Har dit barn denne sjældne tilstand? Lad os lære om Shwachman-Diamond syndrom (SDS)

Bliver din lille syg hele tiden? Tager vedkommende ikke på i vægt? Eller bemærker du ændringer i knoglerne? Nogle gange kan dette skyldes Shwachman-Diamond syndrom (SDS), en sjælden genetisk sygdom, der rammer børn. Lad os tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Kort sagt er Shwachman-Diamond syndrom (SDS) en sjælden genetisk lidelse, der primært påvirker bugspytkirtlen, knoglemarven og knoglerne hos børn. Det diagnosticeres oftest, før et barn er et år gammelt. Det kan dog nogle gange diagnosticeres hos unge voksne.

SDS er en udfordrende sygdom at diagnosticere og behandle, fordi den kan forårsage en række forskellige symptomer. Et barn kan have et, flere eller alle disse symptomer. For eksempel kan ét barn have problemer med bugspytkirtlen og knoglerne, mens et andet barn kun kan have problemer med knoglemarv og knogler.

Det er også en meget uforudsigelig sygdom . Børns symptomer kan være milde eller alvorlige. Disse symptomer kan ændre sig over tid. Fordi børn med SDS har en række forskellige medicinske problemer, har mange børn brug for hjælp fra et team af specialister . Selvom børn med denne tilstand har brug for livslang lægehjælp, kan de normalt leve et normalt liv. Nogle børn og unge voksne kan dog udvikle livstruende blodkræft (akut myeloid leukæmi) eller en alvorlig blodsygdom (myelodysplasi).

Er dette en almindelig tilstand?

Det er svært at sige med sikkerhed. Læger anser Shwachman-Diamond syndrom for at være en sjælden tilstand. Men der er kun grove estimater af, hvor mange børn der har tilstanden. Nogle estimater anslår, at tilstanden forekommer hos én ud af hver 75.000 fødsler . Årsagen til dette grove estimat er, at børn kan have milde eller svære symptomer, ikke alle børn har det samme sæt symptomer, og der findes ingen enkelt, definitiv test til at diagnosticere tilstanden.

Får voksne også Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

I modsætning til nogle medicinske problemer i børnetiden forsvinder Shwachman-Diamond syndrom ikke, når børn bliver ældre. Symptomer og behandling kan ændre sig over tid, men børn med denne tilstand vil kræve livslang lægehjælp .

Hvordan påvirker denne tilstand mit barns krop?

Shwachman-Diamond syndrom kan forårsage en række medicinske problemer, men der er tre hovedeffekter:

1. Eksokrin pankreasinsufficiens:Dit barns bugspytkirtel er et organ, der er placeret bag mavesækken. Den indeholder en type celle kaldet acinære celler. Disse celler producerer enzymer, der hjælper med at fordøje maden. Disse enzymer nedbryder næringsstoffer og fedtstoffer i maden, så kroppen kan absorbere dem. Hos børn med SDS producerer bugspytkirtlen ikke nok af disse enzymer. Som følge heraf får barnet ikke de næringsstoffer, det har brug for.

2. Nedsat knoglemarvsfunktion: Dit barns knoglemarv producerer røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Hos børn med SDS producerer knoglemarven færre af disse celler end normalt. Især producerer den ikke nok af en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler . Neutrofiler er celler, der normalt beskytter kroppen mod angribere såsom bakterier. Nogle børn med SDS har ikke nok neutrofiler til at bekæmpe disse bakterielle angribere. Denne tilstand kaldes neutropeni . Børn med neutropeni udvikler ofte bakterieinfektioner såsom lungebetændelse, mellemøreinfektioner eller hudinfektioner.

3. Skeletabnormaliteter: Børn med SDS kan have tilstande som skoliose, unormal forkortelse af knoglerne i arme og ben (kondrodysplasi) eller et unormalt smalt, klokkeformet bryst (thorakal dystrofi).

Hvad er komplikationerne ved Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Personer med denne tilstand har en øget risiko for at udvikle unormale blodlegemer (myelodysplasi) . Disse kan senere udvikle sig til en blodkræftform kaldet "akut myeloid leukæmi" .

Hvad er symptomerne på Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Denne tilstand kan påvirke flere dele af barnets krop. Men de mest almindelige symptomer involverer bugspytkirtlen, knoglemarven og skeletsystemet. Nogle mennesker kan opleve symptomer ved fødslen, i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Et lille antal mennesker kan opleve symptomer i ung voksenalder.

Almindelige symptomer:

• Dårlig trivsel: Dette betyder, at din baby ikke tager på i vægt. I tilfælde af SDS kan dette skyldes dårlig fordøjelse.
• Træthed: En baby, der er træt, kan være irritabel og sløv.
• Store, olieagtige, ildelugtende afføringer: Din babys afføring kan være usædvanligt stor, olieagtig i udseende og have en dårlig lugt.
• Tilbagevendende alvorlige infektioner: Hvis bakterieinfektioner fortsætter med at forekomme, kan det være et symptom på SDS.
• Synlige ændringer i knoglerne i arme og ben: Babyers arme og ben kan være kortere sammenlignet med deres torso.

Hvad forårsager Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Omkring 90 % af børn med SDS har en mutation i `SBDS`-genet . Undersøgelser har vist, at denne mutation kan arves fra begge forældre (`(autosomal recessiv måde)`) eller fra den ene forælder, og en ny mutation opstår. Forskere ved stadig ikke præcis, hvorfor mutationer i `SBDS`-genet forårsager SDS.

Hvordan diagnosticerer læger denne tilstand?

Læger vil foretage en fysisk undersøgelse for at vurdere dit barns generelle helbred. De vil måle dit barns højde og vægt og sammenligne det med vækstraten hos andre børn på samme alder. De kan også udføre følgende tests:

• Komplet blodtælling (CBC) med differentialanalyse: Dette tæller barnets blodlegemer, især alle hvide blodlegemer.
• Bugspytkirtelfunktionstest: Læger kan analysere dit barns afføringsprøver eller udføre billeddiagnostiske tests såsom computertomografi (CT)-scanninger.
• Blodprøver for at kontrollere vitaminniveauer.
• Røntgenbilleder: Røntgenbilleder kan tages for at kontrollere for knogleproblemer, især i barnets hofter eller ben.
• Genetisk testning: For at identificere de genetiske mutationer, der forårsager SDS, analyserer læger prøver af barnets blod, hud, hår eller væv for at bekræfte, om barnet har tilstanden.

Hvordan behandles denne tilstand?

Shwachman-Diamond syndrom kan påvirke dit barn på mange måder. For eksempel kan et barn muligvis ikke fordøje mad på grund af problemer med bugspytkirtlen, men deres knoglemarv kan fungere normalt. Symptomerne kan være milde eller alvorlige. Læger behandler disse ændringer baseret på tilstandens sværhedsgrad.

Ved eksokrin insufficiens i bugspytkirtlen:

Læger kan ordinere orale bugspytkirtelenzymer eller fedtopløselige vitaminer for at hjælpe dit barns krop med at absorbere næringsstoffer og fedt.

Ved knoglemarvssvigt:

Fordi denne tilstand påvirker barnets knoglemarv, producerer knoglemarven ikke nok neutrofiler. Læger behandler normalt ikke knoglemarvslidelser, medmindre barnet har alvorlige komplikationer. Behandlingen kan omfatte:

• Blodtransfusioner: Øger blodlegemeniveauet.
• Trombocyttransfusioner: Øger blodpladeniveauet for at hjælpe med blødningsproblemer.
• Granulocytkolonistimulerende faktor (G-CSF) : Denne behandling øger antallet af neutrofiler i barnets hvide blodlegemer.
• Stamcelletransplantation: Nogle mennesker med SDS udvikler blodkræft eller alvorlige blodsygdomme. Læger kan behandle disse tilstande med stamcelletransplantation.

Ved abnormiteter i skeletsystemet:

Læger overvåger ofte knogleproblemer forårsaget af SDS. Nogle børn kan have brug for ortopædkirurgi, hvis de har alvorlige problemer.

Hvem er de medicinske specialister, der behandler denne tilstand?

Et team af specialister er nødvendigt for at behandle Shwachman-Diamond syndrom. Dit barns behandlingsteam kan omfatte:

• Børnelæger: Disse læger behandler nyfødte, børn og unge voksne. Dit barns børnelæge vil sandsynligvis anbefale tests for at bekræfte, om der er tale om SDS.
• Endokrinologer: Dette er personer med ekspertise i det endokrine system, som påvirker et barns udvikling.
• Hæmatologer: Dette er personer, der specialiserer sig i blodsygdomme, herunder lidelser, der påvirker et barns blodlegemer.
• Gastroenterologer: Disse læger kan hjælpe med at behandle dit barns fordøjelsessystemproblemer.
• Genetikere: Shwachman-Diamond syndrom er en genetisk sygdom. Disse læger, eller genetiske rådgivere, vil arrangere genetiske test for at bekræfte dit barns tilstand. De kan også teste dig og nogle af dit barns blodslægtninge.
• Ortopædiske specialister: Hvis dit barn har knogleproblemer, der kræver operation, skal du se en ortopædisk specialist.

Kan jeg forhindre dette?

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig sygdom . Hvis du ved, at du har sygdommen, er det en god idé at tale med en genetiker. Hvis du har børn med sygdommen, kan du overveje gentestning for at se, om dine børn har den genmutation, der forårsager SDS.

Kan Shwachman-Diamond syndrom (SDS) helbredes fuldstændigt?

Læger kan ikke kurere denne tilstand fuldstændigt. Hvis dit barn har denne tilstand, vil han eller hun have brug for lægehjælp resten af ​​sit liv.

Hvordan er det at leve med Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Shwachman-Diamond syndrom er på en måde en kronisk tilstand . Hvis dit barn har denne tilstand, vil han eller hun have brug for regelmæssige tests og screeninger.

• Fuldstændig blodtælling (CBC) og antal hvide blodlegemer, antal blodplader: Læger kan udføre disse tests hver tredje til sjette måned.
• Knoglemarvsundersøgelser: Hæmatologer kan udføre disse tests en gang om året til en gang hvert tredje år.
• Blodprøver for vitaminer: Læger kan måle mængden af ​​vitaminer i et barns blod for at se, om behandling med bugspytkirtelenzym virker.
• Knogledensitometri: Læger kan teste knogletætheden før og under puberteten.
• Røntgenbilleder: Røntgenbilleder kan tages for at kontrollere for problemer med dit barns hofter og knæ, især i perioder med hurtig vækst.
• Udviklingsvurdering: Nogle børn med SDS kan have udviklingsproblemer, såsom ADHD (Attention Deficit Disorder). Læger kan vurdere udviklingen hver sjette måned fra fødsel til 6 år og væksten hver sjette måned.
• Neuropsykologisk testning og vurdering: SDS kan føre til tilstande som ADHD (Attention Deficit Disorder) eller gennemgribende udviklingsforstyrrelse (PDS). Læger kan anbefale regelmæssige vurderinger i alderen 6-8, 11-13 og 15-17.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at håndtere denne situation?

Børn med denne tilstand kan have en række forskellige medicinske problemer. De kan have brug for behandlinger, der hjælper dem med at absorbere næringsstoffer og fedtstoffer. De er mere tilbøjelige til at få infektioner. De kan også have knogleafvigelser, der får dem til at se anderledes ud end andre.

Uanset symptomerne kan børn med denne tilstand have en fælles bekymring – at de er anderledes end andre . De kan have brug for behandling, der holder dem væk fra skole og andre aktiviteter. Deres udseende kan ændre sig. Efterhånden som dit barn vokser, kan disse ændringer gøre dem vrede og frustrerede. At forstå disse følelser kan hjælpe dit barn med at håndtere sine følelser. Nogle børn kan have gavn af at tale med en psykolog. Hvis du er bekymret for, hvordan dit barn håndterer sin tilstand, så spørg din læge om anbefalinger.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dit barn har Shwachman-Diamond syndrom, bør du være opmærksom på ændringer i dit barns krop . Symptomerne på SDS ændrer sig ofte over tid. I nogle tilfælde kan disse ændringer være tegn på alvorlige komplikationer, herunder blodkræft.

Børns kroppe forandrer sig konstant gennem spædbarnsalderen, barndommen, ungdomsårene (især ungdomsårene og puberteten) og den unge voksenalder. Disse forandringer er ikke altid et tegn på en ny sygdom eller en mere alvorlig tilstand.

Dit barn har regelmæssige lægebesøg.Disse regelmæssige aftaler er det bedste tidspunkt for dig at stille spørgsmål om ændringer, der kan være tegn på et mere alvorligt problem.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Shwachman-Diamond syndrom er en sjælden tilstand. Du ved måske ikke engang, at du har det. Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Hvorfor har mit barn denne tilstand?
• Har han en mild eller en alvorlig form af denne tilstand?
• Hvordan påvirker denne tilstand mit barn?
• Hvad er behandlingerne?
• Vil mit barns symptomer blive værre?
• Skal mit barns andre søskende testes for genetiske afvigelser?
• Skal jeg og barnets anden biologiske forælder gennemgå en genetisk test?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at håndtere behandlingen?

Til sidst, det vigtigste (besked til hjemmet)

Shwachman-Diamond syndrom er en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker børns vækst, modtagelighed for bakterieinfektioner og knogleafvigelser. Mens nogle børn har milde symptomer, vil alle børn med tilstanden have brug for livslang lægehjælp. Hvis dit barn har Shwachman-Diamond syndrom, kan du føle dig overvældet af usikkerheden om, hvad fremtiden bringer. Hvis du er i denne situation, så del dine bekymringer med dit barns læger. De forstår, hvordan det er at bekymre sig om og passe et barn med en alvorlig, til tider uventet sygdom. De kan ikke kun hjælpe dit barn med at håndtere sygdommen, men også hjælpe dem med at leve godt. Og de er glade for at hjælpe dig med at hjælpe dit barn. Føl dig aldrig alene, og bed om hjælp.

Shwachman -Diamond syndrom, SDS, genetiske abnormiteter, bugspytkirtel, knoglemarv, knogleabnormaliteter, pædiatriske sygdomme, neutropeni