Har dit barn problemer med sin seksuelle udvikling? Lær om Swyers syndrom (XY Gonadal Dysgenese)

Har du nogensinde hørt om en person med XY-kromosomer, der er født som pige? Det lyder mærkeligt, ikke sandt? Men det er faktisk muligt. Denne sjældne tilstand kaldes Swyers syndrom. Du har sikkert mange spørgsmål i tankerne. Lad os tale om det hele i detaljer.

Hvad er Swyers syndrom?

Kort sagt er Swyers syndrom en tilstand, hvor en persons kromosomer er XY, hvilket betyder, at de er mandlige, men deres ydre kønsorganer er kvindelige. Normalt, når XY-kromosomer er til stede, udvikles en penis og en pung. Personer med Swyers syndrom udvikler dog en vagina, livmoder og æggeledere.

Disse mennesker har ikke kønskirtler, det vil sige æggestokke eller testikler. I stedet har de et stykke arvæv, der slet ikke fungerer. Læger kalder denne stribe for gonader. På grund af dette går de ikke igennem puberteten, medmindre de modtager hormonbehandling . De har heller ikke evnen til at blive gravide naturligt. Det er dog muligt at få et barn gennem metoder som ægdonation .

Et andet navn for Swyers syndrom er XY gonadal dysgenesi. Her refererer "gonadal" til gonaderne, og "dysgenesi" refererer til "unormal udvikling". Denne tilstand falder ind under kategorien intersex. Læger kalder det en seksuel udviklingsforstyrrelse eller en seksuel udviklingsforstyrrelse (DSD) .

Hvor almindeligt er Swyers syndrom?

Dette er en meget sjælden tilstand . Den rammer cirka én ud af 80.000 fødte babyer. Så du kan forestille dig, hvor lav procentdelen er.

Hvad er symptomerne på en person med Swyers syndrom?

Denne tilstand diagnosticeres ofte i ungdomsårene , normalt omkring puberteten. Symptomerne kan variere fra person til person, men der er nogle almindelige tegn:

• Nedsat eller ingen brystudvikling .
• Fravær af månedlig menstruation (amenoré) .
• Vokser højere end andre på samme alder.
• Ingen eller meget lidt hårvækst på steder som armhuler og private områder.

Forestil dig, at din datter nu er 14 eller 15 år gammel. Alle hendes venner er nået til puberteten og er begyndt at menstruere. Men din datter er stadig ikke anderledes. Hun er højere end andre børn, men hendes bryster viser ingen tegn på udvikling. Det er her, både forældrene og barnet kan være i tvivl om dette.

Hvad forårsager Swyers syndrom?

Den nøjagtige årsag til denne tilstand er ikke altid kendt . Baseret på nuværende forskning mener eksperter dog, at tilstanden skyldes mutationer i gener, der påvirker kønsdifferentieringen. Kort sagt kan enhver ændring i et hvilket som helst gen, der bidrager til udviklingen af ​​testiklerne, forårsage Swyers syndrom.

Nogle mennesker arver denne tilstand fra deres forældre . Måske var deres forældre ikke engang klar over, at de havde en mutation i et af deres gener. For andre kan det ske tilfældigt, hvilket betyder, at en ny genmutation opstår uden nogen åbenlys grund.

Swyers syndrom skyldes en mutation i et gen kaldet SRY (Sex-determining Region Y), som rammer 15% til 20% af befolkningen. Genetikere mener, at SRY-genet er ansvarligt for at hjælpe udifferentieret væv med at udvikle sig til testikler. Hvis SRY-genet ændres, sker denne proces ikke korrekt, og testiklerne udvikler sig aldrig.

Derudover kan Swyers syndrom også være forårsaget af ændringer i følgende gener:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Disse gener kan virke lidt komplicerede, men disse er nogle af de vigtigste gener involveret i seksuel udvikling.

Hvad er de mulige komplikationer ved Swyers syndrom?

Der er to hovedkomplikationer, der kan opstå som følge af denne tilstand:

• Gonadal tumor: Omkring 30% af personer med Swyers syndrom udvikler en tumor i gonaderne, som normalt er arvæv, der dannes, hvor æggestokkene er placeret. Den mest almindelige type tumor er en type tumor kaldet gonadoblastom . Selvom gonadoblastom er en godartet tumor, betragter læger det som en forløber for ondartede tumorer. Derfor anbefaler læger normalt kirurgisk fjernelse af gonadale striber som en forebyggende foranstaltning . Selvom dette er lidt skræmmende, er det vigtigt at forhindre et større problem i fremtiden.

• Osteoporose: Hvis Swyers syndrom ikke behandles, kan det forårsage svaghed i dine knogler. Med tiden kan dette føre til osteoporose.Hormonbehandling kan hjælpe med at forhindre knogleudtynding og knogletab.

Hvordan diagnosticeres Swyers syndrom?

Nogle gange kan læger opdage tilstanden før eller ved fødslen. Men mange mennesker opdager ikke, at de har den, før senere, når de ikke har nået puberteten som forventet.

Når du går til lægen, vil han eller hun først foretage en fysisk undersøgelse og spørge om din sygehistorie. Derefter kan de bestille forskellige tests for at lære mere om din krops indre anatomi og kromosomale sammensætning. Nogle af disse inkluderer:

• Karyotypetest: Dette giver dig mulighed for at se det nøjagtige mønster af dine kromosomer.
• Genetisk testning: Dette kan afsløre, om der er mutationer i generne.
• Ultralyd af bækkenet: Dette kan kontrollere tilstanden af ​​indre organer såsom livmoder og æggestokke (eller de stribede kønskirtler, der erstatter dem).
• MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse): Dette kan også give et klarere billede af indre organer.

Selvom disse tests kan lyde lidt komplicerede, er det de, der hjælper med at stille den korrekte diagnose.

Hvordan behandles Swyers syndrom?

Swyers syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt. Derfor er hovedmålene med behandlingen at håndtere uønskede symptomer, holde dine knogler stærke og reducere din risiko for kræft. Med dette for øje kan din læge anbefale følgende:

• Kirurgi for at fjerne gonadale striber: Som jeg nævnte før, er dette vigtigt for at reducere risikoen for tumorer.
• Hormonbehandling: Dette kan hjælpe med at genoprette menstruation, fremme brystudvikling og forebygge knogleskørhed. Det involverer normalt at give kvindelige hormoner.

Hvad gør jeg, hvis mit barn har Swyers syndrom?

Puberteten er ikke en nem tid for nogen. For et barn med Swyers syndrom er det i denne periode, at de begynder at indse, at deres krop er anderledes end deres jævnaldrendes. Dette kan have en dybtgående indvirkning på barnets mentale sundhed.

Dit barn oplever måske mange følelser omkring dette. Tal åbent med dem . Det kan være en god idé at søge hjælp hos en rådgiver til at håndtere disse komplekse følelser. Husk, at din kærlighed, støtte og forståelse er meget vigtig for dit barn på dette tidspunkt.

Vigtig:Når du forklarer denne tilstand til dit barn, skal du understrege, at de slet ikke er "handicappede". Dette er ikke deres skyld, det er blot en forskel i den måde, deres krop har udviklet sig på.

Hvad er den forventede levetid for en person med Swyers syndrom?

Du vil måske føle dig lettet over at høre dette. Den forventede levetid for personer med Swyers syndrom er den samme som for personer uden tilstanden . Hvis det behandles korrekt, vil det ikke påvirke din eller dit barns forventede levetid på nogen måde.

Kan Swyers syndrom forebygges?

Swyers syndrom er en genetisk lidelse . Så der er intet, du kan gøre for at forhindre det. Det er ikke nogens skyld.

Hvornår skal jeg se en læge?

• Hvis du er kvinde og ikke har fået din menstruation inden du er 16 år , bør du helt sikkert kontakte en læge.
• Hvis du er forælder og mener, at dit barn har en forsinket pubertet , skal du tale med dit barns børnelæge. De kan overvåge dit barns udvikling og fortælle dig, om behandling er nødvendig.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du får diagnosticeret Swyers syndrom, kan du stille din læge spørgsmål som:

• Kan du fortælle mig, hvilken genmutation der forårsagede denne tilstand?
• Hvornår skal jeg eller mit barn starte hormonbehandling?
• Skal jeg eller mit barn opereres? Hvis ja, hvornår?
• Skal resten af ​​min familie gennemgå en genetisk test?
• Hvilke andre ressourcer vil du anbefale? (f.eks. rådgivningstjenester, støttegrupper)

Det er normalt at føle sig forvirret og usikker, når du finder ud af, at dit barn har en seksuel udviklingsforstyrrelse (DSD). Du kan finde ud af, at dit barn har Swyers syndrom, en interkønnet lidelse, i ungdomsårene, især hvis deres jævnaldrende ikke viser disse karakteristika, når de bliver ældre.

Endelig en besked til at tage med hjem

Det bedste er , at Swyers syndrom kan håndteres med behandling . Din læge kan udarbejde en personlig behandlingsplan for dig eller dit barn. De kan også henvise dig til ressourcer, der kan hjælpe dit barn med at leve med tilstanden.

Vær ikke bange. Du er ikke alene.Der er mange mennesker, der lever med denne tilstand. Med den rette lægelige rådgivning, støtte og forståelse kan selv en person med Swyers syndrom leve et sundt og lykkeligt liv. Nøglen er at søge lægehjælp omgående og følge den anbefalede behandling.

Swyers syndrom, XY gonadal dysgenese, seksuel udvikling, hormoner, genetiske mutationer, pubertet, intersex, DSD