Alt om prænatal genetisk testning i enkle vendinger

Er du kommende mor? Så er dit største ønske at føde et sundt barn. Du kender sikkert allerede til de blodprøver og scanninger, der tages under graviditeten for at sikre dit og dit barns helbred. Men har du hørt om en særlig type test, der på forhånd kan opdage, om dit ufødte barn har en genetisk sygdom eller en fødselsdefekt? I dag taler vi om dette meget vigtige emne, som mange mennesker har spørgsmål om, nemlig prænatal genetisk testning.

Kort sagt, hvad er denne genetiske test?

For at forstå dette, lad os først se på, hvad gener og kromosomer er. Tænk på vores krop som en stor bygning. Gener er den komplette plan eller et sæt instruktioner til at bygge denne bygning. Kromosomer er som store bøger, der holder disse gener i orden. Når et barn vokser op, arves halvdelen af ​​disse "bøger" fra deres mor og den anden halvdel fra deres far.

Så nogle gange kan der være mangler, fejl eller variationer i disse instruktioner eller i disse "bøger". Det er her, at et barn kan have en genetisk tilstand eller fødselsdefekt. Prænatal genetisk testning er derfor processen med at teste barnet før fødslen, under graviditeten, for at se, om barnet har sådanne problemer.

Der er to hovedtyper af tests: lad os forstå forskellen

Disse genetiske tests kan opdeles i to hovedkategorier. Det er meget vigtigt at forstå den præcise forskel mellem de to.

1. Screeningstests: Disse er tests, der måler risiko.

2. Diagnostiske tests: Disse er tests, der bekræfter sygdommens tilstand.

Tænk på det som en vejrudsigt. En screeningstest siger: "Der er 70% chance for, at det regner i dag." Den siger kun, at der er en høj chance for, at det regner, ikke at det helt sikkert vil regne. En diagnostisk test er som at bekræfte med sikkerhed, at "det regner nu".

Denne forskel kan forstås tydeligere ud fra nedenstående tabel.

Hvad er de mest almindeligt anvendte screeningstests?

Der findes flere typer screeningstests. Din læge vil anbefale dem, der er bedst egnede til dig.

1. Genetisk testning af forældre (bærerscreening)

Dette er en meget vigtig test. Den udføres ikke for barnet, men for moren og faren. Der er nogle genetiske sygdomme, og selvom vi har det gen, der forårsager sygdommen, i vores krop, viser vi ikke symptomerne på sygdommen. Vi kaldes 'bærere' . Forestil dig, at du er bærer af en bestemt sygdom, og din mand også er bærer af den samme sygdom. Selvom I begge ikke har symptomer, er der 25% risiko for, at barnet bliver født med sygdommen. Thalassæmi, en almindelig sygdom i Sri Lanka, er et godt eksempel på dette.

• Dette gøres med en simpel blodprøve.
• Normalt testes moderen først. Hvis moderen er bærer af sygdommen, testes faderen også.
• Denne test bør udføres én gang i livet .

2. Test for at finde abnormiteter i barnets kromosomer

Hver celle i vores krop har 23 par kromosomer, i alt 46. Nogle gange, når et barn bliver undfanget, kan antallet af disse kromosomer ændre sig. For eksempel, hvis der er tre af kromosom 21 i stedet for to, kan det forårsage Downs syndrom.Der findes adskillige tests, der udføres for at vurdere risikoen i sådanne situationer.

• Cellefri føtal DNA-screening (NIPT): Dette er et singalesisk ord, der betyder 'ikke-invasiv prænatal testning'. Dette er en meget avanceret teknologi. Når du er gravid, er der meget små mængder DNA-fragmenter fra din baby, der flyder rundt i dit blod. Denne test bruger en simpel blodprøve taget fra dig til at adskille disse fragmenter af din babys DNA og kontrollere risikoen for almindelige kromosomafvigelser såsom Downs syndrom. Dette kan gøres efter 10 ugers graviditet .
• Serumscreening: Dette er også en test, der udføres på moderens blod. Denne test ser dog ikke på barnets DNA, men på niveauet af bestemte proteiner i moderens blod. Baseret på disse proteinniveauer beregnes risikoen for, at barnet har en genetisk sygdom. Quad Screen er et eksempel på denne type test. Disse bør udføres i bestemte uger af graviditeten.

3. Test for at kontrollere eventuelle fysiske abnormiteter i barnets krop

Disse gøres ofte via en ultralydsscanning.

• Nakkefoldsscanning (NT-scanning): Dette er en særlig scanning, der udføres mellem 11. og 14. graviditetsuge. Den måler tykkelsen af ​​et væskelag under huden bag på babyens hals. Hvis denne tykkelse er højere end normalt, kan det være et tegn på en kromosomal abnormalitet, såsom Downs syndrom, eller et problem med babyens hjerte.
• AFP-screening (Maternal Serum Screening): Dette er en blodprøve, der tages mellem 15-22 uger. Hvis niveauet af et protein kaldet AFP er forhøjet i moderens blod, kan det indikere et problem med barnets rygsøjle (neurale rørdefekter) eller mave.
• Fosteranatomisk scanning (anomaliscan): Dette er en scanning, som mange mødre kender til. Ved denne store scanning, der udføres mellem 18 og 20 uger , undersøger lægen omhyggeligt alle babyens organer, fra top til tå, inklusive hjerne, hjerte, nyrer, rygsøjle, lemmer og ansigt.

Diagnostiske tests, der bekræfter sygdommen

Hvis resultaterne af en screeningstest er unormale, eller hvis du har en høj risiko for at få et barn med en genetisk sygdom (f.eks. at være over 35, familiehistorie), kan din læge anbefale en diagnostisk test for at bekræfte sygdommen.

Disse tests er meget præcise, fordi de tager en prøve af barnets egne celler. De er dog ikke så simple som screeningstests. De betragtes som 'invasive' tests,Der er en meget lille (0,1% - 0,5%) risiko for spontan abort.

Der er to hovedtyper af diagnostiske tests:

1. Fostervandsprøve: Dette udføres normalt mellem 16 og 20 uger af graviditeten . I denne test fører lægen, under vejledning af en scanner, en meget tynd nål gennem din mave og ind i din livmoder og fjerner en lille mængde af fostervandet, der omgiver babyen. Denne væske indeholder babyens celler.

2. Chorionvillusprøvetagning (CVS): Dette udføres normalt lidt tidligere, mellem 11 og 13 uger af graviditeten . Her føres en nål ind gennem maven eller vaginaen, og et meget lille stykke væv tages fra moderkagen. Cellerne i moderkagen er genetisk identiske med barnets celler.

Ved at sende disse prøver til et laboratorium til testning kan det med sikkerhed afgøres, om barnet har kromosomafvigelser.

Er det nødvendigt at få disse tests? Hvem er vigtigst for dem?

Nej, det er ikke obligatorisk at få disse tests. Det er en helt personlig beslutning for dig og din familie. Før du træffer den beslutning, skal du tænke over dine overbevisninger, værdier og fremtidsplaner.

Nogle forældre kan godt lide at vide om en medicinsk tilstand, inden deres barn bliver født. På den måde har de tid til at planlægge, lære om den og mentalt forberede sig på den særlige pleje og medicinske behandling, som barnet får brug for.

Resultaterne kan også nogle gange være meget skuffende, og nogle forældre er tvunget til at træffe meget vanskelige beslutninger, såsom om de skal fortsætte graviditeten eller ej.

Typisk gives der mere opmærksomhed til disse tests i følgende situationer:

• Hvis et tidligere screeningsresultat var 'høj risiko'.
• Hvis nogen i din eller din mands familie har en genetisk sygdom.
• Hvis moderen er over 35 år gammel (fordi risikoen for visse genetiske sygdomme stiger med alderen).
• Hvis du har haft tidligere aborter eller dødfødsler.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Før du træffer en beslutning om dette, så spørg din læge om alle de spørgsmål, du har i tankerne, og afklar dem. Husk ikke noget.

• "I betragtning af min alder og sygehistorie, hvilke screeningstests er bedst for mig?"
• "Hvis resultatet af en screeningstest er unormalt, hvad gør vi så?"
• "Hvad er risiciene for barnet eller mig, hvis jeg får foretaget en diagnostisk test?"
• "Hvad er sandsynligheden for falsk positive resultater i disse tests?"
• "Hvor lang tid tager det at få resultater?"
• "Kan en test som NIPT også bestemme barnets køn?" (Ja, NIPT-testen og muligvis Anomaly-scanningen kan også bestemme barnets køn.)