Din lille, især en pige, har måske bemærket nogle udviklingsforsinkelser eller vanskeligheder med at gøre ting, de plejede at gøre. Forestil dig, at et barn, der klarede sig godt i omkring seks måneder, pludselig holder op med at lære nye ting og endda glemmer ting, de har lært før. Det er meget normalt for en mor eller far at føle sig meget bange og bekymret, når de ser noget lignende. I dag skal vi tale om en meget sjælden, men vigtig at kende, tilstand, der primært rammer piger. Det er det, vi kalder Rett syndrom .

Hvad er Rett syndrom? Kort sagt...

Kort sagt er Rett syndrom en sjælden genetisk og neurologisk tilstand. Den rammer primært piger. Det er forårsaget af en genetisk variant i et gen i vores krop, nærmere bestemt et gen kaldet 'MECP2'. Dette 'MECP2'-gen spiller en meget vigtig rolle i udviklingen af ​​vores hjerne og udvekslingen af ​​information mellem nerveceller, det vil sige forbindelsen mellem nerveceller (synapse) . Så når der er en ændring i dette gen, påvirker det udviklingen af ​​barnets hjerne.

I denne tilstand udvikler et barn sig i de første par måneder af sit liv, normalt indtil omkring 6 måneder, ligesom andre børn. De gør ting, der passer til deres alder, såsom at kravle, smile og bevæge deres lemmer. Men efter omkring 6 måneder begynder barnet at miste de færdigheder og evner, det tidligere har lært. For eksempel aftager evnen til at holde et legetøj med begge hænder, vinke til sin mor og sige ord. Disse symptomer optræder på forskellige stadier, efterhånden som barnet vokser. Én ting at huske er dog, at selvom disse symptomer holder op med at blive værre (progrediere) over tid, forsvinder de ikke helt. Derfor har disse børn brug for særlig pleje og støtte gennem hele deres liv.

Hvad er symptomerne på Rett syndrom?

Som tidligere nævnt kan et barn udvikle sig normalt indtil omkring 6 måneder. De første tegn på Rett syndrom er udviklingsforsinkelser . Det betyder, at barnet er sent ude med at gøre ting, der er passende for dets alder, for eksempel ikke at kravle, når andre børn kravler, vifte med armene eller begynde at tale.

Efterhånden som barnet bliver ældre, bliver tegnene på udviklingsmæssig regression, hvor det lærte går tabt igen, tydeligt synlige.

Symptomer der påvirker barnets muskler, bevægelser og adfærd:

• Problemer med balance og koordination ved gang: Besvær med at stå og gå. Kan falde ofte.
• Talevanskeligheder:Det bliver svært at sige ord og udtrykke ideer. Nogle børn kan endda miste evnen til at tale fuldstændigt.
• Vanskeligheder med at synke eller tygge mad: Dette kan føre til, at barnet ikke får den nødvendige ernæring, taber sig og bliver underernæret .
• Muskelsvaghed eller stivhed (spasticitet): manglende evne til at kontrollere lemmerne ordentligt.
• Vanskeligheder med at udføre velkendte bevægelser på kommando (apraksi): For eksempel at være ude af stand til at gøre det, når man får besked på at "vinke med hånden", men nogle gange være i stand til at vinke med hånden, mens man står stille.
• Gentagne håndbevægelser: Gentagne håndbevægelser såsom at klemme, klemme og klappe er meget karakteristiske for denne sygdom.

Andre symptomer:

• Søvnproblemer: Sover dårligt om natten, vågner ofte.
• Problemer med fordøjelsessystemet: ting som refluks og forstoppelse .
• Intellektuel handicap: Indlæringsevnen kan være nedsat.
• Hyppig rastløshed og irritabilitet.
• Skoliose: Rygsøjlen krummer sig til siden.
• Langsom vækst: Ting som højde- og vægtøgning kan være langsommere end andre børns.

Symptomer, der nogle gange kan være livstruende, omfatter:

• Vejrtrækningsbesvær: Uregelmæssig vejrtrækning, åndedrætsbesvær osv.
• Uregelmæssigheder i hjerterytmen.
• Anfald.

Har børn med Rett syndrom særlige ansigtstræk?

Børn med Rett syndrom kan have et lille hoved sammenlignet med resten af ​​kroppen. Dette kaldes mikrocefali . Dette kan forårsage, at ansigtstrækkene er en smule fremtrædende. Der er dog ingen specifikke ansigtstræk, der er unikke for denne lidelse, såsom "sådan ser ansigtet ud".

Nogle gange kan symptomerne på Rett syndrom ligne symptomerne på en anden tilstand kaldet Angelman syndrom . Begge tilstande har ting til fælles, såsom tale- og kommunikationsvanskeligheder, udviklingsforsinkelser, anfald og søvnproblemer. Angelman syndrom har dog specifikke ansigtstræk, såsom dybtliggende øjne, en bred mund og store mellemrum mellem tænderne. Rett syndrom har ikke disse specifikke ansigtstræk.

Stadier af Rett syndrom

Denne tilstand gennemgår forskellige stadier, efterhånden som et barn vokser. I hvert stadie kan barnet vise forskellige symptomer. Dog går ikke alle børn igennem alle disse stadier på samme måde. For eksempel kan nogle børn med Rett syndrom aldrig gå.

Stadier af Rett syndrom:

1. Stadie I - Tidlig debut: Denne begynder mellem 6 og 18 måneder. Barnets udvikling går langsommere. For eksempel er kravleevnen forsinket, og evnen til at se direkte på moderen er reduceret. Barnets muskler bliver mindre faste ( lav muskeltonus ), og der kan opstå spisevanskeligheder.

2. Stadie II - Hurtigt progressivt stadie: Dette forekommer normalt mellem 1 og 4 år. Barnet kan miste evnen til at tale og bruge sine hænder. De kan knytte næverne ofte. Nogle børn kan også udvise adfærd, der ligner børn med autismespektrumforstyrrelse, såsom tab af interesse for social interaktion.

3. Stadie III - Plateau eller midlertidigt stabilt stadie: Dette forekommer normalt mellem 2 og 10 år. Nogle af de symptomer, der var alvorlige i andet stadie, for eksempel kommunikationsevner og motoriske færdigheder, kan forbedres en smule. De kan vise interesse for at være sociale igen. Anfald er almindelige i denne periode.

4. Stadie IV - Senere motorisk tilbagegang: Dette kan forekomme når som helst efter stadie III. Barnet kan miste evnen til at gå og muskelstyrken. Barnets kommunikations- og tænkeevner bør dog fortsat være til stede i denne fase.

Hvad er årsagerne til Rett syndrom?

Rett syndrom skyldes ofte en genetisk variant i et gen kaldet `MECP2`. Som jeg nævnte tidligere, instruerer dette gen produktionen af ​​et protein kaldet `MECP2`. Dette protein hjælper med at opretholde forbindelserne (synapserne) mellem nerveceller og hjælper barnets hjerne med at fungere korrekt.

Dog er ikke alle tilfælde af Rett syndrom forbundet med MECP2-genet. Nogle genetiske varianter (f.eks. deletioner) eller varianter i andre gener, såsom CDJK5 og FOXG1, kan også forårsage atypiske tilfælde af Rett syndrom. Nogle gange kan disse symptomer være forårsaget af gener, der endnu ikke er blevet identificeret.

Det vigtige er, at denne genetiske ændring normalt sker spontant/tilfældigt . Det vil sige, at den normalt ikke nedarves fra forældre til børn. Så du behøver ikke at have for meget dårlig samvittighed over det.

Får drenge Rett syndrom?

Rett syndrom rammer normalt kun piger. Dette skyldes, at den genetiske ændring, der forårsager det, forekommer på X-kromosomet. Som du ved, har en kvinde to X-kromosomer (XX).

Fordi drenge har ét X-kromosom og ét Y-kromosom (XY), er denne tilstand meget sjælden. Hvis en dreng har denne variant på sit eneste X-kromosom, kan symptomerne være meget alvorlige. Dette kan føre til spontan abort eller endda død ved fødslen.

Læger kalder denne tilstand hos drenge for "MECP2-relateret svær neonatal encefalopati". Denne tilstand kan også vise symptomer svarende til Rett syndrom, såsom intellektuel handicap, anfald og bevægelsesvanskeligheder.

Komplikationer af Rett syndrom

Et barn med denne tilstand er i risiko for at udvikle følgende komplikationer, hvoraf nogle kan være livstruende:

• Aspirationspneumoni: En tilstand med lungebetændelse forårsaget af mad eller drikkevarer, der kommer ind i lungerne.
• Epilepsi: Hyppige anfald.
• Hjertedysfunktion: For eksempel tilstande som langt QT-syndrom .
• Lunge- eller vejrtrækningsproblemer.

Hvordan diagnosticerer læger Rett syndrom?

En læge diagnosticerer Rett syndrom ved at undersøge barnet og udføre de nødvendige tests. Som mor kan du have mistanke om, at der er noget galt, når dit barn ikke når udviklingsmilepæle for sin alder, især i løbet af det første år. Det er på det tidspunkt, du bør tage dit barn til en børnelæge eller din familielæge.

Din læge vil undersøge dit barn og se efter symptomer. Derefter vil de udføre tests for at udelukke andre tilstande, der kan have lignende symptomer. I de fleste tilfælde kan tilstanden bekræftes af en genetisk blodprøve , der ser efter en ændring i MECP2-genet. Denne genetiske test kræver ingen særlig forberedelse eller hospitalsophold.

Diagnosen stilles normalt mellem 6 og 18 måneder, da det er her, symptomerne begynder.

Fordi Rett syndrom er en så sjælden tilstand, kan det nogle gange være svært at få stillet en diagnose med det samme. Det kan tage et stykke tid for lægeholdet at udelukke alle andre tilstande og bekræfte, at dette er tilfældet. Det kan være frustrerende at vente på svar, men at have en klar diagnose kan hjælpe lægeholdet med at behandle dit barns symptomer.

Hvordan behandles Rett syndrom?

Behandlingsmulighederne afhænger af barnets specifikke symptomer. For eksempel kan der gives medicin mod anfald og bevægelsesforstyrrelser. Hvis barnet har problemer med motoriske færdigheder og sprogfærdigheder, kan lægen anbefale behandlinger som:

• Ergoterapi: Hjælper med daglige opgaver og forbedrer håndfunktionen.
• Fysioterapi: Hjælper med ting som gang, balance og muskelstyrkning.
• Logopedi: Hjælper med at forbedre tale og kommunikation.

For børn på 2 år og derover har et lægemiddel kaldet Trofinetide vist lovende resultater i kliniske forsøg . Det er den første behandling, der er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) specifikt til Rett syndrom . Det er ikke en kur, men det betragtes som en sygdomsmodificerende behandling. Du bør diskutere denne mulighed med dit lægeteam og træffe en beslutning sammen.

Derudover kan dit barn have gavn af:

• Brug af skinne eller operation for skoliose .
• Hyppige kontroller for hjertefejl.
• Ernæringsmæssig støtte.
• Specialundervisningsprogrammer på skolen.

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Rett syndrom . Dit barns læger kan dog hjælpe med at håndtere symptomerne gennem hele livet.

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen?

Hvis du bemærker, at dit barn ikke når de udviklingsmæssige milepæle, der er passende for dets alder, især efter 6 måneder, skal du straks kontakte en læge.

Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Rett syndrom , hvis de oplever bivirkninger fra behandlingen, eller hvis de udvikler nye symptomer, eller hvis eksisterende symptomer forværres, skal du informere din læge.

Hvad er den forventede levetid for et barn med Rett syndrom?

Mange mennesker med Rett syndrom lever et godt liv i 40'erne og opefter. Hvis symptomerne ikke er alvorlige, kan dit barn have en normal levetid. Men hvis der opstår helbredskomplikationer, kan den forventede levetid forkortes.

Den bedste person at spørge om dit barns forventede levetid er lægen. Han eller hun kan forstå dit barns specifikke situation og forklare den for dig.

Rett syndrom prognose

Rett syndrom er en livslang tilstand. Symptomerne påvirker hver person forskelligt. Dit barn kan muligvis selv kontrollere sine bevægelser, gå og kommunikere. De vil dog have brug for døgnpleje resten af ​​deres liv.

Dit barn skal også have regelmæssige aftaler med sit lægeteam for at kunne håndtere symptomerne ordentligt og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde af Rett syndrom kan komplikationer føre til tidlig død.

Det kan være overvældende at finde ud af, at dit barn har en sjælden neurologisk sygdom. Du kan føle dig ængstelig og ked af det, fordi dit barn ikke udvikler sig som andre børn. Selvom dit barns krop vil have brug for mere tid og pleje, efterhånden som han eller hun vokser, så opgiv ikke håbet. Læger vil være med dig hele vejen for at give dit barn den pleje, det har brug for.

Forskere finder nye behandlinger, der kan hjælpe børn med Rett syndrom gennem kliniske forsøg . Hvis du har spørgsmål om dit barns udsigter eller behandling, så spørg din læge.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har Rett syndrom . Men husk disse ting:

• Du er ikke alene: Der er andre forældre, der står i lignende situationer. Læger, terapeuter og støttegrupper er klar til at hjælpe dig.
• Tidlig opdagelse er vigtig: Hvis du bemærker en forsinkelse i dit barns udvikling, skal du straks søge lægehjælp.
• Behandling kan håndtere symptomer: Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur, kan behandling og terapier forbedre barnets livskvalitet.
• Hvert barn er forskelligt: ​​Symptomer og sygdommens virkning varierer fra person til person. Læger vil hjælpe dig med at udvikle en plejeplan, der er bedst egnet til dit barn.
• Bevar håbet: Medicinsk videnskab udvikler sig, og der udføres ny forskning, så det er vigtigt at forblive positiv.

Det vigtigste er at give dit barn kærlighed, omsorg og ordentlig lægehjælp.

Rett syndrom, genetiske sygdomme, neurologiske sygdomme, børns udvikling, MECP2-genet, udviklingsforsinkelse