Virker det som om din baby ældes for hurtigt? Lad os tale om Progeria!

Åh, nogle gange er det så trist at se vores små børn blive syge, ikke sandt? Især hvis barnet ser meget ældre ud end sin alder, hvordan har forældre det så, når de ser det? I dag skal vi tale om en meget sjælden, men meget vigtig sygdom at kende til. Den kaldes 'Progeria'. Det er faktisk en genetisk sygdom, der får et barn til at ældes meget hurtigere end det bliver.

Hvad er `Progeria`? Lad os forstå det enkelt, ikke?

Kort sagt er Progeria en sjælden genetisk sygdom. Det, der sker, er, at et barn ældes meget hurtigt. Forestil dig, at når du planter en lille plante, vokser den gradvist. Men børn med denne sygdom vokser pludselig hurtigere og ser ældre ud.

Ved fødslen er disse børn ofte sunde og raske og ligesom andre babyer. Men inden for det første år eller to af livet begynder de at vise tegn på for tidlig aldring. Deres vækstrate aftager, og deres vægt stiger ikke som forventet. Disse børn har dog normalt ingen intelligensunderskud. Det skal vi også huske på.

Her er nogle af de fysiske ændringer, der er forårsaget af denne tilstand:

• Hårtab (skaldethed)
• Udstående øjne
• Alderen, rynket hud
• En tynd, spids næse
• Et uforholdsmæssigt lille ansigt sammenlignet med hovedets størrelse
• Tab af olielaget under huden

Navnet "Progeria" kommer fra det græske ord "geras", som betyder "alderdom". Den primære type af denne sygdom kaldes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Det blev først beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af to læger, Dr. Jonathan Hutchinson og Dr. Hastings Gilford.

Desværre er progeria altid en dødelig sygdom. Den gennemsnitlige dødsalder for disse børn er omkring 14,5 år. Nogle unge med progeria har dog levet til de er blevet tidlige i 20'erne. Et lægemiddel kaldet Lonafarnib har vist sig at bremse sygdommens progression.

De fleste dødsfald skyldes komplikationer fra alvorlig åreforkalkning . Dette er den samme hjertesygdom, der normalt rammer millioner af ældre voksne. Men den rammer disse børn i en meget yngre alder. Åreforkalkning er en tilstand, hvor fedtaflejringer (plak) ophobes inde i væggene i dine blodkar (arterier), hvilket gør dem mindre fleksible og hårdere. Dette kan føre til tilstande som hjerteanfald eller slagtilfælde.

Hvem er mest påvirket af progeria?

Progeria er en sjælden genetisk tilstand, der kan ramme alle. Oftest er den forårsaget af en de novo genetisk mutation. Det betyder, at ingen i familien har haft sygdommen før .

Hvor almindelig er progeria?

Dette er ekstremt sjældent. Kun én ud af fire millioner levendefødte på verdensplan er berørt af denne tilstand. Det anslås, at der i øjeblikket er omkring 400 børn og unge med Progeria på verdensplan.

Hvad er symptomerne på Progeria?

Symptomerne på Progeria er nøjagtig de samme som dem, man oplever, når man ældes normalt. De optræder dog i en meget yngre alder. Inden for de første to leveår begynder børn med Progeria at vise disse tegn på accelereret aldring:

• Væksthæmning/kort statur.
• Rynkning af huden.
• Hårtab (skaldethed).
• Ledstivhed og bevægelsesbesvær.
• Hård, ru hud, der ligner en tilstand kaldet 'sklerodermi'.
• Nedsat kropsfedt.

Kraniofaciale abnormiteter kan omfatte:

• Den bløde plet foran på hovedet (fontanellen) er vidt åben.
• Et smalt ansigt i forhold til hovedets størrelse (makrocefali - hvor hovedet er stort, men ansigtet er lille).
• En spids næse.
• Forsinket tandfrembrud.
• Lille (underudviklet) kæbe (`mikrognati`).

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan mindre tydelige symptomer som disse også forekomme:

• Hofteforskydning.
• Katarakter.
• Artritis.
• Plakopbygning i arterierne.

Hvad forårsager progeria?

Hovedårsagen til progeria er en genetisk mutation i genet kaldet LMNA. Dette LMNA-gen er ansvarligt for at danne et protein kaldet lamin A, som hjælper med at holde kernen i hver celle i vores krop sammen. Tænk på det som væggene i et hus til en celle.

En meget lille mutation i `LMNA`-genet forårsager en unormal form af `lamin A`-proteinet, kaldet `progerin`. Dette `progerin` erstatter `lamin A` og destabiliserer cellekernerne i vores celler og beskadiger dem gradvist. Dette får alle celler i vores krop til at dø hurtigt. Det er årsagen til denne for tidlige aldringsproces.

Er progeria arveligt?

Progeria er højst sandsynligt forårsaget af en ny, spontan (`de novo` mutation) i `LMNA` genet. Det betyder, at det ikke arves fra forældrene. Oftest forekommer denne mutation før undfangelsen, i sædcellen.

Er Progeria dominant eller recessiv?

Progeria er en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at selvom hver celle har én kopi af det muterede gen, er det nok til at forårsage tilstanden.

Hvordan diagnosticeres progeria?

Dit barns læge kan muligvis diagnosticere tilstanden baseret på dit barns fysiske udseende. Han eller hun vil undersøge dit barn og spørge dig om dine symptomer. Hvis der er mistanke om progeria, kan der udføres genetisk testning for at bekræfte diagnosen. Dette indebærer at tage en blodprøve fra dit barn.

Hvad er behandlingerne for Progeria?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Progeria. Forskere studerer dog adskillige lægemidler, der kan behandle tilstanden. Lægemidlet, der bruges til at behandle Progeria, hedder Lonafarnib (Zokinvy™). Det er faktisk et lægemiddel, der er designet til at behandle kræft. Lonafarnib har dog vist forbedring i mange aspekter af Progeria. Den gennemsnitlige forventede levetid for børn med sygdommen er blevet øget med omkring to et halvt år. Hvert barn, der tager lægemidlet, har vist forbedring i et eller flere af følgende fire områder:

• Øget fleksibilitet i blodkarrene.
• Udvikling af knoglestruktur.
• Vægtøgning.
• Forbedret høreevne.

Fysioterapi kan hjælpe dit barn med at opretholde god bevægelsesfrihed, balance og kropsholdning. Det kan også hjælpe med at reducere smerter i hofter og ben. Ergoterapi kan hjælpe dit barn med at forbedre spisning, personlig hygiejne og håndskrift.

Det vigtigste er at give dit barn den omsorg, det har brug for, for at leve så sundt og komfortabelt som muligt.

Dit barns læge vil overvåge og håndtere denne tilstand gennem ting som:

• Screening for hjertesygdomme: Dit barns læge vil kontrollere dit barns blodtryk og udføre tests som ekkokardiogrammer regelmæssigt. Lavdosis aspirin og statiner kan hjælpe med at reducere risikoen for hjertesygdomme.
• Billeddiagnostiske undersøgelser (f.eks. magnetisk resonansbilleddannelse - MR): Lægen bruger billeddiagnostiske undersøgelser som MR til at lede efter slagtilfælde eller til at lede efter hyppige hovedpiner eller anfald.
• Regelmæssige øjenundersøgelser: Dit barn kan have øjenproblemer såsom nærsynethed eller tørre øjne. Tørre øjne kan opstå, fordi øjenlågene ikke lukker helt. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan barnet også udvikle grå stær. Øjenvipper og øjenbryn kan blive tynde eller forsvinde. Dette gør det mere sandsynligt, at snavs og affald kommer i øjnene. Barnet kan også have en stærk lysfølsomhed. Derfor kan det være nødvendigt at bruge solbriller til tider.
• Høretests:Barnet kan udvikle høretab. Dette kan korrigeres med høreapparater.
• Regelmæssige tandeftersyn: Dit barn har større sandsynlighed for at udvikle tandproblemer som huller i tænderne, forstoppelse, forsinket tandfrembrud og vigende tandkød. Regelmæssige besøg hos tandlægen kan hjælpe med at overvåge og behandle disse problemer.
• Hudproblemer: Lægen vil holde øje med mørke pletter eller knopper på barnets hud. De vil også se efter hårtab, kløe og fortykkelse af huden (som kan begrænse bevægelse og gøre det svært at trække vejret eller fordøje mad).
• Overvågning af knoglesundhed: Barnet kan opleve adskillige problemer relateret til knoglevækst og -udvikling. De kan også opleve ledproblemer.

Din baby har brug for nok næring for at vokse. Han eller hun kan have brug for supplerende ernæring (såsom en sonde). At holde din baby godt hydreret (give vand) kan hjælpe med at reducere risikoen for pludselige neurologiske problemer. Tal med din babys læge om sunde måder at få nok kalorier og væskeindtag på.

Kan progeria forebygges?

Progeria er en meget sjælden genetisk tilstand , der ikke kan forebygges. Den er oftest forårsaget af en ny genmutation. Det betyder, at den opstår tilfældigt. Da tilstanden normalt ikke forekommer i familier, er den vanskelig at forudsige. Men hvis du har ét barn med progeria, er chancen for, at et andet barn udvikler sygdommen, en smule forhøjet. Du kan overveje genetisk testning for at finde ud af din risiko.

Hvad er den forventede levetid for en person med Progeria?

Progeria er en dødelig tilstand, der forårsager for tidlig død. Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med progeria er omkring 14,5 år. Nogle børn dør dog helt ned til 6-årsalderen. Derudover lever nogle unge med progeria til de er tidligt i 20'erne.

Døden skyldes normalt komplikationer af tilstanden 'aterosklerose'. Mere end 80% af dødsfaldene skyldes 'hjertesvigt' og/eller 'hjerteanfald'. Behandling med lægemidlet 'lonafarnib' har vist gode resultater. Det har forlænget den forventede levetid for personer med 'progeria' med omkring to et halvt år.

Hvis mit barn har progeria, vil mine andre børn så også få det?

Progeria er forårsaget af en meget sjælden genetisk mutation, og det går normalt ikke i familier. Den samlede chance for at få et barn med progeria er omkring 1 ud af 4 millioner. Men hvis du har ét barn med progeria, er det usandsynligt, at et andet barn vil få det.Risikoen er højere, mellem 2 % og 3 %. Dette skyldes en tilstand kaldet mosaicisme. Ved mosaicisme har en lille procentdel af cellerne hos den ene forælder genmutationen for Progeria, men den pågældende forælder har ikke sygdommen. Hvis dit barn har Progeria, kan du overveje genetisk testning for at finde ud af, om et andet barn har risiko for at udvikle sygdommen.

Hvis mit barn har progeria, hvordan kan jeg så tage mig af ham/hende?

Hvis dit barn har progeria, så prøv at skabe et hjemmemiljø, der er så normalt som muligt. Inkluder dit barn i så mange aktiviteter som muligt. Men lad ikke de andre børn i din familie føle, at de mangler opmærksomhed.

Når du taler med hele familien om, at dit barn med progeria kun vil leve til en vis alder, så vær ærlig, men alderssvarende. Rådgivningssamtaler kan være nyttige i mange situationer.

Tal også med dit barn om, hvordan nogle mennesker vil blive overraskede og se anderledes på dem. Tal med dit barn om, hvordan de skal reagere, hvis nogen ser mærkeligt på dem eller hvisker.

Kan et barn med progeria gå i skole?

Mange børn med progeria går i skole. De kan have brug for tilpasninger for at kunne deltage fuldt ud, føle sig trygge og trygge. Du bør mødes regelmæssigt med dit barns skoleadministratorer, sygeplejersker, terapeuter og lærere. Dette vil hjælpe alle med at arbejde sammen om at imødekomme dit barns behov. Dette inkluderer at lave en plan og dele den med alle, hvis dit barn har brug for akut hjælp i skolen (for eksempel hvis de pludselig har problemer med at trække vejret eller brystsmerter).

Hvad er 'neonatal progeria'?

Udover Hutchinson-Gilford progeria syndrom er der flere andre tilstande, der forårsager for tidlig aldring. Disse kaldes progeroide syndromer. Neonatal progeria, også kendt som neonatal progeroid syndrom, er en sådan tilstand. Denne tilstand, også kendt som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, forårsager væksthæmning og rynker i huden. Neonatal progeroid syndrom nedarves dog autosomalt recessivt. Det betyder, at lidelsen kun opstår, hvis begge kopier af det muterede gen nedarves i hver celle.

Det kan være overvældende og forvirrende at finde ud af, at dit barn har progeria. Dit barns læge kan hjælpe dig og din familie med at håndtere diagnosen. Han eller hun kan også hjælpe jer med at forstå behandlingsmuligheder, der kan bremse sygdommens udvikling. Mange forældre til børn med genetiske lidelser som progeria finder støttegrupper meget nyttige. At stille spørgsmål og lære om andre familiers oplevelser kan være trøstende, og det kan hjælpe dig med at føle, at du ikke er alene.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Progeria er en meget sjælden, men livstruende tilstand, som det er vigtigt at være opmærksom på.

• Dette er en genetisk sygdom: den er ofte forårsaget af en nyligt opstået genmutation.
• Hurtig aldring er det vigtigste symptom: Ting som et barns udseende, hud og knogler ældes hurtigt.
• Intelligensen påvirkes ikke: Disse børns intelligensniveau er normalt.
• Der findes behandlinger, men ingen kur: Lægemidler som Lonafarnib kan bremse sygdommens udvikling og øge den forventede levealder. Men der er endnu ikke fundet en fuldstændig kur.
• Kærlighed og støtte til barnet er meget vigtigt: at hjælpe barnet med at leve et normalt liv, forstå det og sørge for den nødvendige medicinske behandling er meget vigtigt.
• Du er ikke alene: tal med andre familier, der står i lignende situationer, få støtte og søg råd hos læger.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du er i tvivl, så glem ikke at konsultere en læge.

Progeria , genetiske sygdomme, for tidlig aldring, LMNA-genet, lonafarnib, børns sundhed, sjældne sygdomme