Har din datter disse symptomer? Lad os tale om Triple X syndrom

Har du nogensinde bemærket, at din datter opfører sig lidt anderledes end andre børn, eller at hun har en udviklingsforsinkelse? Eller, hvis du er en voksen kvinde, kæmper du så med at finde årsagen til nogle helbredsproblemer? I dag skal vi tale om en genetisk lidelse, som mange mennesker ikke har hørt om, men som kun rammer piger. Den kaldes Triple X-syndrom. Bare rolig, vi vil tale om dette på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er Triple X syndrom?

Kort sagt er Triple X-syndrom en tilstand, hvor et pigebarn fødes med ét ekstra X-kromosom i sine celler i stedet for de normale to X-kromosomer. Dette kaldes også trisomi X-syndrom, eller 47,XXX, som lægerne kalder det.

Forestil dig, at vores kroppe er opbygget af millioner af bittesmå celler. Hver af disse celler indeholder vores genetiske information, såsom vores højde, farve og modtagelighed for sygdomme. Denne information er lagret i ting, der kaldes kromosomer. I gennemsnit har et menneske 23 par kromosomer eller 46 kromosomer. Et par af disse bestemmer vores køn. En kvinde har normalt to X-kromosomer (XX), og en mand har normalt et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).

En person med Triple X-syndrom har dog tre X-kromosomer i alle sine celler, eller kun i nogle af sine celler. Hvis kun nogle af cellerne har dette ekstra X-kromosom, kaldes det 46,XX/47,XXX-mosaikisme.

Du har måske ingen symptomer på trisomi X, eller du er måske højere end andre. Du kan også have svært ved at få børn eller gå tidligt i overgangsalderen, men det sker ikke for alle med tilstanden.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Denne tilstand ses normalt hos omkring én ud af 900 til 1000 nyfødte piger. Det betyder, at der også kan være sådanne børn i Sri Lanka. Det er dog vanskeligt at kende det nøjagtige antal. Fordi mange mennesker med denne tilstand ikke viser nogen symptomer, søger de ikke test.

Hvad er symptomerne på Triple X syndrom?

Der er en bred vifte af symptomer blandt personer med Triple X syndrom. Du har måske ingen symptomer, eller dine symptomer kan være så milde, at du måske ikke bemærker dem. Eller du kan have nogle af de fysiske træk, hjernerelaterede problemer eller andre medicinske tilstande, der er forbundet med Triple X syndrom.

Fysiske egenskaber

Mange mennesker med Triple X syndrom er højere end andre på deres alder. De kan også være højere, end læger ville forudsige baseret på deres forældres højde. Derudover kan der være et par andre subtile fysiske karakteristika:

• Afstanden mellem øjnene er større end normalt ( hypertelorisme ).
• Tilstedeværelsen af ​​en hudfold (epicanthalfolder) i øjets indre hjørne.
• Bøjning eller skævhed af lillefingeren ( klinodaktyli ).
• Muskelsvaghed ( hypotoni ), hvilket betyder, at der kan være et lille fald i kropsstyrke.

Tilstande relateret til nervesystemet

Nogle personer med Triple X syndrom kan opleve udviklingsforsinkelser eller psykiske problemer. Disse omfatter:

• Udviklingsforsinkelser : For eksempel ting som forsinket tale og forsinket gang.
• Indlæringsvanskeligheder .
• Opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD ).
• Humørforstyrrelser såsom angst og depression.
• Mild kognitiv svækkelse .

Andre medicinske tilstande

Selvom det er sjældent, kan nogle mennesker med triple X syndrom opleve tilstande som:

• Autoimmune tilstande .
• Ændringer i hjertets struktur.
• Hyppige urinvejsinfektioner ( UTI ).
• Genitor- urinære deformiteter eller funktionsfejl.
• Nyreabnormaliteter .
• For tidlig ældning eller svigt af æggestokkene .
• Anfald .

Husk, at ikke alle vil have alle disse symptomer. Nogle mennesker kan have et eller to, og nogle har måske slet ingen.

Hvad forårsager triple X syndrom?

Triple X-syndrom er en genetisk tilstand forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et tredje X-kromosom. Selvom det er genetisk, arves det normalt ikke fra forældrene . Oftest opstår det ved en tilfældighed. Det vil sige, at det ekstra X-kromosom skyldes en fejl i kromosomdelingen under dannelsen af ​​moderens ægcelle eller faderens sædcelle. Dette er en sporadisk tilstand.

Det siges dog, at hvis moderen er over 35 år gammel, når barnet bliver født, kan barnet have en lidt højere risiko for at udvikle triple X syndrom.

Hvordan genkender du dette?

Faktisk er det meget sandsynligt, at denne tilstand ikke bliver diagnosticeret, hvis du ikke har nogen medicinske problemer eller udviklingsforsinkelser. Men hvis en læge har mistanke om, at du (eller dit barn) har trisomi X-syndrom, vil de anbefale en genetisk test. Denne test kaldes også en karyotype- eller kromosom- mikroarray.

Nogle mennesker finder først ud af, at de har Triple X syndrom, når de gennemgår test på grund af fertilitetsproblemer.

Hvis du er gravid, og du er over 35, eller hvis du selv har Triple X syndrom, kan din læge anbefale prænatal genetisk testning, da dit ufødte barn har en øget risiko for at udvikle tilstanden. Disse kan omfatte ikke-invasiv prænatal testning (NIPT ), fostervandsprøve eller chorionvilliprøvetagning (CVS ). Du kan også tilfældigt finde ud af, om du har Triple X syndrom, når du laver andre tests for at finde ud af mere om dit barn. Selv hvis prænatal testning tyder på Triple X syndrom, er det stadig vigtigt at få foretaget genetisk testning, efter dit barn er født, for at bekræfte diagnosen .

Hvordan behandles det?

Der findes ingen specifik kur mod Triple X syndrom. Tidlig diagnose og intervention kan dog være til stor hjælp, især for børn, der oplever udviklingsforsinkelser.

Efter diagnosen kan din læge bestille flere tests, for eksempel:

• Nyreultralyd for at se på strukturen af ​​dine nyrer.
• Kontakt en kardiolog eller få foretaget et EKG eller ekkokardiogram for at kontrollere din hjertetilstand.
• En neurologisk konsultation og neuropsykologisk testning .

Derudover kan dine læger hjælpe dig med at håndtere eventuelle symptomer relateret til Triple X syndrom. De kan henvise dig til specialister som:

• En specialist i endokrinologi (hormonrelaterede problemer).
• Fysioterapi (for ting som muskelsvaghed).
• Ergoterapi (til hjælp med daglige opgaver).
• Logopædi (for talevanskeligheder).
• Psykologi (for psykiske problemer).
• En fertilitetsspecialist til rådgivning om at få børn og familieplanlægning.
• Genetisk rådgivning , hvis du ønsker at få et barn.

Hvis du har for tidlig ovariesvigt, vil din læge diskutere fordele og ulemper ved at tage østrogenbehandling med dig.

Kan Triple X syndrom forebygges?

Baseret på nuværende information er der ingen måde at forebygge triple X syndrom på. Hvis du har en høj risiko for at få et barn med triple X syndrom (f.eks. hvis du er over 35 år), er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning og prænatal genetisk testning.

Hvad er udsigterne for dem, der lever med denne tilstand?

For de fleste mennesker har Triple X syndrom ikke en større indflydelse på deres liv. Generelt kan tidlig diagnose og intervention hjælpe med at reducere virkningen af ​​​​udviklingsforsinkelser . Børn bør have regelmæssige helbredstjek for at overvåge deres vækst og udvikling. Da symptomerne kan variere meget fra person til person, er det vigtigt at få en omfattende evaluering for at bestemme dine specifikke behov.

Hvordan er levetiden?

Triple X syndrom påvirker ikke livslængden. Nogle af de bivirkninger, der er forbundet med det, kan dog have en indvirkning. I de fleste tilfælde lever personer med triple X syndrom en normal levetid, svarende til personer med to X-kromosomer.

Er dette et handicap?

Nej, Triple X-syndrom er ikke et handicap i sig selv. Nogle af de tilstande, der er forbundet med det (f.eks. alvorlige indlæringsvanskeligheder, psykiske problemer), kan dog begrænse din evne til at finde og beholde et job. Hvis det er tilfældet, kan du i nogle lande muligvis søge om ting som f.eks. invalideydelser fra social sikring. I Sri Lanka kan du, hvis du har svært ved at finde et job, også undersøge mulighederne for at få støtte fra regeringen eller andre institutioner.

Hvordan påvirker Triple X syndrom hjernen?

Fordi triple X syndrom er en sjælden tilstand, har der ikke været mange store undersøgelser af hjernen hos personer med det. I en lille undersøgelse af 35 børn med trisomi X fandt forskerne, at deres hjerner var mindre end hos børn i normal alder og køn. De områder af hjernen, der er involveret i sprog og eksekutive funktioner, var mest påvirket. 40% af disse børn havde også en psykisk lidelse kaldet angst. Større undersøgelser er dog nødvendige for at bekræfte disse fund.

Hvad vi skal lære af dette (Tag-hjem-besked)

Måske har dit barn lavt selvværd eller problemer med at få venner. Eller måske har du prøvet at få et barn i lang tid uden held. Selv hvis du altid har følt dig lidt anderledes end alle andre, kan det være en stor ting at finde ud af, at du har en genetisk sygdom. Nogle gange kan det være en lettelse at få en diagnose, som: "Åh, det er det, der har stået på i så lang tid." Andre gange kan det føles skræmmende, eller som om det hele er overstået.

En diagnose er dog information, du ikke kendte til i forvejen. Det tager tid at acceptere den og vænne sig til den. Når du er i tvivl om, hvornår og hvordan du skal fortælle det til dit barn, så tal med dit barns læge. De kan sætte dig i kontakt med støttegrupper og andre ressourcer. Husk, at du ikke er alene. Det vigtigste er at være opmærksom på disse situationer og få den hjælp, du har brug for.

Triple X syndrom, Triple X syndrom, Genetiske sygdomme, Kvinders sundhed, Kromosomer, Udviklingsforsinkelse, X-kromosom