrolleres godt .
• Ignorer ikke symptomerne, da de kan føre til nyreskade, hvis de ikke behandles.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge eller en reumatolog. De vil kunne hjælpe dig yderligere.

` SAID'er, periodiske febersyndromer, tilbagevendende feber, autoinflammatoriske sygdomme, feber, feber hos børn, genetiske sygdomme