Oplever du usædvanlige knuder på kroppen? Det kunne være PTEN Hamartom Tumor Syndrome (PHTS)!

Har du nogensinde bemærket mærkelige knuder eller buler på din krop eller på en i din familie? Nogle af dem virker måske ikke som noget at bekymre sig om, men nogle gange kan de være tegn på en medicinsk tilstand. I dag skal vi tale om en af ​​de tilstande, du bør være bekymret over.

Hvad er PTEN hæmatomtumorsyndrom (PHTS)?

Kort sagt er PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) en gruppe af sygdomme forårsaget af en ændring eller mutation i et gen kaldet 'PTEN' i vores krop. Nu spørger du måske, hvad 'PTEN'-genet er. Forestil dig, at der er en person i vores krop, der kontrollerer cellernes vækst, som fungerer som en vagt. Det er sådan, dette 'PTEN'-gen er. Dette er et 'tumorsuppressorgen' . Det producerer et 'enzym', der forhindrer vores celler i at vokse ukontrolleret og danne tumorer.

Så når der er en mutation eller en defekt i dette 'PTEN'-gen, fungerer kontrollen af ​​cellevækst ikke korrekt. Så begynder cellerne at vokse ukontrolleret, og der kan dannes ting, der kaldes 'hamartomer' . Et hamartom er en ikke-kræftfremkaldende ("benign") , ufarlig, tumorlignende vækst. Hvis du har PHTS, har du en øget risiko for at udvikle disse typer hæmatomer og andre ikke-kræftfremkaldende tumorer. Nogle gange er der også en risiko for kræftfremkaldende ("maligne") tumorer, hvilket betyder kræft.

Hvilke typer syndromer falder ind under PHTS-kategorien?

Denne brede kategori af PHTS omfatter to hovedsyndromer: Cowden syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) . Læger betragtede tidligere disse to som separate tilstande, men nu er de begge forbundet med mutationer i PTEN-genet, så de er grupperet under samme paraplybetegnelse, PHTS.

De sundhedsrisici, som en person med PHTS står over for, uanset om det er Cowden syndrom eller BRRS, er meget ens. Nogle gange kan en person med PHTS opleve symptomer relateret til begge syndromer i løbet af livet.

• Cowden syndrom: Dette er mest almindeligt hos voksne. Disse mennesker kan udvikle både godartede og ondartede tumorer. Disse tumorer forekommer oftest i bryst, livmoder, skjoldbruskkirtel, mave-tarmkanalen, huden, tungen og tandkødet.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS): Dette rammer oftest små børn. Børn med BRRS kan udvikle hudtumorer og modermærker. De kan også opleve udviklingsforsinkelser .

Hvad er symptomerne på PHTS?

PHTS kan forårsage dannelse af hæmatomer i forskellige væv i kroppen. De præcise symptomer, du oplever, vil variere afhængigt af den type PHTS, du har. Generelt kan du, hvis du har PHTS, opleve et eller flere af følgende symptomer:

Hudpletter og bylder

• Små udvækster, der synes at hænge fra huden (hudmærker eller acrochordoner) .
• Mørke, flade pletter på håndfladerne og fodsålerne (palmoplantar keratoser ).
• Små, glatte knuder i ansigtet (trichilemmomer ).
• Hudfarvede, hævede knopper ( papillomer ).
• Fedttumorer ( lipomer ), der udvikler sig under huden.
• Hårde klumper, der ligner tandkød, inde i munden (orale fibromer ).
• Synlige udvækster af blodkar på hudoverfladen ( hæmangiomer og fødselsmærker ).
• Fregner på de mandlige kønsorganer ("fregner på din penis ").

Typer af ikke-kræftfremkaldende (godartede) tumorer

• Skjoldbruskkirtelknuder ( klumper i skjoldbruskkirtlen).
• Forstørrelse af skjoldbruskkirtlen med dannelse af flere knuder (multinodulære struma ).
• Tumorer i livmoderen ( livmoderfibromer ).
• Fibroadenomer i brystet .
• Cystiske bløddelsændringer i brysterne ( fibrocystiske bryster ).
• Små udvækster, der dannes i den øvre del af fordøjelseskanalen og tyktarmen (tyktarmspolypper ).

Hjerne- og udviklingsproblemer

• At have et hoved, der er større end normalt (makrocefali ).
• Har et særligt aflangt hoved ( dolichocephaly ).
• Udviklingsforsinkelser .
• Autismespektrumforstyrrelse (autismespektrumforstyrrelse ).

Hvad forårsager PHTS?

Som vi har diskuteret før, er hovedårsagen til PHTS en mutation eller ændring i 'PTEN'-genet. Dette 'PTEN'-gen er ansvarligt for at frigive et 'enzym', der signalerer til celler, at de skal stoppe med at dele sig, og også signalerer, hvornår en celle skal dø ('apoptose'). Dette skaber derefter plads til nye, sunde celler.

Ved PHTS fungerer PTEN-genet ikke korrekt. Som følge heraf kan cellerne fortsætte med at dele sig og vokse ukontrolleret. Til sidst kan disse celler vokse sammen og danne tumorer. Selvom disse tumorer normalt er godartede, kan de nogle gange blive kræftfremkaldende.

PHTS er en genetisk tilstand, der går i arv gennem generationer.Det betyder, at børn kan arve dette muterede gen fra deres forældre.

Hvordan stammer PHTS fra slægten?

Du arver PHTS i et "autosomalt dominant" mønster . Ved du, hvad det betyder? Vi har alle to kopier af "PTEN"-genet i vores kroppe. En fra vores mor, en fra vores far. I tilfælde af PHTS arver du én sund kopi af "PTEN"-genet og én kopi, der er "muteret". Selv hvis du har én sund kopi, forårsager det muterede "PTEN"-gen de problemer, der er forbundet med PHTS. Det betyder, at selvom kun en af ​​forældrene har det muterede gen, er der 50% chance for, at deres barn arver det.

Nogle gange arver du ikke det muterede PTEN-gen fra dine forældre. I stedet kan mutationen udvikle sig, før du bliver født, enten som et embryo eller foster .

Uanset hvordan du får denne mutation, har dit barn en 50% chance for at arve den muterede genkopi, hvis du har den.

Hvad er risikoen for kræft forbundet med PHTS?

Hvis du har Cowden syndrom, har du en højere risiko for at udvikle visse typer kræft end den generelle befolkning. Derfor bør du få foretaget kræftscreening hele dit liv for at håndtere denne risiko. Selvom disse tests ikke kan forhindre kræft i at udvikle sig, kan behandlingen startes tidligt, hvis den opdages tidligt, og resultaterne kan være bedre.

De typer kræft, du kan have en højere risiko for, er:

• Brystkræft
• Kræft i skjoldbruskkirtlen
• Nyrekræft
• Livmoderkræft
• Kolorektal kræft
• Melanom, en hudkræftform

Der er stadig yderligere forskning i gang i kræftrisikoen forbundet med BRRS.

Hvordan diagnosticeres PHTS?

Din læge vil afgøre, om du har PHTS, hvis de finder en mutation i PTEN-genet. Du skal have foretaget en genetisk test for at se, om du har denne mutation. Dette gøres normalt via en blodprøve .

Der findes retningslinjer for genetisk testning til diagnosticering af Cowden syndrom (f.eks. fra National Comprehensive Cancer Network og Cleveland Clinic). Disse retningslinjer opdateres regelmæssigt baseret på ny forskning. International Cowden Consortium har også etableret kriterier til diagnosticering af Cowden syndrom. Din læge vil afgøre, om du har brug for denne test baseret på dine symptomer, din familiehistorie med tumorer, og om du har en PTEN-mutation.

Selvom der ikke findes standardretningslinjer for diagnosticering af BRRS, kan din læge anbefale de samme tests som dem, der bruges til at diagnosticere Cowden syndrom.

Det vigtigste er, at hvis det bekræftes, at du har denne mutation, er det meget vigtigt, at andre medlemmer af din familie også får denne test.

Kan PHTS helbredes fuldstændigt?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod PHTS. Forskere fortsætter dog med at undersøge, hvilke behandlinger der virker bedst for kræft med en PTEN-mutation.

Hvordan behandles og håndteres PHTS?

Hvis du har phts, har du muligvis et team af læger, der tager sig af dit helbred. De vil hjælpe dig med at håndtere alt fra dine symptomer til unormal vækst og vækstforsinkelser. De vil også vurdere din kræftrisiko og beslutte, hvor ofte du skal have foretaget kræftscreeninger.

Behandlingsmetoder

Selvom der ikke findes specifikke retningslinjer for behandling af tumorer, kræftfremkaldende eller ikke-kræftfremkaldende, med en PTEN-mutation, vil behandlingen afhænge af dine symptomer. Disse behandlinger kan omfatte:

• Kirurgi: Fjernelse af unormalt væv. Før operationen kan lægen tage en vævsprøve for at kontrollere for kræftceller ( en biopsi ).
• Kryoterapi: Brug af ekstrem kulde til at ødelægge unormalt væv.
• Laserablation: Brug af høj varme til at ødelægge unormalt væv.
• Medicinske topiske cremer: Specielle cremer designet til at ødelægge hudtumorer.

Test for kræft

Hvis du har Cowden syndrom, skal du have regelmæssig, livslang overvågning for at overvåge både ikke-kræftfremkaldende og kræftfremkaldende vækstrater. Det betyder, at hvis der opstår problemer, kan de opdages så tidligt som muligt, på det bedste tidspunkt at behandle dem. Selvom der ikke findes standardretningslinjer for overvågning af personer med BRRS, kan din læge anbefale tests svarende til dem, der udføres for Cowden syndrom.

Disse testmetoder kan omfatte følgende, som ofte udføres:

• Mammografi: En test, der bruger lavdosis røntgenstråler til at tage billeder af brystvæv.
• Bryst-MR-scanninger: En test, der bruger en stor magnet og radiobølger til at tage billeder af brystvæv.
• Ultralyd: En test, der bruger lydbølger til at tage billeder af brystvæv.
• Koloskopi: En undersøgelse, der undersøger ind i tyktarmen ved hjælp af et rør (skop) med et kamera påsat. Dette rør kan også bruges til at fjerne polypper. Dette kan stoppe vækster, før de bliver kræftfremkaldende.
• Endoskopi (`Endoskopier`):En test, hvor et rør (skop) med et kamera påsat indsættes for at se på spiserøret, mavesækken og den øvre del af tyndtarmen (tolvfingertarmen).

Afhængigt af testresultaterne kan en biopsi være nødvendig for at bekræfte, om det unormale væv indeholder kræftceller.

Kan PHTS forebygges?

Der er ingen måde at forebygge PHTS på. Regelmæssig kræftscreening kan dog hjælpe med at opdage kræft tidligt, når den er mest behandlingsbar. Derfor er det vigtigt at få disse screeninger foretaget som anvist af din læge.

Hvilken slags fremtid kan en person med PHTS forvente?

Din fremtid afhænger af mange faktorer, herunder dine symptomer og din generelle sundhed. Hvis du har PHTS/Cowden syndrom, har du en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. Derfor er kræftscreening så vigtig. Tidlig opdagelse og behandling af kræft er den bedste måde at forbedre dine chancer for helbredelse (prognose).

Hvornår skal jeg se en læge?

Følg din læges anvisninger om, hvor ofte du skal screenes for kræft. Det er også vigtigt at kende advarselstegnene på kræft. Spørg din læge, hvilke symptomer du skal være opmærksom på.

Det kan være en meget vanskelig oplevelse at finde ud af, at du eller dit barn har en tilstand som PHTS. Det er en tilstand, der kræver konstant opmærksomhed. Det kan være belastende for mange mennesker. Omhyggelig screening kan dog være en stor hjælp til at redde eller forlænge dit liv, hvis du udvikler kræft. Hvis du får diagnosen PHTS, skal du sørge for at lære om dine sundhedsrisici, hvordan dit lægeteam vil overvåge dit helbred, og hvordan din behandlingsplan kan forbedre dit helbred på lang sigt.

Hvordan forårsager PTEN-genet kræft?

Som vi tidligere har diskuteret, kan en mutation i PTEN-genet forårsage ukontrolleret vækst af celler og dannelse af tumorer. Selvom PHTS oftest er forbundet med ikke-kræftfremkaldende tumorer kaldet hæmatomer, kan denne ukontrollerede cellevækst også føre til kræfttumorer. Begge typer tumorer er forårsaget af celler, der deler sig hurtigt. Mens ikke-kræftfremkaldende tumorer er lokaliserede, kan kræfttumorer sprede sig i hele kroppen (metastasere) . Når de gør det, beskadiger kræftcellerne sundt væv.

Korte punkter at huske

Okay, så lad os opsummere nogle af de vigtigste ting at huske om de PHTS, vi talte om:

• PHTS er en tilstand forårsaget af en mutation i et gen kaldet 'PTEN'. Dette gen hjælper med at kontrollere væksten af ​​vores celler.
• Denne tilstand kan forårsage dannelse af ikke-kræftfremkaldende klumper (hæmatomer) og andre vækster i forskellige dele af kroppen.
• Personer med PHTS, især dem med Cowden syndrom, har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft (såsom bryst-, skjoldbruskkirtel-, nyre-, livmoder- og tyktarmskræft).
• Dette er en tilstand , der kan arves . Hvis du har den, har dine børn 50% chance for at arve den.
• PHTS kan i øjeblikket ikke helbredes fuldstændigt. Symptomerne kan dog kontrolleres, og risikoen for kræft kan håndteres.
• Regelmæssige kræftscreeninger kan være livreddende, da kræft har større sandsynlighed for at blive behandlet og helbredt, hvis den opdages tidligt.
• Hvis du eller nogen i din familie har disse symptomer, skal du sørge for at søge lægehjælp. Genetisk testning og korrekt medicinsk overvågning er meget vigtig.

Bare rolig, det vigtigste er at være informeret. Hvis du har yderligere spørgsmål, så tøv ikke med at tale med din læge.

` PTEN, hæmatom, tumor, syndrom, genmutation, kræft, Cowden syndrom, BRRS