Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Smith-Magenis syndrom!

Har du nogle gange et lille spørgsmål om din lilles udvikling og adfærd? Der er nogle sjældne, men vigtige tilstande, der kan påvirke vores børns liv. I dag skal vi tale om en tilstand, som mange mennesker ikke har hørt om, men som det er værd at kende til. Dette kaldes Smith-Magenis syndrom.

Hvad er Smith-Magenis syndrom præcist?

Kort sagt er Smith-Maginnis syndrom en udviklingsmæssig lidelse, der påvirker forskellige dele af et barns krop. Det forårsager primært intellektuel handicap, som er en indlæringsvanskelighed. Derudover kan disse børn have unikke ansigtstræk, adfærdsproblemer og især søvnproblemer.

Forestil dig, at vores krop er opbygget af bittesmå celler. Disse celler har noget i retning af en instruktionsbog, som er vores DNA. Vores gener er lagret i dele af dette DNA kaldet kromosomer. Smith-Magnis syndrom opstår, når et meget lille stykke af et kromosom, der bærer et vigtigt gen, slettes fra DNA'et i begyndelsen af ​​barnets undfangelse. Dette påvirker forskellige funktioner i kroppen.

Hvem kan udvikle denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Smith-Magenis syndrom kan ramme alle. Det opstår normalt, når et barn undfanges, når moderens æg og faderens sædceller forenes, og der sker en genetisk ændring (spontan eller "de novo" mutation). Det betyder, at i de fleste tilfælde har ingen i familien haft tilstanden før.

Men meget sjældent, det vil sige, meget sjældent, kan et barn arve denne tilstand fra sine forældre. Hvordan ved du det? Nogle gange, selvom en af ​​forældrene ikke har symptomer, er det kun deres kønsceller (æg eller sædceller), der kan have denne genetiske ændring. Andre kropsceller har ikke denne ændring. Dette kaldes kimlinjemosaikisme. Men dette er meget sjældent.

I betragtning af hvor almindelig denne tilstand er, rammer Smith-Maginnis syndrom omkring én ud af hver 15.000 til 25.000 mennesker på verdensplan. Det betyder, at det er en relativt sjælden tilstand.

Hvad er symptomerne på dette? Kan du forklare det lidt?

Symptomerne på Smith-Magenis syndrom kan variere fra barn til barn, og deres sværhedsgrad kan variere fra mild til svær. Disse symptomer påvirker forskellige systemer i barnets krop.

Intellektuelle og fysiske egenskaber

• Intellektuel handicap: Dette er et væsentligt træk. Der kan være en vis forsinkelse eller vanskeligheder med ting som indlæringsevne og forståelse.
• Kort statur: Kan være kortere end andre børn på samme alder.
• Skoliose: En sidelæns krumning af rygsøjlen kan ses.
• Nedsat smerte- eller temperaturfornemmelse: Nogle børn føler måske ikke smerte eller føler sig varme eller kolde lige så intenst som andre.
• Hæs eller hæs stemme: Der kan være en ændring i stemmen.
• Høre- og/eller synsproblemer: Hørehæmning, synshandicap (f.eks. behov for at bruge briller) kan forekomme.
• Overdreven vægtøgning: Kropsvægten kan stige unødvendigt, især i ungdomsårene.

Symptomer, der kan ses i spædbarnsalderen

Nogle symptomer kan forekomme allerede som baby:

• Svag muskeltonus / `hypotoni`: Barnets krop kan føles lidt slap.
• Udviklingsforsinkelser: Alderssvarende aktiviteter som at holde hovedet op, rulle rundt og sidde op kan blive forsinket.
• Dårlige reflekser: Nogle automatiske reaktioner kan være forringede.
• Udfordringer med at spise: Barnet kan have svært ved at sutte eller synke.
• Hyppig gråd: Kan græde oftere end andre babyer.
• Lange lure og døsighed i dagtimerne.

Specifikke ansigtstræk

Børn med Smith-Maginnis syndrom har flere karakteristiske ansigtstræk . Disse bliver normalt tydelige, når barnet er lidt ældre, i midten af ​​barndommen.

• Et firkantet ansigt
• Fyldige kinder
• Indsunkne øjne
• Nedadgående skrå mund / rynket pande
• En flad næseryg
• Den fremspringende underkæbe, det vil sige hagen, er let fremspringende.

På grund af denne ansigtsform kan nogle børn også udvikle tandafvigelser.

Søvnproblemer

Dette er en udfordring for mange forældre. Babyer, små børn og voksne med Smith-Maginnis syndrom oplever forskellige søvnproblemer .

• Vanskeligheder med at falde i søvn og blive ved med at sove.
• Føler sig overdrevent søvnig i løbet af dagen.
• Hyppig opvågning om natten.

Det har vist sig, at disse ændringer i søvnmønstre er relateret til ændringer i udskillelsen af ​​hormonet melatonin, som regulerer søvn, i vores krop.

Karakteristika relateret til følelser og adfærd

Nogle specifikke træk kan også ses i disse børns følelser og adfærd:

• Meget kærlig personlighed: Kan opføre sig meget kærligt.
• Selvkramning: Du kan ofte ses kramme dig selv.
• Hyppige raserianfald eller udbrud.
• Aggressiv adfærd: Ting som selvskade (f.eks. at bide i hånd/håndled, slå i hovedet) eller at slå andre.

Nogle gange kan disse børn også have andre adfærdsmæssige lidelser, såsom ADHD (opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse) eller autismespektrumforstyrrelse .

Sjældent set alvorlige symptomer

I meget sjældne, alvorlige tilfælde kan barnets hjerte- og nyrefunktion også blive påvirket. Kramper kan også forekomme.

Hvorfor opstår Smith-Magenis syndrom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til denne tilstand er en ændring i vores genetiske system. For at være præcis er der et gen kaldet 'RAI1' ('retinsyre-induceret 1-gen') , og ændringerne i dette gen er årsagen til dette. Dette 'RAI1'-gen er ansvarligt for at producere proteiner, der instruerer cellerne i vores krop til at udføre forskellige funktioner. Selvom dette gen endnu ikke er fuldt ud forstået, viser undersøgelser, at det er essentielt for udviklingen og funktionen af ​​forskellige dele af barnets krop. Det er derfor, symptomerne på dette syndrom er så udbredte.

I de fleste tilfælde, dvs. hos omkring 90 % af børn med Smith-Maginnis syndrom, mangler en del af den korte arm (p) på kromosom 17 (kromosom 17), der indeholder RAI1-genet (deletion) (på placering 17p11.2). Denne deletion sker spontant eller de novo, dvs. når moderens æg og faderens sæd forenes på undfangelsestidspunktet.

Meget sjældent kan kromosomsegmenter brække af og flytte sig (translokation) under den tidlige embryonale udvikling. Hos de resterende 10 % af børnene forekommer der en mutation i selve genet i stedet for at RAI1-genet mangler. Dette forårsager en ændring i barnets DNA-struktur på den specifikke genetiske placering.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand? (Diagnose)

Smith-Magenis syndrom diagnosticeres normalt i barndommen, når symptomerne bliver mere tydelige. Dit barns læge vil spørge dig om dit barns symptomer, tage en fuldstændig sygehistorie og undersøge dit barn.

En genetisk blodprøve er afgørende for at bekræfte denne tilstand og udelukke andre tilstande med lignende symptomer.

Hvad er behandlingerne for Smith-Magenis syndrom?

Behandling af denne tilstand fokuserer på at lindre barnets symptomer og hjælpe det med at leve så godt som muligt. Behandlingsmetoderne kan variere fra barn til barn.

Her er nogle almindelige behandlinger:

• Henvisning af barnet til tidlige interventionsprogrammer før 3-årsalderen og til uddannelsesprogrammer efter 3-årsalderen. Disse hjælper barnet med at overvinde udviklingsmæssige og uddannelsesmæssige milepæle.
• Opmuntre barnets aktive deltagelse i hjemmet og i samfundet.
• Modtagelse af ambulant behandling . For eksempel:
• Logopædi
• Adfærdsterapi
• Fysioterapi
• Ergoterapi
• Giv medicin for symptomer på andre samtidige lidelser, såsom ADHD eller søvnproblemer.
• Brug af briller på grund af synsproblemer.
• Kirurgisk placering af ørerør for at forebygge øreinfektioner og overvåge høretab.
• Hold en sund og afbalanceret kost og motioner regelmæssigt for at kontrollere vægten.

Dit barns læge vil udarbejde en individuel behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns behov.

Behandlingsgruppe

Da disse børn har symptomer, der påvirker forskellige dele af deres krop, kan behandlingen kræve et team af forskellige læger og sundhedspersonale . Dette team kan omfatte:

• Børnelæge og andre pædiatriske specialister
• Kirurg (hvis nødvendigt)
• Øjenlæge
• Audiolog
• Psykolog
• Ernæringsekspert
• Talepædagog
• Ergoterapeut og fysioterapeut

Hjælper melatonin mod søvnproblemer?

Melatonin er et hormon, der produceres af vores kroppe, og som hjælper os med at falde i søvn. Melatonintilskud kan hjælpe dit barn med at falde i søvn og regulere deres søvn-vågencyklus. Hvis dit barn har problemer med at sove på grund af Smith-Magnis syndrom, skal du tale med din læge om at give dem et melatonintilskud før sengetid for at hjælpe dem med at få en god nats søvn. Men start ikke på noget uden først at spørge din læge, okay?

Kan denne situation forebygges?

Desværre kan Smith-Magenis syndrom ikke forebygges.Fordi dette er en genetisk tilstand, forekommer ændringer i et barns DNA tilfældigt og uforudsigeligt. Der findes dog mange medicinske, fysiske og adfærdsmæssige interventioner, der kan hjælpe et barn med at håndtere symptomer og leve et fuldt liv.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har denne tilstand? (Prognose)

Hvis et barn har Smith-Maginnis syndrom, afhænger prognosen af ​​symptomernes sværhedsgrad. Nogle mennesker med tilstanden kan leve nogenlunde selvstændigt med begrænset støtte fra familie, venner og omsorgspersoner. De kan også leve et normalt liv.

Nogle børn kan dog have brug for mere støtte gennem hele livet. De har det måske bedre med at bo i en gruppe eller et plejehjem. De vil have brug for livslang symptomhåndtering og forebyggende pleje for at hjælpe barnet med at leve et sundt og meningsfuldt liv.

Kan Smith-Magenis syndrom helbredes fuldstændigt?

Nej, Smith-Magenis syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt, da det er forårsaget af tilfældige ændringer i et barns DNA. Dit barns lægeteam vil dog tilbyde individuelle behandlingsmuligheder for at hjælpe med at håndtere symptomerne gennem hele barnets liv.

Hvilke tidspunkter skal du se lægen?

Hvis dit barn viser nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge:

• Hvis barnet skader sig selv eller er overdrevent aggressivt.
• Hvis alderssvarende udviklingsmilepæle overskrides.
• Hvis du viser øget ubehag eller funktionsnedsættelse derhjemme og/eller i skolen.
• Hvis du ikke kan sove om natten eller har svært ved at holde dig vågen i løbet af dagen.

Hvornår skal du på akutmodtagelsen (ETU) ?

Gå straks på skadestuen i denne situation:

• Hvis barnet har et anfald.
• Hvis hjerterytmen er uregelmæssig.
• Hvis barnet ikke spiser eller virker dehydreret.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du besøger lægen, kan du stille spørgsmål som disse:

• Hvordan skal jeg støtte mit barn?
• Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn ikke når udviklingsmæssige milepæle?
• Hvilke symptomer skal jeg være særligt opmærksom på?
• Hvordan kan jeg beskytte mit barn, når han får raserianfald?
• Er der nogen bivirkninger ved de anbefalede behandlinger?

Endelig en besked til hjemmet

Det kan være overvældende at finde ud af, at dit barn har denne udviklingsforstyrrelse. Det er meget normalt. Du er ikke alene. At deltage i støttegrupper, hvor forældre og omsorgspersoner til børn med denne lidelse mødes, kan give dig stor styrke, information og deling af erfaringer.

Selvom der ikke findes nogen kur mod Smith-Magenis syndrom, er der livslang støtte tilgængelig for at hjælpe dit barn med at nå sit fulde potentiale og håndtere sine symptomer. Dit barns lægeteam vil guide dig gennem dette. Giv ikke op!

Smith -Magenis syndrom, Smith-Magenis syndrom, genetisk sygdom, udviklingsforsinkelse, adfærdsproblemer, søvnproblemer, RAI1-gen