Virker din lille træt hele tiden? Kan han/hun ikke lide at spise meget? Har han/hun bemærket, at han/hun er lidt blegere end andre børn? Selvom det kan virke som normale ting, kan der nogle gange være en sjælden tilstand bag, som vi ikke hører meget om. I dag skal vi tale om en sådan sjælden tilstand, men hvis den behandles korrekt, kan du leve med den. Det er Diamond-Blackfan Anæmi, eller `(Diamond-Blackfan Anæmi - DBA)`.
Kort sagt, hvad er Diamond-Blackfan Anæmi (DBA)?
Forestil dig, at vi har en stor fabrik inde i vores kroppe, der producerer blod. Vi kalder den knoglemarv . Fabrikkens hovedopgave er at producere røde blodlegemer, de små arbejdere, der transporterer ilt rundt i vores kroppe. Dysfunktionel knoglemarv er en tilstand, hvor denne fabrik, kaldet knoglemarven, ikke kan producere nok røde blodlegemer. Dette er meget sjældent, hvilket betyder, at denne tilstand forekommer hos omkring et ud af 500.000 børn.
Dette er en genetisk lidelse . Det betyder, at den er forårsaget af en ændring i generne i vores krops celler. Dette forårsager et fald i antallet af røde blodlegemer i kroppen. Vi kalder denne tilstand anæmi , eller blodmangel eller anæmi. DBA er en livslang tilstand. Men bare rolig, med god behandling kan mange mennesker kontrollere deres symptomer og leve et godt liv .
Hvad er symptomerne på en person med DBA?
Symptomerne på DBA kan variere fra person til person. Nogle mennesker kan opleve milde symptomer, mens andre kan opleve mere alvorlige symptomer. Lad os se på de vigtigste symptomer.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Hyppig træthed | Fordi kroppens celler ikke får den nødvendige mængde ilt, føler man sig ofte søvnig og har ingen energi til at gøre noget. |
| Bleghed i huden (Pallor) | Hud, læber og negle ser blege ud på grund af mangel på røde blodlegemer, som er ansvarlige for blodets røde farve. |
| Hurtig hjerterytme (takykardi) | Hjertet skal arbejde hårdere for at pumpe blodet hurtigere og forsyne kroppen med den ilt, den har brug for. |
| Åndedrætsbesvær | Nogle gange, som når jeg går en kort afstand eller går op ad en trappe, har jeg svært ved at trække vejret, og jeg føler, at jeg gisper efter vejret. |
| Appetit | Især små børn, der ikke er særlig interesserede i at spise. |
| Hovedpine og svaghed | En almindelig tilstand forårsaget af utilstrækkelig ilttilførsel til kroppen og hjernen. |
Hvorfor opstår denne type sygdom? Hvad er årsagen?
Som vi tidligere har diskuteret, er dette en genetisk sygdom. Der er specifikke gener i vores krop, der instruerer os i at danne røde blodlegemer. De kaldes "(ribosomale proteingener)". En person med DBA har en variation eller mutation i disse gener. Som følge heraf foregår processen med at danne røde blodlegemer ikke korrekt.
Det vigtige er, at det kan gå i arv fra forældre til børn. Men dette sker kun i en lille procentdel, omkring 10% - 25%. I mange tilfælde kan et barn udvikle tilstanden, selvom ingen i familien har sygdommen, på grund af en tilfældig genetisk mutation.
Hvilke andre komplikationer kan opstå på grund af DBA?
DBA påvirker ikke kun røde blodlegemer. Nogle gange kan det også forårsage andre helbredsproblemer. Personer med DBA har også en lidt højere risiko for at udvikle visse typer kræft end den generelle befolkning.
| Type af komplikation | Beskrivelse |
|---|---|
| Almindelige komplikationer | |
| Fødselsdefekter | Der kan være nogle problemer med hjertet, nyrerne eller lemmerne. |
| Væksten vakler | Den fysiske vækst er langsommere end forventet i betragtning af alderen. |
| Jernoverbelastning | Hyppig bloddonation kan få kroppens jernniveauer til at stige unødvendigt, hvilket kan skade organer som hjerte og lever. |
| Fald i andre blodlegemer | Nogle gange kan andre blodlegemer, såsom hvide blodlegemer (neutropeni) eller blodplader (trombocytopeni), også være lave. |
| Kræftrisiko (lidt højere) | |
| Leukæmi | Især en type blodkræft kaldet "akut myeloid leukæmi - AML". |
| Myelodysplastisk syndrom (MDS) | En anden blodsygdom, der forringer knoglemarvens funktion. |
| Osteosarkom | En kræfttilstand, der opstår i knoglerne. |
Hvordan diagnosticerer læger denne sygdom præcist?
Hvis dit barn har disse symptomer, vil din læge først undersøge dit barn grundigt og spørge dig om detaljerne. Derefter kan de udføre nogle tests for at bekræfte diagnosen.
- Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette måler antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader i blodet. En person med DBA har et meget lavt antal røde blodlegemer.
- Retikulocyttal: Retikulocytter er nydannede røde blodlegemer, der endnu ikke er fuldt modne. Et lavt antal betyder, at knoglemarven ikke producerer nok nye røde blodlegemer.
- Knoglemarvsaspiration og biopsi: Dette er den primære test, der bruges til at bekræfte sygdommen. I denne test tages en meget lille prøve af knoglemarven, normalt fra hoftebenet, under anæstesi. Den undersøges derefter under et mikroskop for at bestemme præcis, hvor meget produktion af røde blodlegemer der finder sted.
Hvad er behandlingerne for DBA?
Selvom DBA ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der effektive behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og opretholde en god livskvalitet.
1. Kortikosteroider: Disse lægemidler stimulerer knoglemarven til at producere flere røde blodlegemer. Denne behandling er vellykket for mange patienter.
2. Blodtransfusion: Personer med meget lave blodtal får røde blodlegemer fra en rask donor. Læger kan starte denne behandling, så snart sygdommen er diagnosticeret. Dette giver hurtig lindring af symptomer.
3. Stamcelletransplantation: Dette er den eneste behandling, der fuldstændigt kan kurere DBA. Dette er dog en meget kompleks og risikabel behandling. I denne behandling transplanteres stamceller fra knoglemarven fra en rask person (normalt et familiemedlem) ind i patienten. Dette er ikke muligt for alle. Lægen undersøger patientens tilstand grundigt, finder det bedste match og træffer denne beslutning efter megen overvejelse.
Hvad skal man gøre i en nødsituation?
Hvis du eller dit barn har diabetisk bihulebetændelse (DBA), er det meget vigtigt at holde kontakten med din læge. Det er vigtigt at overholde aftaler og tage din medicin som foreskrevet. Hvis dine symptomer forværres (for eksempel hvis du er mere træt end normalt, eller hvis du får flere infektioner), skal du straks fortælle det til din læge.
Hvis du oplever et af følgende akutte symptomer, skal du straks tage til nærmeste skadestue .
- Svære brystsmerter
- Pludselige kraftige mavesmerter
- Pludselig kraftig hovedpine, forvirring eller talebesvær (disse kan være tegn på et slagtilfælde)
- Ukontrollerbar blødning
Det kan være meget svært at leve med en livslang og sjælden lidelse som diabetisk bihulebetændelse (DBA), især hvis det er dit barn. Det kan føles ensomt. Men husk, du er ikke alene. Din læge og dit lægeteam vil give dig den støtte og vejledning, du har brug for.
Besked til hjemmet
- Diamond-Blackfan anæmi (DBA) er en sjælden genetisk sygdom, der forhindrer knoglemarven i at producere nok røde blodlegemer.
- Hyppig træthed, bleghed og åndenød er de vigtigste symptomer.
- Selvom dette er en livslang tilstand, kan den med succes håndteres med behandlinger som steroidmedicin og blodtransfusioner.
- Det er vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din læge og modtage de nødvendige tests og behandling.
- Vær opmærksom på advarselstegn på nødsituationer (såsom svære brystsmerter, bevidsthedstab), og tag straks til hospitalets akutmodtagelse (ETU) i et sådant tilfælde.
- Selv hvis du føler dig isoleret, fordi det er en sjælden sygdom, så husk at der findes lægehold og støttenetværk, der kan støtte dig.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar