Er du bekymret for din lilles vækst? Lad os lære om Russell-Silver syndrom!

Har du nogensinde følt, at din babys vækst er lidt langsom? Eller sagde lægerne, at babyen blev født med lav fødselsvægt eller havde andre karakteristika? Nogle gange kan den slags ting gøre os meget bekymrede som forældre. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men vigtig tilstand, man skal være opmærksom på. Det er Russell-Silver syndrom.

Hvem kan få denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Faktisk kan Russell-Silver syndrom ramme alle børn. Det rammer både drenge og piger ligeligt. Det er dog en sjælden genetisk lidelse . Statistisk set rammer det omkring én ud af 15.000 til én ud af 100.000 fødsler. Det er vanskeligt at give et præcist tal, fordi symptomerne på denne tilstand nogle gange ligner symptomerne på andre udviklingsforstyrrelser, og nogle gange forbliver de udiagnosticerede.

Denne tilstand blev først opdaget i 1953 af Dr. Henry Silver. I 1954 opdagede Dr. Alexander Russell adskillige andre træk. I starten, i omkring 20 år, troede forskerne, at disse to mænd havde opdaget to forskellige sygdomme. Senere blev det indset, at de havde set forskellige aspekter af den samme sygdom. Derfor kaldes det nu Russell-Silver syndrom. I nogle lande, især i Europa, kaldes det også Silver-Russell syndrom.

Hvad er symptomerne på Russell-Silver syndrom?

Dette er det vigtigste. Symptomerne kan variere meget fra barn til barn. Og de kan påvirke forskellige dele af kroppen. Lad os se på, hvad de vigtigste symptomer er.

Vækstrelaterede karakteristika

Der er flere særlige karakteristika, man skal observere i disse børns udvikling:

• Intrauterin væksthæmning (IUGR): Dette betyder, at barnet ikke vokser som forventet, mens det er i livmoderen.
• Lav fødselsvægt : Vægt mindre end normalt ved fødslen.
• Manglende trivsel og dårlig vægtøgning efter fødslen : Dette er også et problem for mange mødre.
• Lav statur : At være lavere end andre børn på samme alder.

Kranie og ansigtstræk

Nogle ejendommeligheder kan også ses i ansigtsformen og hovedets størrelse hos disse børn:

• At have et stort hoved sammenlignet med resten af ​​kroppen (i forhold til højde og vægt).
• Fontanellen , eller den bløde plet på hovedet, tager tid at lukke sig.
• Har et trekantet ansigt .
• En pande, der stikker frem .
• En smal hage .
• Lille kæbe (mikrognati).
• Mundvigene synes at være nedaddrejede .

Tandproblemer

Der kan også være nogle problemer relateret til tænderne:

• Tab af nogle tænder (hypodonti).
• Usædvanligt små tænder (mikrodonti).
• Tandlægetrængsel .
• Nogle gange er der tilstande som en ganespalte .

Andre fysiske karakteristika

Der er flere andre fysiske karakteristika, som er:

• Forskel i længden af ​​arme og ben på begge sider (hemihypertrofi).
• Lillefingeren er bøjet indad (klinodaktisk).
• Skoliose .

Hvad er de mulige komplikationer ved Russell-Silver syndrom?

Det er vigtigt at være opmærksom på de fysiske virkninger af Russell-Silver syndrom, som kan forårsage forskellige helbredskomplikationer for dit barn.

Vanskeligheder med at spise og drikke

• Appetit : Barnet kan miste interessen for at spise.
• Kronisk sure opstød (GERD - gastroøsofageal reflukssygdom): Dette betyder, at mavesyre strømmer op i halsen.
• Øsofagitis : Denne tilstand (GERD) forårsager betændelse i spiserøret.

Problemer relateret til nerveudvikling

• Udviklingsforsinkelse : Det betyder, at ting som at rulle rundt, sidde op og gå er forsinkede.
• Taleforsinkelse .
• Læringsforskelle : Der kan opstå nogle vanskeligheder i skolearbejdet.

Andre komplikationer

• Vækstforsinkelse .
• Vanskeligheder med at gå eller opretholde balancen .
• Lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi).
• Nyreproblemer .
• Problemer med reproduktionssystemet og urinvejene .

Hvordan påvirker Russell-Silver syndrom voksne?

Voksne med Russell-Silver syndrom er normalt lave . Hanner er normalt omkring 1,23 meter høje. Hunner er omkring 1,22 meter høje.

Forskning har også vist, at disse mennesker er i risiko for at udvikle nye helbredskomplikationer, når de bliver ældre. Disse omfatter:

• Metabolisk syndrom .
• Nedsat muskelmasse .
• Nedsat knogletæthed .
• Nedsat seksuel lyst (hypogonadisme).
• Testikelkræft .
• Myoklonusdystoni : Dette er en tilstand, der forårsager pludselige, ukontrollerede bevægelser.

Hvad forårsager denne sygdom?

Russell-Silver syndrom er faktisk en ret kompleks tilstand . Det er forårsaget af abnormiteter i nogle gener , der styrer kroppens vækst.Det er i øjeblikket kendt, at omkring 60% af personer med denne tilstand skyldes genetiske ændringer i kromosom 7 eller 11.

Men overraskende nok har omkring 40 % af de personer, der klinisk diagnosticeres med sygdommen, ingen identificerbar genetisk årsag. Det er muligt, at tilstanden skyldes ændringer i andre kromosomer end kromosom 7 og 11. Forskere undersøger stadig, hvilke andre genetiske ændringer der kan være involveret i sygdommen.

Hvordan stilles diagnosen?

Russell-Silver syndrom kan nogle gange være vanskeligt at diagnosticere. Som tidligere nævnt varierer symptomerne og sværhedsgraden af ​​tilstanden meget fra barn til barn. Dit barns læge vil dog først foretage en grundig fysisk undersøgelse. Han eller hun kan også anbefale molekylærgenetisk testning . Denne genetiske testning kan bekræfte diagnosen i omkring 60% af tilfældene.

Hvordan behandles Russell-Silver syndrom?

Behandlingen af ​​denne tilstand varierer fra barn til barn. Det afhænger af symptomerne og tilstandens sværhedsgrad. Det vigtigste er at starte behandlingen så hurtigt som muligt . Det er her, dit barn får det bedst mulige resultat. Et team af specialister vil behandle din baby. Dette team kan omfatte:

• Din babys børnelæge .
• En udviklingspædiatrisk læge .
• En knoglespecialist .
• En endokrinolog er en læge, der specialiserer sig i endokrine kirtler og hormoner .
• En læge, der har specialiseret sig i fordøjelsessystemet (gastroenterolog).
• Ernæringsekspert .
• En neurolog .
• En tandspecialist .
• Talepædagog .
• En psykolog .
• En genetisk rådgiver og genetiker .

Behandlingsmulighederne bestemmes ud fra barnets tilstand:

Behandling for vækst

Den vigtigste behandling i løbet af de første to år af et barns liv er ernæringsstøtte . Læger vil sørge for, at barnet får den rette mængde kalorier. Om nødvendigt kan en sonde anvendes til dette formål:

• Nasogastrisk sonde : I denne føres et tyndt rør gennem barnets næse, spiserør og mave.
• En gastrostomisonde : I denne laves et lille snit i barnets mavevæg, og en sonde indsættes direkte i maven.

Væksthormonbehandling (GH-behandling):

Med denne behandling:

• Forbedrer barnets kropsbygning, motoriske udvikling og appetit.
• Reducerer risikoen for lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi).
• Øger væksten .

Behandling af spise- og drikkeproblemer

Sure opstød kan behandles som følger:

• Sørg for hyppige, små måltider .
• Holder babyen oprejst under amning.
• Medicin: H2- blokkere , som reducerer syreproduktionen, og kraftigere medicin, såsom protonpumpehæmmere , som også hjælper med at hele sår i spiserøret.
• Fundoplikation : Dette er en kirurgisk procedure, der styrker ventilen (sphincter) mellem barnets spiserør og mave.

Behandling af lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi)

Dette kan behandles som følger:

• At give mad ofte .
• Kosttilskud .
• Fødevarer, der indeholder komplekse kulhydrater .

Behandling af tandproblemer

Forskellige tandbehandlinger, såsom bøjler eller mundkirurgi, kan være nødvendige for at rette op på problemer med dit barns tænder.

Behandling af andre komplikationer

Nogle gange kan specielle bøjler eller sko hjælpe med at forbedre gang og balance. Kirurgi for at korrigere asymmetri i lemmerne er sjældent nødvendigt.

Hvordan håndterer man symptomer?

Ud over medicin kan din babys læge anbefale flere andre terapeutiske metoder. Disse omfatter:

• Psykosocial terapi : Psykosociale terapeuter (socialrådgivere) yder støtte til mental sundhed. De hjælper med problemer relateret til et barns selvværd, relationer med jævnaldrende og sociale interaktioner.
• Genetisk rådgivning : Genetiske rådgivere kan bekræfte din babys diagnose og give dig og din familie den nødvendige rådgivning.
• Fysioterapi : Fysioterapeuter hjælper med at strække og styrke barnets muskler og sener gennem fysiske øvelser.
• Ergoterapi : Ergoterapeuter hjælper med ting som finmotorik, visuel opfattelse, kognitiv ræsonnement og sensorisk bearbejdning.
• Logopeder : Logopeder hjælper med problemer relateret til tale, sprog, kommunikation samt spisning og synkning.

Hvordan kan jeg mindske risikoen for, at mit barn udvikler Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom er resultatet af en genetisk ændring.Derfor er der ingen måde at forhindre denne tilstand på. Hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at forstå risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom, skal du tale med din læge om genetisk testning før undfangelse .

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom er en livslang tilstand . Den har dog ikke livstruende bivirkninger. Du kan være positiv omkring dit barns fremtid. Men det afhænger af diagnosen og behandlingen. Din baby vil have brug for hurtig lægehjælp og opfølgning. Hvis den behandles tidligt og med succes, kan din baby leve et normalt liv .

Hvad er forskellen mellem Russell-Silver syndrom og Silver syndrom?

Begge er sjældne genetiske tilstande forårsaget af en ændring i et gen. Sølvsyndrom er dog forårsaget af en ændring i BSCL2-genet . Sølvsyndrom er en genetisk lidelse, der forårsager muskelstivhed (spasticitet) og lammelse af underekstremiteterne (paraplegi). Symptomer på Sølvsyndrom begynder normalt i sen barndom . Symptomerne kan forværres, når folk bliver ældre, men personer med tilstanden kan normalt leve et aktivt liv.

Det kan være overvældende at høre en diagnose på Russell-Silver syndrom. Det vigtigste at huske er dog, at udsigterne for børn født med denne tilstand normalt er gode. Hvis Russell-Silver syndrom diagnosticeres og behandles tidligt, er det ikke en livstruende tilstand. Et team af speciallæger vil arbejde sammen med dig og dit barn for at hjælpe dem med at leve et normalt og sundt liv.

Så hvad er det, vi skal huske fra denne historie? (Hilsen til at tage med hjem)

Okay, jeg håber, du nu har en bedre forståelse af Russell-Silver syndromet, som vi talte om. Det er normalt at være bekymret, når man hører om en tilstand som denne. Det vigtigste er dog ikke at gå i panik, at få den rigtige information og at tage de nødvendige skridt.

• Russell-Silver syndrom er en sjælden genetisk tilstand , der påvirker et barns udvikling, især før og efter fødslen.
• Symptomerne varierer fra barn til barn, så det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har bekymringer om dit barns udvikling eller udseende.
• Tidlig diagnose og iværksættelse af passende behandling er bedst for barnet. Dette kræver hjælp fra forskellige specialister.
• Selvom denne tilstand varer ved hele livet, er den ikke livstruende. Med korrekt behandling kan barnet leve et normalt liv.
• Du er ikke alene. Der er mange mennesker, såsom læger, rådgivere og terapeuter, der kan hjælpe dig og dit barn i denne situation.

Endelig skal du ikke være bange for at tale med en læge om eventuelle bekymringer, du måtte have vedrørende dit barns helbred. Med den rette vejledning og støtte kan vi overvinde enhver udfordring.

` Russell-Silver syndrom, Russell-Silver syndrom, genetiske sygdomme, børns udvikling, lav fødselsvægt, kort statur, udviklingsforsinkelse