Trækker din baby ikke vejret? Kan det være Pompes sygdom?

Føler din lille sig slap og sløv? Sidder han bare der og bevæger sig ikke som andre babyer på hans alder? Eller er det svært for et lidt ældre barn at gå, løbe eller hoppe? Det er normalt for en mor eller far at blive meget bange, når de ser sådan noget. Men disse ting er ikke altid normale. I dag taler vi om en sjælden tilstand, der forårsager muskelsvaghed, men som ikke er særlig kendt i vores land. Det er Pompes sygdom.

Kort sagt, hvad er Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en genetisk sygdom , der forårsager ophobning af et komplekst sukker kaldet glykogen i kroppens celler. Den tilhører en gruppe sygdomme, der kaldes glykogenlagringssygdomme.

Okay, lad os nu forstå det lidt mere enkelt. Vores krop har et enzym kaldet sur alfa-glukosidase , eller GAA forkortet. Hovedfunktionen af ​​dette enzym er at nedbryde det komplekse sukker kaldet glykogen, som jeg nævnte tidligere, og omdanne det til et simpelt sukker, glukose, som hjælper vores krop med at producere den energi, den har brug for.

Hos en person med Pompes sygdom producerer kroppen ikke dette GAA-enzym, eller den producerer meget lidt. Hvad sker der så? Da der ikke er nogen måde at nedbryde glykogen på, begynder det langsomt at ophobe sig i vores celler.

Inde i vores celler findes små organeller kaldet lysosomer . Disse fungerer som genbrugscentre for affald. GAA-enzymet skal virke inde i disse lysosomer. Når enzymet mangler, ophobes glykogen inde i disse lysosomer, hvilket beskadiger dem og i sidste ende skader hele cellen. Denne skade påvirker oftest vores hjertemuskler og skeletmuskler. Det er derfor, symptomer som muskelsvaghed opstår.

Denne sygdom er kendt under andre navne:

• Mangel på sur maltase
• Glykogenlagringssygdom type II (GSD2)

Hvad er de vigtigste typer af denne sygdom?

Pompes sygdom kan opdeles i to hovedtyper baseret på debutalder og symptomernes sværhedsgrad. For at hjælpe dig med at forstå forskellen mellem de to typer, lad os se på denne tabel .

Hvad er de mulige symptomer på Pompe sygdom?

Symptomerne varierer afhængigt af sygdommens type.

Infantile symptomer

Ved denne type viser barnet muligvis ingen symptomer ved fødslen, men disse symptomer begynder at vise sig inden for et par måneder.

• Hypotoni: Dette er hovedsymptomet. Barnets krop bliver slap og føles som en kludedukke. Det er svært at holde hovedet oppe eller rulle rundt.
• Kardiomegali: Hjertet forstørres på grund af ophobning af glykogen i hjertemusklen.
• Forstørret lever (hepatomegali)
• Forstørret tunge (Macroglossia)
• Vægtøgning og vækstproblemer: Barnet tager ikke på i vægt og er hæmmet.
• Vejrtrækningsbesvær: Svækkelse af brystmusklerne gør det vanskeligt at trække vejret.
• Spise- og drikkebesvær: Besvær med at suge og synke, hvilket kan forårsage problemer med ting som at drikke mælk.
• Hyppige luftvejsinfektioner (hoste, forkølelse).
• Hørehæmning.

Sent debuterende symptomer

Disse typer symptomer er milde og udvikler sig langsomt, men de kan blive alvorlige over tid.

• Gradvis svækkelse af musklerne i benene og overkroppen.
• Gangbesvær og hyppige fald.
• Muskelsmerter over et stort område.
• Manglende evne til at motionere.
• Hyppige luftvejsinfektioner.
• Åndedrætsbesvær ved træthed (dyspnø).
• Morgenhovedpine: Dette kan være et symptom på uregelmæssig vejrtrækning om natten.
• Overdreven træthed og søvnighed i løbet af dagen.
• Vægttab.
• Synkebesvær (Dysfagi).
• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi).
• Hørehæmning.

Hvorfor opstår denne sygdom? Hvad er årsagen?

Dette er en sygdom, der er forårsaget af en fuldstændig genetisk årsag . Der findes et gen kaldet GAA i vores krop. Det er dette gen, der styrer produktionen af ​​det førnævnte GAA-enzym. Pompes sygdom er forårsaget af en mutation i dette GAA-gen. Denne mutation reducerer eller stopper helt produktionen af ​​GAA-enzymet.

Denne sygdom arves autosomalt recessivt . Hvad betyder det?

Hvis begge forældre er bærere, er der 25 % chance for, at et barn får sygdommen, 50 % chance for, at barnet også er bærer, og 25 % chance for, at barnet ikke arver nogen defekte gener og vil være sundt.

Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?

Når du tager dit barn eller dig selv til lægen, er det første, de gør, at foretage en fysisk undersøgelse og spørge ind til din families sygehistorie. Derefter udfører de et par tests for at bekræfte diagnosen.

• Blodprøver:
• Kreatinkinase-niveaumåling: Dette enzym frigives til blodet, når musklerne er beskadigede. Hvis niveauet er forhøjet, kan det indikere, at musklerne er beskadigede.
• GAA-enzymaktivitetstest: Dette er den mest specifikke test . Der tages en blodprøve, og aktiviteten af ​​GAA-enzymet måles. Hvis du har Pompes sygdom, er denne aktivitet meget lav.
• Genetisk testning: Denne test udføres for at bekræfte, om der er mutationer i GAA-genet.
• Andre tests:
• Lungefunktionstest: Måling af svagheden i respirationsmusklerne.
• Elektromyografi (EMG): Måling af musklernes elektriske aktivitet.
• Hjerteprøver: Test som EKG og ekkokardiogram kontrollerer hjertets tilstand.
• Søvnstudier: Identificer vejrtrækningsproblemer under søvn.

Hvad er behandlingerne for dette?

Selvom Pompes sygdom ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der behandlinger, der kan kontrollere symptomerne og forbedre livskvaliteten.

Den primære behandling er enzymerstatningsterapi (ERT) , som involverer genetisk modifikation af det manglende GAA-enzym og administration af det intravenøst ​​gennem saltvand.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Med disse lægemidler,

• Reducerer størrelsen af ​​et forstørret hjerte.
• Gendanner hjertefunktionen.
• Forbedrer muskelstyrke og -funktion.
• Reducerer glykogenaflejring i celler.

Ud over denne ERT-behandling har patienten brug for støttende pleje.Det er også vigtigt at sørge for dette. Til dette formål arbejder et team af forskellige speciallæger og terapeuter sammen.

• Fysioterapeuter: Giver øvelser for at styrke muskler og forbedre bevægelse.
• Ergoterapeuter: Hjælper folk med at udføre daglige opgaver selvstændigt.
• Respiratoriske terapeuter: Behandler vejrtrækningsproblemer.
• Kardiologer
• Neurologer

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan patienten have brug for ting som mekanisk ventilation eller en sonde .

Derudover forsker forskere også i moderne behandlinger såsom genterapi , der har til formål at få kroppen til at producere GAA-enzymet selv ved at erstatte det beskadigede gen med et sundt.

Hvad kan du gøre, hvis du eller dit barn har denne sygdom?

Hvis du har den mindste mistanke om, at du eller dit barn har disse symptomer, skal du ikke spilde tiden og straks kontakte en læge. Jo før sygdommen diagnosticeres, og behandlingen påbegyndes, desto bedre kan patientens livskvalitet være.

Det er ikke let at håndtere en tilstand som denne. Derfor er det vigtigt at søge hjælp hos en psykolog. Det kan også være en stor styrke at deltage i støttegrupper med andre mennesker med lignende sygdomme og deres familier. Det eneste gode er at føle, at man ikke er alene.

Du har også brug for hvile og mental velvære for at kunne tage dig af din baby. Glem ikke det.

Stil din læge spørgsmål som disse:

• Hvilken type Pompe sygdom har mit barn?
• Hvilke andre specialister skal vi se?
• Hvad kan jeg gøre for at mit barn føler sig tryg?
• Er det en god idé også at få foretaget genetiske tests på andre familiemedlemmer?
• Hvordan kan jeg få hjælp til at forblive mentalt stærk med denne sygdom?