Hvad du behøver at vide om Rothmund-Thomson syndrom (RTS)!

Er du bekymret for dit lille barns hud- eller hårtab? Nogle gange kan disse symptomer være forårsaget af en sjælden tilstand. En sådan tilstand er Rothmund-Thomson syndrom , eller (RTS) forkortet. Navnet lyder måske lidt kompliceret, men lad os holde det enkelt og letforståeligt.

Hvad er Rothmund-Thompson syndrom (RTS)?

Kort sagt er Rothmund-Thompson syndrom en tilstand, som nogle babyer fødes med. Det er en genetisk tilstand. Det vil sige, at den er forårsaget af en ændring i et af de mindste gener i vores krop. Denne tilstand kan påvirke flere dele af barnets krop. Den påvirker primært hud, hår, tænder, knogler, øjne og fertilitet. Nogle gange oplever disse børn ændringer i størrelse og form på ting som deres hænder, fødder og håndflader.

Hvem får denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Rothmund-Thompson syndrom er en arvelig genetisk lidelse . Det betyder, at hvis begge forældre har en mutation i et specifikt gen, er det sandsynligt, at deres barn har syndromet.

Men bare rolig, det er en meget sjælden tilstand . Der er kun rapporteret omkring 300 tilfælde på verdensplan. Så det er ikke noget, der sker for alle.

Er der et andet navn for dette? Ja, nogle gange kaldes det også `(poikiloderma congenitale)`.

Hvordan vil Rothmund-Thompson syndrom påvirke mit barn?

Denne tilstand (RTS) kan forårsage nogle ændringer i den måde, et barn vokser og udvikler sig på. Lad os se på, hvad der primært sker:

• Hududslæt: Der kan forekomme et rødt udslæt, især på kinderne.
• Hårtab eller udtynding: Der kan være hårtab på hovedet, samt tab af øjenvipper og øjenbryn.
• Øjenforandringer: Der kan forekomme nogle øjenproblemer.
• Forsinket tandfrembrud: Tandfrembrud kan forekomme senere end hos andre børn.
• Ansigtstræk: Du kan se træk som en lille næse og en fremstående underkæbe.

Hvordan Rothmund-Thompson syndrom påvirker kroppens systemer

Denne genetiske tilstand kan påvirke mennesker på mange forskellige måder. Det betyder, at ikke alle oplever de samme symptomer. Lad os se på, hvordan den påvirker forskellige kropssystemer.

Hud

Babyer med denne tilstand udvikler normalt udslæt i ansigtet mellem 3 og 6 måneder. Dette udslæt kan senere sprede sig til arme, ben og balder. Dette udslæt kaldes også "poikiloderma". Det er en kombination af symptomer såsom misfarvning af huden, synlige blodkar og udtynding af huden.

Vigtigst af alt har disse børn en øget risiko for at udvikle hudkræft ("basalcellekarcinom" og "pladeepitelkarcinom"). Derfor er solbeskyttelse og regelmæssige hudkontroller meget vigtige.

Hår

Disse børn kan have meget sparsomt hår i hovedbunden. De kan også have meget få eller ingen øjenvipper eller øjenbryn.

Tænder

Børn med Rothmund-Thompson syndrom kan miste tænder, have misdannede tænder eller have tænder, der kommer meget sent. De har også en højere risiko for at udvikle huller i tænderne. Derfor er det en god idé at få dine tænder tjekket regelmæssigt af en tandlæge.

Øjne

Børn med denne genetiske lidelse har en øget risiko for at udvikle grå stær, normalt mellem 3 og 7 år. Grå stær er en uklarhed af linsen inde i øjet. Dette kan føre til synstab.

Knogler

Der kan også være nogle forandringer i knoglerne. Knoglerne kan være mindre end normalt, være sammenvoksede, eller nogle knogler kan mangle. Knoglerne er også tynde og kan let brække (frakturer).

Fordøjelsessystemet (mave-tarmkanalen)

Spædbørn med RTS kan have problemer med at spise. Opkastning og diarré er også almindelige.

Blodsystemet (hæmatologisk)

Disse børn udvikler ofte tilstande som anæmi og lavt antal hvide blodlegemer. Hvide blodlegemer er en type celle i vores krop, der bekæmper sygdomme.

Vækst

Disse babyer kan blive født med lav fødselsvægt og lav statur. Mange mennesker med Rothmund-Thompson syndrom vil sandsynligvis forblive lavere end gennemsnittet gennem hele deres liv.

Fertilitet

Hos kvinder kan der forekomme unormal menstruation.

Hvad er komplikationerne ved Rothmund-Thompson syndrom?

Dette er noget, vi bør være yderst bekymrede over. Børn med (RTS) har en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. De vigtigste er:

• Knoglekræft (osteosarkom)
• Lymfatisk leukæmi, en type blodkræft
• Lymfom (kræft i lymfesystemet)
• Hudkræft (basalcellekarcinom og pladecellekarcinom)

Derfor er det meget vigtigt regelmæssigt at lade disse børn gennemgå lægetjek og være opmærksom på kræft.

Hvad forårsager Rothmund-Thompson syndrom?

Rothmund-Thompson syndrom skyldes en mutation i generne `ANAPC1` eller `RECQL4`.Nogle mennesker med RTS arver denne mutation fra både deres mor og far. Hvis du og din partner for eksempel begge er bærere af denne genmutation, har dit barn en 1 ud af 4 chance for at udvikle RTS.

Det er dog ikke alle med RTS, der har denne specifikke genmutation. Forskere undersøger stadig, hvorfor nogle mennesker udvikler RTS uden at have en mutation i generne `ANAPC1` eller `RECQL4`.

Hvad er symptomerne på Rothmund-Thompson syndrom?

Symptomer på Rothmund-Thompson syndrom opstår normalt inden for det første leveår. Symptomerne varierer dog fra person til person. Nogle almindelige symptomer omfatter:

• Katarakter
• Ændringer i ansigtstræk (f.eks. lille næse, fremstående underkæbe)
• Fodringsproblemer, især opkastning eller diarré efter at have drukket mælk eller modermælkserstatning
• Deformiteter af knoglerne i arme, hænder eller ben
• Små, misformede eller manglende tænder
• Hårtab eller nedsat hårvækst (inklusive øjenvipper og øjenbryn)
• Hårde, ru pletter på huden (keratotiske læsioner - som ligtorne)
• Hududslæt (poikiloderma) og muligvis blærer
• Ændringer i hudpigmentering (misfarvningspletter i huden)

Hvordan diagnosticerer læger Rothmund-Thompson syndrom?

Du kan selv bemærke disse symptomer hos din baby. Eller din læge kan bemærke disse symptomer under et rutinemæssigt helbredstjek hos babyen. Hvis din læge har mistanke om RTS, vil de bestille flere tests for at bekræfte diagnosen.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere (RTS)?

Lægen kan anbefale tests såsom:

• Hudbiopsi: Hvis dit barn har et hududslæt kaldet poikiloderma, kan lægen tage en lille hudprøve og sende den til test. Speciallæger (patologer) vil undersøge denne prøve under et mikroskop for at se, om der er ændringer i hudcellerne.
• Genetisk testning: Dette er en blodprøve. Den kan påvise, om der er en mutation i generne `ANAPC1` eller `RECQL4`. Dette kan bekræfte (RTS). Men husk, at ikke alle babyer med (RTS) har denne genetiske mutation.

Hvordan behandles Rothmund-Thompson syndrom?

Desværre kan læger ikke fuldstændigt helbrede Rothmund-Thompson syndrom. Men de kan behandle symptomerne. Behandling af (RTS) afhænger af dit barns symptomer. Din læge vil tale med dig om behandlinger, der kan hjælpe med at holde dit barn sundt.

Afhængigt af dit barns specifikke symptomer og alder kan læger anbefale behandlinger som:

• Kataraktkirurgi for at forbedre synet.
• Hvis der er unormale knogler, kan de behandles med særlige knogleoperationer ("ortopædiske operationer") .
• Beskyttelse mod stærkt sollys(brug solcreme, brug hat) og tjek din hud regelmæssigt .
• Hyppige tandeftersyn og restaurerende tandbehandlinger om nødvendigt.
• Kræftovervågning: Dette betyder regelmæssig kontrol for tegn på kræft.

Findes der en genetisk behandling for dette?

I øjeblikket er der ingen godkendt genbehandling for Rothmund-Thompson syndrom, men forskere fortsætter med at undersøge de genetiske mutationer forbundet med RTS.

Kan jeg forhindre min baby i at udvikle (RTS)?

Desværre er der ingen måde at forebygge Rothmund-Thompson syndrom på. Det er en genetisk tilstand. Nogle mennesker kan udvikle det på grund af en familiehistorie. Nogle gange kan det også forekomme af uforklarlige årsager.

Hvordan ved jeg, om mit barn er i risiko for at udvikle (RTS)?

Hvis nogen i din familie (eller din partners familie) har Rothmund-Thompson syndrom, er det meget vigtigt at få genetisk rådgivning. Dette vil hjælpe dig med at lære mere om din risiko for at få et barn med RTS. Du og din partner kan begge få taget blodprøver for at se, om I er bærere af denne genmutation.

Forestil dig, at I begge har denne genmutation. Det betyder ikke, at din baby helt sikkert vil udvikle RTS. Din baby kan være bærer af RTS (hvilket betyder, at han eller hun kan give genet videre til sine børn uden at have symptomer), men det er også muligt, at han eller hun ikke vil udvikle symptomer.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har (RTS)?

Læger vil overvåge dit barn meget nøje ("overvågning"). Da børn med (RTS) har en øget risiko for at udvikle visse kræftformer, vil lægen regelmæssigt kontrollere for tegn på disse kræftformer.

Dit barn kan have brug for hjælp fra specialister til at håndtere nogle af sine RTS-symptomer. Ud over sin sædvanlige børnelæge kan de se en øjenlæge, hudlæge, tandlæge, ortopædlæge, genetiker og hæmatolog/onkolog .

Hvad er den forventede levetid for mit barn med Rothmund-Thompson syndrom?

De fleste børn med Rothmund-Thompson syndrom har en god fremtid. Deres intelligens er også normal. Mennesker med (RTS), der ikke udvikler kræft, lever et normalt liv.

Hvordan passer jeg på mit barn med Rothmund-Thompson syndrom?

Tal altid med din læge om dit barns symptomer. Lægen kan anbefale at søge hjælp hos specialister.

Fortæl det straks til din læge, hvis du bemærker nye pletter eller knuder på dit barns hud, især hvis de ændrer farve eller tekstur. Fortæl det også til din læge, hvis du bemærker hævelse eller knuder på dit barns arme eller ben, eller hvis dit barn klager over smerter.

Besked til hjemmet

Rothmund-Thompson syndrom er en genetisk tilstand, som nogle babyer fødes med. Det forårsager hududslæt, hår-, knogle- og tandforandringer. Det øger også risikoen for kræft. (RTS) kan ikke helbredes, men symptomerne kan behandles. Tal med din læge om måder at hjælpe dit barn med at leve et sundt liv. Bare rolig, denne tilstand kan håndteres med korrekt lægehjælp og pleje.

` Rothmund-Thomson syndrom, RTS, poikiloderma, genetisk sygdom, hududslæt, hårtab, kræftrisiko