Får du hudorme og bumser på kroppen? Lad os tale om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Har din lille guldklump små, mørke pletter omkring læberne, inde i munden eller på hænderne? Du tror måske, det bare er pletter. Men du vil måske blive overrasket over at høre, at disse pletter kan være relateret til en type tumor, der udvikler sig inde i kroppen, især i tarmene. I dag skal vi tale om en sjælden, men vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Dette kaldes Peutz-Jeghers syndrom, eller PJS forkortet.

Kort sagt, hvad er Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en genetisk tilstand, der forårsager dannelsen af ​​små udvækster (polypper) i vores kroppe og mørke pletter på vores hud og i vores mund. Det bedste er, at disse udvækster og pletter ikke er kræftfremkaldende (godartede) . Problemet er dog, at personer med PJS har en meget højere risiko for at udvikle kræft i fremtiden end andre.

Disse mørke pletter (medicinsk kaldet 'mukokutan hyperpigmentering') ses normalt i barndommen. Men de forsvinder gradvist, når vi bliver ældre. Den type tumor, jeg nævnte ('hamartomatøse polypper'), udvikler sig oftest i vores fordøjelsessystem ('mave-tarmkanalen'). Det vil sige på steder som tyndtarmen, maven og tyktarmen . Men lejlighedsvis kan de også udvikle sig på steder som nyrerne, blæren, lungerne og næsen. Disse tumorer kan forårsage forskellige komplikationer, og nogle gange kan de udvikle sig til kræft.

Hvis du har PJS, vil din læge regelmæssigt kontrollere for kræft og højrisikotumorer.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Dette er en meget sjælden tilstand. Selvom det ikke vides præcis, hvor mange mennesker der har den, anslår forskere, at den rammer mellem én ud af 300.000 og én ud af 25.000 mennesker .

Hvad er symptomerne på PJS?

PJS forårsager primært mørke pletter (i barndommen) og polypper (hos både børn og voksne). Lad os se på disse symptomer separat.

Hvorfor udvikler denne PJS sig? Hvad er årsagen?

De fleste mennesker med PJS har en mutation i et gen kaldet STK11. STK11 er et tumorsuppressorgen . Kort sagt er gens funktion at kontrollere den ukontrollerbare vækst af celler i vores krop.

Omkring 80% af personer med PJS arver denne genmutation fra deres mor eller far. De resterende 20% har muligvis ingen familiehistorie med sygdommen, men de kan selv udvikle denne genmutation. Nogle mennesker udvikler PJS uden ændringer i STK11-genet. Forskerne ved endnu ikke præcis hvorfor.

Hvordan arves denne sygdom?

Normalt arver et barn dette ændrede gen fra den ene forælder. Det nedarves i et "autosomalt dominant" mønster. Det betyder, at uanset om moderen eller faderen arver dette ændrede "STK11"-gen, har barnet en øget risiko for at udvikle PJS-symptomer og komplikationer. Hvis du har denne genmutation, har dit barn en 50% chance for at arve den.

Hvad er de mulige komplikationer ved PJS?

Den mest alvorlige komplikation er kræft .Forskere siger, at en person med PJS har en livstidsrisiko for at udvikle kræft på op til 93% . Derfor screener læger rutinemæssigt for kræft og forsøger at opdage det tidligt.

Andre komplikationer er:

• Tarminvagination: Dette sker, når en stor polyp i tyndtarmen presser igennem og får en del af tarmen til at bøje indad. Denne tilstand kan ramme op til 69% af personer med PJS.
• Tyndtarmobstruktion: Tumorer kan blokere tyndtarmen. Omkring 50% af personer med PJS udvikler alvorlig tarmobstruktion, der kræver operation, før de fylder 20 år.
• Blødning fra fordøjelseskanalen: Tumorer kan lægge pres på tarmvævet og forårsage blødning.
• Jernmangelanæmi: Kontinuerlig blødning forårsager et fald i jern i kroppen, hvilket fører til anæmi.

Specifikke komplikationer for kvinder og mænd

• Kvinder: Æggestoktumorer (kønstrengstumorer) og en sjælden, alvorlig type kræft kaldet adenoma malignum, som udvikler sig i livmoderhalsen. Dette kan forårsage uregelmæssige menstruationscyklusser eller tidlig pubertet.
• Mænd: De kan udvikle tumorer i testiklerne (Sertoli-celletumorer). Dette kan forårsage brystudvikling (gynækomasti), tidlig pubertet, og deres knogler kan vokse hurtigere end normalt, hvilket i sidste ende fører til kortere statur.

PJS og kræftrisiko

PJS øger risikoen for at udvikle kræft i fordøjelsessystemet og andre organer i kroppen betydeligt. Den gennemsnitlige alder, hvor en PJS-patient får stillet diagnosen kræft, er omkring 42 år.

Hvordan diagnosticeres PJS?

Mange mennesker får diagnosen PJS efter at have set en læge på grund af symptomer som tarmobstruktion eller invagination. Den gennemsnitlige alder for diagnosen er omkring 23 år. For at stille en diagnose kigger lægerne efter følgende:

• Er der nogen i familien, der har PJS?
• Mørke pletter på huden.
• Om der er polypper i fordøjelsessystemet.

Derudover kan der udføres en genetisk test for at se, om du har genmutationen `STK11`.

Test til at diagnosticere sygdommen

Din læge kan anbefale forskellige tests for at kontrollere for tumorer i dine tarme. Nogle af dem omfatter:

• Koloskopi: Undersøgelse af tyktarmen ved hjælp af et rør med kamera.
• Øvre endoskopi: Undersøgelse af spiserøret, mavesækken og den øvre del af tyndtarmen.
• Kapselendoskopi: Synkning af en kapsel med et lille kamera indeni. Dette kamera tager billeder, mens den bevæger sig ned gennem fordøjelseskanalen.

Du kan også tage en blodprøve for at se, om du har anæmi på grund af jernmangel.

Hvad er behandlingerne for PJS?

PJS kan ikke helbredes fuldstændigt, så hovedmålet med behandlingen er at overvåge risikoen for kræft og forhindre komplikationer forårsaget af tumoren.

Læger kan fjerne tumorer i tyktarmen under en koloskopi. De kan også fjerne tumorer i maven og den øvre del af tyndtarmen, hvis det er nødvendigt. Nogle gange anvendes særlige procedurer såsom ballonassisteret enteroskopi til at fjerne tumorer, der er længere inde i tyndtarmen.

I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendigt for at fjerne cysten.

Hvilke screeninger skal jeg gennemgå regelmæssigt?

Hvis du har PJS, skal du have regelmæssige screeningstests hele dit liv for at opdage kræft og andre komplikationer tidligt. Dette kan virke lidt irriterende, men det er vigtigt for at beskytte dit liv.

Kan denne sygdom forebygges?

Da PJS normalt er arvelig, er der intet, vi kan gøre for at forhindre det i at udvikle sig.

Men hvis du har PJS, er det vigtigste, du kan gøre, at informere din familie om det og henvise dem til genetisk rådgivning . Så kan de blive testet for denne genmutation og få den rådgivning, de har brug for til at forebygge kræft.

Hvis du har PJS, har dit barn en 50% chance for at få det. Men der findes nu måder at reducere denne risiko på. Hvis du for eksempel venter et barn gennem in vitro-fertilisering (IVF), kan en teknik kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) bruges til at kontrollere for genmutationen i embryoet. Disse er komplekse og dyre procedurer, så det er vigtigt at tale med din læge om dette.