Har din baby et alvorligt problem med sin knogleudvikling? Lad os lære om thanatophorisk dysplasi!

Som kommende mor er man fyldt med nysgerrighed og kærlighed til alt ved sin baby, ikke sandt? Men nogle gange skal vi håndtere ord, som vi aldrig har hørt om, og som kan være lidt skræmmende. I dag skal vi tale om en sjælden, men meget alvorlig tilstand kaldet "Thanatophorisk dysplasi". Selvom navnet måske lyder lidt kompliceret, lad os holde det enkelt.

Hvad er thanatoforisk dysplasi?

Kort sagt er asatoforisk dysplasi en genetisk tilstand, der påvirker udviklingen af ​​et barns knogler og lunger. Det begynder ofte, mens barnet stadig er i livmoderen.

Ordet "thanatophoric" kommer fra oldgræsk. Det betyder "at bringe død". Navnet er faktisk lidt skræmmende. Årsagen er, at mange babyer født med denne tilstand har en høj risiko for at dø før fødslen (dødfødsel) eller inden for få dage efter fødslen på grund af respirationssvigt, da deres lunger ikke er fuldt udviklede.

Der er dog meget sjældent rapporteret om babyer født med denne tilstand, der overlever ind i barndommen med intensiv lægehjælp, især for respirationssvigt. Denne respirationssvigt opstår, når babyens krop ikke får nok ilt eller har for meget kuldioxid i sig.

Findes der typer af kondrodysplasi?

Ja, der er to hovedtyper af denne tilstand, der adskiller sig baseret på forskelle i måden, knoglerne udvikler sig på:

• Type 1: Babyer med denne type har meget korte lemmer , en meget smal brystkasse, bueformede lår og en flad rygrad (platyspondyly). Nogle gange smelter kraniets knogler sammen for hurtigt (kraniosynostose). Denne type er mere almindelig end type 2. Tænk på det som en dukkes små hænder og fødder, men de er uforholdsmæssige i forhold til resten af ​​kroppen.

• Type 2: Denne type baby har også meget korte lemmer og en smal brystkasse . Lårbenene er dog lige . Da suturerne i kraniet lukker hurtigt, kan der også ses udbulinger på forsiden og siderne af hovedet. Dette kaldes undertiden et "kløverbladskranie" på grund af dets form.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Thanatophorisk dysplasi er en meget sjælden tilstand. Ifølge statistikker kan omkring én baby ud af hver 20.000 fødsler lide af denne tilstand. Det betyder, at det ikke er noget, der ses særlig ofte.

Hvad er symptomerne på thanatophorisk dysplasi?

Denne tilstand påvirker den måde, babyens lunger, knogler og led udvikler sig i livmoderen, så du kan opleve følgende symptomer:

• Lunger udvikler sig ikke korrekt: Dette skyldes korte ribben og et smalt brysthulrum. Dette giver kun lidt plads til, at lungerne kan puste sig op og vokse ordentligt.
• Ekstra hudfolder på arme og ben.
• Et stort hoved, en fremstående pande og et fladt ansigt.
• Kort statur (skeletdysplasi) og ekstremt korte lemmer (mikromeli).
• Vidtstående øjne.

Den primære dødsårsag hos babyer født med denne tilstand er respirationssvigt, som opstår, når lungerne ikke udvikler sig ordentligt. Dette gør det vanskeligt for babyen at trække vejret ordentligt.

Meget sjældent kan babyer, der overlever spædbarnsalderen, udvikle yderligere symptomer:

• Unormal vækst af knogler.
• Vedvarende vejrtrækningsbesvær.
• Høretab.
• Tilstande som epilepsi (anfald).

Hvad er årsagen til dette?

Hovedårsagen til thalamofytisk dysplasi er en mutation i et gen kaldet 'FGFR3'. Dette 'FGFR3'-gen er det, der giver instruktioner til udvikling og vedligeholdelse af knogler i en babys krop. Tænk på det som en lyskontakt i vores krop. Den tændes, når det er nødvendigt, og slukkes, når arbejdet er færdigt.

Men når der er en mutation i `FGFR3`-genet, er det som om lyskontakten sidder fast i `tændt`-positionen. Så bliver de proteiner, der kontrolleres af dette gen, overaktive. Som følge heraf begrænses `osifikationsprocessen`, den proces, hvor lange knogler, brusk, bliver til knogler. Kort sagt dannes knogler ikke korrekt.

De fleste tilfælde af kondrodysplasi skyldes en ny genetisk mutation, der forekommer hos et barn. Det betyder, at det ikke arves fra hverken moderen eller faderen. Normalt har ingen i familien haft tilstanden før. Men i meget sjældne tilfælde kan et barn arve denne genetiske mutation fra en af ​​forældrene. Dette kaldes et "autosomalt dominant" mønster.

Hvem påvirker denne situation?

Thanatophorisk dysplasi kan forekomme hos ethvert barn. Dette skyldes, at denne genetiske ændring ofte sker tilfældigt. Som tidligere nævnt arves den meget sjældent fra forældre.

Det vigtige er, at disse genetiske ændringer ikke er forårsaget af noget, moderen gjorde under graviditeten. Så bebrejd ikke dig selv for dette.

Hvordan diagnosticeres thanatophorisk dysplasi?

Denne tilstand diagnosticeres normalt, mens barnet stadig er i livmoderen. Under ultralydsscanninger under graviditetenDenne tilstand kan diagnosticeres. Din læge vil foreslå tests, der kan opdage forskellige genetiske tilstande under graviditeten. Under scanninger leder lægerne efter tegn såsom en stigning i mængden af ​​fostervand omkring barnet (polyhydramnion) og abnormiteter i knogleudviklingen.

Hvis der efter nogle tests identificeres en mutation i `FGFR3`-genet, vil lægerne tage de nødvendige skridt for at undgå mulige komplikationer under graviditeten.

Efter fødslen kan der foretages et røntgenbillede af barnets knogler og en ultralydsscanning af de indre organer, især lungerne , for at afgøre, om der er behov for respirationsbehandling.

Hvilke slags tests udføres for dette?

Under graviditeten kan din læge foreslå tests som disse for at opdage genetiske tilstande:

• Fostervandsprøve: Dette involverer at tage en lille prøve af fostervandet, der omgiver barnet mellem 15 og 20 uger af graviditeten, og teste den for at opdage forskellige helbredstilstande.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): I denne undersøgelse tages en lille celleprøve fra moderkagen mellem 10. og 13. graviditetsuge og testes for genetiske tilstande.

Hvordan behandles thanatophorisk dysplasi?

Babyer, der overlever efter fødslen, vil straks begynde behandling for at støtte deres underudviklede lunger . Dette hjælper babyen med at trække vejret bedre. Denne respiratoriske støtte kan omfatte:

• Indsættelse af et rør i luftrøret (trakeostomi).
• Tilførsel af supplerende ilt gennem næseborene (f.eks. 'Kontinuerligt positivt luftvejstryk' eller 'CPAP'-maskine).
• Giver bronkodilatatorer.
• Brug af en maskine (ventilator) til at hjælpe med at tilføre luft til lungerne.

Derudover bruges behandlingen også til at lindre andre symptomer på tilstanden. For eksempel:

• Brug af høreapparater til hørehæmninger.
• Udlevering af antiepileptisk medicin mod epilepsi.
• Kirurgi om nødvendigt for at korrigere abnormiteter i knoglevækst.

Selvom mange babyer, der diagnosticeres med asatoforisk dysplasi, ikke overlever, vil dit lægeteam uddanne dig om de ressourcer og den støtte, du og dine kære har brug for til at håndtere den sorg og den trøst, der følger med denne diagnose. Sorgrådgivning er en måde at hjælpe dig med at håndtere denne ødelæggende oplevelse og håndtere denne udfordrende tid. Psykiske sundhedspersonale er også tilgængelige for at hjælpe dig med at håndtere din sorg.

Hvad kan man forvente, hvis man får en baby diagnosticeret med thanatophorisk dysplasi?

Faktisk er prognosen for babyer diagnosticeret med asatoforisk dysplasi ikke særlig god. Hovedårsagen til dette er, at lungerne er underudviklede. Deres levetid er meget kort. De fleste babyer dør dødfødte eller inden for de første par uger efter fødslen.

Babyer, der overlever efter fødslen, kræver intensiv pleje for at støtte deres lunger og stabilisere deres vejrtrækning. De har ofte brug for hjælp fra en respirator gennem hele barndommen.

At miste et barn er en meget smertefuld og svær ting at udholde. Det kan have en dybtgående indvirkning på din mentale velbefindende og følelsesmæssige tilstand. Der findes støttetjenester til sørgende forældre og familiemedlemmer, der kan hjælpe dem med at håndtere dette tab.

Hvordan kan jeg reducere mit barns risiko for at udvikle kondrodysplasi?

Fordi denne tilstand ofte er resultatet af en ny genetisk mutation, der opstår tilfældigt, er der ingen måde at forhindre asatoforisk dysplasi. Hvis du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om genetisk testning for at forstå din risiko for at få et barn med den genetiske tilstand.

Hvordan passer jeg på mig selv, hvis jeg har et barn diagnosticeret med thanatophorisk dysplasi?

Det er en meget udfordrende og smertefuld oplevelse at finde ud af, at dit barn har kondroplasi. Dit lægeteam vil hjælpe dig og dine kære med at klare denne svære tid. De vil også sørge for opfølgende behandling for at sikre, at du og din familie har det så godt som muligt efter tabet af jeres barn.

Hvis du føler dig trist, angst, deprimeret eller håbløs og kæmper med at håndtere tabet af et barn, er det vigtigt at kontakte din læge. De kan henvise dig til en psykolog eller en støttegruppe for sorgpatienter. Der kan du dele dine følelser med andre, der har oplevet lignende oplevelser. At have et støttende netværk omkring dig kan hjælpe dig med at håndtere din sorg.

Hvornår skal du på skadestuen?

Hvis din baby født med asatoforisk dysplasi har svært ved at trække vejret , har uregelmæssig eller hurtig hjerterytme , eller hvis huden omkring læber, mund og fingre bliver blå, lilla eller bleg , kan dette være et tegn på åndedrætsbesvær og iltmangel. Ring straks 112 (eller dit lokale nødnummer) eller tag til den nærmeste skadestue.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

• Kan jeg få foretaget en gentest, hvis jeg planlægger at blive gravid?
• Hvis jeg forsøger at få et barn mere, er der så en chance for, at det barn også får kondrodysplasi?
• Hvilke ressourcer kan du anbefale for at hjælpe mig med at bearbejde sorgen over at miste mit barn?

Selv hvis du gør alt, hvad du kan for at have en sund graviditet, kan genetiske ændringer føre til livstruende komplikationer, såsom tyreotoksikose. I denne udfordrende tid kan du føle dig trist, vred, forvirret, hjælpeløs eller fortabt. Derfor er det meget vigtigt at have en støttende gruppe omkring dig. Du kan finde trøst i at tale med en psykolog eller deltage i en støttegruppe. Dit lægeteam er klar til at besvare alle dine spørgsmål og hjælpe dig med at bearbejde dette tab.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Thanatophorisk dysplasi er en meget kompleks, sjælden og vanskelig tilstand for forældre at håndtere. Det kan være meget forvirrende og skræmmende at lære om det.

Det vigtigste er at vide, at du ikke er alene. Læger, sygeplejersker, rådgivere samt din familie og venner er der for at støtte dig i denne tid.

• Denne tilstand er ofte forårsaget af en tilfældig genetisk mutation. Det betyder, at det ikke er din skyld.
• Der findes prænatale tests , der kan opdage denne tilstand under graviditet.
• Behandlingen er primært rettet mod at støtte barnets vejrtrækning og kontrollere symptomer.
• Det er meget vigtigt at søge sorgterapi og psykisk støtte, når man håndterer et tab som dette.

Vi håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en forståelse af denne komplekse tilstand. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med din læge.

` asatoforisk dysplasi, genetisk tilstand, fødselsdefekt, knogleudvikling, lungeudvikling, FGFR3-gen, respirationssvigt, prænatal diagnose, genetiske sygdomme, knogleudvikling, lungeudvikling, fostersundhed