Lad os lære mere om tuberøs sklerose. Vær ikke bange, lad os tale!

Nogle gange i vores liv hører vi om sygdomme, der er ufattelige og lidt mærkelige, ikke sandt? En sygdom, som mange mennesker ikke har hørt om, men som det er meget vigtigt at kende til, er Tuberøs Sklerose Kompleks (TSC) , eller blot Tuberøs Sklerose . Det, der sker, er, at ikke-kræftfremkaldende tumorer, eller tumorer, udvikler sig i forskellige dele af din krop, især på steder som hjernen, huden, nyrerne, hjertet og lungerne. Dette er en genetisk sygdom. Men bare rolig, vi vil tale om alt klart og enkelt.

Hvad er tuberøs sklerose præcist?

Kort sagt er tuberøs sklerose (TSC) en sjælden genetisk sygdom. Den kan forårsage dannelse af ikke-kræftfremkaldende tumorer i forskellige dele af kroppen, såsom hjernen, huden, nyrerne, hjertet, øjnene og lungerne. Det er vigtigt at huske, at disse tumorer ikke er kræft . Det betyder, at de ikke er farlige tumorer, der spreder sig fra en del af kroppen til en anden. Disse tumorer kan dog forårsage forskellige helbredsproblemer, afhængigt af hvor de opstår og deres størrelse.

Nogle mennesker er ikke så alvorligt påvirket af denne tilstand. De kan leve et normalt liv. Men for nogle kan det være mere alvorligt og føre til forskellige komplikationer. Denne sygdom udvikler sig gradvist. Nogle symptomer kan starte i en ung alder, men andre kan tage år om at vise sig. Derfor har en person med denne tilstand brug for livslang lægehjælp og overvågning.

Hvem er mest berørt af denne tilstand? Hvor almindelig er den?

Tuberøs sklerose (TSC) er en tilstand, der opstår ved fødslen . Omkring halvdelen af ​​alle børn får diagnosen, når de er omkring 7 måneder gamle. Nogle gange er symptomerne dog ikke så tydelige, og det kan gå år siden, at diagnosen stilles. Selv hvis tilstanden diagnosticeres i barndommen, kan nye symptomer opstå, når de bliver voksne.

Denne tilstand kan ramme alle, uanset køn, race eller etnisk gruppe. Det betyder, at der ikke er nogen specifik gruppe, der er modtagelig for den.

Forestil dig, hvor sjældent dette er. Tuberøs sklerose (TSC) er faktisk en meget sjælden sygdom . Der er kun omkring 50.000 mennesker i USA med denne sygdom. På verdensplan er der omkring en million. Så du kan forestille dig, hvor sjælden denne tilstand er.

Hvordan påvirker tuberøs sklerose (TSC) kroppen?

Hovedvirkningen af ​​tuberøs sklerose (TSC) er, at celler i kroppen vokser sammen til små klumper (tumorer). Dette sker oftest i hjernen . Derudover kan du også opleve ændringer i din hud, især når du er meget ung. Faktisk er disse hudforandringer ofte det første tegn på, at nogen har sygdommen.

Ikke nok med det, men tuberøs sklerose (TSC) kan også påvirke dit hjerte og dine nyrer. Det er almindeligt, at der dannes forskellige typer knuder i disse organer. Det er mindre almindeligt, at der dannes knuder andre steder.

Hvad er symptomerne? Hvordan manifesterer de sig?

Symptomerne på tuberøs sklerose (TSC) kan variere meget afhængigt af det berørte organ eller den berørte kropsdel. Symptomerne kan opdeles i tre hovedgrupper:

• Hjernerelaterede symptomer
• Hudrelaterede symptomer
• Andre interne ændringer i kroppen

Lad os nu se på hver af disse separat.

Hjernerelaterede symptomer

Hjernerelaterede symptomer opstår, når tumorer eller kortikale knolde (hamartomer) dannes i hjernen på grund af tuberøs sklerose (TSC). Selvom disse tumorer ikke er kræftfremkaldende, kan de forårsage hjerneskade og forstyrre hjernefunktionen. Nogle eksempler er:

• Subependymalt kæmpecelleastrocytom (SEGA) : Disse er tumorer, der dannes på hjernens overflade, især på overfladen af ​​de små væskefyldte hulrum (ventrikler) inde i hjernen. Disse kan undertiden blokere strømmen af ​​cerebrospinalvæske, hvilket forårsager væskeophobning i og omkring hjernen. Denne tilstand kaldes hydrocephalus .
• Kortikale knolde (hamartomer) : Disse er ikke-kræftfremkaldende klynger af celler. Disse klynger af celler dannes inde i hjernen, tæt på hvor de burde være, men på en noget kaotisk måde. Dette skyldes, at der er dannet for mange celler, og der ikke er plads nok til, at de kan vokse.

Tuberøs sklerose (TSC) kan ofte forårsage yderligere tilstande, som også har relaterede symptomer:

• Anfald : Dette er en meget almindelig forekomst.
• Udviklingsforsinkelser og psykiske handicap : For eksempel kan et barn have forsinkelser i at tale, gå osv. Indlæringsvanskeligheder kan også forekomme.
• Tilstande relateret til hjernens udvikling: Tilstande som autismespektrumforstyrrelse eller ADHD (attention deficit/hyperactivity disorder) .

Selvom anfald og psykiske lidelser er almindelige ved tuberøs sklerose (TSC), vil ikke alle med sygdommen have dem. Det er også muligt at have anfald alene uden psykiske lidelser.

Hudrelaterede symptomer

Hudsymptomer er ofte det første tegn på tuberøs sklerose (TSC). Eksperter siger, at 90% af personer med sygdommen oplever et eller flere af følgende:

• Askebladspletter : Disse er melanin i huden.Områder med lav pigmentering (det pigment, der giver huden dens farve). Disse pletter ligner grå blade. Nogle gange er de vanskelige at se hos personer med lys hud. Disse pletter lyser under en særlig type ultraviolet (UV) lys .
• Konfettimærker : Disse ligner fregner. Men selvom almindelige fregner er mørkere end den omgivende hud, er disse konfettimærker lysere i farven end den omgivende hud. Disse kan også forekomme i en ung alder.
• Ansigtsfibromer : Disse er ikke-kræftfremkaldende vækster, der dannes på ansigtets hud. Når de bliver store, eller når flere er tæt på hinanden, kan de fremstå som store formationer kaldet "plaques". De kan være mørkere i farven end den omgivende hud.
• Fingernegl- og tåneglfibromer : Disse ligner ansigtsfibromer, men de dannes omkring eller under finger- og tæerneglen. De opstår normalt i puberteten og kan vokse gennem hele livet.
• Shagreen-pletter : Disse er områder af fibrøst væv, der dannes under det yderste hudlag (epidermis). De forekommer normalt på lænden. De ligner huden på en appelsin eller grapefrugt.

Husk, at det ikke nødvendigvis betyder, at du har tuberøs sklerose, blot fordi du ser disse pletter eller knopper på din hud. Det er vigtigt at blive undersøgt af en læge.

Andre interne ændringer i kroppen

De tumorer eller cyster, der opstår ved tuberøs sklerose (TSC), kan forekomme i mange andre dele af kroppen. Andre forandringer kan også forekomme. Nogle af dem er:

• Forandringer i munden : Fibromer (tumorer) udvikler sig inde i munden, og der dannes huller i tænderne på grund af tab af tandemalje. Disse ændringer i tandemaljen ses hos næsten alle med TSC. Tandkødet kan blive ømt og bløde på grund af knuderne. Hullerne i emaljen kan også føre til huller.
• Nyrecyster : Når disse udvikler sig i nyrerne, kan de forstyrre nyrefunktionen. Symptomer kan omfatte smerter i ryggen eller flanken, blod i urinen og nyresten. Nogle gange kan nyresvigt og en type nyrekræft kaldet nyrecellekarcinom også forekomme.
• Tumorer i nethinden eller synsnerverne : Disse tumorer kan forårsage synsproblemer, men dette er ikke almindeligt.
• Hjertetumorer (hjerterabdomyomer) : Disse er mest alvorlige hos spædbørn. Risikoen falder med alderen. Større tumorer kan blokere blodgennemstrømningen gennem hjertet, men dette er også usædvanligt.
• Lungeknuder : Hvis disse bliver alvorlige, kan de forårsage vejrtrækningsbesvær.

Hvad forårsager tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) er en genetisk sygdom . Det betyder, at den er forårsaget af ændringer (mutationer) i vores DNA . Mange celler i vores krop deler sig og erstattes af nye celler. Denne proces styres af tumorundertrykkende proteiner.

Disse proteiner styrer den hastighed, hvormed celler deler sig, og cellernes størrelse. Forestil dig, hvad der sker, hvis disse proteiner er ude af balance? Så begynder celler, der er for store, for mange, at vokse. Når de ikke har noget sted at gå hen, vokser de ukontrolleret og danner tumorer. Det er, hvad der sker ved tuberøs sklerose.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

De genetiske mutationer, der forårsager tuberøs sklerose (TSC), kan forekomme i to former:

• Sporadisk : Disse er tilfældige fejl, der opstår lige efter undfangelsen (dvs. efter at en sædcelle og et æg er gået sammen og dannet et embryo). Det er ligesom en tastefejl i en bog, der trykkes. Disse er mere almindelige end arvelige tilfælde.
• Arvelig : Omkring en tredjedel af patienter med tuberøs sklerose (TSC) arver det fra en forælder.

Hvordan diagnosticeres tuberøs sklerose (TSC)?

Eksperter opdeler tegn og symptomer på sygdommen i to hovedkategorier: væsentlige træk og mindre væsentlige træk . For at få en endelig diagnose med tuberøs sklerose (TSC) skal du have to eller flere væsentlige træk. Da symptomer kan udvikle sig over tid, kan en læge klassificere din tilstand som "mulig TSC", hvis du kun har ét væsentligt træk eller to mindre væsentlige træk.

Vigtigste funktioner

• Mindst tre askebladpletter (hver plet skal være mindst 5 mm bred).
• Har mindst to ansigtsfibromer eller én fibromaplak i ansigtet/hovedet.
• Har mindst én fingernegl- eller tåneglfibrom.
• Har mindst én shagreen-plet.
• Har mere end én nethindelæsion.
• Tilstedeværelsen af ​​specifikke vævsvækster i eller på hjernens overflade.
• En særlig type vækst i hjertet.
• At have en specifik type ikke-kræftfremkaldende tumor (godartet tumor), der påvirker lunger, nyrer eller lymfeknuder.

Mindre funktioner

• Konfetti hudlæsion.
• Har fire eller flere huller i tændernes emalje.
• At have to eller flere klumper i munden.
• Nethindeknuder.
• Har mere end én cyste i nyrerne.
• Ikke-kræftfremkaldende knuder (godartede vækster) i andre organer eller områder.

Diagnostiske tests

Fordi tuberøs sklerose (TSC) kan forårsage en række forskellige symptomer og virkninger, er der mange tests, der kan udføres. Disse tests vil variere afhængigt af dine symptomer. Din læge kan bedst forklare, hvilke tests du har brug for, og hvorfor de udføres. Nedenfor er nogle af de mest almindelige tests for tuberøs sklerose (TSC). Gentestning er det sidste trin i at bekræfte en TSC-diagnose og identificere den specifikke mutation i TSC-genet.

Test for hjernerelaterede symptomer

Hvis du har symptomer relateret til hjernen, især hvis du har anfald (eller hvis der er tegn på, at du muligvis har anfald), er det mere sandsynligt, at du skal have foretaget diagnostisk billeddiagnostik og andre tests. Disse scanninger og tests omfatter:

• CT-scanning (Computertomografi - CT-scanning)
• MR-scanning (Magnetisk resonansbilleddannelse - MR-scanning)
• EEG (Elektroencefalogram - EEG) (Dette tester hjernens elektriske aktivitet)

Hvis en læge har mistanke om, at du har en intellektuel funktionsnedsættelse, kan de anbefale specifikke kognitive tests. Disse tests hjælper med at identificere problemer med, hvordan din hjerne og dine tankeprocesser fungerer. Disse omfatter normalt problemer eller opgaver relateret til ting som hukommelse, dømmekraft og beslutningstagning.

Test for hudrelaterede symptomer

En fysisk undersøgelse er meget vigtig for at diagnosticere tuberøs sklerose (TSC). Mange af tegnene og symptomerne på denne tilstand kan ses i den tidlige barndom. Der er nogle tests, der kan hjælpe en læge med at bekræfte, om du har TSC. De mest almindelige er:

• Woods lampeundersøgelse : Dette er en ikke-invasiv test, der bruger ultraviolet lys til at se, om askebladspletter gløder.
• Hudbiopsi : Et lille stykke hud tages og undersøges.

Test for interne forandringer i kroppen

Gentestning er et nøgleværktøj til at diagnosticere TSC. Mellem 75 % og 95 % af patienterne har en mutation i TSC1- eller TSC2-generne. Det er muligt at have sygdommen uden en påviselig mutation, men dette er sjældent.

Mange af de ændringer, der er forbundet med TSC, begynder, når en person udvikler sig som et foster i livmoderen. Læger kan nogle gange opdage disse ændringer under rutinemæssig prænatal pleje, især under ultralydsundersøgelser eller med CT- eller MR-scanninger foretaget kort efter fødslen.

Hvad er behandlingerne for tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) kan ikke helbredes fuldstændigt . DogDe fleste tilfælde kan behandles. Behandlingsmulighederne afhænger normalt af den type symptomer, du har. De mest almindeligt anvendte behandlinger er:

• Medicin : Medicin kan hjælpe med mange af symptomerne på TSC. Nogle lægemidler kan kontrollere hjernerelaterede symptomer, såsom anfald. Andre lægemidler kan behandle symptomer forårsaget af tumorer og vækster i forskellige dele af kroppen.
• Kirurgi : I nogle tilfælde er kirurgi nødvendig for at fjerne tumorer, der har dannet sig inde i kroppen.
• Dermatologiske behandlinger : Disse fjerner de synlige dele (helt eller delvist) af væksterne på eller under hudoverfladen.

Medicin

Afhængigt af dine symptomer kan din læge også ordinere anden medicin. Disse afhænger dog ofte af mange ting, såsom dine symptomer, helbredshistorie, personlige behov og præferencer.

Forskellige typer medicin kan hjælpe med at behandle symptomerne på TSC. Der findes medicin, der bremser, stopper eller mindsker væksten af ​​tumorer. En anden almindelig medicin er medicin, der forebygger anfald. Anfald er et af de mest almindelige og farlige symptomer på TSC.

Kirurgi

De udvækster, der opstår ved TSC, kan nogle gange forårsage problemer, afhængigt af hvor de opstår. Nogle gange er kirurgi nødvendig for at fjerne udvækster, der forårsager problemer for forskellige organer eller kropssystemer. Din læge kan fortælle dig mere om de operationer og andre behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for dig.

Dermatologiske behandlinger

Mange af symptomerne på TSC er synlige. Dette kan gøre dig angst, flov og generet. En hudlæge kan hjælpe med at reducere eller eliminere de hudforandringer, der følger med TSC. Selvom disse behandlinger normalt er midlertidige, kan de gøre en stor forskel for din mentale sundhed.

Nogle eksempler på dermatologiske behandlinger for hudsymptomer forbundet med TSC inkluderer:

• Kryoablation ( vævsnedbrydning ved hjælp af ekstrem kulde)
• Laser hudfornyelse (laser hudfornyelse)
• Dermabrasion eller dermaplaning (afskrabning af hudens overflade)
• Excision ( en mindre operation, der ligner fjernelse af et modermærke)
• Hudtransplantater

Komplikationer/bivirkninger af behandlingen

De potentielle bivirkninger eller komplikationer ved behandling af TSC varierer meget, især fordi der er så mange forskellige symptomer og behandlingsmuligheder. Af denne grund kan din læge bedst forklare dig, hvilke bivirkninger eller komplikationer du kan opleve. Han eller hun kan også fortælle dig, hvor lang tid det vil tage at komme sig over behandlingen.

Kan risikoen for tuberøs sklerose (TSC) reduceres eller forebygges?

Faktisk er der ingen måde at forebygge tuberøs sklerose (TSC) . Hvis nogen i din familie (en forælder eller søskende) har TSC, kan genetisk rådgivning hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn arver sygdommen, og om der er nogle skridt, du kan tage for at reducere den. Eksperter anbefaler ofte denne rådgivning.

Hvad kan man forvente, hvis man har tuberøs sklerose (TSC)?

Mange mennesker med TSC har brug for regelmæssige billeddiagnostiske undersøgelser, især MR-scanninger, cirka en eller to gange om året. Dette starter normalt i den tidlige barndom og fortsætter indtil omkring 21-årsalderen. Nogle mennesker har brug for regelmæssige scanninger hele livet, enten for at kontrollere for nye udvækster eller for at overvåge eksisterende udvækster.

Virkningerne af TSC kan variere meget afhængigt af dens sværhedsgrad:

• Milde tilfælde : Personer med milde tilfælde kan have brug for regelmæssig medicin eller behandling, men tilstanden påvirker ikke deres liv væsentligt. Disse personer kan generelt forvente at leve den samme forventede levetid som personer uden TSC.
• Moderate tilfælde : I moderate tilfælde kan symptomerne forårsage en vis forstyrrelse. Med behandling og regelmæssig lægehjælp kan disse virkninger dog ofte håndteres. Disse personer kan normalt forvente en normal eller en lidt kortere levetid.
• Alvorlige tilfælde : Disse personer kan have intellektuelle handicap, svær epilepsi eller andre problemer. Nogle kan være ude af stand til at leve selvstændigt eller kan have brug for kvalificeret lægehjælp det meste af eller hele deres liv.

Hvor længe varer tuberøs sklerose (TSC)?

Tuberøs sklerose (TSC) er en permanent, livslang tilstand .

Hvordan passer jeg på mig selv?

Hvis din læge ordinerer medicin, skal du tage den præcis som foreskrevet. Stop ikke med at tage medicinen uden at tale med din læge. Pludseligt ophør kan øge risikoen for, at dine symptomer vender tilbage eller forværres.

De andre måder, du bør passe på dig selv på, kan variere fra person til person. Mange faktorer påvirker dette. Din læge er den bedste person til at vejlede dig i, hvad du bør og kan gøre for at passe på dig selv og håndtere din tilstand.

Hvornår skal jeg se lægen?

Hvis du har tuberøs sklerose (TSC), vil du sandsynligvis have brug for at se en læge regelmæssigt hele dit liv. Dette giver din læge mulighed for at overvåge din tilstand og være opmærksom på eventuelle ændringer. Begge dele er meget vigtigt for at forhindre alvorlige komplikationer, der kan opstå med TSC.

Hvornår skal jeg tage til skadestuen (ETU) ?

Afhængigt af dine symptomer og hvor dine anfald er placeret, er der nogle tegn, der indikerer, at du har brug for øjeblikkelig lægehjælp. Et af de mest almindelige af disse er Status Epilepticus (SE) .

SE er, når du har et anfald, der varer længere end fem minutter, eller to eller flere anfald i træk uden tid til at komme sig. SE er en livstruende medicinsk nødsituation . Hvis du er sammen med en person, der har et anfald og har et af disse symptomer, skal du straks ringe 112 (eller dit lokale nødnummer).

Andre symptomer, der kræver lægehjælp, kan variere. Din læge kan bedst forklare dig, hvilke symptomer du skal være opmærksom på, og hvad du kan gøre, hvis du oplever eller ser dem.

Endelig ting at huske

Tuberøs sklerose kompleks (TSC), eller tuberøs sklerose, er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager ikke-kræftfremkaldende vækster i forskellige dele af kroppen, især hjernen eller huden.

Bare rolig. Med fremskridt inden for moderne medicin og billeddannelsesteknologi kan denne tilstand ofte overvåges og behandles efter behov hele livet. Mange mennesker med TSC kan leve lange og sunde liv.

Hvis du har yderligere spørgsmål eller bekymringer om dette, skal du sørge for at tale med din læge. Det er dem, der kan give dig den mest præcise og bedste rådgivning.

` Tuberøs sklerose, genetiske sygdomme, hjernetumorer, hudpletter, anfald, udviklingsforsinkelser, behandling