Har din baby PKU (phenylketonuri)? Bare rolig, lad os finde ud af det!

Den glæde, man føler, når man ser sin nyfødte baby, er ubeskrivelig, ikke? Men når man så hører om nogle af de tests, der bliver lavet på hospitalet efter fødslen, bliver man lidt bange og nysgerrig. En sådan test er PKU-testen. Du har måske ikke hørt om dette navn. Men det er en meget vigtig test. I dag taler vi om denne sjældne tilstand kaldet PKU, men hvis den opdages tidligt, kan den kontrolleres fuldstændigt, og babyen kan leve et sundt liv.

Kort sagt, hvad er PKU (phenylketonuri)?

PKU, eller phenylketonuri, er en sjælden genetisk lidelse . Den arves fra forældrene. En baby med denne lidelse kan ikke ordentligt fordøje eller nedbryde aminosyren phenylalanin, som findes i de proteinrige fødevarer, vi spiser.

Tænk på vores kroppe som en stor fabrik. Den mad, vi spiser, er de råvarer, vi putter i den. Disse råvarer bruges af små arbejdere kaldet enzymer til at fremstille de ting, vores kroppe har brug for. En baby med PKU har ringe eller ingen produktion af et særligt enzym kaldet phenylalaninhydroxylase (PAH), som nedbryder phenylalanin.

Så hvad sker der? Phenylalanin, som udvindes fra modermælk og senere fra fødevarer, som babyen spiser, begynder at ophobe sig i blodet i stedet for at blive udskilt fra kroppen. Når mængden af ​​phenylalanin, der ophobes på denne måde, stiger, bliver det giftigt for babyens hjerne . Hvis det ikke behandles, kan det skade hjernen og forårsage alvorlige komplikationer såsom intellektuel handicap og udviklingsforsinkelser.

Hvad er symptomerne på PKU?

En baby med PKU ser fuldstændig sund ud ved fødslen. Så i starten er der muligvis ingen mærkbare ændringer. Hvis symptomerne ikke behandles, vil de begynde at vise sig mellem tre og seks måneder. I løbet af denne tid kan du opleve mindre forsinkelser i din babys udvikling.

Når en baby er omkring et år gammel, kan følgende symptomer blive tydelige, hvis de ikke behandles.

Hvordan påvirker graviditet en mor med PKU?

Dette er et meget vigtigt punkt. Hvis en kvinde med PKU bliver gravid, og hendes PKU-tilstand ikke er under kontrol i løbet af den tid, kan det påvirke barnet i livmoderen. Det forhøjede niveau af phenylalanin i moderens blod kan skade barnet.

Dette øger risikoen for spontan abort og kan også forårsage forskellige komplikationer for det ufødte barn.

• Medfødt hjertesygdom
• Nogle ændringer i ansigtsformen
• Lav fødselsvægt
• Lille hoved (mikrocefali)

Hvorfor udvikler PKU sig? Hvad er årsagen?

Som vi tidligere har diskuteret, er PKU en genetisk sygdom. Den er forårsaget af en mutation i et gen kaldet 'PAH' i vores krop. Dette 'PAH'-gen instruerer vores krop til at producere det enzym, der nedbryder phenylalanin. Når der er en mutation i genet, produceres dette enzym ikke, eller der er en defekt i dets produktion.

Denne sygdom nedarves autosomalt recessivt. Kort sagt foregår det sådan her:

For at et spædbarn kan udvikle sygdommen, skal det modtage én kopi af det ændrede gen fra både sin mor og far . Hvis barnet kun får genet fra den ene forælder, vil det ikke udvikle sygdommen. Den pågældende forælder kan dog være bærer. Det betyder, at barnet måske ikke har symptomer, men kan give genet videre til deres børn i fremtiden.

Hvordan diagnosticerer læger PKU?

Det er blevet meget nemmere at identificere PKU nu på grund af screening for nyfødte.

Mellem 24 og 72 timer efter din baby er født, vil en læge eller sygeplejerske på hospitalet prikke din babys hæl med en lille nål og opsamle et par dråber blod på et særligt kort. Dette kaldes en 'hælpriktest'. Denne blodprøve bruges til at kontrollere niveauet af phenylalanin i din babys blod.

Hvis blodniveauet af phenylalanin er højt, tages yderligere blod- og urinprøver for at bekræfte diagnosen. Nogle gange kan en genetisk test udføres for at identificere den specifikke genetiske ændring, der forårsager sygdommen.

Hvad er behandlingerne for PKU?

Der findes ingen kur mod PKU. Tilstanden kan dog behandles rigtig godt gennem hele livet . Symptomerne kan komme igen, hvis behandlingen stoppes. Hovedbehandlingen er en særlig diæt og nogle gange medicin.

1. En særlig diæt med lavt phenylalaninindhold

Dette er den vigtigste og vigtigste del af PKU-styring.En person med PKU skal følge en diæt med lavt phenylalaninindhold resten af ​​livet.

Da phenylalanin er en del af protein, bør proteinrige fødevarer begrænses .

• Kød, fisk, kylling
• Æg
• Mælk og mejeriprodukter (yoghurt, ost)
• Korn som linser og kikærter
• Sojaprodukter
• Nødder

Men da kroppen har brug for en vis mængde protein for at vokse, bør du tale med en diætist for at finde ud af, hvor meget protein du kan indtage. De vil udarbejde en nærende måltidsplan, der er passende for barnet/personen med PKU.

Nyfødte babyer med PKU bør straks startes på en speciel modermælkserstatning, der ikke indeholder phenylalanin.

2. Medicin

For nogle PKU-patienter kan medicin være nyttigt som supplement til diæt. Disse bør kun anvendes efter anbefaling fra en læge.

• Sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®): Denne medicin hjælper nogle patienter med at nedbryde phenylalanin i kroppen. Du bør dog fortsætte med at følge en diæt, mens du tager denne medicin.
• Pegvaliase (Palynziq®): Dette er en vaccine, der anbefales til voksne patienter. Den forsyner kroppen med et enzym, der nedbryder phenylalanin.

Er det muligt at leve et normalt liv med PKU?

Ja, det er det helt sikkert! Selvom PKU er en livslang tilstand, kan dens indvirkning på helbredet minimeres, hvis den opdages tidligt og behandles korrekt.

Det kan til tider være udfordrende at følge en proteinfattig kost resten af ​​livet. Men du er ikke alene. Din læge og ernæringsekspert er altid klar til at hjælpe dig. Det kan også hjælpe dig med at dele erfaringer og få styrke ved at deltage i støttegrupper med andre mennesker med PKU.

Du har måske set nogle 'slanke' drikkeflasker og tyggegummipakker med en advarsel, der siger "Phenylketonuri: Indeholder phenylalanin." Dette er for at informere personer med PKU om, at produktet indeholder aspartam, som indeholder phenylalanin.

Hvis du eller din familie føler dig stresset over din PKU-tilstand, så tøv ikke med at tale med en psykolog . Mental sundhed er lige så vigtig som fysisk sundhed.