Får du små pletter på kroppen og tumorer i maven? Lad os lære om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Nogle gange kan der ske ting med vores kroppe, som vi ikke forventer, ikke sandt? Forestil dig, at du eller dit barn har små, mørke pletter på huden, især omkring munden, og at I også har maveproblemer. Disse ting er måske ikke så simple, som du tror. I dag skal vi tale om en tilstand, der viser lignende symptomer, som er lidt sjælden, men det er meget vigtigt at kende til. Det er Peutz-Jeghers syndrom (PJS).

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)? Lad os forstå det på en enkel måde!

Kort sagt er Peutz-Jeghers syndrom (PJS) en tilstand, der forårsager dannelsen af ​​små udvækster (polypper) inde i kroppen, samt mørke pletter i ansigtet, på hænderne og på fodsålerne. Hverken disse udvækster eller pletter er faktisk kræftfremkaldende, hvilket betyder, at de er godartede . At have PJS øger dog risikoen for at udvikle kræft betydeligt.

Disse mørke pletter (medicinsk kaldet "mukokutan hyperpigmentering") ses hos små børn med PJS, men de forsvinder gradvist over tid. Den type vækst, jeg nævnte (kaldet "hamartomatøse polypper") udvikler sig normalt i fordøjelseskanalen ("(GI-kanalen)"). De ses oftest i tyndtarmen, maven og tyktarmen ("(colon)"). De kan dog også udvikle sig uden for fordøjelseskanalen, såsom i nyrerne, blæren, lungerne og næsen. Disse vækster kan blive kræftfremkaldende og forårsage forskellige komplikationer, der kræver behandling.

Hvis du har PJS, vil din læge regelmæssigt kontrollere for kræft og højrisikotumorer.

Hvor almindelig er denne PJS-tilstand?

Det er svært at sige præcis, hvor almindeligt Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er, fordi forskerne endnu ikke har præcise tal. Men de mener, at det kan ramme alt fra 1 ud af 300.000 til 1 ud af 25.000. Så ja, det er en meget sjælden tilstand .

Hvad er symptomerne på PJS? Hvordan genkender man det?

PJS forårsager hovedsageligt mørke pletter (disse ses hos små børn) og de såkaldte "hamartomatøse polypper" (disse kan ses hos små børn og voksne).

Mørke pletter:

Små børn med Peutz-Jeghers syndrom udvikler blågrå eller brune pletter. Disse forveksles nogle gange med fregner. Disse pletter begynder normalt at vise sig, når barnet er 1-2 år gammelt, og falmer gradvist, når de når slutningen af ​​teenageårene. Disse pletter kan variere i størrelse fra 1 mm (omtrent på størrelse med en spids blyantspids) til 5 mm (omtrent på størrelse med et viskelæder). De kan forekomme på forskellige dele af kroppen:

• På eller omkring læberne (dette er den mest almindelige)
• Inde i munden
• Næse
• Omkring øjnene
• Fingre
• Holde
• Underdele
• Omkring anus

Symptomer forårsaget af tumorer i fordøjelseskanalen:

Andre symptomer er relateret til vækster (polypper) i fordøjelsessystemet (især i tarmene eller maven) eller komplikationer forårsaget af disse vækster. Disse symptomer opstår normalt, når du er mellem 10 og 30 år. Symptomer, der kan være forårsaget af disse vækster, omfatter:

• Mavesmerter
• Kvalme og opkastning
• Gastrointestinal blødning (`(Gastrointestinal blødning)`)
• Blod i din afføring (`(Blod i din afføring)`)
• Anæmi (jernniveauet i kroppen kan falde på grund af hyppig blødning)

Hvad forårsager PJS?

De fleste mennesker med Peutz-Jeghers syndrom har en mutation (eller ændring) i en kopi af et gen kaldet "STK11". Dette "STK11" er et tumorsuppressorgen. Med andre ord er dette gen som en kontakt, der styrer cellevækst. Hvis dette gen ikke fungerer korrekt, er det som et lys, der konstant er tændt, og som ingen kan slukke for. Cellerne fortsætter med at dele sig og vokse og samles for at danne tumorer.

Omkring 80 % af personer med PJS har arvet genmutationen fra deres forældre, hvilket betyder, at de arver den fra deres mor eller far. De andre 20 % har mutationen, men ingen i deres familie har haft tilstanden før, eller nogle personer har slet ikke mutationen. Personer med genmutationen `(STK11)` uden familiehistorie har sandsynligvis haft mutationen på et tidspunkt i deres liv. Forskerne har dog stadig ikke en klar idé om, hvordan PJS udvikler sig uden genmutationen `(STK11)`.

Hvordan stammer PJS fra slægten?

Normalt arver et barn PJS-genet fra en forælder, der har genmutationen. Mutationen, der forårsager PJS, nedarves autosomalt dominant.

Det sker sådan her: Begge forældre giver én kopi af genet `(STK11)` videre til deres barn. Hvis du har en øget risiko for at udvikle PJS-symptomer og komplikationer, skal du have arvet dette muterede gen fra kun den ene forælder.

Hvis du har denne genmutation, er der 50% chance for, at dit barn også får den.

Hvad er de mulige komplikationer ved PJS?

Den mest alvorlige komplikation ved dette er kræft . Forskere siger, at hvis du har PJS, kan din livstidsrisiko for at udvikle kræft være så høj som 93%. Derfor vil din læge regelmæssigt screene dig for kræft. På den måde kan det opdages tidligt og behandles.

Andre komplikationer er:

• Tarminvagination i tyndtarmen : Dette er, når en del af tyndtarmen folder sig indad, som en sok, der ruller indad. Dette sker, når en stor udvækst (polyp) forsøger at bevæge sig gennem tarmen. Denne tilstand kan ramme op til 69% af personer med PJS.
• Tyndtarmobstruktion (`(Lyndtarmobstruktion)`)Den tumor kan blokere din tyndtarm. Omkring 50% af personer med PJS vil udvikle tarmblokeringer, der kræver operation, før de fylder 20 år.
• Gastrointestinal blødning : Tumorer kan lægge pres på vævet i fordøjelseskanalen og forårsage blødning.
• Jernmangelanæmi: Kontinuerlig blødning kan føre til et fald i kroppens jernniveauer, hvilket fører til anæmi.

Hos kvinder kan der udvikles en type æggestoktumor kaldet "kønstrengstumorer" og en sjælden, alvorlig type livmoderhalskræft kaldet "adenom malignum". Disse tumorer kan forårsage uregelmæssige menstruationscyklusser og tidlig pubertet.

Mænd kan udvikle tumorer af kønsnors- og Sertoli-celletypen i deres testikler. Dette kan få dem til at udvikle bryster (gynækomasti), gå i puberteten tidligt, og deres knogler kan vokse hurtigere end normalt (fremskreden skeletalder), og de kan være kortere end normalt.

Hvad er risikoen for kræft forbundet med PJS?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) øger risikoen for at udvikle kræft i fordøjelsessystemet og andre organer. Hvis en person med PJS udvikler kræft, diagnosticeres det normalt omkring 42-årsalderen. Her er de mest almindelige kræfttyper hos personer med PJS og deres forekomst:

• Kolorektal kræft: Op til 40%.
• Brystkræft: 30% til 50%.
• Kræft i bugspytkirtlen (`(kræft i bugspytkirtlen)`): 11% til 36%.
• Mavekræft: Op til 30%.
• Æggestokkræft (`(Æggestokkræft)`): 20%.
• Lungekræft (`(Lungekræft)`): 15%.
• Tyndtarmkræft (`(Lyndtarmkræft)`): Op til 13%.
• Livmoderhalskræft (`(livmoderhalskræft)`): 10%.
• Livmoderkræft: Mindre end 10%.
• Testikelkræft: Mindre end 10%.
• Spiserørskræft: 2%.

Vær ikke bange, når du ser disse risikoprocenter. Det vigtigste er at blive testet i tide. Så kan, hvis der er noget, identificeres og behandles hurtigt.

Hvordan diagnosticerer man PJS? (Diagnose)

De fleste, der får diagnosen PJS, går til lægen, fordi de har symptomer på tarmobstruktion eller invagination. Den gennemsnitlige alder, hvor PJS diagnosticeres, er omkring 23 år. Læger ser efter følgende for at diagnosticere PJS:

• Historie om hvorvidt nogen i familien har PJS.
• Mørke pletter på kroppen.
• Polypper i fordøjelseskanalen.

De undersøger også, om der er en mutation i `(STK11)`-genet.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere denne tilstand?

Din læge kan udføre forskellige billeddiagnostiske procedurer, især tests, der bruger et rør med et kamera (et skop) til at lede efter tumorer i din spiserør. Disse tests kan omfatte:

• Koloskopi : Dette undersøger din tyktarm.
• Øvre endoskopi : Dette undersøger din spiserør, mave og den øvre del af tyndtarmen.
• `(Kapselendoskopi)` : I denne procedure synker du en kapsel med et lille kamera på. Den tager billeder, mens den passerer gennem dit fordøjelsessystem.

Du kan også tage en blodprøve for at kontrollere for jernmangelanæmi. Du kan også lave genetiske tests på dit blod for at finde ud af, om du har STK11-genmutationen.

Hvordan behandles Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Dine læger vil primært overvåge dine organer, hvilket betyder at tjekke for kræft eller andre komplikationer forårsaget af tumorer.

Koloskopi kan fjerne tumorer i tyktarmen. Om nødvendigt kan tumorer i mavesækken og den øvre del af tyndtarmen (tolvfingertarmen) også biopsieres og fjernes. Nogle gange kan en test kaldet ballonassisteret enteroskopi bruges til at se og fjerne tumorer dybere nede i tyndtarmen.

I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendigt for at fjerne tumorerne. Kirurger kan normalt fjerne tumorerne én efter én uden at fjerne dele af tarmen.

Hvilke slags screeninger skal jeg gennemgå?

Dette er den vigtigste del. Hvis du har PJS, skal du regelmæssigt gennemgå forskellige tests. Selvom dette kan virke lidt irriterende, er det vigtigt at beskytte dit helbred.

Den generelle testplan er som følger:

• `(CT/MRI-enterografi)` eller `(videokapselendoskopi)` :
• Det bør starte i 8-10-årsalderen. Hvis der er tumorer, gentages behandlingen hvert 2.-3. år.
• Hvis der ikke er tumorer, så vent til du er 18 år og begynd at teste igen, og gør det så hvert 2.-3. år.
• Hvis det er for sent, bør du starte i 12-årsalderen. Hvis du har frugt, så gør det hvert år, eller hvert 2.-3. år.
• `(Øvre endoskopi)` :
• Du bør starte i 12-årsalderen. Hvis du har nødder, så gør det hvert år, eller hvert 2.-3. år.
• `(Magnetisk resonans-kolangiopankreatografi (MRCP))` eller `(endoskopisk ultralyd)` :
• Fra 25-30-årsalderen bør det gøres hvert 1-2 år.

Specifikke tests for kvinder:

• Fra 25-årsalderen skal du få foretaget en brystundersøgelse hos en læge to gange om året.
• Fra 25-årsalderen skal du få foretaget en mammografi og en MR-scanning af brysterne hvert år.
• Fra 18 til 20 år skal der foretages bækkenundersøgelser og celleprøver hvert år.
• Fra 18 til 20 år skal der foretages en "transvaginal ultralydsscanning" hvert år (dette er ikke nødvendigt efter lægens anvisning).

Specifikke tests for mænd:

• Fra 10-årsalderen bør du få foretaget en testikelundersøgelse hvert år. Du bør også være opmærksom på eventuelle feminiserende forandringer, såsom brystudvikling.

Kan Peutz-Jeghers syndrom (PJS) forebygges?

Da PJS normalt er arvelig, er der virkelig intet, du kan gøre for at forhindre det i at udvikle sig.

Men der er ting, du kan gøre. Hvis du har PJS, så lad andre familiemedlemmer vide om det og opmuntr dem til at få genetisk rådgivning. Denne evaluering vil undersøge for PJS-genmutationen. Hvis de også har STK11-genmutationen, vil de modtage anbefalinger til at forebygge kræft og forblive sunde.

Hvis du har PJS, er der 50% chance for, at dit barn også får genmutationen. Men der er nogle muligheder for at reducere denne risiko.

Hvis du for eksempel bruger in vitro-fertilisering (IVF) for at få et barn, kan du prøve en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD). PGD involverer testning af befrugtede embryoner for genetiske mutationer.

PGD ​​er dog en kompleks og dyr proces, så det er bedst at diskutere dette med en genetisk rådgiver, før man træffer nogen beslutninger.

Hvordan er livet med Peutz-Jeghers syndrom? (Udsigter)

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan ikke helbredes. Det er en livslang tilstand , som kan gives videre til dine børn. Hvis du har PJS, bør du regelmæssigt undersøges for polypper, da de kan blive kræftfremkaldende eller forårsage tarmobstruktion, der kræver operation.

Hvad skal jeg spørge min læge om?

Hvis du har PJS, så glem ikke at stille din læge disse spørgsmål:

• Hvilken slags screeninger skal jeg have? Hvor ofte?
• Hvilke symptomer skal jeg kontakte dig med det samme, hvis de opstår?
• Hvilken slags behandling har jeg brug for?
• Hvilken slags specialister skal jeg arbejde med?
• Hvordan vil det at have PJS påvirke mine fertilitetsplaner?

Det er yderst vigtigt for en person med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) at arbejde tæt sammen med sin læge for at overvåge sin tilstand.Det kan være trættende og udmattende at gå til regelmæssige lægebesøg til tider. Men det er vigtigt at holde styr på sit helbred. Tidlig opdagelse af en komplikation som kræft kan være en stor hjælp til at leve et sundere og længere liv. Tal med din læge om, hvordan din diagnose vil påvirke din livsstil og dit helbred på lang sigt.

Ting vi bør huske fra denne historie (Take-Home Message)

Okay, så lad os opsummere nogle af de vigtigste ting at huske om Peutz-Jeghers syndrom (PJS), som vi har talt om:

• PJS er en genetisk tilstand, der forårsager dannelse af tumorer inde i kroppen, pletter på huden og en øget risiko for kræft .
• Det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har symptomer som mørke pletter omkring munden og på lemmerne (især i barndommen), mavesmerter og blod i afføringen.
• Da dette kan være arveligt, er det en god idé, at andre også får genetisk testning og rådgivning, hvis nogen i familien har det.
• Hvis du har PJS, er det vigtigt at få regelmæssige screeninger . Dette kan hjælpe med at opdage kræft og andre komplikationer tidligt.
• Selvom dette er en livslang tilstand, kan du leve et normalt liv med korrekt lægelig overvågning og behandling . Gå ikke i panik, men vær årvågen.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tal med din læge. De kan give dig den rigtige rådgivning for dig.

Peutz -Jeghers syndrom, PJS, genetisk sygdom, gastrointestinale tumorer, hudpletter, kræftrisiko, STK11-genet, koloskopi, endoskopi