Lad os lære om Williams syndrom. Vær ikke bange, lad os tale.

Er din lille guldklump meget omgængelig? Er han/hun en meget kærlig person, der smiler og taler med alle, han/hun ser? Samtidig er der nogle gange mindre udviklingsforsinkelser eller indlæringsudfordringer? Bag sådanne karakteristika kan der nogle gange gemme sig en sjælden genetisk tilstand kaldet Williams syndrom. Bliv ikke bange, når du hører dette navn. Det er noget, vi skal tale om og forstå. I dag vil vi tale om alt på en enkel måde, som du kan forstå.

Kort sagt, hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, undertiden kaldet Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. Den påvirker den neurologiske udvikling. Børn med denne tilstand kan have et karakteristisk udseende, udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og kardiovaskulære abnormiteter.

Forestil dig, at vores krop består af en stor brugsanvisning. Denne brugsanvisning indeholder gener. Disse gener er placeret i kromosomer. Vi har 23 par kromosomer, hvilket er 46 i alt . En person med Williams syndrom mangler et lille stykke fra kromosom 7. Det er som en manglende side i den brugsanvisning. På grund af denne manglende side foregår nogle af kroppens funktioner og udvikling forskelligt. Det er det, vi kalder Williams syndrom.

Hvilke konsekvenser kan denne situation have for barnet?

Ikke alle børn med denne tilstand er ens. Symptomerne kan variere fra person til person. Men der er nogle almindelige symptomer. Lad os gennemgå dem.

Fysiske egenskaber og udseende

Disse børn kan have et meget sødt og unikt udseende.

Vækst og adfærd

Disse børn tager et stykke tid om at nå nogle udviklingsmæssige milepæle, men de har også særlige evner.

• Talefærdigheder: De er måske lidt sent i gang med at tale, men når de først gør det, har de meget gode sprogfærdigheder . De er meget gode til at tale smukt og beskrivende.
• Bevægelse: På grund af lav muskeltonus (hypotoni) tager det længere tid end andre børn at lære ting som at sidde op og gå.
• Læring: De kan have svært ved at lære tal, bogstaver og forstå rum (oppe, nede, nær, fjern). Men de har en fremragende hukommelse .
• Socialitet: Dette er det mest fremtrædende kendetegn ved disse børn. De er meget venlige, kærlige og medfølende. De har svært ved at genkende fremmede, så de bliver hurtigt venner med nogen. Nogle gange kan de endda udvikle overdreven angst eller frygt for visse ting (fobier).

Andre helbredsproblemer

Denne tilstand kan også føre til andre helbredsproblemer. Det er vigtigt at være opmærksom på disse.

• Hjertesygdom: Dette er det vigtigste at være opmærksom på . Forsnævring (stenose) af de store blodkar, der er forbundet med hjertet, er almindelig. Dette kan føre til tilstande som forhøjet blodtryk og uregelmæssig hjerterytme (arytmi).
• Kalciumniveauer: Kalciumniveauet i blod og urin kan stige.
• Hormonelle problemer: Der er risiko for hypothyroidisme, tidlig pubertet og diabetes i voksenalderen.
• Øreinfektioner: Hyppige øreinfektioner kan føre til høretab.
• Andet: Skoliose, spisebesvær i barndommen og synsproblemer (langsynethed) kan også ses.

Hvordan diagnosticerer en læge dette?

Din læge kan overveje denne tilstand, hvis han eller hun har mistanke om, at dit barn har udviklingsforsinkelser, eller hvis han eller hun er bekymret for sit udseende. Den primære måde at bekræfte diagnosen på er med en genetisk test . Dette er ligesom en almindelig blodprøve. Den kan kontrollere for et manglende kromosom 7.

Derudover kan der udføres flere andre tests for at bekræfte andre symptomer:

• Hjerteundersøgelse: Der udføres et EKG eller en hjertescanning (ekkokardiografi) for at kontrollere for problemer med hjertet og blodkarrene.
• Blodtryksmåling: Det er vigtigt at kontrollere dit barns blodtryk regelmæssigt.
• Blod- og urinprøver: Disse tests udføres for at kontrollere calciumniveauer og nyrefunktion.

Hvordan behandles og håndteres det?

Williams syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt, da det er en genetisk tilstand. Imidlertid kan symptomerne og problemerne forbundet med det håndteres godt, og barnet kan leve et normalt og lykkeligt liv.

Behandlingsplanen varierer fra barn til barn og kræver hjælp fra forskellige specialister.

1. Kardiolog: Det er vigtigt regelmæssigt at kontrollere barnets hjerte. Hvis der er et problem, vil den nødvendige behandling (medicin eller kirurgi) blive ordineret.

2. Tidlig intervention: Der findes forskellige behandlinger, der kan hjælpe et barns udvikling og læring. Talepædagogik, ergoterapi og fysioterapi er de vigtigste.

3. Specialundervisning: Specialpædagogiske metoder kan være nødvendige for at overvinde læringsudfordringer, der kan opstå i skolen.

4. Andre specialister: Det er vigtigt at se læger, der specialiserer sig i disse områder, for at kontrollere calciumniveauet, behandle hormonelle problemer og kontrollere dine tænders og øjnes sundhed.

Hvornår skal man se en læge, og hvornår skal man tage til ETU

Det er meget vigtigt at være opmærksom på dit barns helbred. Tøv ikke med at søge lægehjælp i følgende situationer.