Svækkes dine muskler gradvist? Lad os tale om muskelsvind

Har du eller nogen i din familie, især et barn, bemærket, at din krop langsomt mister styrke? Måske er det blevet sværere at gå, løbe eller gå op ad trapper. Har du nogensinde haft svært ved at rejse dig fra siddende stilling, bruge hænderne til at presse ned på gulvet og knæene til at rejse dig? Hvis du har disse symptomer, vil vi tale om en mulig årsag i dag. Det er muskelsvind. Bliv ikke bange, når du hører navnet. Lad os tale om det enkelt, på en måde, som alle kan forstå.

Hvad er muskelsvind?

Kort sagt er muskeldystrofi en gruppe af mere end 30 genetiske tilstande, der påvirker vores musklers funktion og gradvist svækker dem. "Genetisk" betyder, at det kan gå i arv fra generation til generation. Under disse tilstande mister kroppen sin evne til at producere proteiner, der er nødvendige for at opretholde sunde muskler. Som følge heraf mister musklerne styrke over tid og skrumper.

Dette er faktisk en tilstand kaldet myopati, hvilket betyder, at den påvirker musklerne, der er fastgjort til vores skelet. Afhængigt af sygdomstypen kan den påvirke din evne til at gå, bevæge dig og udføre daglige opgaver. Den kan også påvirke de muskler, der hjælper vores hjerte og lunger med at fungere.

Nogle typer muskeldystrofi er medfødte eller opstår i barndommen. Andre typer opstår i voksenalderen.

Hvad er de vigtigste typer af muskeldystrofi?

Som vi nævnte tidligere, er der mere end 30 typer af dette. Men lad os tale om et par af de mest almindelige typer, som vi ser ofte. Det vil være lettere for dig at forstå disse detaljer i en tabel.

Hvad er symptomerne på muskeldystrofi?

Symptomerne på denne sygdom kan variere meget afhængigt af typen. MenHovedsymptomet er muskelsvaghed og relaterede problemer. Disse symptomer tiltager normalt gradvist over tid.

Lad os opdele disse symptomer i to dele.

Hvorfor opstår denne sygdom? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til dette er ændringer (mutationer) i gener.

Forestil dig, at vores muskler har en blåprint kaldet gener, der holder dem sunde og stærke. Hvis der sker en ændring eller mutation i disse gener, forstyrres denne blåprint. Så kan de celler, der vedligeholder og opbygger muskler, ikke udføre deres arbejde ordentligt. Som følge heraf svækkes musklerne gradvist.

Der er tre måder, hvorpå denne sygdom arves.

• Recessiv arv: Ved denne metode skal barnet arve det defekte gen fra begge forældre for at sygdommen kan opstå.
• Dominant arv: Her skal det defekte gen, der for at sygdommen kan opstå, være arvet fra den ene forælder .
• Kønsbundet (X-bundet) arv: Dette er lidt mere kompliceret. Kvinder har to X-kromosomer (XX), mens mænd har et X- og et Y-kromosom (XY). Det defekte gen for sygdommen sidder på X-kromosomet. Mænd har kun ét X-kromosom, så hvis det er defekt, vil sygdommen helt sikkert udvikle sig. Kvinder har to X-kromosomer, så hvis det ene er defekt, kan det andet sunde X-kromosom muligvis ikke forårsage symptomer eller forårsage meget milde symptomer. De to typer, Duchenne og Becker, arves på denne måde.

Meget sjældent kan denne sygdom opstå på grund af en tilfældig genetisk mutation (de novo-mutation) i barnets krop, uden nogen defekter i forældrenes gener.

Hvordan finder man ud af, om man har denne sygdom?

Hvis du eller dit barn har nogen af ​​disse symptomer, bør I først og fremmest opsøge en erfaren læge. Lægen vil først undersøge jer grundigt, spørge om jeres symptomer og familiehistorie og kan derefter anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen.

• Kreatinkinase-blodprøve: Når vores muskler er beskadigede, frigiver de et enzym kaldet kreatinkinase i blodet. Hvis niveauet af dette enzym er forhøjet i blodet, er det et tegn på, at musklerne er beskadigede.
• Genetiske tests: Disse kan definitivt afgøre, om der er defekter i de gener, der er forbundet med muskelsvind.
• Muskelbiopsi: Dette indebærer at tage et meget lille stykke væv fra en muskel og undersøge det under et mikroskop. Dette kan hjælpe med at identificere tegn på sygdommen.
• Elektromyografi (EMG): Denne test måler den elektriske aktivitet i muskler og nerver.

Hvordan behandles og håndteres det?

Det første og vigtigste at sige er , at der endnu ikke findes nogen kur mod denne sygdom. Forskerne arbejder fortsat på den.

Behandlingsmetoderne kan variere afhængigt af sygdomstypen. De vigtigste ting, der gøres, er:

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse hjælper med at styrke muskler og øge fleksibiliteten. Dette kan hjælpe med at opretholde mobiliteten så længe som muligt.
• Kortikosteroider: Lægemidler som prednisolon kan hjælpe med at bremse muskelsvaghed, forbedre lungefunktionen, bremse knogletab og forlænge overlevelsen.
• Mobilitetshjælpemidler: Hjælpemidler som stokke, rollatorer og kørestole hjælper dig med at gå, komme rundt og forhindre fald.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendigt for at afspænde stramme muskler eller korrigere skoliose.
• Hjertepleje: Tidlig opstart af medicin såsom ACE-hæmmere og betablokkere kan hjælpe med at kontrollere skader på hjertemusklen. Apparater såsom pacemakere kan også være nødvendige.
• Taleterapi: Dette kan hjælpe folk, der har svært ved at synke.
• Åndedrætspleje: Hostehjælpemidler, åndedrætsværn og undertiden assisteret ventilation kan være nødvendige for at afhjælpe vejrtrækningsbesvær.

For nylig er der introduceret nye lægemidler, der kan modificere sygdomsforløbet hos nogle typer, såsom Duchennes muskeldystrofi.

Hvordan er livet med denne sygdom?

Hvor længe du kan leve med denne sygdom varierer meget afhængigt af sygdomstypen. For eksempel dør personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) ofte inden de fylder 25 år. Nogle typer, såsom oculopharyngeal muskeldystrofi, har dog normalt ingen indflydelse på den forventede levetid. Derfor er den bedste person til at kende de mest præcise oplysninger om din tilstand din behandlende læge.

Da dette er en genetisk sygdom, er der ingen måde at forebygge den på. Men hvis du har denne sygdom, eller hvis nogen i din familie har den, kan du tale med din læge om at få genetisk rådgivning, inden du får et barn.

Disse ting kan hjælpe med at forebygge eller forsinke komplikationer fra sygdommen og gøre livet lettere:

• Spis en nærende og sund kost.
• Drik rigeligt med vand for at forhindre dehydrering og forstoppelse.
• Træn så meget som muligt, som anbefalet af dit lægeteam.
• Oprethold en sund vægt.
• Hvis du ryger, så stop. Det kan beskytte dine lunger og dit hjerte.
• Bliv vaccineret i tide.

At leve med en sygdom som denne kan være udfordrende for dig og din familie. Sørg derfor altid for at få den bedste medicinske behandling og pleje, du har brug for. Det kan også være en stor kilde til mental styrke at deltage i støttegrupper med mennesker, der har været igennem det samme som dig.